Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.824-79G>A
gnomAD v4
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n.824-79G>T
gnomAD v4
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n.827-78del
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n.824-78del
13g.113118335G>ACA695267753F7c.740-78G>A (n.740-78G>A)
c.806-78G>A (n.806-78G>A)
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n.827-78G>A
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c.707-78G>A (n.707-78G>A)
n.824-78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.824-78G=
13g.113118335G>TCA2575461718F7c.740-78G>T (n.740-78G>T)
c.806-78G>T (n.806-78G>T)
c.554-78G>T (n.554-78G>T)
n.827-78G>T
c.599-78G>T (n.599-78G>T)
c.848-78G>T (n.848-78G>T)
c.662-78G>T (n.662-78G>T)
c.500-78G>T (n.500-78G>T)
c.809-78G>T (n.809-78G>T)
c.644-78G>T (n.644-78G>T)
c.893-78G>T (n.893-78G>T)
c.707-78G>T (n.707-78G>T)
n.824-78G>T
gnomAD v4
13g.113118336C>ACA2623808598F7c.740-77C>A (n.740-77C>A)
c.806-77C>A (n.806-77C>A)
c.554-77C>A (n.554-77C>A)
n.827-77C>A
c.599-77C>A (n.599-77C>A)
c.848-77C>A (n.848-77C>A)
c.662-77C>A (n.662-77C>A)
c.500-77C>A (n.500-77C>A)
c.809-77C>A (n.809-77C>A)
c.644-77C>A (n.644-77C>A)
c.893-77C>A (n.893-77C>A)
c.707-77C>A (n.707-77C>A)
n.824-77C>A
gnomAD v4
13g.113118336C>TCA2623808599F7c.740-77C>T (n.740-77C>T)
c.806-77C>T (n.806-77C>T)
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n.827-77C>T
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c.707-77C>T (n.707-77C>T)
n.824-77C>T
gnomAD v4
13g.113118337C>ACA2575461719F7c.740-76C>A (n.740-76C>A)
c.806-76C>A (n.806-76C>A)
c.554-76C>A (n.554-76C>A)
n.827-76C>A
c.599-76C>A (n.599-76C>A)
c.848-76C>A (n.848-76C>A)
c.662-76C>A (n.662-76C>A)
c.500-76C>A (n.500-76C>A)
c.809-76C>A (n.809-76C>A)
c.644-76C>A (n.644-76C>A)
c.893-76C>A (n.893-76C>A)
c.707-76C>A (n.707-76C>A)
n.824-76C>A
gnomAD v4
13g.113118337C>GCA2623808602F7c.740-76C>G (n.740-76C>G)
c.806-76C>G (n.806-76C>G)
c.554-76C>G (n.554-76C>G)
n.827-76C>G
c.599-76C>G (n.599-76C>G)
c.848-76C>G (n.848-76C>G)
c.662-76C>G (n.662-76C>G)
c.500-76C>G (n.500-76C>G)
c.809-76C>G (n.809-76C>G)
c.644-76C>G (n.644-76C>G)
c.893-76C>G (n.893-76C>G)
c.707-76C>G (n.707-76C>G)
n.824-76C>G
gnomAD v4
13g.113118338A>GCA2623808604F7c.740-75A>G (n.740-75A>G)
c.806-75A>G (n.806-75A>G)
c.554-75A>G (n.554-75A>G)
n.827-75A>G
c.599-75A>G (n.599-75A>G)
c.848-75A>G (n.848-75A>G)
c.662-75A>G (n.662-75A>G)
c.500-75A>G (n.500-75A>G)
c.809-75A>G (n.809-75A>G)
c.644-75A>G (n.644-75A>G)
c.893-75A>G (n.893-75A>G)
c.707-75A>G (n.707-75A>G)
n.824-75A>G
gnomAD v4
13g.113118338_113118397delCA2623808603F7c.740-75_740-16del (n.740-75_740-16del)
c.806-75_806-16del (n.806-75_806-16del)
c.554-75_554-16del (n.554-75_554-16del)
n.827-75_827-16del
c.599-75_599-16del (n.599-75_599-16del)
c.848-75_848-16del (n.848-75_848-16del)
c.662-75_662-16del (n.662-75_662-16del)
c.500-75_500-16del (n.500-75_500-16del)
c.809-75_809-16del (n.809-75_809-16del)
c.644-75_644-16del (n.644-75_644-16del)
c.893-75_893-16del (n.893-75_893-16del)
c.707-75_707-16del (n.707-75_707-16del)
n.824-75_824-16del
gnomAD v4
13g.113118339C>ACA2623808606F7c.740-74C>A (n.740-74C>A)
c.806-74C>A (n.806-74C>A)
c.554-74C>A (n.554-74C>A)
n.827-74C>A
c.599-74C>A (n.599-74C>A)
c.848-74C>A (n.848-74C>A)
c.662-74C>A (n.662-74C>A)
c.500-74C>A (n.500-74C>A)
c.809-74C>A (n.809-74C>A)
c.644-74C>A (n.644-74C>A)
c.893-74C>A (n.893-74C>A)
c.707-74C>A (n.707-74C>A)
n.824-74C>A
gnomAD v4
13g.113118339C>GCA655989230F7c.740-74C>G (n.740-74C>G)
c.806-74C>G (n.806-74C>G)
c.554-74C>G (n.554-74C>G)
n.827-74C>G
c.599-74C>G (n.599-74C>G)
c.848-74C>G (n.848-74C>G)
c.662-74C>G (n.662-74C>G)
c.500-74C>G (n.500-74C>G)
c.809-74C>G (n.809-74C>G)
c.644-74C>G (n.644-74C>G)
c.893-74C>G (n.893-74C>G)
c.707-74C>G (n.707-74C>G)
n.824-74C>G
COSMIC COSMIC
13g.113118339C>TCA2623808608F7c.740-74C>T (n.740-74C>T)
c.806-74C>T (n.806-74C>T)
c.554-74C>T (n.554-74C>T)
n.827-74C>T
c.599-74C>T (n.599-74C>T)
c.848-74C>T (n.848-74C>T)
c.662-74C>T (n.662-74C>T)
c.500-74C>T (n.500-74C>T)
c.809-74C>T (n.809-74C>T)
c.644-74C>T (n.644-74C>T)
c.893-74C>T (n.893-74C>T)
c.707-74C>T (n.707-74C>T)
n.824-74C>T
gnomAD v4
13g.113118340A=CA2120141482F7c.740-73A= (n.740-73A=)
c.806-73A= (n.806-73A=)
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n.827-73A=
c.599-73A= (n.599-73A=)
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c.500-73A= (n.500-73A=)
c.809-73A= (n.809-73A=)
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c.893-73A= (n.893-73A=)
c.707-73A= (n.707-73A=)
n.824-73A=
13g.113118340A>GCA960396831F7c.740-73A>G (n.740-73A>G)
c.806-73A>G (n.806-73A>G)
c.554-73A>G (n.554-73A>G)
n.827-73A>G
c.599-73A>G (n.599-73A>G)
c.848-73A>G (n.848-73A>G)
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c.809-73A>G (n.809-73A>G)
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c.893-73A>G (n.893-73A>G)
c.707-73A>G (n.707-73A>G)
n.824-73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118341G>ACA655989232F7c.740-72G>A (n.740-72G>A)
c.806-72G>A (n.806-72G>A)
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n.827-72G>A
c.599-72G>A (n.599-72G>A)
c.848-72G>A (n.848-72G>A)
c.662-72G>A (n.662-72G>A)
c.500-72G>A (n.500-72G>A)
c.809-72G>A (n.809-72G>A)
c.644-72G>A (n.644-72G>A)
c.893-72G>A (n.893-72G>A)
c.707-72G>A (n.707-72G>A)
n.824-72G>A
gnomAD v4 COSMIC
13g.113118341G>TCA2623808611F7c.740-72G>T (n.740-72G>T)
c.806-72G>T (n.806-72G>T)
c.554-72G>T (n.554-72G>T)
n.827-72G>T
c.599-72G>T (n.599-72G>T)
c.848-72G>T (n.848-72G>T)
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c.500-72G>T (n.500-72G>T)
c.809-72G>T (n.809-72G>T)
c.644-72G>T (n.644-72G>T)
c.893-72G>T (n.893-72G>T)
c.707-72G>T (n.707-72G>T)
n.824-72G>T
gnomAD v4
13g.113118342C>ACA2623808614F7c.740-71C>A (n.740-71C>A)
c.806-71C>A (n.806-71C>A)
c.554-71C>A (n.554-71C>A)
n.827-71C>A
c.599-71C>A (n.599-71C>A)
c.848-71C>A (n.848-71C>A)
c.662-71C>A (n.662-71C>A)
c.500-71C>A (n.500-71C>A)
c.809-71C>A (n.809-71C>A)
c.644-71C>A (n.644-71C>A)
c.893-71C>A (n.893-71C>A)
c.707-71C>A (n.707-71C>A)
n.824-71C>A
gnomAD v4
13g.113118342C>TCA2575461720F7c.740-71C>T (n.740-71C>T)
c.806-71C>T (n.806-71C>T)
c.554-71C>T (n.554-71C>T)
n.827-71C>T
c.599-71C>T (n.599-71C>T)
c.848-71C>T (n.848-71C>T)
c.662-71C>T (n.662-71C>T)
c.500-71C>T (n.500-71C>T)
c.809-71C>T (n.809-71C>T)
c.644-71C>T (n.644-71C>T)
c.893-71C>T (n.893-71C>T)
c.707-71C>T (n.707-71C>T)
n.824-71C>T
gnomAD v4
13g.113118343C>ACA2623808617F7c.740-70C>A (n.740-70C>A)
c.806-70C>A (n.806-70C>A)
c.554-70C>A (n.554-70C>A)
n.827-70C>A
c.599-70C>A (n.599-70C>A)
c.848-70C>A (n.848-70C>A)
c.662-70C>A (n.662-70C>A)
c.500-70C>A (n.500-70C>A)
c.809-70C>A (n.809-70C>A)
c.644-70C>A (n.644-70C>A)
c.893-70C>A (n.893-70C>A)
c.707-70C>A (n.707-70C>A)
n.824-70C>A
gnomAD v4
13g.113118343C>GCA2623808618F7c.740-70C>G (n.740-70C>G)
c.806-70C>G (n.806-70C>G)
c.554-70C>G (n.554-70C>G)
n.827-70C>G
c.599-70C>G (n.599-70C>G)
c.848-70C>G (n.848-70C>G)
c.662-70C>G (n.662-70C>G)
c.500-70C>G (n.500-70C>G)
c.809-70C>G (n.809-70C>G)
c.644-70C>G (n.644-70C>G)
c.893-70C>G (n.893-70C>G)
c.707-70C>G (n.707-70C>G)
n.824-70C>G
gnomAD v4
13g.113118343C>TCA2623808619F7c.740-70C>T (n.740-70C>T)
c.806-70C>T (n.806-70C>T)
c.554-70C>T (n.554-70C>T)
n.827-70C>T
c.599-70C>T (n.599-70C>T)
c.848-70C>T (n.848-70C>T)
c.662-70C>T (n.662-70C>T)
c.500-70C>T (n.500-70C>T)
c.809-70C>T (n.809-70C>T)
c.644-70C>T (n.644-70C>T)
c.893-70C>T (n.893-70C>T)
c.707-70C>T (n.707-70C>T)
n.824-70C>T
gnomAD v4
13g.113118344C>ACA2623808620F7c.740-69C>A (n.740-69C>A)
c.806-69C>A (n.806-69C>A)
c.554-69C>A (n.554-69C>A)
n.827-69C>A
c.599-69C>A (n.599-69C>A)
c.848-69C>A (n.848-69C>A)
c.662-69C>A (n.662-69C>A)
c.500-69C>A (n.500-69C>A)
c.809-69C>A (n.809-69C>A)
c.644-69C>A (n.644-69C>A)
c.893-69C>A (n.893-69C>A)
c.707-69C>A (n.707-69C>A)
n.824-69C>A
gnomAD v4
13g.113118344C>GCA2800652012F7c.740-69C>G (n.740-69C>G)
c.806-69C>G (n.806-69C>G)
c.554-69C>G (n.554-69C>G)
n.827-69C>G
c.599-69C>G (n.599-69C>G)
c.848-69C>G (n.848-69C>G)
c.662-69C>G (n.662-69C>G)
c.500-69C>G (n.500-69C>G)
c.809-69C>G (n.809-69C>G)
c.644-69C>G (n.644-69C>G)
c.893-69C>G (n.893-69C>G)
c.707-69C>G (n.707-69C>G)
n.824-69C>G
13g.113118344C>TCA2575461721F7c.740-69C>T (n.740-69C>T)
c.806-69C>T (n.806-69C>T)
c.554-69C>T (n.554-69C>T)
n.827-69C>T
c.599-69C>T (n.599-69C>T)
c.848-69C>T (n.848-69C>T)
c.662-69C>T (n.662-69C>T)
c.500-69C>T (n.500-69C>T)
c.809-69C>T (n.809-69C>T)
c.644-69C>T (n.644-69C>T)
c.893-69C>T (n.893-69C>T)
c.707-69C>T (n.707-69C>T)
n.824-69C>T
gnomAD v4
13g.113118345A=CA2120141485F7c.740-68A= (n.740-68A=)
c.806-68A= (n.806-68A=)
c.554-68A= (n.554-68A=)
n.827-68A=
c.599-68A= (n.599-68A=)
c.848-68A= (n.848-68A=)
c.662-68A= (n.662-68A=)
c.500-68A= (n.500-68A=)
c.809-68A= (n.809-68A=)
c.644-68A= (n.644-68A=)
c.893-68A= (n.893-68A=)
c.707-68A= (n.707-68A=)
n.824-68A=
13g.113118345A>GCA612868292F7c.740-68A>G (n.740-68A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched