WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119418C= | CA2120143802 | F7 | c.*410C= (n.*410C=) n.1832C= n.1829C= | |
| 13 | g.113119418C>T | CA10642900 | F7 | c.*410C>T (n.*410C>T) n.1832C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119419T>A | CA2623810364 | F7 | c.*411T>A (n.*411T>A) n.1833T>A n.1830T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119419T>C | CA2623810365 | F7 | c.*411T>C (n.*411T>C) n.1833T>C n.1830T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119420T>C | CA2623810366 | F7 | c.*412T>C (n.*412T>C) n.1834T>C n.1831T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119421C>A | CA2623810367 | F7 | c.*413C>A (n.*413C>A) n.1835C>A n.1832C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119421C>T | CA2623810368 | F7 | c.*413C>T (n.*413C>T) n.1835C>T n.1832C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119422A>G | CA2623810369 | F7 | c.*414A>G (n.*414A>G) n.1836A>G n.1833A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T>C | CA695269154 | F7 | c.*415T>C (n.*415T>C) n.1837T>C n.1834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T>G | CA2623810370 | F7 | c.*415T>G (n.*415T>G) n.1837T>G n.1834T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T= | CA2120143804 | F7 | c.*415T= (n.*415T=) n.1837T= n.1834T= | |
| 13 | g.113119425G>A | CA2623810371 | F7 | c.*417G>A (n.*417G>A) n.1839G>A n.1836G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119425G>T | CA2623810372 | F7 | c.*417G>T (n.*417G>T) n.1839G>T n.1836G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C>A | CA2623810373 | F7 | c.*418C>A (n.*418C>A) n.1840C>A n.1837C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C= | CA2120143807 | F7 | c.*418C= (n.*418C=) n.1840C= n.1837C= | |
| 13 | g.113119426C>G | CA2623810374 | F7 | c.*418C>G (n.*418C>G) n.1840C>G n.1837C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C>T | CA256462342 | F7 | c.*418C>T (n.*418C>T) n.1840C>T n.1837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119427T>C | CA960398054 | F7 | c.*419T>C (n.*419T>C) n.1841T>C n.1838T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119427T= | CA2120143808 | F7 | c.*419T= (n.*419T=) n.1841T= n.1838T= | |
| 13 | g.113119428G>A | CA2623810375 | F7 | c.*420G>A (n.*420G>A) n.1842G>A n.1839G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119428G>T | CA2623810376 | F7 | c.*420G>T (n.*420G>T) n.1842G>T n.1839G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119429G>A | CA2623810378 | F7 | c.*421G>A (n.*421G>A) n.1843G>A n.1840G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119429G>T | CA2623810377 | F7 | c.*421G>T (n.*421G>T) n.1843G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119430A>T | CA2623810379 | F7 | c.*422A>T (n.*422A>T) n.1844A>T n.1841A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119431G>A | CA695269163 | F7 | c.*423G>A (n.*423G>A) n.1845G>A n.1842G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119431G= | CA2120143809 | F7 | c.*423G= (n.*423G=) n.1845G= n.1842G= | |
| 13 | g.113119431G>T | CA2623810380 | F7 | c.*423G>T (n.*423G>T) n.1845G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119432A>G | CA2623810381 | F7 | c.*424A>G (n.*424A>G) n.1846A>G n.1843A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119433C>A | CA2623810382 | F7 | c.*425C>A (n.*425C>A) n.1847C>A n.1844C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119433C= | CA2120143813 | F7 | c.*425C= (n.*425C=) n.1847C= n.1844C= | |
| 13 | g.113119433C>T | CA10642905 | F7 | c.*425C>T (n.*425C>T) n.1847C>T n.1844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119434A>G | CA2623810383 | F7 | c.*426A>G (n.*426A>G) n.1848A>G n.1845A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436_113119438del | CA2600714796 | F7 | c.*428_*430del (n.*428_*430del) n.1850_1852del n.1847_1849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119435G>A | CA2120143819 | F7 | c.*427G>A (n.*427G>A) n.1849G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119435G= | CA2120143820 | F7 | c.*427G= (n.*427G=) n.1849G= n.1846G= | |
| 13 | g.113119435G>T | CA2623810384 | F7 | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1849G>T n.1846G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436T>C | CA2623810385 | F7 | c.*428T>C (n.*428T>C) n.1850T>C n.1847T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436T>G | CA2623810386 | F7 | c.*428T>G (n.*428T>G) n.1850T>G n.1847T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119437A>G | CA2623810387 | F7 | c.*429A>G (n.*429A>G) n.1851A>G n.1848A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119439A= | CA2120143821 | F7 | c.*431A= (n.*431A=) n.1853A= n.1850A= | |
| 13 | g.113119439A>G | CA695269170 | F7 | c.*431A>G (n.*431A>G) n.1853A>G n.1850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119440G>A | CA2623810388 | F7 | c.*432G>A (n.*432G>A) n.1854G>A n.1851G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119440G>T | CA2623810389 | F7 | c.*432G>T (n.*432G>T) n.1854G>T n.1851G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119441G>A | CA2623810390 | F7 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.1855G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119441G>T | CA2623810391 | F7 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.1855G>T n.1852G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119442C>A | CA2623810392 | F7 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.1856C>A n.1853C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119442C>T | CA2623810393 | F7 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.1856C>T n.1853C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119443A>G | CA2623810394 | F7 | c.*435A>G (n.*435A>G) n.1857A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119444T>C | CA2623810395 | F7 | c.*436T>C (n.*436T>C) n.1858T>C n.1855T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119445G>T | CA2623810396 | F7 | c.*437G>T (n.*437G>T) n.1859G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |