| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113113777_113113779del | CA960394733 | F7 | c.250+1_250+3del c.316+1_316+3del c.214_216del n.197+1_197+3del n.514_516del c.65-70_65-68del (n.65-70_65-68del) n.268_270del c.212-70_212-68del (n.212-70_212-68del) c.295+1_295+3del c.110-70_110-68del (n.110-70_110-68del) n.265_267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113779G>A | CA645598236 | F7 | c.250+3G>A (n.250+3G>A) c.316+3G>A (n.316+3G>A) c.216G>A (p.Val72=) n.197+3G>A n.516G>A c.65-68G>A (n.65-68G>A) n.270G>A c.212-68G>A (n.212-68G>A) c.295+3G>A (n.295+3G>A) c.110-68G>A (n.110-68G>A) n.267G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113113780A= | CA2120135429 | F7 | c.250+4A= (n.250+4A=) c.316+4A= (n.316+4A=) c.217A= (p.Ser73=) n.197+4A= n.517A= c.65-67A= (n.65-67A=) n.271A= c.212-67A= (n.212-67A=) c.295+4A= (n.295+4A=) c.110-67A= (n.110-67A=) n.268A= | |
| 13 | g.113113780A>G | CA612690340 | F7 | c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.316+4A>G (n.316+4A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.197+4A>G n.517A>G c.65-67A>G (n.65-67A>G) n.271A>G c.212-67A>G (n.212-67A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) c.110-67A>G (n.110-67A>G) n.268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113781G>A | CA2695218961 | F7 | c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.197+5G>A n.518G>A c.65-66G>A (n.65-66G>A) n.272G>A c.212-66G>A (n.212-66G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) n.269G>A | |
| 13 | g.113113783G= | CA2120135431 | F7 | c.250+7G= (n.250+7G=) c.316+7G= (n.316+7G=) c.220G= (p.Gly74=) n.197+7G= n.520G= c.65-64G= (n.65-64G=) n.274G= c.212-64G= (n.212-64G=) c.295+7G= (n.295+7G=) c.110-64G= (n.110-64G=) n.271G= | |
| 13 | g.113113783G>T | CA7059901 | F7 | c.250+7G>T (n.250+7G>T) c.316+7G>T (n.316+7G>T) c.220G>T (p.Gly74Ter) n.197+7G>T n.520G>T c.65-64G>T (n.65-64G>T) n.274G>T c.212-64G>T (n.212-64G>T) c.295+7G>T (n.295+7G>T) c.110-64G>T (n.110-64G>T) n.271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113785A= | CA2120135432 | F7 | c.250+9A= (n.250+9A=) c.316+9A= (n.316+9A=) c.222A= (p.Gly74=) n.197+9A= n.522A= c.65-62A= (n.65-62A=) n.276A= c.212-62A= (n.212-62A=) c.295+9A= (n.295+9A=) c.110-62A= (n.110-62A=) n.273A= | |
| 13 | g.113113785A>G | CA7059902 | F7 | c.250+9A>G (n.250+9A>G) c.316+9A>G (n.316+9A>G) c.222A>G (p.Gly74=) n.197+9A>G n.522A>G c.65-62A>G (n.65-62A>G) n.276A>G c.212-62A>G (n.212-62A>G) c.295+9A>G (n.295+9A>G) c.110-62A>G (n.110-62A>G) n.273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113113787G>A | CA2623803351 | F7 | c.250+11G>A (n.250+11G>A) c.316+11G>A (n.316+11G>A) c.224G>A (p.Ter75=) n.197+11G>A n.524G>A c.65-60G>A (n.65-60G>A) n.278G>A c.212-60G>A (n.212-60G>A) c.295+11G>A (n.295+11G>A) c.110-60G>A (n.110-60G>A) n.275G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113787G>T | CA2623803353 | F7 | c.250+11G>T (n.250+11G>T) c.316+11G>T (n.316+11G>T) c.224G>T (p.Ter75Leu) n.197+11G>T n.524G>T c.65-60G>T (n.65-60G>T) n.278G>T c.212-60G>T (n.212-60G>T) c.295+11G>T (n.295+11G>T) c.110-60G>T (n.110-60G>T) n.275G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113788A= | CA2120135435 | F7 | c.250+12A= (n.250+12A=) c.316+12A= (n.316+12A=) c.225A= (p.Ter75=) n.197+12A= n.525A= c.65-59A= (n.65-59A=) n.279A= c.212-59A= (n.212-59A=) c.295+12A= (n.295+12A=) c.110-59A= (n.110-59A=) n.276A= | |
| 13 | g.113113788A>G | CA960394741 | F7 | c.250+12A>G (n.250+12A>G) c.316+12A>G (n.316+12A>G) c.225A>G (p.Ter75Trp) n.197+12A>G n.525A>G c.65-59A>G (n.65-59A>G) n.279A>G c.212-59A>G (n.212-59A>G) c.295+12A>G (n.295+12A>G) c.110-59A>G (n.110-59A>G) n.276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113788A>T | CA960394742 | F7 | c.250+12A>T (n.250+12A>T) c.316+12A>T (n.316+12A>T) c.225A>T (p.Ter75Cys) n.197+12A>T n.525A>T c.65-59A>T (n.65-59A>T) n.279A>T c.212-59A>T (n.212-59A>T) c.295+12A>T (n.295+12A>T) c.110-59A>T (n.110-59A>T) n.276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113795_113113797del | CA2623803354 | F7 | c.250+19_250+21del (n.250+19_250+21del) c.316+19_316+21del (n.316+19_316+21del) c.*7_*9del (n.*7_*9del) n.197+19_197+21del n.532_534del c.65-52_65-50del (n.65-52_65-50del) n.286_288del c.212-52_212-50del (n.212-52_212-50del) c.295+19_295+21del (n.295+19_295+21del) c.110-52_110-50del (n.110-52_110-50del) n.283_285del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113791A= | CA2120135437 | F7 | c.250+15A= (n.250+15A=) c.316+15A= (n.316+15A=) c.*3A= (n.*3A=) n.197+15A= n.528A= c.65-56A= (n.65-56A=) n.282A= c.212-56A= (n.212-56A=) c.295+15A= (n.295+15A=) c.110-56A= (n.110-56A=) n.279A= | |
| 13 | g.113113791A>C | CA2120135438 | F7 | c.250+15A>C (n.250+15A>C) c.316+15A>C (n.316+15A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.197+15A>C n.528A>C c.65-56A>C (n.65-56A>C) n.282A>C c.212-56A>C (n.212-56A>C) c.295+15A>C (n.295+15A>C) c.110-56A>C (n.110-56A>C) n.279A>C | dbSNP |
| 13 | g.113113792C>A | CA612690341 | F7 | c.250+16C>A (n.250+16C>A) c.316+16C>A (n.316+16C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.197+16C>A n.529C>A c.65-55C>A (n.65-55C>A) n.283C>A c.212-55C>A (n.212-55C>A) c.295+16C>A (n.295+16C>A) c.110-55C>A (n.110-55C>A) n.280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113792C= | CA2120135439 | F7 | c.250+16C= (n.250+16C=) c.316+16C= (n.316+16C=) c.*4C= (n.*4C=) n.197+16C= n.529C= c.65-55C= (n.65-55C=) n.283C= c.212-55C= (n.212-55C=) c.295+16C= (n.295+16C=) c.110-55C= (n.110-55C=) n.280C= | |
| 13 | g.113113792C>T | CA695282310 | F7 | c.250+16C>T (n.250+16C>T) c.316+16C>T (n.316+16C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.197+16C>T n.529C>T c.65-55C>T (n.65-55C>T) n.283C>T c.212-55C>T (n.212-55C>T) c.295+16C>T (n.295+16C>T) c.110-55C>T (n.110-55C>T) n.280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113794A= | CA2120135442 | F7 | c.250+18A= (n.250+18A=) c.316+18A= (n.316+18A=) c.*6A= (n.*6A=) n.197+18A= n.531A= c.65-53A= (n.65-53A=) n.285A= c.212-53A= (n.212-53A=) c.295+18A= (n.295+18A=) c.110-53A= (n.110-53A=) n.282A= | |
| 13 | g.113113794A>C | CA7059903 | F7 | c.250+18A>C (n.250+18A>C) c.316+18A>C (n.316+18A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.197+18A>C n.531A>C c.65-53A>C (n.65-53A>C) n.285A>C c.212-53A>C (n.212-53A>C) c.295+18A>C (n.295+18A>C) c.110-53A>C (n.110-53A>C) n.282A>C | dbSNP ExAC |
| 13 | g.113113795C>A | CA2623803362 | F7 | c.250+19C>A (n.250+19C>A) c.316+19C>A (n.316+19C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.197+19C>A n.532C>A c.65-52C>A (n.65-52C>A) n.286C>A c.212-52C>A (n.212-52C>A) c.295+19C>A (n.295+19C>A) c.110-52C>A (n.110-52C>A) n.283C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113795C= | CA2120135446 | F7 | c.250+19C= (n.250+19C=) c.316+19C= (n.316+19C=) c.*7C= (n.*7C=) n.197+19C= n.532C= c.65-52C= (n.65-52C=) n.286C= c.212-52C= (n.212-52C=) c.295+19C= (n.295+19C=) c.110-52C= (n.110-52C=) n.283C= | |
| 13 | g.113113795C>T | CA7059904 | F7 | c.250+19C>T (n.250+19C>T) c.316+19C>T (n.316+19C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.197+19C>T n.532C>T c.65-52C>T (n.65-52C>T) n.286C>T c.212-52C>T (n.212-52C>T) c.295+19C>T (n.295+19C>T) c.110-52C>T (n.110-52C>T) n.283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113796C>A | CA2623803363 | F7 | c.250+20C>A (n.250+20C>A) c.316+20C>A (n.316+20C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.197+20C>A n.533C>A c.65-51C>A (n.65-51C>A) n.287C>A c.212-51C>A (n.212-51C>A) c.295+20C>A (n.295+20C>A) c.110-51C>A (n.110-51C>A) n.284C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113796C>G | CA2623803364 | F7 | c.250+20C>G (n.250+20C>G) c.316+20C>G (n.316+20C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.197+20C>G n.533C>G c.65-51C>G (n.65-51C>G) n.287C>G c.212-51C>G (n.212-51C>G) c.295+20C>G (n.295+20C>G) c.110-51C>G (n.110-51C>G) n.284C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113798G>A | CA2623803367 | F7 | c.250+22G>A (n.250+22G>A) c.316+22G>A (n.316+22G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.197+22G>A n.535G>A c.65-49G>A (n.65-49G>A) n.289G>A c.212-49G>A (n.212-49G>A) c.295+22G>A (n.295+22G>A) c.110-49G>A (n.110-49G>A) n.286G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113800C>A | CA612690342 | F7 | c.250+24C>A (n.250+24C>A) c.316+24C>A (n.316+24C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.197+24C>A n.537C>A c.65-47C>A (n.65-47C>A) n.291C>A c.212-47C>A (n.212-47C>A) c.295+24C>A (n.295+24C>A) c.110-47C>A (n.110-47C>A) n.288C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113800C= | CA2120135452 | F7 | c.250+24C= (n.250+24C=) c.316+24C= (n.316+24C=) c.*12C= (n.*12C=) n.197+24C= n.537C= c.65-47C= (n.65-47C=) n.291C= c.212-47C= (n.212-47C=) c.295+24C= (n.295+24C=) c.110-47C= (n.110-47C=) n.288C= | |
| 13 | g.113113800C>G | CA2623803369 | F7 | c.250+24C>G (n.250+24C>G) c.316+24C>G (n.316+24C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.197+24C>G n.537C>G c.65-47C>G (n.65-47C>G) n.291C>G c.212-47C>G (n.212-47C>G) c.295+24C>G (n.295+24C>G) c.110-47C>G (n.110-47C>G) n.288C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113801C= | CA2120135455 | F7 | c.250+25C= (n.250+25C=) c.316+25C= (n.316+25C=) c.*13C= (n.*13C=) n.197+25C= n.538C= c.65-46C= (n.65-46C=) n.292C= c.212-46C= (n.212-46C=) c.295+25C= (n.295+25C=) c.110-46C= (n.110-46C=) n.289C= | |
| 13 | g.113113801C>G | CA256458157 | F7 | c.250+25C>G (n.250+25C>G) c.316+25C>G (n.316+25C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.197+25C>G n.538C>G c.65-46C>G (n.65-46C>G) n.292C>G c.212-46C>G (n.212-46C>G) c.295+25C>G (n.295+25C>G) c.110-46C>G (n.110-46C>G) n.289C>G | dbSNP |
| 13 | g.113113802T>G | CA2623803375 | F7 | c.250+26T>G (n.250+26T>G) c.316+26T>G (n.316+26T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.197+26T>G n.539T>G c.65-45T>G (n.65-45T>G) n.293T>G c.212-45T>G (n.212-45T>G) c.295+26T>G (n.295+26T>G) c.110-45T>G (n.110-45T>G) n.290T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113803G>A | CA2623803377 | F7 | c.250+27G>A (n.250+27G>A) c.316+27G>A (n.316+27G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.197+27G>A n.540G>A c.65-44G>A (n.65-44G>A) n.294G>A c.212-44G>A (n.212-44G>A) c.295+27G>A (n.295+27G>A) c.110-44G>A (n.110-44G>A) n.291G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113804C>T | CA2623803379 | F7 | c.250+28C>T (n.250+28C>T) c.316+28C>T (n.316+28C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.197+28C>T n.541C>T c.65-43C>T (n.65-43C>T) n.295C>T c.212-43C>T (n.212-43C>T) c.295+28C>T (n.295+28C>T) c.110-43C>T (n.110-43C>T) n.292C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113807G>A | CA7059905 | F7 | c.250+31G>A (n.250+31G>A) c.316+31G>A (n.316+31G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.197+31G>A n.544G>A c.65-40G>A (n.65-40G>A) n.298G>A c.212-40G>A (n.212-40G>A) c.295+31G>A (n.295+31G>A) c.110-40G>A (n.110-40G>A) n.295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113807G>C | CA612690343 | F7 | c.250+31G>C (n.250+31G>C) c.316+31G>C (n.316+31G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.197+31G>C n.544G>C c.65-40G>C (n.65-40G>C) n.298G>C c.212-40G>C (n.212-40G>C) c.295+31G>C (n.295+31G>C) c.110-40G>C (n.110-40G>C) n.295G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113807G= | CA2120135457 | F7 | c.250+31G= (n.250+31G=) c.316+31G= (n.316+31G=) c.*19G= (n.*19G=) n.197+31G= n.544G= c.65-40G= (n.65-40G=) n.298G= c.212-40G= (n.212-40G=) c.295+31G= (n.295+31G=) c.110-40G= (n.110-40G=) n.295G= | |
| 13 | g.113113807G>T | CA2120135458 | F7 | c.250+31G>T (n.250+31G>T) c.316+31G>T (n.316+31G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.197+31G>T n.544G>T c.65-40G>T (n.65-40G>T) n.298G>T c.212-40G>T (n.212-40G>T) c.295+31G>T (n.295+31G>T) c.110-40G>T (n.110-40G>T) n.295G>T | dbSNP |
| 13 | g.113113808C>A | CA7059907 | F7 | c.250+32C>A (n.250+32C>A) c.316+32C>A (n.316+32C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.197+32C>A n.545C>A c.65-39C>A (n.65-39C>A) n.299C>A c.212-39C>A (n.212-39C>A) c.295+32C>A (n.295+32C>A) c.110-39C>A (n.110-39C>A) n.296C>A | dbSNP ExAC |
| 13 | g.113113808C= | CA2120135467 | F7 | c.250+32C= (n.250+32C=) c.316+32C= (n.316+32C=) c.*20C= (n.*20C=) n.197+32C= n.545C= c.65-39C= (n.65-39C=) n.299C= c.212-39C= (n.212-39C=) c.295+32C= (n.295+32C=) c.110-39C= (n.110-39C=) n.296C= | |
| 13 | g.113113808C>G | CA7059908 | F7 | c.250+32C>G (n.250+32C>G) c.316+32C>G (n.316+32C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.197+32C>G n.545C>G c.65-39C>G (n.65-39C>G) n.299C>G c.212-39C>G (n.212-39C>G) c.295+32C>G (n.295+32C>G) c.110-39C>G (n.110-39C>G) n.296C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113808C>T | CA7059906 | F7 | c.250+32C>T (n.250+32C>T) c.316+32C>T (n.316+32C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.197+32C>T n.545C>T c.65-39C>T (n.65-39C>T) n.299C>T c.212-39C>T (n.212-39C>T) c.295+32C>T (n.295+32C>T) c.110-39C>T (n.110-39C>T) n.296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113810A= | CA2120135469 | F7 | c.250+34A= (n.250+34A=) c.316+34A= (n.316+34A=) c.*22A= (n.*22A=) n.197+34A= n.547A= c.65-37A= (n.65-37A=) n.301A= c.212-37A= (n.212-37A=) c.295+34A= (n.295+34A=) c.110-37A= (n.110-37A=) n.298A= | |
| 13 | g.113113810A>G | CA2623803399 | F7 | c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.316+34A>G (n.316+34A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.197+34A>G n.547A>G c.65-37A>G (n.65-37A>G) n.301A>G c.212-37A>G (n.212-37A>G) c.295+34A>G (n.295+34A>G) c.110-37A>G (n.110-37A>G) n.298A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113810A>T | CA612690344 | F7 | c.250+34A>T (n.250+34A>T) c.316+34A>T (n.316+34A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.197+34A>T n.547A>T c.65-37A>T (n.65-37A>T) n.301A>T c.212-37A>T (n.212-37A>T) c.295+34A>T (n.295+34A>T) c.110-37A>T (n.110-37A>T) n.298A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113812C>G | CA2623803403 | F7 | c.251-35C>G (n.251-35C>G) c.317-35C>G (n.317-35C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.198-35C>G n.549C>G c.65-35C>G (n.65-35C>G) n.303C>G c.212-35C>G (n.212-35C>G) c.296-35C>G (n.296-35C>G) c.110-35C>G (n.110-35C>G) n.300C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113813C>A | CA2120135473 | F7 | c.251-34C>A (n.251-34C>A) c.317-34C>A (n.317-34C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.198-34C>A n.550C>A c.65-34C>A (n.65-34C>A) n.304C>A c.212-34C>A (n.212-34C>A) c.296-34C>A (n.296-34C>A) c.110-34C>A (n.110-34C>A) n.301C>A | dbSNP |
| 13 | g.113113813C= | CA2120135472 | F7 | c.251-34C= (n.251-34C=) c.317-34C= (n.317-34C=) c.*25C= (n.*25C=) n.198-34C= n.550C= c.65-34C= (n.65-34C=) n.304C= c.212-34C= (n.212-34C=) c.296-34C= (n.296-34C=) c.110-34C= (n.110-34C=) n.301C= |