UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.114324871_114324904delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA | CA2120748865 | CHAMP1 | c.1029_1062delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA (p.Val343=) n.123+10228_123+10261delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA n.285+3639_285+3672delinsGTCTCCTGGACCTTGGAAACCAATTCCTTCTGTA | |
| 13 | g.114324894_114324926del | CA485436145 | CHAMP1 | c.1052_1084del (p.Ile351_Pro361del) n.123+10251_123+10283del n.285+3662_285+3694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324886del | CA325479 | CHAMP1 | c.1044del (p.Trp348Ter) n.123+10243del n.285+3654del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324886G>A | CA388847652 | CHAMP1 | c.1044G>A (p.Trp348Ter) n.123+10243G>A n.285+3654G>A | |
| 13 | g.114324886G>C | CA388847653 | CHAMP1 | c.1044G>C (p.Trp348Cys) n.123+10243G>C n.285+3654G>C | |
| 13 | g.114324886G>T | CA388847651 | CHAMP1 | c.1044G>T (p.Trp348Cys) n.123+10243G>T n.285+3654G>T | |
| 13 | g.114324887A>C | CA388847654 | CHAMP1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.123+10244A>C n.285+3655A>C | |
| 13 | g.114324887A>G | CA388847655 | CHAMP1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.123+10244A>G n.285+3655A>G | |
| 13 | g.114324887A>T | CA388847656 | CHAMP1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.123+10244A>T n.285+3655A>T | |
| 13 | g.114324888A= | CA2120748871 | CHAMP1 | c.1046A= (p.Lys349=) n.123+10245A= n.285+3656A= | |
| 13 | g.114324888A>C | CA388847657 | CHAMP1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.123+10245A>C n.285+3656A>C | |
| 13 | g.114324888A>G | CA388847658 | CHAMP1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.123+10245A>G n.285+3656A>G | dbSNP |
| 13 | g.114324888A>T | CA388847659 | CHAMP1 | c.1046A>T (p.Lys349Ile) n.123+10245A>T n.285+3656A>T | |
| 13 | g.114324889A= | CA2120748872 | CHAMP1 | c.1047A= (p.Lys349=) n.123+10246A= n.285+3657A= | |
| 13 | g.114324889A>C | CA388847660 | CHAMP1 | c.1047A>C (p.Lys349Asn) n.123+10246A>C n.285+3657A>C | |
| 13 | g.114324889A>G | CA485436185 | CHAMP1 | c.1047A>G (p.Lys349=) n.123+10246A>G n.285+3657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324889A>T | CA388847661 | CHAMP1 | c.1047A>T (p.Lys349Asn) n.123+10246A>T n.285+3657A>T | |
| 13 | g.114324890C>A | CA388847662 | CHAMP1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.123+10247C>A n.285+3658C>A | |
| 13 | g.114324890C>G | CA388847663 | CHAMP1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.123+10247C>G n.285+3658C>G | |
| 13 | g.114324890C>T | CA388847664 | CHAMP1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.123+10247C>T n.285+3658C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324891C>A | CA388847665 | CHAMP1 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) n.123+10248C>A n.285+3659C>A | |
| 13 | g.114324891C= | CA2120748873 | CHAMP1 | c.1049C= (p.Pro350=) n.123+10248C= n.285+3659C= | |
| 13 | g.114324891C>G | CA388847666 | CHAMP1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.123+10248C>G n.285+3659C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324891C>T | CA388847667 | CHAMP1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.123+10248C>T n.285+3659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324892A= | CA2120748874 | CHAMP1 | c.1050A= (p.Pro350=) n.123+10249A= n.285+3660A= | |
| 13 | g.114324892A>C | CA485436196 | CHAMP1 | c.1050A>C (p.Pro350=) n.123+10249A>C n.285+3660A>C | |
| 13 | g.114324892A>G | CA485436192 | CHAMP1 | c.1050A>G (p.Pro350=) n.123+10249A>G n.285+3660A>G | |
| 13 | g.114324892A>T | CA7070737 | CHAMP1 | c.1050A>T (p.Pro350=) n.123+10249A>T n.285+3660A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324893A= | CA2120748875 | CHAMP1 | c.1051A= (p.Ile351=) n.123+10250A= n.285+3661A= | |
| 13 | g.114324893A>C | CA388847668 | CHAMP1 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.123+10250A>C n.285+3661A>C | |
| 13 | g.114324893A>G | CA7070738 | CHAMP1 | c.1051A>G (p.Ile351Val) n.123+10250A>G n.285+3661A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324893A>T | CA388847669 | CHAMP1 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.123+10250A>T n.285+3661A>T | |
| 13 | g.114324894T>A | CA388847670 | CHAMP1 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.123+10251T>A n.285+3662T>A | dbSNP |
| 13 | g.114324894T>C | CA388847672 | CHAMP1 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.123+10251T>C n.285+3662T>C | dbSNP |
| 13 | g.114324894T>G | CA388847671 | CHAMP1 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.123+10251T>G n.285+3662T>G | |
| 13 | g.114324894T= | CA2120748876 | CHAMP1 | c.1052T= (p.Ile351=) n.123+10251T= n.285+3662T= | |
| 13 | g.114324895T>A | CA485436201 | CHAMP1 | c.1053T>A (p.Ile351=) n.123+10252T>A n.285+3663T>A | |
| 13 | g.114324895T>C | CA485436202 | CHAMP1 | c.1053T>C (p.Ile351=) n.123+10252T>C n.285+3663T>C | |
| 13 | g.114324895T>G | CA388847673 | CHAMP1 | c.1053T>G (p.Ile351Met) n.123+10252T>G n.285+3663T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324896C>A | CA388847674 | CHAMP1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.123+10253C>A n.285+3664C>A | |
| 13 | g.114324896C= | CA2120748877 | CHAMP1 | c.1054C= (p.Pro352=) n.123+10253C= n.285+3664C= | |
| 13 | g.114324896C>G | CA388847675 | CHAMP1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.123+10253C>G n.285+3664C>G | |
| 13 | g.114324896C>T | CA388847676 | CHAMP1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.123+10253C>T n.285+3664C>T | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.114324897C>A | CA388847677 | CHAMP1 | c.1055C>A (p.Pro352His) n.123+10254C>A n.285+3665C>A | |
| 13 | g.114324897C>G | CA388847678 | CHAMP1 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.123+10254C>G n.285+3665C>G | |
| 13 | g.114324897C>T | CA388847679 | CHAMP1 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.123+10254C>T n.285+3665C>T | |
| 13 | g.114324898T>A | CA485436206 | CHAMP1 | c.1056T>A (p.Pro352=) n.123+10255T>A n.285+3666T>A | dbSNP |
| 13 | g.114324898T>C | CA485436207 | CHAMP1 | c.1056T>C (p.Pro352=) n.123+10255T>C n.285+3666T>C | |
| 13 | g.114324898T>G | CA485436208 | CHAMP1 | c.1056T>G (p.Pro352=) n.123+10255T>G n.285+3666T>G | |
| 13 | g.114324898T= | CA2120748878 | CHAMP1 | c.1056T= (p.Pro352=) n.123+10255T= n.285+3666T= |