UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119828C>A | CA2623811461 | F7 | c.*820C>A (n.*820C>A) n.2242C>A n.2239C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119829T>C | CA2800664100 | F7 | c.*821T>C (n.*821T>C) n.2243T>C n.2240T>C | |
| 13 | g.113119832del | CA2623811463 | F7 | c.*824del (n.*824del) n.2246del n.2243del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119831T>C | CA612690913 | F7 | c.*823T>C (n.*823T>C) n.2245T>C n.2242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119831T>G | CA2120144781 | F7 | c.*823T>G (n.*823T>G) n.2245T>G n.2242T>G | dbSNP |
| 13 | g.113119831T= | CA2120144780 | F7 | c.*823T= (n.*823T=) n.2245T= n.2242T= | |
| 13 | g.113119833C>A | CA2623811468 | F7 | c.*825C>A (n.*825C>A) n.2247C>A n.2244C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119833C>T | CA2623811469 | F7 | c.*825C>T (n.*825C>T) n.2247C>T n.2244C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119834T>C | CA2623811470 | F7 | c.*826T>C (n.*826T>C) n.2248T>C n.2245T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119836del | CA2623811471 | F7 | c.*828del (n.*828del) n.2250del n.2247del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119837T>C | CA2623811473 | F7 | c.*829T>C (n.*829T>C) n.2251T>C n.2248T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119839C>A | CA2623811474 | F7 | c.*831C>A (n.*831C>A) n.2253C>A n.2250C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119839C= | CA2120144784 | F7 | c.*831C= (n.*831C=) n.2253C= n.2250C= | |
| 13 | g.113119839C>G | CA256462785 | F7 | c.*831C>G (n.*831C>G) n.2253C>G n.2250C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119841T>C | CA2623811476 | F7 | c.*833T>C (n.*833T>C) n.2255T>C n.2252T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119843T>C | CA256462789 | F7 | c.*835T>C (n.*835T>C) n.2257T>C n.2254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119843T= | CA2120144786 | F7 | c.*835T= (n.*835T=) n.2257T= n.2254T= | |
| 13 | g.113119844C>T | CA2623811478 | F7 | c.*836C>T (n.*836C>T) n.2258C>T n.2255C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119845C>A | CA2623811480 | F7 | c.*837C>A (n.*837C>A) n.2259C>A n.2256C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119845C= | CA2120144788 | F7 | c.*837C= (n.*837C=) n.2259C= n.2256C= | |
| 13 | g.113119845C>G | CA256462795 | F7 | c.*837C>G (n.*837C>G) n.2259C>G n.2256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119846A= | CA2120144794 | F7 | c.*838A= (n.*838A=) n.2260A= n.2257A= | |
| 13 | g.113119846A>G | CA256462799 | F7 | c.*838A>G (n.*838A>G) n.2260A>G n.2257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119847T>C | CA2623811482 | F7 | c.*839T>C (n.*839T>C) n.2261T>C n.2258T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119848T>C | CA2623811483 | F7 | c.*840T>C (n.*840T>C) n.2262T>C n.2259T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119852_113119854del | CA2526440592 | F7 | c.*844_*846del (n.*844_*846del) n.2266_2268del n.2263_2265del | |
| 13 | g.113119849_113119855delinsATCATCT | CA2120144796 | F7 | c.*841_*847delinsATCATCT (n.*841_*847delinsATCATCT) n.2263_2269delinsATCATCT n.2260_2266delinsATCATCT | |
| 13 | g.113119853_113119858del | CA2120144797 | F7 | c.*845_*850del (n.*845_*850del) n.2267_2272del n.2264_2269del | dbSNP |
| 13 | g.113119851C>A | CA2623811485 | F7 | c.*843C>A (n.*843C>A) n.2265C>A n.2262C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119852A= | CA2120144801 | F7 | c.*844A= (n.*844A=) n.2266A= n.2263A= | |
| 13 | g.113119852A>G | CA256462800 | F7 | c.*844A>G (n.*844A>G) n.2266A>G n.2263A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119852_113119855delinsATCT | CA2120144803 | F7 | c.*844_*847delinsATCT (n.*844_*847delinsATCT) n.2266_2269delinsATCT n.2263_2266delinsATCT | |
| 13 | g.113119853T>A | CA2623811493 | F7 | c.*845T>A (n.*845T>A) n.2267T>A n.2264T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119853T>C | CA2120144810 | F7 | c.*845T>C (n.*845T>C) n.2267T>C n.2264T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119853T= | CA2120144809 | F7 | c.*845T= (n.*845T=) n.2267T= n.2264T= | |
| 13 | g.113119855_113119857del | CA960398696 | F7 | c.*847_*849del (n.*847_*849del) n.2269_2271del n.2266_2268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119853_113119858delinsTCTTCA | CA2120144806 | F7 | c.*845_*850delinsTCTTCA (n.*845_*850delinsTCTTCA) n.2267_2272delinsTCTTCA n.2264_2269delinsTCTTCA | |
| 13 | g.113119854C>A | CA2120144818 | F7 | c.*846C>A (n.*846C>A) n.2268C>A n.2265C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119854C= | CA2120144820 | F7 | c.*846C= (n.*846C=) n.2268C= n.2265C= | |
| 13 | g.113119854_113119855delinsCT | CA2120144824 | F7 | c.*846_*847delinsCT (n.*846_*847delinsCT) n.2268_2269delinsCT n.2265_2266delinsCT | |
| 13 | g.113119859_113119863del | CA10642916 | F7 | c.*851_*855del (n.*851_*855del) n.2273_2277del n.2270_2274del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119855T>C | CA2623811504 | F7 | c.*847T>C (n.*847T>C) n.2269T>C n.2266T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119856del | CA612690914 | F7 | c.*848del (n.*848del) n.2270del n.2267del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119856T>C | CA2623811506 | F7 | c.*848T>C (n.*848T>C) n.2270T>C n.2267T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119857C>T | CA2800664101 | F7 | c.*849C>T (n.*849C>T) n.2271C>T n.2268C>T | |
| 13 | g.113119858A= | CA2120144828 | F7 | c.*850A= (n.*850A=) n.2272A= n.2269A= | |
| 13 | g.113119858A>G | CA695269585 | F7 | c.*850A>G (n.*850A>G) n.2272A>G n.2269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119860T>C | CA2623811507 | F7 | c.*852T>C (n.*852T>C) n.2274T>C n.2271T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119861T>C | CA2623811508 | F7 | c.*853T>C (n.*853T>C) n.2275T>C n.2272T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119862C>A | CA2623811509 | F7 | c.*854C>A (n.*854C>A) n.2276C>A n.2273C>A | gnomAD v4 |