UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119488_113119593del | CA2623810460 | F7 | c.*480_*585del (n.*480_*585del) n.1902_2007del n.1899_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119596del | CA2623810579 | F7 | c.*515_*588del (n.*515_*588del) n.1937_2010del n.1934_2007del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119633del | CA2623810767 | F7 | c.*556_*625del (n.*556_*625del) n.1978_2047del n.1975_2044del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119687del | CA2623810785 | F7 | c.*554_*679del (n.*554_*679del) n.1976_2101del n.1973_2098del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119653del | CA2623810790 | F7 | c.*556_*645del (n.*556_*645del) n.1978_2067del n.1975_2064del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581_113119670del | CA2623810801 | F7 | c.*573_*662del (n.*573_*662del) n.1995_2084del n.1992_2081del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585_113119596del | CA256462490 | F7 | c.*577_*588del (n.*577_*588del) n.1999_2010del n.1996_2007del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585_113119690del | CA2623810847 | F7 | c.*577_*682del (n.*577_*682del) n.1999_2104del n.1996_2101del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119599_113119692del | CA2623810909 | F7 | c.*591_*684del (n.*591_*684del) n.2013_2106del n.2010_2103del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119586_113119593del | CA2623810917 | F7 | c.*578_*585del (n.*578_*585del) n.2000_2007del n.1997_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592_113119593del | CA256462492 | F7 | c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.2006_2007del n.2003_2004del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119719del | CA2623810919 | F7 | c.*586_*711del (n.*586_*711del) n.2008_2133del n.2005_2130del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119590C>A | CA2623810930 | F7 | c.*582C>A (n.*582C>A) n.2004C>A n.2001C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119590C= | CA2120144198 | F7 | c.*582C= (n.*582C=) n.2004C= n.2001C= | |
| 13 | g.113119590C>T | CA10639057 | F7 | c.*582C>T (n.*582C>T) n.2004C>T n.2001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119591A= | CA2120144202 | F7 | c.*583A= (n.*583A=) n.2005A= n.2002A= | |
| 13 | g.113119591A>G | CA960398315 | F7 | c.*583A>G (n.*583A>G) n.2005A>G n.2002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119591A>T | CA2623810935 | F7 | c.*583A>T (n.*583A>T) n.2005A>T n.2002A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592C= | CA2120144205 | F7 | c.*584C= (n.*584C=) n.2006C= n.2003C= | |
| 13 | g.113119592C>T | CA256462499 | F7 | c.*584C>T (n.*584C>T) n.2006C>T n.2003C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119592_113119594delinsCAG | CA2120144208 | F7 | c.*584_*586delinsCAG (n.*584_*586delinsCAG) n.2006_2008delinsCAG n.2003_2005delinsCAG | |
| 13 | g.113119592_113119596delinsCAGAT | CA2120144209 | F7 | c.*584_*588delinsCAGAT (n.*584_*588delinsCAGAT) n.2006_2010delinsCAGAT n.2003_2007delinsCAGAT | |
| 13 | g.113119593A>G | CA2623810938 | F7 | c.*585A>G (n.*585A>G) n.2007A>G n.2004A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119595del | CA695269325 | F7 | c.*586_*587del (n.*586_*587del) n.2008_2009del n.2005_2006del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119597del | CA2120144212 | F7 | c.*586_*589del (n.*586_*589del) n.2008_2011del n.2005_2008del | dbSNP |
| 13 | g.113119593_113119594insCAG | CA2623810948 | F7 | c.*585_*586insCAG (n.*585_*586insCAG) n.2007_2008insCAG n.2004_2005insCAG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594G>C | CA256462502 | F7 | c.*586G>C (n.*586G>C) n.2008G>C n.2005G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594G= | CA2120144215 | F7 | c.*586G= (n.*586G=) n.2008G= n.2005G= | |
| 13 | g.113119594G>T | CA2623810949 | F7 | c.*586G>T (n.*586G>T) n.2008G>T n.2005G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119595insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA | CA960398324 | F7 | c.*586_*587insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA (n.*586_*587insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA) n.2008_2009insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA n.2005_2006insGAGGCCCTGGAAGCCGGCCCTGGCGTGCAGGCGGCTCTTCTGGGAAGCCCTGAAGGCCAGCGTGGACAAGGGCTCTTTCCAGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119596T>G | CA2623810952 | F7 | c.*588T>G (n.*588T>G) n.2010T>G n.2007T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119596_113119597delinsTA | CA2120144218 | F7 | c.*588_*589delinsTA (n.*588_*589delinsTA) n.2010_2011delinsTA n.2007_2008delinsTA | |
| 13 | g.113119597del | CA256462506 | F7 | c.*589del (n.*589del) n.2011del n.2008del | dbSNP |
| 13 | g.113119597A= | CA2120144220 | F7 | c.*589A= (n.*589A=) n.2011A= n.2008A= | |
| 13 | g.113119597A>G | CA695269331 | F7 | c.*589A>G (n.*589A>G) n.2011A>G n.2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119598T>C | CA2556157484 | F7 | c.*590T>C (n.*590T>C) n.2012T>C n.2009T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119599A>T | CA2623810958 | F7 | c.*591A>T (n.*591A>T) n.2013A>T n.2010A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119610_113119707del | CA2623810955 | F7 | c.*602_*699del (n.*602_*699del) n.2024_2121del n.2021_2118del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119600C= | CA2120144223 | F7 | c.*592C= (n.*592C=) n.2014C= n.2011C= | |
| 13 | g.113119600C>T | CA612690900 | F7 | c.*592C>T (n.*592C>T) n.2014C>T n.2011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119601A>C | CA2623810961 | F7 | c.*593A>C (n.*593A>C) n.2015A>C n.2012A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602C>A | CA2623810964 | F7 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2016C>A n.2013C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602C= | CA2120144226 | F7 | c.*594C= (n.*594C=) n.2016C= n.2013C= | |
| 13 | g.113119602C>T | CA256462527 | F7 | c.*594C>T (n.*594C>T) n.2016C>T n.2013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119602_113119604delinsCAT | CA2120144225 | F7 | c.*594_*596delinsCAT (n.*594_*596delinsCAT) n.2016_2018delinsCAT n.2013_2015delinsCAT | |
| 13 | g.113119603A>G | CA2623810970 | F7 | c.*595A>G (n.*595A>G) n.2017A>G n.2014A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119603_113119604del | CA256462528 | F7 | c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.2017_2018del n.2014_2015del | dbSNP |
| 13 | g.113119604T>C | CA695269335 | F7 | c.*596T>C (n.*596T>C) n.2018T>C n.2015T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119604T= | CA2120144233 | F7 | c.*596T= (n.*596T=) n.2018T= n.2015T= | |
| 13 | g.113119605G>A | CA2623810975 | F7 | c.*597G>A (n.*597G>A) n.2019G>A n.2016G>A | gnomAD v4 |