Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188257A>G | CA953781033 | GJB2 | c.*644T>C (n.*644T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188258T>C | CA2077137969 | GJB2 | c.*643A>G (n.*643A>G) | dbSNP |
13 | g.20188258T= | CA2077137968 | GJB2 | c.*643A= (n.*643A=) | |
13 | g.20188259A= | CA2077137971 | GJB2 | c.*642T= (n.*642T=) | |
13 | g.20188259A>G | CA246459192 | GJB2 | c.*642T>C (n.*642T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188259A>T | CA2622251524 | GJB2 | c.*642T>A (n.*642T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188260G>A | CA608562934 | GJB2 | c.*641C>T (n.*641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188260G= | CA2077137974 | GJB2 | c.*641C= (n.*641C=) | |
13 | g.20188260G>T | CA2622251525 | GJB2 | c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188261T>C | CA2077137976 | GJB2 | c.*640A>G (n.*640A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188261T= | CA2077137978 | GJB2 | c.*640A= (n.*640A=) | |
13 | g.20188263G>T | CA2622251526 | GJB2 | c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188264C>A | CA953781220 | GJB2 | c.*637G>T (n.*637G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188264C= | CA2077137980 | GJB2 | c.*637G= (n.*637G=) | |
13 | g.20188264C>T | CA696361624 | GJB2 | c.*637G>A (n.*637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188265G>A | CA246459195 | GJB2 | c.*636C>T (n.*636C>T) | dbSNP |
13 | g.20188265G>C | CA246459197 | GJB2 | c.*636C>G (n.*636C>G) | dbSNP |
13 | g.20188265G= | CA2077137982 | GJB2 | c.*636C= (n.*636C=) | |
13 | g.20188268T>C | CA2077137986 | GJB2 | c.*633A>G (n.*633A>G) | dbSNP |
13 | g.20188268T= | CA2077137985 | GJB2 | c.*633A= (n.*633A=) | |
13 | g.20188269G>A | CA2077137989 | GJB2 | c.*632C>T (n.*632C>T) | dbSNP |
13 | g.20188269G= | CA2077137988 | GJB2 | c.*632C= (n.*632C=) | |
13 | g.20188273T>C | CA246459206 | GJB2 | c.*628A>G (n.*628A>G) | dbSNP |
13 | g.20188273T= | CA2077137992 | GJB2 | c.*628A= (n.*628A=) | |
13 | g.20188274A= | CA2077137994 | GJB2 | c.*627T= (n.*627T=) | |
13 | g.20188274A>G | CA696361627 | GJB2 | c.*627T>C (n.*627T>C) | dbSNP |
13 | g.20188275C>A | CA2622251527 | GJB2 | c.*626G>T (n.*626G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188276C>A | CA2622251528 | GJB2 | c.*625G>T (n.*625G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188276C= | CA2077137997 | GJB2 | c.*625G= (n.*625G=) | |
13 | g.20188276C>T | CA2077137996 | GJB2 | c.*625G>A (n.*625G>A) | dbSNP |
13 | g.20188281A>G | CA2622251529 | GJB2 | c.*620T>C (n.*620T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188282C= | CA2077138000 | GJB2 | c.*619G= (n.*619G=) | |
13 | g.20188282C>T | CA608562935 | GJB2 | c.*619G>A (n.*619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188282_20188283delinsCA | CA2077137998 | GJB2 | c.*618_*619delinsTG (n.*618_*619delinsTG) | |
13 | g.20188283del | CA246459209 | GJB2 | c.*618del (n.*618del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188287T>C | CA2727619195 | GJB2 | c.*614A>G (n.*614A>G) | dbSNP |
13 | g.20188289C>A | CA2622251530 | GJB2 | c.*612G>T (n.*612G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188291A= | CA2077138002 | GJB2 | c.*610T= (n.*610T=) | |
13 | g.20188291A>G | CA246459212 | GJB2 | c.*610T>C (n.*610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188293C>A | CA2622251531 | GJB2 | c.*608G>T (n.*608G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188293C>T | CA655105568 | GJB2 | c.*608G>A (n.*608G>A) | COSMIC |
13 | g.20188297G>T | CA2622251532 | GJB2 | c.*604C>A (n.*604C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188298C>A | CA2622251533 | GJB2 | c.*603G>T (n.*603G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188298C= | CA2077138006 | GJB2 | c.*603G= (n.*603G=) | |
13 | g.20188298C>T | CA246459220 | GJB2 | c.*603G>A (n.*603G>A) | dbSNP |
13 | g.20188299C>A | CA2622251534 | GJB2 | c.*602G>T (n.*602G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188299C= | CA2077138009 | GJB2 | c.*602G= (n.*602G=) | |
13 | g.20188299C>T | CA696361635 | GJB2 | c.*602G>A (n.*602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188300T>A | CA2077138013 | GJB2 | c.*601A>T (n.*601A>T) | dbSNP |
13 | g.20188300T>C | CA2622251535 | GJB2 | c.*601A>G (n.*601A>G) | gnomAD v4 |