UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.114324786G>A | CA388847451 | CHAMP1 | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.123+10143G>A n.285+3554G>A | |
| 13 | g.114324786G>C | CA388847450 | CHAMP1 | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.123+10143G>C n.285+3554G>C | |
| 13 | g.114324786G>T | CA388847449 | CHAMP1 | c.944G>T (p.Gly315Val) n.123+10143G>T n.285+3554G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324787G>A | CA485436578 | CHAMP1 | c.945G>A (p.Gly315=) n.123+10144G>A n.285+3555G>A | |
| 13 | g.114324787G>C | CA485436580 | CHAMP1 | c.945G>C (p.Gly315=) n.123+10144G>C n.285+3555G>C | |
| 13 | g.114324787G>T | CA485436582 | CHAMP1 | c.945G>T (p.Gly315=) n.123+10144G>T n.285+3555G>T | |
| 13 | g.114324788C>A | CA7070724 | CHAMP1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.123+10145C>A n.285+3556C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324788C= | CA2120748735 | CHAMP1 | c.946C= (p.Pro316=) n.123+10145C= n.285+3556C= | |
| 13 | g.114324788C>G | CA388847452 | CHAMP1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.123+10145C>G n.285+3556C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324788C>T | CA388847453 | CHAMP1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.123+10145C>T n.285+3556C>T | dbSNP |
| 13 | g.114324789C>A | CA388847454 | CHAMP1 | c.947C>A (p.Pro316Gln) n.123+10146C>A n.285+3557C>A | |
| 13 | g.114324789C= | CA2120748745 | CHAMP1 | c.947C= (p.Pro316=) n.123+10146C= n.285+3557C= | |
| 13 | g.114324789C>G | CA388847455 | CHAMP1 | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.123+10146C>G n.285+3557C>G | |
| 13 | g.114324789C>T | CA388847456 | CHAMP1 | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.123+10146C>T n.285+3557C>T | dbSNP |
| 13 | g.114324790A>C | CA485436584 | CHAMP1 | c.948A>C (p.Pro316=) n.123+10147A>C n.285+3558A>C | |
| 13 | g.114324790A>G | CA485436586 | CHAMP1 | c.948A>G (p.Pro316=) n.123+10147A>G n.285+3558A>G | |
| 13 | g.114324790A>T | CA485436588 | CHAMP1 | c.948A>T (p.Pro316=) n.123+10147A>T n.285+3558A>T | |
| 13 | g.114324791C>A | CA388847457 | CHAMP1 | c.949C>A (p.Pro317Thr) n.123+10148C>A n.285+3559C>A | |
| 13 | g.114324791C= | CA2120748757 | CHAMP1 | c.949C= (p.Pro317=) n.123+10148C= n.285+3559C= | |
| 13 | g.114324791C>G | CA388847458 | CHAMP1 | c.949C>G (p.Pro317Ala) n.123+10148C>G n.285+3559C>G | |
| 13 | g.114324791C>T | CA388847459 | CHAMP1 | c.949C>T (p.Pro317Ser) n.123+10148C>T n.285+3559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.114324792C>A | CA388847460 | CHAMP1 | c.950C>A (p.Pro317His) n.123+10149C>A n.285+3560C>A | |
| 13 | g.114324792C>G | CA388847461 | CHAMP1 | c.950C>G (p.Pro317Arg) n.123+10149C>G n.285+3560C>G | |
| 13 | g.114324792C>T | CA388847462 | CHAMP1 | c.950C>T (p.Pro317Leu) n.123+10149C>T n.285+3560C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324793T>A | CA485436590 | CHAMP1 | c.951T>A (p.Pro317=) n.123+10150T>A n.285+3561T>A | |
| 13 | g.114324793T>C | CA7070725 | CHAMP1 | c.951T>C (p.Pro317=) n.123+10150T>C n.285+3561T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.114324793T>G | CA485436592 | CHAMP1 | c.951T>G (p.Pro317=) n.123+10150T>G n.285+3561T>G | |
| 13 | g.114324793T= | CA2120748764 | CHAMP1 | c.951T= (p.Pro317=) n.123+10150T= n.285+3561T= | |
| 13 | g.114324794G>A | CA388847465 | CHAMP1 | c.952G>A (p.Gly318Arg) n.123+10151G>A n.285+3562G>A | |
| 13 | g.114324794G>C | CA388847463 | CHAMP1 | c.952G>C (p.Gly318Arg) n.123+10151G>C n.285+3562G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.114324794G>T | CA388847464 | CHAMP1 | c.952G>T (p.Gly318Trp) n.123+10151G>T n.285+3562G>T | |
| 13 | g.114324795G>A | CA388847466 | CHAMP1 | c.953G>A (p.Gly318Glu) n.123+10152G>A n.285+3563G>A | |
| 13 | g.114324795G>C | CA388847467 | CHAMP1 | c.953G>C (p.Gly318Ala) n.123+10152G>C n.285+3563G>C | |
| 13 | g.114324795G>T | CA388847468 | CHAMP1 | c.953G>T (p.Gly318Val) n.123+10152G>T n.285+3563G>T | |
| 13 | g.114324796G>A | CA485436595 | CHAMP1 | c.954G>A (p.Gly318=) n.123+10153G>A n.285+3564G>A | |
| 13 | g.114324796G>C | CA485436597 | CHAMP1 | c.954G>C (p.Gly318=) n.123+10153G>C n.285+3564G>C | |
| 13 | g.114324796G>T | CA485436598 | CHAMP1 | c.954G>T (p.Gly318=) n.123+10153G>T n.285+3564G>T | |
| 13 | g.114324797T>A | CA388847471 | CHAMP1 | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.123+10154T>A n.285+3565T>A | |
| 13 | g.114324797T>C | CA388847470 | CHAMP1 | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.123+10154T>C n.285+3565T>C | |
| 13 | g.114324797T>G | CA388847469 | CHAMP1 | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.123+10154T>G n.285+3565T>G | |
| 13 | g.114324798C>A | CA388847472 | CHAMP1 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.123+10155C>A n.285+3566C>A | |
| 13 | g.114324798C= | CA2120748775 | CHAMP1 | c.956C= (p.Ser319=) n.123+10155C= n.285+3566C= | |
| 13 | g.114324798C>G | CA388847473 | CHAMP1 | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.123+10155C>G n.285+3566C>G | dbSNP |
| 13 | g.114324798C>T | CA388847474 | CHAMP1 | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.123+10155C>T n.285+3566C>T | |
| 13 | g.114324801dup | CA2499221964 | CHAMP1 | c.959dup (p.Arg321Ter) n.123+10158dup n.285+3569dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.114324800_114324801del | CA658770497 | CHAMP1 | c.958_959del (p.Pro320Ter) n.123+10157_123+10158del n.285+3568_285+3569del | |
| 13 | g.114324799C>A | CA485436600 | CHAMP1 | c.957C>A (p.Ser319=) n.123+10156C>A n.285+3567C>A | |
| 13 | g.114324799C= | CA2120748779 | CHAMP1 | c.957C= (p.Ser319=) n.123+10156C= n.285+3567C= | |
| 13 | g.114324799C>G | CA485436602 | CHAMP1 | c.957C>G (p.Ser319=) n.123+10156C>G n.285+3567C>G | |
| 13 | g.114324799C>T | CA485436604 | CHAMP1 | c.957C>T (p.Ser319=) n.123+10156C>T n.285+3567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |