Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113122925_113129612delCA658820747F10c.70_231del
n.107_268del
n.90_251del
13g.113129452_113129612delCA915940393F10,F10-AS1c.71_231del
n.108_268del
n.91_251del
n.41+395_41+555del
13g.113129541_113129543delinsGAACA2120153837F10,F10-AS1c.160_162delinsGAA (p.Glu54=)
n.197_199delinsGAA
n.180_182delinsGAA
n.41+463_41+465delinsTTC
13g.113129543_113129546delCA2695219001F10,F10-AS1c.162_165del (p.Arg55SerfsTer?)
n.199_202del
n.182_185del
n.41+462_41+465del
13g.113129542A=CA2120153838F10,F10-AS1c.161A= (p.Glu54=)
n.198A=
n.181A=
n.41+464T=
13g.113129542A>CCA388787589F10,F10-AS1c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.198A>C
n.181A>C
n.41+464T>G
13g.113129542A>GCA7060367F10,F10-AS1c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.198A>G
n.181A>G
n.41+464T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129542A>TCA388787588F10,F10-AS1c.161A>T (p.Glu54Val)
n.198A>T
n.181A>T
n.41+464T>A
13g.113129543_113129544delCA7060366F10,F10-AS1c.162_163del (p.Glu56ValfsTer16)
n.199_200del
n.182_183del
n.41+463_41+464del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129543A>CCA388787590F10,F10-AS1c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.199A>C
n.182A>C
n.41+463T>G
13g.113129543A>GCA485027531F10,F10-AS1c.162A>G (p.Glu54=)
n.199A>G
n.182A>G
n.41+463T>C
13g.113129543A>TCA388787591F10,F10-AS1c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.199A>T
n.182A>T
n.41+463T>A
13g.113129544A>CCA485027532F10,F10-AS1c.163A>C (p.Arg55=)
n.200A>C
n.183A>C
n.41+462T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129544A>GCA388787592F10,F10-AS1c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.200A>G
n.183A>G
n.41+462T>C
13g.113129544A>TCA388787593F10,F10-AS1c.163A>T (p.Arg55Ter)
n.200A>T
n.183A>T
n.41+462T>A
13g.113129545G>ACA7060368F10,F10-AS1c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.201G>A
n.184G>A
n.41+461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129545G>CCA388787594F10,F10-AS1c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.201G>C
n.184G>C
n.41+461C>G
 gnomAD v4
13g.113129545G=CA2120153839F10,F10-AS1c.164G= (p.Arg55=)
n.201G=
n.184G=
n.41+461C=
13g.113129545G>TCA388787595F10,F10-AS1c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.201G>T
n.184G>T
n.41+461C>A
13g.113129546A>CCA388787596F10,F10-AS1c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.202A>C
n.185A>C
n.41+460T>G
13g.113129546A>GCA485027536F10,F10-AS1c.165A>G (p.Arg55=)
n.202A>G
n.185A>G
n.41+460T>C
13g.113129546A>TCA388787597F10,F10-AS1c.165A>T (p.Arg55Ser)
n.202A>T
n.185A>T
n.41+460T>A
13g.113129547G>ACA7060369F10,F10-AS1c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.203G>A
n.186G>A
n.41+459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113129547G>CCA388787598F10,F10-AS1c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.203G>C
n.186G>C
n.41+459C>G
 gnomAD v4 COSMIC
13g.113129547G=CA2120153840F10,F10-AS1c.166G= (p.Glu56=)
n.203G=
n.186G=
n.41+459C=
13g.113129547G>TCA388787599F10,F10-AS1c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.203G>T
n.186G>T
n.41+459C>A
13g.113129548A>CCA388787601F10,F10-AS1c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.204A>C
n.187A>C
n.41+458T>G
13g.113129548A>GCA388787602F10,F10-AS1c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.204A>G
n.187A>G
n.41+458T>C
 ClinVar
13g.113129548A>TCA388787600F10,F10-AS1c.167A>T (p.Glu56Val)
n.204A>T
n.187A>T
n.41+458T>A
13g.113129549G>ACA485027538F10,F10-AS1c.168G>A (p.Glu56=)
n.205G>A
n.188G>A
n.41+457C>T
 gnomAD v4
13g.113129549G>CCA388787603F10,F10-AS1c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.205G>C
n.188G>C
n.41+457C>G
13g.113129549G>TCA388787604F10,F10-AS1c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.205G>T
n.188G>T
n.41+457C>A
13g.113129550T>ACA388787605F10,F10-AS1c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.206T>A
n.189T>A
n.41+456A>T
13g.113129550T>CCA388787606F10,F10-AS1c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.206T>C
n.189T>C
n.41+456A>G
13g.113129550T>GCA388787607F10,F10-AS1c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.206T>G
n.189T>G
n.41+456A>C
13g.113129551G>ACA388787610F10,F10-AS1c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.207G>A
n.190G>A
n.41+455C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113129551G>CCA388787608F10,F10-AS1c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.207G>C
n.190G>C
n.41+455C>G
13g.113129551G=CA2120153841F10,F10-AS1c.170G= (p.Cys57=)
n.207G=
n.190G=
n.41+455C=
13g.113129551G>TCA388787609F10,F10-AS1c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.207G>T
n.190G>T
n.41+455C>A
 dbSNP
13g.113129552C>ACA388787611F10,F10-AS1c.171C>A (p.Cys57Ter)
n.208C>A
n.191C>A
n.41+454G>T
13g.113129552C>GCA388787612F10,F10-AS1c.171C>G (p.Cys57Trp)
n.208C>G
n.191C>G
n.41+454G>C
13g.113129552C>TCA485027546F10,F10-AS1c.171C>T (p.Cys57=)
n.208C>T
n.191C>T
n.41+454G>A
13g.113129553A>CCA388787613F10,F10-AS1c.172A>C (p.Met58Leu)
n.209A>C
n.192A>C
n.41+453T>G
13g.113129553A>GCA388787614F10,F10-AS1c.172A>G (p.Met58Val)
n.209A>G
n.192A>G
n.41+453T>C
 gnomAD v4
13g.113129553A>TCA388787615F10,F10-AS1c.172A>T (p.Met58Leu)
n.209A>T
n.192A>T
n.41+453T>A
13g.113129554T>ACA388787618F10,F10-AS1c.173T>A (p.Met58Lys)
n.210T>A
n.193T>A
n.41+452A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129554T>CCA388787617F10,F10-AS1c.173T>C (p.Met58Thr)
n.210T>C
n.193T>C
n.41+452A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113129554T>GCA388787616F10,F10-AS1c.173T>G (p.Met58Arg)
n.210T>G
n.193T>G
n.41+452A>C
13g.113129554T=CA2120153842F10,F10-AS1c.173T= (p.Met58=)
n.210T=
n.193T=
n.41+452A=
13g.113129555G>ACA388787619F10,F10-AS1c.174G>A (p.Met58Ile)
n.211G>A
n.194G>A
n.41+451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched