WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113122925_113129612del | CA658820747 | F10 | c.70_231del n.107_268del n.90_251del | |
| 13 | g.113129421A>G | CA2623806896 | F10,F10-AS1 | c.71-31A>G (n.71-31A>G) n.108-31A>G n.91-31A>G n.42-544T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129422G>A | CA612691481 | F10,F10-AS1 | c.71-30G>A (n.71-30G>A) n.108-30G>A n.91-30G>A n.42-545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129422G= | CA2120153775 | F10,F10-AS1 | c.71-30G= (n.71-30G=) n.108-30G= n.91-30G= n.42-545C= | |
| 13 | g.113129422G>T | CA7060344 | F10,F10-AS1 | c.71-30G>T (n.71-30G>T) n.108-30G>T n.91-30G>T n.42-545C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129423C= | CA2120153776 | F10,F10-AS1 | c.71-29C= (n.71-29C=) n.108-29C= n.91-29C= n.42-546G= | |
| 13 | g.113129423C>G | CA2623806898 | F10,F10-AS1 | c.71-29C>G (n.71-29C>G) n.108-29C>G n.91-29C>G n.42-546G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129423C>T | CA2623806899 | F10,F10-AS1 | c.71-29C>T (n.71-29C>T) n.108-29C>T n.91-29C>T n.42-546G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129487_113129488insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG | CA2623806897 | F10,F10-AS1 | c.106_107insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG n.143_144insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG n.126_127insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG n.42-546_42-545insTTCTGGTCACCCTCACCAGGATGTTGTTGGCCTGCTCCCTGCGGATGAACACTGGAAGGCAGGGAGGACAGGGTTAAAAG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129427dup | CA2120153777 | F10,F10-AS1 | c.71-25dup (n.71-25dup) n.108-25dup n.91-25dup n.42-547dup | dbSNP |
| 13 | g.113129425T>C | CA960408558 | F10,F10-AS1 | c.71-27T>C (n.71-27T>C) n.108-27T>C n.91-27T>C n.42-548A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129425T= | CA2120153778 | F10,F10-AS1 | c.71-27T= (n.71-27T=) n.108-27T= n.91-27T= n.42-548A= | |
| 13 | g.113129426T>C | CA2120153780 | F10,F10-AS1 | c.71-26T>C (n.71-26T>C) n.108-26T>C n.91-26T>C n.42-549A>G | dbSNP |
| 13 | g.113129426T= | CA2120153779 | F10,F10-AS1 | c.71-26T= (n.71-26T=) n.108-26T= n.91-26T= n.42-549A= | |
| 13 | g.113129428A>C | CA2623806900 | F10,F10-AS1 | c.71-24A>C (n.71-24A>C) n.108-24A>C n.91-24A>C n.42-551T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129428A>G | CA2623806901 | F10,F10-AS1 | c.71-24A>G (n.71-24A>G) n.108-24A>G n.91-24A>G n.42-551T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129429A= | CA2120153781 | F10,F10-AS1 | c.71-23A= (n.71-23A=) n.108-23A= n.91-23A= n.42-552T= | |
| 13 | g.113129429A>C | CA2120153782 | F10,F10-AS1 | c.71-23A>C (n.71-23A>C) n.108-23A>C n.91-23A>C n.42-552T>G | dbSNP |
| 13 | g.113129430C>A | CA960408565 | F10,F10-AS1 | c.71-22C>A (n.71-22C>A) n.108-22C>A n.91-22C>A n.42-553G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129430C= | CA2120153783 | F10,F10-AS1 | c.71-22C= (n.71-22C=) n.108-22C= n.91-22C= n.42-553G= | |
| 13 | g.113129430C>G | CA7060345 | F10,F10-AS1 | c.71-22C>G (n.71-22C>G) n.108-22C>G n.91-22C>G n.42-553G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129430C>T | CA2728908841 | F10,F10-AS1 | c.71-22C>T (n.71-22C>T) n.108-22C>T n.91-22C>T n.42-553G>A | dbSNP |
| 13 | g.113129431C>A | CA256471439 | F10,F10-AS1 | c.71-21C>A (n.71-21C>A) n.108-21C>A n.91-21C>A n.42-554G>T | dbSNP |
| 13 | g.113129431C= | CA2120153785 | F10,F10-AS1 | c.71-21C= (n.71-21C=) n.108-21C= n.91-21C= n.42-554G= | |
| 13 | g.113129431C>G | CA612691483 | F10,F10-AS1 | c.71-21C>G (n.71-21C>G) n.108-21C>G n.91-21C>G n.42-554G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129431C>T | CA2120153784 | F10,F10-AS1 | c.71-21C>T (n.71-21C>T) n.108-21C>T n.91-21C>T n.42-554G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113129432C>A | CA960408570 | F10,F10-AS1 | c.71-20C>A (n.71-20C>A) n.108-20C>A n.91-20C>A n.42-555G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129432C= | CA2120153786 | F10,F10-AS1 | c.71-20C= (n.71-20C=) n.108-20C= n.91-20C= n.42-555G= | |
| 13 | g.113129432C>T | CA7060346 | F10,F10-AS1 | c.71-20C>T (n.71-20C>T) n.108-20C>T n.91-20C>T n.42-555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129433T>C | CA2623806903 | F10,F10-AS1 | c.71-19T>C (n.71-19T>C) n.108-19T>C n.91-19T>C n.42-556A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129434G>A | CA612691484 | F10,F10-AS1 | c.71-18G>A (n.71-18G>A) n.108-18G>A n.91-18G>A n.42-557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129434G= | CA2120153787 | F10,F10-AS1 | c.71-18G= (n.71-18G=) n.108-18G= n.91-18G= n.42-557C= | |
| 13 | g.113129435T>C | CA2623806904 | F10,F10-AS1 | c.71-17T>C (n.71-17T>C) n.108-17T>C n.91-17T>C n.42-558A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129436C>T | CA2623806905 | F10,F10-AS1 | c.71-16C>T (n.71-16C>T) n.108-16C>T n.91-16C>T n.42-559G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129439C= | CA2120153788 | F10,F10-AS1 | c.71-13C= (n.71-13C=) n.108-13C= n.91-13C= n.42-562G= | |
| 13 | g.113129439C>T | CA612691485 | F10,F10-AS1 | c.71-13C>T (n.71-13C>T) n.108-13C>T n.91-13C>T n.42-562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129441C>A | CA7060347 | F10,F10-AS1 | c.71-11C>A (n.71-11C>A) n.108-11C>A n.91-11C>A n.42-564G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129441C= | CA2120153789 | F10,F10-AS1 | c.71-11C= (n.71-11C=) n.108-11C= n.91-11C= n.42-564G= | |
| 13 | g.113129442T>G | CA2120153791 | F10,F10-AS1 | c.71-10T>G (n.71-10T>G) n.108-10T>G n.91-10T>G n.42-565A>C | dbSNP |
| 13 | g.113129442T= | CA2120153790 | F10,F10-AS1 | c.71-10T= (n.71-10T=) n.108-10T= n.91-10T= n.42-565A= | |
| 13 | g.113129443G>A | CA2528770364 | F10,F10-AS1 | c.71-9G>A (n.71-9G>A) n.108-9G>A n.91-9G>A n.41+563C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129444C>A | CA2623806906 | F10,F10-AS1 | c.71-8C>A (n.71-8C>A) n.108-8C>A n.91-8C>A n.41+562G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129444C= | CA2120153792 | F10,F10-AS1 | c.71-8C= (n.71-8C=) n.108-8C= n.91-8C= n.41+562G= | |
| 13 | g.113129444C>G | CA2623806907 | F10,F10-AS1 | c.71-8C>G (n.71-8C>G) n.108-8C>G n.91-8C>G n.41+562G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113129444C>T | CA7060348 | F10,F10-AS1 | c.71-8C>T (n.71-8C>T) n.108-8C>T n.91-8C>T n.41+562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129445C>A | CA2575461806 | F10,F10-AS1 | c.71-7C>A (n.71-7C>A) n.108-7C>A n.91-7C>A n.41+561G>T | |
| 13 | g.113129445_113129446delinsCT | CA2120153793 | F10,F10-AS1 | c.71-7_71-6delinsCT (n.71-7_71-6delinsCT) n.108-7_108-6delinsCT n.91-7_91-6delinsCT n.41+560_41+561delinsAG | |
| 13 | g.113129446T>C | CA7060349 | F10,F10-AS1 | c.71-6T>C (n.71-6T>C) n.108-6T>C n.91-6T>C n.41+560A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113129446T= | CA2120153794 | F10,F10-AS1 | c.71-6T= (n.71-6T=) n.108-6T= n.91-6T= n.41+560A= | |
| 13 | g.113129447del | CA612691486 | F10,F10-AS1 | c.71-5del (n.71-5del) n.108-5del n.91-5del n.41+560del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |