UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.114325593T>A | CA388849609 | CHAMP1 | c.1751T>A (p.Ile584Lys) n.123+10950T>A n.285+4361T>A | |
| 13 | g.114325593T>C | CA388849607 | CHAMP1 | c.1751T>C (p.Ile584Thr) n.123+10950T>C n.285+4361T>C | |
| 13 | g.114325593T>G | CA388849608 | CHAMP1 | c.1751T>G (p.Ile584Arg) n.123+10950T>G n.285+4361T>G | |
| 13 | g.114325594del | CA2623926792 | CHAMP1 | c.1752del (p.Ile584MetfsTer4) n.123+10951del n.285+4362del | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325594A>C | CA485436650 | CHAMP1 | c.1752A>C (p.Ile584=) n.123+10951A>C n.285+4362A>C | |
| 13 | g.114325594A>G | CA388849610 | CHAMP1 | c.1752A>G (p.Ile584Met) n.123+10951A>G n.285+4362A>G | |
| 13 | g.114325594A>T | CA485436651 | CHAMP1 | c.1752A>T (p.Ile584=) n.123+10951A>T n.285+4362A>T | |
| 13 | g.114325595G>A | CA388849611 | CHAMP1 | c.1753G>A (p.Asp585Asn) n.123+10952G>A n.285+4363G>A | |
| 13 | g.114325595G>C | CA388849612 | CHAMP1 | c.1753G>C (p.Asp585His) n.123+10952G>C n.285+4363G>C | |
| 13 | g.114325595G>T | CA388849613 | CHAMP1 | c.1753G>T (p.Asp585Tyr) n.123+10952G>T n.285+4363G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325596A>C | CA388849616 | CHAMP1 | c.1754A>C (p.Asp585Ala) n.123+10953A>C n.285+4364A>C | |
| 13 | g.114325596A>G | CA388849614 | CHAMP1 | c.1754A>G (p.Asp585Gly) n.123+10953A>G n.285+4364A>G | |
| 13 | g.114325596A>T | CA388849615 | CHAMP1 | c.1754A>T (p.Asp585Val) n.123+10953A>T n.285+4364A>T | |
| 13 | g.114325597T>A | CA388849617 | CHAMP1 | c.1755T>A (p.Asp585Glu) n.123+10954T>A n.285+4365T>A | |
| 13 | g.114325597T>C | CA485436652 | CHAMP1 | c.1755T>C (p.Asp585=) n.123+10954T>C n.285+4365T>C | |
| 13 | g.114325597T>G | CA388849618 | CHAMP1 | c.1755T>G (p.Asp585Glu) n.123+10954T>G n.285+4365T>G | |
| 13 | g.114325598G>A | CA388849619 | CHAMP1 | c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.123+10955G>A n.285+4366G>A | |
| 13 | g.114325598G>C | CA388849620 | CHAMP1 | c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.123+10955G>C n.285+4366G>C | |
| 13 | g.114325598G= | CA2120749201 | CHAMP1 | c.1756G= (p.Ala586=) n.123+10955G= n.285+4366G= | |
| 13 | g.114325598G>T | CA7070875 | CHAMP1 | c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.123+10955G>T n.285+4366G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325599C>A | CA388849621 | CHAMP1 | c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.123+10956C>A n.285+4367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325599C= | CA2120749202 | CHAMP1 | c.1757C= (p.Ala586=) n.123+10956C= n.285+4367C= | |
| 13 | g.114325599C>G | CA388849623 | CHAMP1 | c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.123+10956C>G n.285+4367C>G | |
| 13 | g.114325599C>T | CA388849622 | CHAMP1 | c.1757C>T (p.Ala586Val) n.123+10956C>T n.285+4367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325600C>A | CA485436656 | CHAMP1 | c.1758C>A (p.Ala586=) n.123+10957C>A n.285+4368C>A | |
| 13 | g.114325600C>G | CA485436657 | CHAMP1 | c.1758C>G (p.Ala586=) n.123+10957C>G n.285+4368C>G | |
| 13 | g.114325600C>T | CA485436658 | CHAMP1 | c.1758C>T (p.Ala586=) n.123+10957C>T n.285+4368C>T | |
| 13 | g.114325601A>C | CA388849624 | CHAMP1 | c.1759A>C (p.Ile587Leu) n.123+10958A>C n.285+4369A>C | |
| 13 | g.114325601A>G | CA388849625 | CHAMP1 | c.1759A>G (p.Ile587Val) n.123+10958A>G n.285+4369A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325601A>T | CA388849626 | CHAMP1 | c.1759A>T (p.Ile587Leu) n.123+10958A>T n.285+4369A>T | |
| 13 | g.114325602T>A | CA388849627 | CHAMP1 | c.1760T>A (p.Ile587Lys) n.123+10959T>A n.285+4370T>A | |
| 13 | g.114325602T>C | CA388849628 | CHAMP1 | c.1760T>C (p.Ile587Thr) n.123+10959T>C n.285+4370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114325602T>G | CA388849629 | CHAMP1 | c.1760T>G (p.Ile587Arg) n.123+10959T>G n.285+4370T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325602T= | CA2120749203 | CHAMP1 | c.1760T= (p.Ile587=) n.123+10959T= n.285+4370T= | |
| 13 | g.114325603A= | CA2120749204 | CHAMP1 | c.1761A= (p.Ile587=) n.123+10960A= n.285+4371A= | |
| 13 | g.114325603A>C | CA7070876 | CHAMP1 | c.1761A>C (p.Ile587=) n.123+10960A>C n.285+4371A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114325603A>G | CA257301685 | CHAMP1 | c.1761A>G (p.Ile587Met) n.123+10960A>G n.285+4371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114325603A>T | CA485436659 | CHAMP1 | c.1761A>T (p.Ile587=) n.123+10960A>T n.285+4371A>T | |
| 13 | g.114325604G>A | CA388849630 | CHAMP1 | c.1762G>A (p.Asp588Asn) n.123+10961G>A n.285+4372G>A | |
| 13 | g.114325604G>C | CA388849631 | CHAMP1 | c.1762G>C (p.Asp588His) n.123+10961G>C n.285+4372G>C | |
| 13 | g.114325604G>T | CA388849632 | CHAMP1 | c.1762G>T (p.Asp588Tyr) n.123+10961G>T n.285+4372G>T | |
| 13 | g.114325605A>C | CA388849635 | CHAMP1 | c.1763A>C (p.Asp588Ala) n.123+10962A>C n.285+4373A>C | |
| 13 | g.114325605A>G | CA388849634 | CHAMP1 | c.1763A>G (p.Asp588Gly) n.123+10962A>G n.285+4373A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114325605A>T | CA388849633 | CHAMP1 | c.1763A>T (p.Asp588Val) n.123+10962A>T n.285+4373A>T | |
| 13 | g.114325606T>A | CA388849636 | CHAMP1 | c.1764T>A (p.Asp588Glu) n.123+10963T>A n.285+4374T>A | |
| 13 | g.114325606T>C | CA485436660 | CHAMP1 | c.1764T>C (p.Asp588=) n.123+10963T>C n.285+4374T>C | |
| 13 | g.114325606T>G | CA388849637 | CHAMP1 | c.1764T>G (p.Asp588Glu) n.123+10963T>G n.285+4374T>G | |
| 13 | g.114325607G>A | CA388849638 | CHAMP1 | c.1765G>A (p.Asp589Asn) n.123+10964G>A n.285+4375G>A | |
| 13 | g.114325607G>C | CA388849639 | CHAMP1 | c.1765G>C (p.Asp589His) n.123+10964G>C n.285+4375G>C | |
| 13 | g.114325607G= | CA2120749205 | CHAMP1 | c.1765G= (p.Asp589=) n.123+10964G= n.285+4375G= |