UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119909C>A | CA2623811575 | F7 | c.*901C>A (n.*901C>A) n.2323C>A n.2320C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119909C= | CA2120144896 | F7 | c.*901C= (n.*901C=) n.2323C= n.2320C= | |
| 13 | g.113119909C>G | CA2120144899 | F7 | c.*901C>G (n.*901C>G) n.2323C>G n.2320C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119912_113119913del | CA2729201406 | F7 | c.*904_*905del (n.*904_*905del) n.2326_2327del n.2323_2324del | dbSNP |
| 13 | g.113119912T>C | CA2623811576 | F7 | c.*904T>C (n.*904T>C) n.2326T>C n.2323T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119913C= | CA2120144903 | F7 | c.*905C= (n.*905C=) n.2327C= n.2324C= | |
| 13 | g.113119913C>G | CA2800664104 | F7 | c.*905C>G (n.*905C>G) n.2327C>G n.2324C>G | |
| 13 | g.113119913C>T | CA256462836 | F7 | c.*905C>T (n.*905C>T) n.2327C>T n.2324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119917del | CA2623811577 | F7 | c.*909del (n.*909del) n.2331del n.2328del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119914C>T | CA2623811578 | F7 | c.*906C>T (n.*906C>T) n.2328C>T n.2325C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119915C>A | CA2623811579 | F7 | c.*907C>A (n.*907C>A) n.2329C>A n.2326C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119915C>T | CA2800664105 | F7 | c.*907C>T (n.*907C>T) n.2329C>T n.2326C>T | |
| 13 | g.113119916C= | CA2120144911 | F7 | c.*908C= (n.*908C=) n.2330C= n.2327C= | |
| 13 | g.113119916C>T | CA612690915 | F7 | c.*908C>T (n.*908C>T) n.2330C>T n.2327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119917C= | CA2120144916 | F7 | c.*909C= (n.*909C=) n.2331C= n.2328C= | |
| 13 | g.113119917C>T | CA10643846 | F7 | c.*909C>T (n.*909C>T) n.2331C>T n.2328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119918A>G | CA2623811590 | F7 | c.*910A>G (n.*910A>G) n.2332A>G n.2329A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119919A= | CA2120144924 | F7 | c.*911A= (n.*911A=) n.2333A= n.2330A= | |
| 13 | g.113119919A>C | CA612690916 | F7 | c.*911A>C (n.*911A>C) n.2333A>C n.2330A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119919A>G | CA960398763 | F7 | c.*911A>G (n.*911A>G) n.2333A>G n.2330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119919A>T | CA2800664106 | F7 | c.*911A>T (n.*911A>T) n.2333A>T n.2330A>T | |
| 13 | g.113119920A= | CA2120144928 | F7 | c.*912A= (n.*912A=) n.2334A= n.2331A= | |
| 13 | g.113119920A>C | CA2800664107 | F7 | c.*912A>C (n.*912A>C) n.2334A>C n.2331A>C | |
| 13 | g.113119920A>G | CA695269619 | F7 | c.*912A>G (n.*912A>G) n.2334A>G n.2331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119921T>C | CA2623811594 | F7 | c.*913T>C (n.*913T>C) n.2335T>C n.2332T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119922G>T | CA2623811595 | F7 | c.*914G>T (n.*914G>T) n.2336G>T n.2333G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119923T>C | CA2120144930 | F7 | c.*915T>C (n.*915T>C) n.2337T>C n.2334T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119923T= | CA2120144929 | F7 | c.*915T= (n.*915T=) n.2337T= n.2334T= | |
| 13 | g.113119924A>G | CA2623811598 | F7 | c.*916A>G (n.*916A>G) n.2338A>G n.2335A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119924_113119925delinsAT | CA2120144931 | F7 | c.*916_*917delinsAT (n.*916_*917delinsAT) n.2338_2339delinsAT n.2335_2336delinsAT | |
| 13 | g.113119925T>C | CA2623811601 | F7 | c.*917T>C (n.*917T>C) n.2339T>C n.2336T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119927del | CA695269622 | F7 | c.*919del (n.*919del) n.2341del n.2338del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119926T>C | CA2623811604 | F7 | c.*918T>C (n.*918T>C) n.2340T>C n.2337T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119927T>C | CA2623811606 | F7 | c.*919T>C (n.*919T>C) n.2341T>C n.2338T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119928C>A | CA2623811608 | F7 | c.*920C>A (n.*920C>A) n.2342C>A n.2339C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119929T>C | CA2623811609 | F7 | c.*921T>C (n.*921T>C) n.2343T>C n.2340T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119930C>A | CA2623811611 | F7 | c.*922C>A (n.*922C>A) n.2344C>A n.2341C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119930C= | CA2120144934 | F7 | c.*922C= (n.*922C=) n.2344C= n.2341C= | |
| 13 | g.113119930C>G | CA256462844 | F7 | c.*922C>G (n.*922C>G) n.2344C>G n.2341C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119931C>A | CA2623811615 | F7 | c.*923C>A (n.*923C>A) n.2345C>A n.2342C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119932C>A | CA695269626 | F7 | c.*924C>A (n.*924C>A) n.2346C>A n.2343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119932C= | CA2120144942 | F7 | c.*924C= (n.*924C=) n.2346C= n.2343C= | |
| 13 | g.113119932_113119933insA | CA2623811662 | F7 | c.*924_*925insA (n.*924_*925insA) n.2346_2347insA n.2343_2344insA | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119933T>C | CA2120144957 | F7 | c.*925T>C (n.*925T>C) n.2347T>C n.2344T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119933T= | CA2120144956 | F7 | c.*925T= (n.*925T=) n.2347T= n.2344T= | |
| 13 | g.113119934T>A | CA2623811669 | F7 | c.*926T>A (n.*926T>A) n.2348T>A n.2345T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119935C= | CA2120144958 | F7 | c.*927C= (n.*927C=) n.2349C= n.2346C= | |
| 13 | g.113119935C>T | CA2120144961 | F7 | c.*927C>T (n.*927C>T) n.2349C>T n.2346C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119936G>A | CA256462845 | F7 | c.*928G>A (n.*928G>A) n.2350G>A n.2347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119936G>C | CA960398773 | F7 | c.*928G>C (n.*928G>C) n.2350G>C n.2347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |