WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113135894_113143400del | CA2580087222 | F10 | c.232-2563_503-451del c.232-2563_*462-451del n.269-2563_540-451del c.232-2563_371-451del | ClinVar |
| 13 | g.113139535G>A | CA13892502 | F10 | c.370+65G>A (n.370+65G>A) n.407+65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139535G>C | CA2581155928 | F10 | c.370+65G>C (n.370+65G>C) n.407+65G>C | |
| 13 | g.113139535G= | CA2120128098 | F10 | c.370+65G= (n.370+65G=) n.407+65G= | |
| 13 | g.113139535G>T | CA2581155929 | F10 | c.370+65G>T (n.370+65G>T) n.407+65G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139536A= | CA2120128099 | F10 | c.370+66A= (n.370+66A=) n.407+66A= | |
| 13 | g.113139536A>G | CA256475888 | F10 | c.370+66A>G (n.370+66A>G) n.407+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139537A= | CA2120128100 | F10 | c.370+67A= (n.370+67A=) n.407+67A= | |
| 13 | g.113139537A>G | CA2120128101 | F10 | c.370+67A>G (n.370+67A>G) n.407+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139537A>T | CA2575461887 | F10 | c.370+67A>T (n.370+67A>T) n.407+67A>T | |
| 13 | g.113139538G>A | CA2575461888 | F10 | c.370+68G>A (n.370+68G>A) n.407+68G>A | |
| 13 | g.113139540A>C | CA2623808375 | F10 | c.370+70A>C (n.370+70A>C) n.407+70A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139540A>T | CA2623808376 | F10 | c.370+70A>T (n.370+70A>T) n.407+70A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139541G>A | CA2120128103 | F10 | c.370+71G>A (n.370+71G>A) n.407+71G>A | dbSNP |
| 13 | g.113139541G= | CA2120128102 | F10 | c.370+71G= (n.370+71G=) n.407+71G= | |
| 13 | g.113139541G>T | CA2623808377 | F10 | c.370+71G>T (n.370+71G>T) n.407+71G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139542T>A | CA2575461889 | F10 | c.370+72T>A (n.370+72T>A) n.407+72T>A | |
| 13 | g.113139542T>G | CA2120128105 | F10 | c.370+72T>G (n.370+72T>G) n.407+72T>G | dbSNP |
| 13 | g.113139542T= | CA2120128104 | F10 | c.370+72T= (n.370+72T=) n.407+72T= | |
| 13 | g.113139543G>T | CA2623808378 | F10 | c.370+73G>T (n.370+73G>T) n.407+73G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139547del | CA2623808379 | F10 | c.370+77del (n.370+77del) n.407+77del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139545A= | CA2120128106 | F10 | c.370+75A= (n.370+75A=) n.407+75A= | |
| 13 | g.113139545A>G | CA695279870 | F10 | c.370+75A>G (n.370+75A>G) n.407+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139546A= | CA2120128107 | F10 | c.370+76A= (n.370+76A=) n.407+76A= | |
| 13 | g.113139546A>G | CA2120128108 | F10 | c.370+76A>G (n.370+76A>G) n.407+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113139547A>G | CA2575461890 | F10 | c.370+77A>G (n.370+77A>G) n.407+77A>G | |
| 13 | g.113139548C>A | CA2575461891 | F10 | c.370+78C>A (n.370+78C>A) n.407+78C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139548C= | CA2120128109 | F10 | c.370+78C= (n.370+78C=) n.407+78C= | |
| 13 | g.113139548C>G | CA2575461892 | F10 | c.370+78C>G (n.370+78C>G) n.407+78C>G | |
| 13 | g.113139548C>T | CA256475889 | F10 | c.370+78C>T (n.370+78C>T) n.407+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139549G>A | CA256475890 | F10 | c.370+79G>A (n.370+79G>A) n.407+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139549G>C | CA2623808380 | F10 | c.370+79G>C (n.370+79G>C) n.407+79G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139549G= | CA2120128110 | F10 | c.370+79G= (n.370+79G=) n.407+79G= | |
| 13 | g.113139549G>T | CA2623808382 | F10 | c.370+79G>T (n.370+79G>T) n.407+79G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139550C>A | CA2623808383 | F10 | c.370+80C>A (n.370+80C>A) n.407+80C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139550C>G | CA2575461893 | F10 | c.370+80C>G (n.370+80C>G) n.407+80C>G | |
| 13 | g.113139551C>A | CA2575461894 | F10 | c.370+81C>A (n.370+81C>A) n.407+81C>A | |
| 13 | g.113139551C>T | CA2623808384 | F10 | c.370+81C>T (n.370+81C>T) n.407+81C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139552T>A | CA2623808385 | F10 | c.370+82T>A (n.370+82T>A) n.407+82T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139552T>C | CA2623808386 | F10 | c.370+82T>C (n.370+82T>C) n.407+82T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139553A>C | CA2575461895 | F10 | c.370+83A>C (n.370+83A>C) n.407+83A>C | |
| 13 | g.113139555T>C | CA2504908717 | F10 | c.370+85T>C (n.370+85T>C) n.407+85T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139556G>A | CA2623808389 | F10 | c.370+86G>A (n.370+86G>A) n.407+86G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139556G>T | CA2623808390 | F10 | c.370+86G>T (n.370+86G>T) n.407+86G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139556_113139558dup | CA2623808388 | F10 | c.370+86_370+88dup (n.370+86_370+88dup) n.407+86_407+88dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139560C>A | CA2623808391 | F10 | c.370+90C>A (n.370+90C>A) n.407+90C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139560C= | CA2120128111 | F10 | c.370+90C= (n.370+90C=) n.407+90C= | |
| 13 | g.113139560C>T | CA256475892 | F10 | c.370+90C>T (n.370+90C>T) n.407+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113139563T>C | CA2575461896 | F10 | c.370+93T>C (n.370+93T>C) n.407+93T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113139564C>A | CA2575461897 | F10 | c.370+94C>A (n.370+94C>A) n.407+94C>A | gnomAD v4 |