| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119454_113119579del | CA2623810401 | F7 | c.*446_*571del (n.*446_*571del) n.1868_1993del n.1865_1990del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119468_113119519del | CA2623810408 | F7 | c.*460_*511del (n.*460_*511del) n.1882_1933del n.1879_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119519del | CA2623810464 | F7 | c.*480_*511del (n.*480_*511del) n.1902_1933del n.1899_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119485_113119558del | CA2623810462 | F7 | c.*477_*550del (n.*477_*550del) n.1899_1972del n.1896_1969del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119581del | CA2623810461 | F7 | c.*480_*573del (n.*480_*573del) n.1902_1995del n.1899_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119593del | CA2623810460 | F7 | c.*480_*585del (n.*480_*585del) n.1902_2007del n.1899_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119563del | CA2623810488 | F7 | c.*480_*555del (n.*480_*555del) n.1902_1977del n.1899_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119490_113119563del | CA2623810495 | F7 | c.*482_*555del (n.*482_*555del) n.1904_1977del n.1901_1974del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581dup | CA2607723205 | F7 | c.*498_*573dup (n.*498_*573dup) n.1920_1995dup n.1917_1992dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119581del | CA2623810505 | F7 | c.*498_*573del (n.*498_*573del) n.1920_1995del n.1917_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119506_113119519del | CA2623810523 | F7 | c.*498_*511del (n.*498_*511del) n.1920_1933del n.1917_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119507G>A | CA10639054 | F7 | c.*499G>A (n.*499G>A) n.1921G>A n.1918G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113119507G>C | CA2623810573 | F7 | c.*499G>C (n.*499G>C) n.1921G>C n.1918G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119507G= | CA2120143987 | F7 | c.*499G= (n.*499G=) n.1921G= n.1918G= | |
| 13 | g.113119507G>T | CA2623810575 | F7 | c.*499G>T (n.*499G>T) n.1921G>T n.1918G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119508G>T | CA2623810580 | F7 | c.*500G>T (n.*500G>T) n.1922G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119523_113119596del | CA2623810579 | F7 | c.*515_*588del (n.*515_*588del) n.1937_2010del n.1934_2007del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119524_113119585del | CA2623810582 | F7 | c.*516_*577del (n.*516_*577del) n.1938_1999del n.1935_1996del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119510T>C | CA2623810586 | F7 | c.*502T>C (n.*502T>C) n.1924T>C n.1921T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511G>A | CA960398180 | F7 | c.*503G>A (n.*503G>A) n.1925G>A n.1922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511G= | CA2120144003 | F7 | c.*503G= (n.*503G=) n.1925G= n.1922G= | |
| 13 | g.113119511G>T | CA2623810591 | F7 | c.*503G>T (n.*503G>T) n.1925G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511_113119512insAG | CA2623810587 | F7 | c.*503_*504insAG (n.*503_*504insAG) n.1925_1926insAG n.1922_1923insAG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119511_113119513delinsGCA | CA2120143998 | F7 | c.*503_*505delinsGCA (n.*503_*505delinsGCA) n.1925_1927delinsGCA n.1922_1924delinsGCA | |
| 13 | g.113119512C>A | CA2623810595 | F7 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.1926C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119512C= | CA2120144014 | F7 | c.*504C= (n.*504C=) n.1926C= n.1923C= | |
| 13 | g.113119512C>T | CA256462429 | F7 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.1926C>T n.1923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518_113119519del | CA256462418 | F7 | c.*510_*511del (n.*510_*511del) n.1932_1933del n.1929_1930del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516_113119531del | CA2623810601 | F7 | c.*508_*523del (n.*508_*523del) n.1930_1945del n.1927_1942del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119513A>G | CA2623810607 | F7 | c.*505A>G (n.*505A>G) n.1927A>G n.1924A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119513A>T | CA2623810608 | F7 | c.*505A>T (n.*505A>T) n.1927A>T n.1924A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119514C>T | CA2623810610 | F7 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.1928C>T n.1925C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119522_113119533del | CA2623810609 | F7 | c.*514_*525del (n.*514_*525del) n.1936_1947del n.1933_1944del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119515A>G | CA2623810612 | F7 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.1929A>G n.1926A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C>A | CA2120144021 | F7 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.1930C>A n.1927C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C= | CA2120144018 | F7 | c.*508C= (n.*508C=) n.1930C= n.1927C= | |
| 13 | g.113119516C>G | CA2623810616 | F7 | c.*508C>G (n.*508C>G) n.1930C>G n.1927C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119516C>T | CA2568091527 | F7 | c.*508C>T (n.*508C>T) n.1930C>T n.1927C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C>A | CA2623810622 | F7 | c.*510C>A (n.*510C>A) n.1932C>A n.1929C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C= | CA2120144027 | F7 | c.*510C= (n.*510C=) n.1932C= n.1929C= | |
| 13 | g.113119518C>G | CA612690899 | F7 | c.*510C>G (n.*510C>G) n.1932C>G n.1929C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518C>T | CA2623810624 | F7 | c.*510C>T (n.*510C>T) n.1932C>T n.1929C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119518_113119519delinsCA | CA2120144031 | F7 | c.*510_*511delinsCA (n.*510_*511delinsCA) n.1932_1933delinsCA n.1929_1930delinsCA | |
| 13 | g.113119519del | CA960398192 | F7 | c.*511del (n.*511del) n.1933del n.1930del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119519A>G | CA2623810629 | F7 | c.*511A>G (n.*511A>G) n.1933A>G n.1930A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>A | CA2623810633 | F7 | c.*512G>A (n.*512G>A) n.1934G>A n.1931G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>C | CA2623810637 | F7 | c.*512G>C (n.*512G>C) n.1934G>C n.1931G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119520G>T | CA2623810636 | F7 | c.*512G>T (n.*512G>T) n.1934G>T n.1931G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119521A>C | CA2623810639 | F7 | c.*513A>C (n.*513A>C) n.1935A>C n.1932A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119521A>G | CA2623810640 | F7 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.1935A>G n.1932A>G | gnomAD v4 |