WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113098750G>T | CA2623806051 | MCF2L | c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098751G>C | CA695268726 | MCF2L | c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.*2264G>C (n.*2264G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098751G= | CA2120105526 | MCF2L | c.*1892G= (n.*1892G=) c.*2264G= (n.*2264G=) | |
| 13 | g.113098751G>T | CA2623806052 | MCF2L | c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098752T>C | CA695268728 | MCF2L | c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098752T>G | CA960404746 | MCF2L | c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098752T= | CA2120105527 | MCF2L | c.*1893T= (n.*1893T=) c.*2265T= (n.*2265T=) | |
| 13 | g.113098753T>C | CA2623806053 | MCF2L | c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098755_113098756dup | CA695268729 | MCF2L | c.*1896_*1897dup (n.*1896_*1897dup) c.*2268_*2269dup (n.*2268_*2269dup) | dbSNP |
| 13 | g.113098754G>A | CA2623806054 | MCF2L | c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098754G= | CA2120105528 | MCF2L | c.*1895G= (n.*1895G=) c.*2267G= (n.*2267G=) | |
| 13 | g.113098754G>T | CA2120105529 | MCF2L | c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) | dbSNP |
| 13 | g.113098756G>T | CA2623806055 | MCF2L | c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098757C>A | CA2623806056 | MCF2L | c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098757C= | CA2120105530 | MCF2L | c.*1898C= (n.*1898C=) c.*2270C= (n.*2270C=) | |
| 13 | g.113098757C>G | CA256445273 | MCF2L | c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*2270C>G (n.*2270C>G) | dbSNP |
| 13 | g.113098757C>T | CA256445274 | MCF2L | c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098758G>A | CA256445275 | MCF2L | c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098758G= | CA2120105531 | MCF2L | c.*1899G= (n.*1899G=) c.*2271G= (n.*2271G=) | |
| 13 | g.113098762C>A | CA2623806057 | MCF2L | c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098764G>T | CA2623806058 | MCF2L | c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098764_113098770delinsGAAACGC | CA2120105532 | MCF2L | c.*1905_*1911delinsGAAACGC (n.*1905_*1911delinsGAAACGC) c.*2277_*2283delinsGAAACGC (n.*2277_*2283delinsGAAACGC) | |
| 13 | g.113098768_113098773del | CA695268730 | MCF2L | c.*1909_*1914del (n.*1909_*1914del) c.*2281_*2286del (n.*2281_*2286del) | dbSNP |
| 13 | g.113098767A= | CA2120105533 | MCF2L | c.*1908A= (n.*1908A=) c.*2280A= (n.*2280A=) | |
| 13 | g.113098767A>G | CA256445278 | MCF2L | c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098768C>A | CA2623806059 | MCF2L | c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*2281C>A (n.*2281C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098768C= | CA2120105534 | MCF2L | c.*1909C= (n.*1909C=) c.*2281C= (n.*2281C=) | |
| 13 | g.113098768C>T | CA256445288 | MCF2L | c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098769G>A | CA695268732 | MCF2L | c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113098769G= | CA2120105535 | MCF2L | c.*1910G= (n.*1910G=) c.*2282G= (n.*2282G=) | |
| 13 | g.113098769G>T | CA2623806060 | MCF2L | c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098770C>A | CA2623806061 | MCF2L | c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098772A>G | CA2623806062 | MCF2L | c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098774G>A | CA256445289 | MCF2L | c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) | dbSNP |
| 13 | g.113098774G= | CA2120105536 | MCF2L | c.*1915G= (n.*1915G=) c.*2287G= (n.*2287G=) | |
| 13 | g.113098775G>A | CA695268738 | MCF2L | c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098775G= | CA2120105537 | MCF2L | c.*1916G= (n.*1916G=) c.*2288G= (n.*2288G=) | |
| 13 | g.113098776C>A | CA2623806063 | MCF2L | c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098776C>T | CA2623806064 | MCF2L | c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098778G>A | CA2623806065 | MCF2L | c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098778G>C | CA960404760 | MCF2L | c.*1919G>C (n.*1919G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113098778G= | CA2120105538 | MCF2L | c.*1919G= (n.*1919G=) c.*2291G= (n.*2291G=) | |
| 13 | g.113098778G>T | CA2623806066 | MCF2L | c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098779C>T | CA2623806067 | MCF2L | c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098780A>G | CA2623806068 | MCF2L | c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098786A>G | CA2623806069 | MCF2L | c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098787G>A | CA256445290 | MCF2L | c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) | dbSNP |
| 13 | g.113098787G= | CA2120105539 | MCF2L | c.*1928G= (n.*1928G=) c.*2300G= (n.*2300G=) | |
| 13 | g.113098788C>A | CA2623806070 | MCF2L | c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.113098788C>T | CA913889474 | MCF2L | c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) | gnomAD v2 |