Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113122925_113129612delCA658820747F10c.70_231del
n.107_268del
n.90_251del
13g.113129452_113129612delCA915940393F10,F10-AS1c.71_231del
n.108_268del
n.91_251del
n.41+395_41+555del
13g.113129595G>ACA388787709F10,F10-AS1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.251G>A
n.234G>A
n.41+411C>T
13g.113129595G>CCA256471617F10,F10-AS1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.251G>C
n.234G>C
n.41+411C>G
 ClinVar dbSNP
13g.113129595G=CA2120153862F10,F10-AS1c.214G= (p.Glu72=)
n.251G=
n.234G=
n.41+411C=
13g.113129595G>TCA388787710F10,F10-AS1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.251G>T
n.234G>T
n.41+411C>A
13g.113129597_113129599dupCA2623806913F10,F10-AS1c.216_218dup (p.Glu72_Asp73insGlu)
n.253_255dup
n.236_238dup
n.41+409_41+411dup
 gnomAD v4
13g.113129596A>CCA388787711F10,F10-AS1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.252A>C
n.235A>C
n.41+410T>G
13g.113129596A>GCA388787712F10,F10-AS1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.252A>G
n.235A>G
n.41+410T>C
13g.113129596A>TCA388787713F10,F10-AS1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.252A>T
n.235A>T
n.41+410T>A
13g.113129597G>ACA485027637F10,F10-AS1c.216G>A (p.Glu72=)
n.253G>A
n.236G>A
n.41+409C>T
 gnomAD v4
13g.113129597G>CCA388787714F10,F10-AS1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.253G>C
n.236G>C
n.41+409C>G
13g.113129597G>TCA388787715F10,F10-AS1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.253G>T
n.236G>T
n.41+409C>A
13g.113129598G>ACA388787717F10,F10-AS1c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.254G>A
n.237G>A
n.41+408C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129598G>CCA7060380F10,F10-AS1c.217G>C (p.Asp73His)
n.254G>C
n.237G>C
n.41+408C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.113129598G=CA2120153863F10,F10-AS1c.217G= (p.Asp73=)
n.254G=
n.237G=
n.41+408C=
13g.113129598G>TCA388787716F10,F10-AS1c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.254G>T
n.237G>T
n.41+408C>A
13g.113129599A=CA2120153864F10,F10-AS1c.218A= (p.Asp73=)
n.255A=
n.238A=
n.41+407T=
13g.113129599A>CCA388787718F10,F10-AS1c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.255A>C
n.238A>C
n.41+407T>G
13g.113129599A>GCA388787719F10,F10-AS1c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.255A>G
n.238A>G
n.41+407T>C
13g.113129599A>TCA388787720F10,F10-AS1c.218A>T (p.Asp73Val)
n.255A>T
n.238A>T
n.41+407T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129600C>ACA388787721F10,F10-AS1c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.256C>A
n.239C>A
n.41+406G>T
13g.113129600C=CA2120153865F10,F10-AS1c.219C= (p.Asp73=)
n.256C=
n.239C=
n.41+406G=
13g.113129600C>GCA7060381F10,F10-AS1c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.256C>G
n.239C>G
n.41+406G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129600C>TCA485027640F10,F10-AS1c.219C>T (p.Asp73=)
n.256C>T
n.239C>T
n.41+406G>A
13g.113129601A>CCA388787722F10,F10-AS1c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.257A>C
n.240A>C
n.41+405T>G
13g.113129601A>GCA388787723F10,F10-AS1c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.257A>G
n.240A>G
n.41+405T>C
13g.113129601A>TCA388787724F10,F10-AS1c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.257A>T
n.240A>T
n.41+405T>A
13g.113129602G>ACA7060382F10,F10-AS1c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.258G>A
n.241G>A
n.41+404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129602G>CCA388787725F10,F10-AS1c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.258G>C
n.241G>C
n.41+404C>G
13g.113129602G=CA2120153866F10,F10-AS1c.221G= (p.Ser74=)
n.258G=
n.241G=
n.41+404C=
13g.113129602G>TCA388787726F10,F10-AS1c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.258G>T
n.241G>T
n.41+404C>A
 COSMIC
13g.113129603C>ACA388787727F10,F10-AS1c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.259C>A
n.242C>A
n.41+403G>T
13g.113129603C=CA2120153867F10,F10-AS1c.222C= (p.Ser74=)
n.259C=
n.242C=
n.41+403G=
13g.113129603C>GCA388787728F10,F10-AS1c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.259C>G
n.242C>G
n.41+403G>C
13g.113129603C>TCA485027643F10,F10-AS1c.222C>T (p.Ser74=)
n.259C>T
n.242C>T
n.41+403G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129604G>ACA7060383F10,F10-AS1c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.260G>A
n.243G>A
n.41+402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129604G>CCA388787730F10,F10-AS1c.223G>C (p.Asp75His)
n.260G>C
n.243G>C
n.41+402C>G
 gnomAD v4
13g.113129604G=CA2120153868F10,F10-AS1c.223G= (p.Asp75=)
n.260G=
n.243G=
n.41+402C=
13g.113129604G>TCA388787729F10,F10-AS1c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.260G>T
n.243G>T
n.41+402C>A
 gnomAD v4
13g.113129605A=CA2120153869F10,F10-AS1c.224A= (p.Asp75=)
n.261A=
n.244A=
n.41+401T=
13g.113129605A>CCA388787732F10,F10-AS1c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.261A>C
n.244A>C
n.41+401T>G
13g.113129605A>GCA388787731F10,F10-AS1c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.261A>G
n.244A>G
n.41+401T>C
13g.113129605A>TCA388787733F10,F10-AS1c.224A>T (p.Asp75Val)
n.261A>T
n.244A>T
n.41+401T>A
 dbSNP
13g.113129606C>ACA388787734F10,F10-AS1c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.262C>A
n.245C>A
n.41+400G>T
13g.113129606C>GCA388787735F10,F10-AS1c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.262C>G
n.245C>G
n.41+400G>C
13g.113129606C>TCA485027646F10,F10-AS1c.225C>T (p.Asp75=)
n.262C>T
n.245C>T
n.41+400G>A
13g.113129607A=CA2120153870F10,F10-AS1c.226A= (p.Lys76=)
n.263A=
n.246A=
n.41+399T=
13g.113129607A>CCA388787736F10,F10-AS1c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.263A>C
n.246A>C
n.41+399T>G
 gnomAD v4
13g.113129607A>GCA388787738F10,F10-AS1c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.263A>G
n.246A>G
n.41+399T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched