WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113120061_113120065del | CA2623811851 | F7 | c.*1053_*1057del (n.*1053_*1057del) n.2475_2479del n.2472_2476del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120065del | CA2562436570 | F7 | c.*1057del (n.*1057del) n.2479del n.2476del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120065C>A | CA2623811868 | F7 | c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.2479C>A n.2476C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120065C= | CA2120145209 | F7 | c.*1057C= (n.*1057C=) n.2479C= n.2476C= | |
| 13 | g.113120065C>G | CA612690920 | F7 | c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.2479C>G n.2476C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120065C>T | CA10633927 | F7 | c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.2479C>T n.2476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120066G>A | CA256462909 | F7 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.2480G>A n.2477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120066G= | CA2120145218 | F7 | c.*1058G= (n.*1058G=) n.2480G= n.2477G= | |
| 13 | g.113120066G>T | CA2120145224 | F7 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.2480G>T n.2477G>T | dbSNP |
| 13 | g.113120067G>A | CA2741355955 | F7 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.2481G>A n.2478G>A | |
| 13 | g.113120068T>G | CA2623811872 | F7 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.2482T>G n.2479T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120069G= | CA2120145226 | F7 | c.*1061G= (n.*1061G=) n.2483G= n.2480G= | |
| 13 | g.113120069G>T | CA960398933 | F7 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.2483G>T n.2480G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120070C>A | CA2623811875 | F7 | c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.2484C>A n.2481C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120070C>T | CA2623811877 | F7 | c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.2484C>T n.2481C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120070_113120079del | CA2623811874 | F7 | c.*1062_*1071del (n.*1062_*1071del) n.2484_2493del n.2481_2490del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120071T>C | CA2623811880 | F7 | c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2485T>C n.2482T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120071T>G | CA2623811882 | F7 | c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2485T>G n.2482T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120072C>T | CA2623811885 | F7 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.2486C>T n.2483C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120073A= | CA2120145229 | F7 | c.*1065A= (n.*1065A=) n.2487A= n.2484A= | |
| 13 | g.113120073A>T | CA695269715 | F7 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.2487A>T n.2484A>T | dbSNP |
| 13 | g.113120073_113120076delinsATCC | CA2120145231 | F7 | c.*1065_*1068delinsATCC (n.*1065_*1068delinsATCC) n.2487_2490delinsATCC n.2484_2487delinsATCC | |
| 13 | g.113120076_113120078del | CA2120145234 | F7 | c.*1068_*1070del (n.*1068_*1070del) n.2490_2492del n.2487_2489del | dbSNP |
| 13 | g.113120075C>A | CA2623811889 | F7 | c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.2489C>A n.2486C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120075C= | CA2120145235 | F7 | c.*1067C= (n.*1067C=) n.2489C= n.2486C= | |
| 13 | g.113120075C>T | CA256462920 | F7 | c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.2489C>T n.2486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120076C>A | CA2120145238 | F7 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.2490C>A n.2487C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113120076C= | CA2120145237 | F7 | c.*1068C= (n.*1068C=) n.2490C= n.2487C= | |
| 13 | g.113120078C>T | CA2729201514 | F7 | c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.2492C>T n.2489C>T | dbSNP |
| 13 | g.113120079T>G | CA256462922 | F7 | c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.2493T>G n.2490T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120079T= | CA2120145241 | F7 | c.*1071T= (n.*1071T=) n.2493T= n.2490T= | |
| 13 | g.113120080G>T | CA2623811893 | F7 | c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.2494G>T n.2491G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120081A= | CA2120145243 | F7 | c.*1073A= (n.*1073A=) n.2495A= n.2492A= | |
| 13 | g.113120081A>G | CA2623811895 | F7 | c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.2495A>G n.2492A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120081A>T | CA1139663088 | F7 | c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.2495A>T n.2492A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.113120082G>C | CA695269721 | F7 | c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.2496G>C n.2493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120082G= | CA2120145246 | F7 | c.*1074G= (n.*1074G=) n.2496G= n.2493G= | |
| 13 | g.113120082G>T | CA2623811896 | F7 | c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.2496G>T n.2493G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120083_113120090del | CA2623811899 | F7 | c.*1075_*1082del (n.*1075_*1082del) n.2497_2504del n.2494_2501del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120084T>C | CA2120145252 | F7 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.2498T>C n.2495T>C | dbSNP |
| 13 | g.113120084T= | CA2120145250 | F7 | c.*1076T= (n.*1076T=) n.2498T= n.2495T= | |
| 13 | g.113120084_113120085delinsTG | CA2120145249 | F7 | c.*1076_*1077delinsTG (n.*1076_*1077delinsTG) n.2498_2499delinsTG n.2495_2496delinsTG | |
| 13 | g.113120085del | CA10639063 | F7 | c.*1077del (n.*1077del) n.2499del n.2496del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.113120085G>A | CA2623811904 | F7 | c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.2499G>A n.2496G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120085G>T | CA2623811903 | F7 | c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.2499G>T n.2496G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120086C>T | CA2623811905 | F7 | c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.2500C>T n.2497C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120087T>C | CA2623811907 | F7 | c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.2501T>C n.2498T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113120096T>G | CA2729201539 | F7 | c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.2510T>G n.2507T>G | dbSNP |
| 13 | g.113120097C>A | CA695269729 | F7 | c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.2511C>A n.2508C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113120097C= | CA2120145256 | F7 | c.*1089C= (n.*1089C=) n.2511C= n.2508C= |