WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110492005G>A | CA695051858 | COL4A2 | c.3455-65G>A (n.3455-65G>A) n.1110-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492005G>C | CA2623693524 | COL4A2 | c.3455-65G>C (n.3455-65G>C) n.1110-65G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492005G= | CA2118892862 | COL4A2 | c.3455-65G= (n.3455-65G=) n.1110-65G= | |
| 13 | g.110492005G>T | CA2623693523 | COL4A2 | c.3455-65G>T (n.3455-65G>T) n.1110-65G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492006G>A | CA256293381 | COL4A2 | c.3455-64G>A (n.3455-64G>A) n.1110-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492006G= | CA2118892863 | COL4A2 | c.3455-64G= (n.3455-64G=) n.1110-64G= | |
| 13 | g.110492006G>T | CA2623693525 | COL4A2 | c.3455-64G>T (n.3455-64G>T) n.1110-64G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492007A>C | CA2623693526 | COL4A2 | c.3455-63A>C (n.3455-63A>C) n.1110-63A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492008C>A | CA2623693527 | COL4A2 | c.3455-62C>A (n.3455-62C>A) n.1110-62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492008C= | CA2118892864 | COL4A2 | c.3455-62C= (n.3455-62C=) n.1110-62C= | |
| 13 | g.110492008C>T | CA695051861 | COL4A2 | c.3455-62C>T (n.3455-62C>T) n.1110-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492009C>A | CA2623693528 | COL4A2 | c.3455-61C>A (n.3455-61C>A) n.1110-61C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492009C>T | CA2569977222 | COL4A2 | c.3455-61C>T (n.3455-61C>T) n.1110-61C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492010T>C | CA2623693530 | COL4A2 | c.3455-60T>C (n.3455-60T>C) n.1110-60T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492011C>A | CA2623693531 | COL4A2 | c.3455-59C>A (n.3455-59C>A) n.1110-59C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492011C= | CA2118892865 | COL4A2 | c.3455-59C= (n.3455-59C=) n.1110-59C= | |
| 13 | g.110492011C>T | CA695051863 | COL4A2 | c.3455-59C>T (n.3455-59C>T) n.1110-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110492012A>G | CA2623693532 | COL4A2 | c.3455-58A>G (n.3455-58A>G) n.1110-58A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492013C>A | CA2623693533 | COL4A2 | c.3455-57C>A (n.3455-57C>A) n.1110-57C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492014C>A | CA2623693534 | COL4A2 | c.3455-56C>A (n.3455-56C>A) n.1110-56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492015A= | CA2118892866 | COL4A2 | c.3455-55A= (n.3455-55A=) n.1110-55A= | |
| 13 | g.110492015A>G | CA612637067 | COL4A2 | c.3455-55A>G (n.3455-55A>G) n.1110-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492016C>A | CA2623693535 | COL4A2 | c.3455-54C>A (n.3455-54C>A) n.1110-54C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492016C= | CA2118892867 | COL4A2 | c.3455-54C= (n.3455-54C=) n.1110-54C= | |
| 13 | g.110492016C>G | CA2728964829 | COL4A2 | c.3455-54C>G (n.3455-54C>G) n.1110-54C>G | dbSNP |
| 13 | g.110492016C>T | CA2118892868 | COL4A2 | c.3455-54C>T (n.3455-54C>T) n.1110-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110492017A>C | CA2623693536 | COL4A2 | c.3455-53A>C (n.3455-53A>C) n.1110-53A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492017A>G | CA2623693537 | COL4A2 | c.3455-53A>G (n.3455-53A>G) n.1110-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110492018C>A | CA2575455585 | COL4A2 | c.3455-52C>A (n.3455-52C>A) n.1110-52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492018C= | CA2118892869 | COL4A2 | c.3455-52C= (n.3455-52C=) n.1110-52C= | |
| 13 | g.110492018C>T | CA2118892870 | COL4A2 | c.3455-52C>T (n.3455-52C>T) n.1110-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492019A= | CA2118892871 | COL4A2 | c.3455-51A= (n.3455-51A=) n.1110-51A= | |
| 13 | g.110492019A>G | CA2118892872 | COL4A2 | c.3455-51A>G (n.3455-51A>G) n.1110-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110492019A>T | CA2623693538 | COL4A2 | c.3455-51A>T (n.3455-51A>T) n.1110-51A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492020G>C | CA2118892874 | COL4A2 | c.3455-50G>C (n.3455-50G>C) n.1110-50G>C | dbSNP |
| 13 | g.110492020G= | CA2118892873 | COL4A2 | c.3455-50G= (n.3455-50G=) n.1110-50G= | |
| 13 | g.110492020G>T | CA612637070 | COL4A2 | c.3455-50G>T (n.3455-50G>T) n.1110-50G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.110492021C= | CA2118892875 | COL4A2 | c.3455-49C= (n.3455-49C=) n.1110-49C= | |
| 13 | g.110492021C>G | CA2623693539 | COL4A2 | c.3455-49C>G (n.3455-49C>G) n.1110-49C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492021C>T | CA7050222 | COL4A2 | c.3455-49C>T (n.3455-49C>T) n.1110-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492022G>A | CA612637072 | COL4A2 | c.3455-48G>A (n.3455-48G>A) n.1110-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492022G= | CA2118892876 | COL4A2 | c.3455-48G= (n.3455-48G=) n.1110-48G= | |
| 13 | g.110492022G>T | CA2623693540 | COL4A2 | c.3455-48G>T (n.3455-48G>T) n.1110-48G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492025C>A | CA2623693541 | COL4A2 | c.3455-45C>A (n.3455-45C>A) n.1110-45C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492027A= | CA2118892877 | COL4A2 | c.3455-43A= (n.3455-43A=) n.1110-43A= | |
| 13 | g.110492027A>G | CA7050223 | COL4A2 | c.3455-43A>G (n.3455-43A>G) n.1110-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492027A>T | CA2623693542 | COL4A2 | c.3455-43A>T (n.3455-43A>T) n.1110-43A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492028G>A | CA2623693543 | COL4A2 | c.3455-42G>A (n.3455-42G>A) n.1110-42G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492028G>C | CA612637075 | COL4A2 | c.3455-42G>C (n.3455-42G>C) n.1110-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492028G= | CA2118892878 | COL4A2 | c.3455-42G= (n.3455-42G=) n.1110-42G= |