WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119318C>A | CA2623810243 | F7 | c.*310C>A (n.*310C>A) n.1732C>A n.1729C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119318C>T | CA2623810244 | F7 | c.*310C>T (n.*310C>T) n.1732C>T n.1729C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119318_113119323del | CA2623810241 | F7 | c.*310_*315del (n.*310_*315del) n.1732_1737del n.1729_1734del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119319A= | CA2120143679 | F7 | c.*311A= (n.*311A=) n.1733A= n.1730A= | |
| 13 | g.113119319A>C | CA2120143680 | F7 | c.*311A>C (n.*311A>C) n.1733A>C n.1730A>C | dbSNP |
| 13 | g.113119321G>A | CA256462287 | F7 | c.*313G>A (n.*313G>A) n.1735G>A n.1732G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119321G= | CA2120143683 | F7 | c.*313G= (n.*313G=) n.1735G= n.1732G= | |
| 13 | g.113119321G>T | CA2623810245 | F7 | c.*313G>T (n.*313G>T) n.1735G>T n.1732G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119322G>A | CA2120143690 | F7 | c.*314G>A (n.*314G>A) n.1736G>A n.1733G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119322G= | CA2120143689 | F7 | c.*314G= (n.*314G=) n.1736G= n.1733G= | |
| 13 | g.113119322G>T | CA2623810247 | F7 | c.*314G>T (n.*314G>T) n.1736G>T n.1733G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119323T>C | CA2623810249 | F7 | c.*315T>C (n.*315T>C) n.1737T>C n.1734T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119323T>G | CA2120143694 | F7 | c.*315T>G (n.*315T>G) n.1737T>G n.1734T>G | dbSNP |
| 13 | g.113119323T= | CA2120143692 | F7 | c.*315T= (n.*315T=) n.1737T= n.1734T= | |
| 13 | g.113119325G>A | CA2120143699 | F7 | c.*317G>A (n.*317G>A) n.1739G>A n.1736G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119325G= | CA2120143697 | F7 | c.*317G= (n.*317G=) n.1739G= n.1736G= | |
| 13 | g.113119325G>T | CA2120143700 | F7 | c.*317G>T (n.*317G>T) n.1739G>T n.1736G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119326T>C | CA2623810252 | F7 | c.*318T>C (n.*318T>C) n.1740T>C n.1737T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119327C>A | CA2623810253 | F7 | c.*319C>A (n.*319C>A) n.1741C>A n.1738C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119328C>A | CA2623810254 | F7 | c.*320C>A (n.*320C>A) n.1742C>A n.1739C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119328C>T | CA2623810255 | F7 | c.*320C>T (n.*320C>T) n.1742C>T n.1739C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119329T>C | CA2623810256 | F7 | c.*321T>C (n.*321T>C) n.1743T>C n.1740T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119330G>T | CA2623810257 | F7 | c.*322G>T (n.*322G>T) n.1744G>T n.1741G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119331G>A | CA2623810258 | F7 | c.*323G>A (n.*323G>A) n.1745G>A n.1742G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119332A= | CA2120143704 | F7 | c.*324A= (n.*324A=) n.1746A= n.1743A= | |
| 13 | g.113119332A>C | CA960397981 | F7 | c.*324A>C (n.*324A>C) n.1746A>C n.1743A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119334G>A | CA2623810260 | F7 | c.*326G>A (n.*326G>A) n.1748G>A n.1745G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119335C>A | CA2623810261 | F7 | c.*327C>A (n.*327C>A) n.1749C>A n.1746C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119335C= | CA2120143707 | F7 | c.*327C= (n.*327C=) n.1749C= n.1746C= | |
| 13 | g.113119335C>T | CA960397982 | F7 | c.*327C>T (n.*327C>T) n.1749C>T n.1746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119336A>G | CA2623810263 | F7 | c.*328A>G (n.*328A>G) n.1750A>G n.1747A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119337G>C | CA2120143709 | F7 | c.*329G>C (n.*329G>C) n.1751G>C n.1748G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119337G= | CA2120143708 | F7 | c.*329G= (n.*329G=) n.1751G= n.1748G= | |
| 13 | g.113119338A>G | CA2623810266 | F7 | c.*330A>G (n.*330A>G) n.1752A>G n.1749A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119339C>A | CA2623810268 | F7 | c.*331C>A (n.*331C>A) n.1753C>A n.1750C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119339C>T | CA2623810269 | F7 | c.*331C>T (n.*331C>T) n.1753C>T n.1750C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119341G>A | CA2623810270 | F7 | c.*333G>A (n.*333G>A) n.1755G>A n.1752G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119341G>T | CA2623810271 | F7 | c.*333G>T (n.*333G>T) n.1755G>T n.1752G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119342C>A | CA2623810272 | F7 | c.*334C>A (n.*334C>A) n.1756C>A n.1753C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119342C>T | CA2623810273 | F7 | c.*334C>T (n.*334C>T) n.1756C>T n.1753C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119344C>A | CA2623810276 | F7 | c.*336C>A (n.*336C>A) n.1758C>A n.1755C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119344C>T | CA2565491265 | F7 | c.*336C>T (n.*336C>T) n.1758C>T n.1755C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119345A>C | CA2729207963 | F7 | c.*337A>C (n.*337A>C) n.1759A>C n.1756A>C | dbSNP |
| 13 | g.113119346G>A | CA2623810278 | F7 | c.*338G>A (n.*338G>A) n.1760G>A n.1757G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119347C>A | CA2623810280 | F7 | c.*339C>A (n.*339C>A) n.1761C>A n.1758C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119347C>T | CA2623810279 | F7 | c.*339C>T (n.*339C>T) n.1761C>T n.1758C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119348T>A | CA2623810282 | F7 | c.*340T>A (n.*340T>A) n.1762T>A n.1759T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119348T>C | CA10633916 | F7 | c.*340T>C (n.*340T>C) n.1762T>C n.1759T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119348T= | CA2120143713 | F7 | c.*340T= (n.*340T=) n.1762T= n.1759T= | |
| 13 | g.113119349G>T | CA2623810283 | F7 | c.*341G>T (n.*341G>T) n.1763G>T n.1760G>T | gnomAD v4 |