| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119454_113119579del | CA2623810401 | F7 | c.*446_*571del (n.*446_*571del) n.1868_1993del n.1865_1990del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119485_113119558del | CA2623810462 | F7 | c.*477_*550del (n.*477_*550del) n.1899_1972del n.1896_1969del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119581del | CA2623810461 | F7 | c.*480_*573del (n.*480_*573del) n.1902_1995del n.1899_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119593del | CA2623810460 | F7 | c.*480_*585del (n.*480_*585del) n.1902_2007del n.1899_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119563del | CA2623810488 | F7 | c.*480_*555del (n.*480_*555del) n.1902_1977del n.1899_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490_113119563del | CA2623810495 | F7 | c.*482_*555del (n.*482_*555del) n.1904_1977del n.1901_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581dup | CA2607723205 | F7 | c.*498_*573dup (n.*498_*573dup) n.1920_1995dup n.1917_1992dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581del | CA2623810505 | F7 | c.*498_*573del (n.*498_*573del) n.1920_1995del n.1917_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119596del | CA2623810579 | F7 | c.*515_*588del (n.*515_*588del) n.1937_2010del n.1934_2007del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524_113119585del | CA2623810582 | F7 | c.*516_*577del (n.*516_*577del) n.1938_1999del n.1935_1996del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119547A>C | CA2623810733 | F7 | c.*539A>C (n.*539A>C) n.1961A>C n.1958A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119547A>G | CA2623810734 | F7 | c.*539A>G (n.*539A>G) n.1961A>G n.1958A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119548C>T | CA2623810736 | F7 | c.*540C>T (n.*540C>T) n.1962C>T n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C>A | CA2623810737 | F7 | c.*541C>A (n.*541C>A) n.1963C>A n.1960C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C= | CA2120144094 | F7 | c.*541C= (n.*541C=) n.1963C= n.1960C= | |
| 13 | g.113119549C>G | CA2623810738 | F7 | c.*541C>G (n.*541C>G) n.1963C>G n.1960C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119549C>T | CA256462458 | F7 | c.*541C>T (n.*541C>T) n.1963C>T n.1960C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119550G>A | CA256462462 | F7 | c.*542G>A (n.*542G>A) n.1964G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119550G= | CA2120144099 | F7 | c.*542G= (n.*542G=) n.1964G= n.1961G= | |
| 13 | g.113119550G>T | CA2623810746 | F7 | c.*542G>T (n.*542G>T) n.1964G>T n.1961G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119551A= | CA2120144105 | F7 | c.*543A= (n.*543A=) n.1965A= n.1962A= | |
| 13 | g.113119551A>G | CA10639056 | F7 | c.*543A>G (n.*543A>G) n.1965A>G n.1962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119551_113119552insGATC | CA2623810754 | F7 | c.*543_*544insGATC (n.*543_*544insGATC) n.1965_1966insGATC n.1962_1963insGATC | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553G>A | CA2120144111 | F7 | c.*545G>A (n.*545G>A) n.1967G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553G= | CA2120144110 | F7 | c.*545G= (n.*545G=) n.1967G= n.1964G= | |
| 13 | g.113119553G>T | CA2623810759 | F7 | c.*545G>T (n.*545G>T) n.1967G>T n.1964G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119553_113119554del | CA2623810756 | F7 | c.*545_*546del (n.*545_*546del) n.1967_1968del n.1964_1965del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119554C>A | CA2623810761 | F7 | c.*546C>A (n.*546C>A) n.1968C>A n.1965C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119554C>T | CA2623810762 | F7 | c.*546C>T (n.*546C>T) n.1968C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119556C>G | CA2623810766 | F7 | c.*548C>G (n.*548C>G) n.1970C>G n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119556C>T | CA2623810765 | F7 | c.*548C>T (n.*548C>T) n.1970C>T n.1967C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119633del | CA2623810767 | F7 | c.*556_*625del (n.*556_*625del) n.1978_2047del n.1975_2044del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119557A>C | CA2623810769 | F7 | c.*549A>C (n.*549A>C) n.1971A>C n.1968A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119558C>A | CA2623810773 | F7 | c.*550C>A (n.*550C>A) n.1972C>A n.1969C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119558C= | CA2120144113 | F7 | c.*550C= (n.*550C=) n.1972C= n.1969C= | |
| 13 | g.113119558C>T | CA256462474 | F7 | c.*550C>T (n.*550C>T) n.1972C>T n.1969C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119559G>A | CA695269296 | F7 | c.*551G>A (n.*551G>A) n.1973G>A n.1970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119559G= | CA2120144117 | F7 | c.*551G= (n.*551G=) n.1973G= n.1970G= | |
| 13 | g.113119559G>T | CA2623810782 | F7 | c.*551G>T (n.*551G>T) n.1973G>T n.1970G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119560C>A | CA2623810786 | F7 | c.*552C>A (n.*552C>A) n.1974C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119687del | CA2623810785 | F7 | c.*554_*679del (n.*554_*679del) n.1976_2101del n.1973_2098del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562C>A | CA2623810792 | F7 | c.*554C>A (n.*554C>A) n.1976C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119564delinsCAT | CA2120144121 | F7 | c.*554_*556delinsCAT (n.*554_*556delinsCAT) n.1976_1978delinsCAT n.1973_1975delinsCAT | |
| 13 | g.113119564_113119653del | CA2623810790 | F7 | c.*556_*645del (n.*556_*645del) n.1978_2067del n.1975_2064del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119563A= | CA2120144127 | F7 | c.*555A= (n.*555A=) n.1977A= n.1974A= | |
| 13 | g.113119563A>G | CA256462482 | F7 | c.*555A>G (n.*555A>G) n.1977A>G n.1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119565del | CA256462481 | F7 | c.*556_*557del (n.*556_*557del) n.1978_1979del n.1975_1976del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564T>C | CA2623810797 | F7 | c.*556T>C (n.*556T>C) n.1978T>C n.1975T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564T>G | CA2623810798 | F7 | c.*556T>G (n.*556T>G) n.1978T>G n.1975T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119566delinsTAG | CA2120144130 | F7 | c.*556_*558delinsTAG (n.*556_*558delinsTAG) n.1978_1980delinsTAG n.1975_1977delinsTAG |