Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110229027dup | CA695010152 | COL4A1 | c.144+13650dup (n.144+13650dup) c.-49+13650dup (n.-49+13650dup) c.23+13650dup n.23+13650dup n.274+13650dup c.-49+13646dup (n.-49+13646dup) | dbSNP |
13 | g.110229026C= | CA2018056368 | COL4A1 | c.144+13649G= (n.144+13649G=) c.-49+13649G= (n.-49+13649G=) c.23+13649G= n.23+13649G= n.274+13649G= c.-49+13645G= (n.-49+13645G=) | |
13 | g.110229026C>T | CA13901369 | COL4A1 | c.144+13649G>A (n.144+13649G>A) c.-49+13649G>A (n.-49+13649G>A) c.23+13649G>A n.23+13649G>A n.274+13649G>A c.-49+13645G>A (n.-49+13645G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229027C= | CA2118762059 | COL4A1 | c.144+13648G= (n.144+13648G=) c.-49+13648G= (n.-49+13648G=) c.23+13648G= n.23+13648G= n.274+13648G= c.-49+13644G= (n.-49+13644G=) | |
13 | g.110229027C>T | CA695010156 | COL4A1 | c.144+13648G>A (n.144+13648G>A) c.-49+13648G>A (n.-49+13648G>A) c.23+13648G>A n.23+13648G>A n.274+13648G>A c.-49+13644G>A (n.-49+13644G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229029_110229032delinsTCAG | CA2118762061 | COL4A1 | c.144+13643_144+13646delinsCTGA (n.144+13643_144+13646delinsCTGA) c.-49+13643_-49+13646delinsCTGA (n.-49+13643_-49+13646delinsCTGA) c.23+13643_23+13646delinsCTGA n.23+13643_23+13646delinsCTGA n.274+13643_274+13646delinsCTGA c.-49+13639_-49+13642delinsCTGA (n.-49+13639_-49+13642delinsCTGA) | |
13 | g.110229030C= | CA2118762064 | COL4A1 | c.144+13645G= (n.144+13645G=) c.-49+13645G= (n.-49+13645G=) c.23+13645G= n.23+13645G= n.274+13645G= c.-49+13641G= (n.-49+13641G=) | |
13 | g.110229030C>T | CA695010163 | COL4A1 | c.144+13645G>A (n.144+13645G>A) c.-49+13645G>A (n.-49+13645G>A) c.23+13645G>A n.23+13645G>A n.274+13645G>A c.-49+13641G>A (n.-49+13641G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229033_110229035del | CA695010158 | COL4A1 | c.144+13643_144+13645del (n.144+13643_144+13645del) c.-49+13643_-49+13645del (n.-49+13643_-49+13645del) c.23+13643_23+13645del n.23+13643_23+13645del n.274+13643_274+13645del c.-49+13639_-49+13641del (n.-49+13639_-49+13641del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229031A>T | CA2729124227 | COL4A1 | c.144+13644T>A (n.144+13644T>A) c.-49+13644T>A (n.-49+13644T>A) c.23+13644T>A n.23+13644T>A n.274+13644T>A c.-49+13640T>A (n.-49+13640T>A) | dbSNP |
13 | g.110229035G>A | CA695010169 | COL4A1 | c.144+13640C>T (n.144+13640C>T) c.-49+13640C>T (n.-49+13640C>T) c.23+13640C>T n.23+13640C>T n.274+13640C>T c.-49+13636C>T (n.-49+13636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229035G= | CA2118762067 | COL4A1 | c.144+13640C= (n.144+13640C=) c.-49+13640C= (n.-49+13640C=) c.23+13640C= n.23+13640C= n.274+13640C= c.-49+13636C= (n.-49+13636C=) | |
13 | g.110229035G>T | CA2118762068 | COL4A1 | c.144+13640C>A (n.144+13640C>A) c.-49+13640C>A (n.-49+13640C>A) c.23+13640C>A n.23+13640C>A n.274+13640C>A c.-49+13636C>A (n.-49+13636C>A) | dbSNP |
13 | g.110229037T>C | CA695010176 | COL4A1 | c.144+13638A>G (n.144+13638A>G) c.-49+13638A>G (n.-49+13638A>G) c.23+13638A>G n.23+13638A>G n.274+13638A>G c.-49+13634A>G (n.-49+13634A>G) | dbSNP |
13 | g.110229037T= | CA2118762070 | COL4A1 | c.144+13638A= (n.144+13638A=) c.-49+13638A= (n.-49+13638A=) c.23+13638A= n.23+13638A= n.274+13638A= c.-49+13634A= (n.-49+13634A=) | |
13 | g.110229038G>T | CA2800582798 | COL4A1 | c.144+13637C>A (n.144+13637C>A) c.-49+13637C>A (n.-49+13637C>A) c.23+13637C>A n.23+13637C>A n.274+13637C>A c.-49+13633C>A (n.-49+13633C>A) | |
13 | g.110229047C= | CA2118762073 | COL4A1 | c.144+13628G= (n.144+13628G=) c.-49+13628G= (n.-49+13628G=) c.23+13628G= n.23+13628G= n.274+13628G= c.-49+13624G= (n.-49+13624G=) | |
13 | g.110229047C>T | CA960169940 | COL4A1 | c.144+13628G>A (n.144+13628G>A) c.-49+13628G>A (n.-49+13628G>A) c.23+13628G>A n.23+13628G>A n.274+13628G>A c.-49+13624G>A (n.-49+13624G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229048A= | CA2118762075 | COL4A1 | c.144+13627T= (n.144+13627T=) c.-49+13627T= (n.-49+13627T=) c.23+13627T= n.23+13627T= n.274+13627T= c.-49+13623T= (n.-49+13623T=) | |
13 | g.110229048A>G | CA2118762076 | COL4A1 | c.144+13627T>C (n.144+13627T>C) c.-49+13627T>C (n.-49+13627T>C) c.23+13627T>C n.23+13627T>C n.274+13627T>C c.-49+13623T>C (n.-49+13623T>C) | dbSNP |
13 | g.110229049G>A | CA2600370340 | COL4A1 | c.144+13626C>T (n.144+13626C>T) c.-49+13626C>T (n.-49+13626C>T) c.23+13626C>T n.23+13626C>T n.274+13626C>T c.-49+13622C>T (n.-49+13622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229051del | CA2561684799 | COL4A1 | c.144+13626del (n.144+13626del) c.-49+13626del (n.-49+13626del) c.23+13626del n.23+13626del n.274+13626del c.-49+13622del (n.-49+13622del) | |
13 | g.110229050G>A | CA695010179 | COL4A1 | c.144+13625C>T (n.144+13625C>T) c.-49+13625C>T (n.-49+13625C>T) c.23+13625C>T n.23+13625C>T n.274+13625C>T c.-49+13621C>T (n.-49+13621C>T) | dbSNP |
13 | g.110229050G>C | CA2728948629 | COL4A1 | c.144+13625C>G (n.144+13625C>G) c.-49+13625C>G (n.-49+13625C>G) c.23+13625C>G n.23+13625C>G n.274+13625C>G c.-49+13621C>G (n.-49+13621C>G) | dbSNP |
13 | g.110229050G= | CA2118762077 | COL4A1 | c.144+13625C= (n.144+13625C=) c.-49+13625C= (n.-49+13625C=) c.23+13625C= n.23+13625C= n.274+13625C= c.-49+13621C= (n.-49+13621C=) | |
13 | g.110229052A= | CA2118762080 | COL4A1 | c.144+13623T= (n.144+13623T=) c.-49+13623T= (n.-49+13623T=) c.23+13623T= n.23+13623T= n.274+13623T= c.-49+13619T= (n.-49+13619T=) | |
13 | g.110229052A>T | CA2118762079 | COL4A1 | c.144+13623T>A (n.144+13623T>A) c.-49+13623T>A (n.-49+13623T>A) c.23+13623T>A n.23+13623T>A n.274+13623T>A c.-49+13619T>A (n.-49+13619T>A) | dbSNP |
13 | g.110229053G>A | CA2729124281 | COL4A1 | c.144+13622C>T (n.144+13622C>T) c.-49+13622C>T (n.-49+13622C>T) c.23+13622C>T n.23+13622C>T n.274+13622C>T c.-49+13618C>T (n.-49+13618C>T) | dbSNP |
13 | g.110229053G>T | CA2539356756 | COL4A1 | c.144+13622C>A (n.144+13622C>A) c.-49+13622C>A (n.-49+13622C>A) c.23+13622C>A n.23+13622C>A n.274+13622C>A c.-49+13618C>A (n.-49+13618C>A) | |
13 | g.110229056T>C | CA256253058 | COL4A1 | c.144+13619A>G (n.144+13619A>G) c.-49+13619A>G (n.-49+13619A>G) c.23+13619A>G n.23+13619A>G n.274+13619A>G c.-49+13615A>G (n.-49+13615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229056T= | CA2118762082 | COL4A1 | c.144+13619A= (n.144+13619A=) c.-49+13619A= (n.-49+13619A=) c.23+13619A= n.23+13619A= n.274+13619A= c.-49+13615A= (n.-49+13615A=) | |
13 | g.110229057G>A | CA256253062 | COL4A1 | c.144+13618C>T (n.144+13618C>T) c.-49+13618C>T (n.-49+13618C>T) c.23+13618C>T n.23+13618C>T n.274+13618C>T c.-49+13614C>T (n.-49+13614C>T) | dbSNP |
13 | g.110229057G= | CA2118762085 | COL4A1 | c.144+13618C= (n.144+13618C=) c.-49+13618C= (n.-49+13618C=) c.23+13618C= n.23+13618C= n.274+13618C= c.-49+13614C= (n.-49+13614C=) | |
13 | g.110229059_110229060delinsAG | CA2118762087 | COL4A1 | c.144+13615_144+13616delinsCT (n.144+13615_144+13616delinsCT) c.-49+13615_-49+13616delinsCT (n.-49+13615_-49+13616delinsCT) c.23+13615_23+13616delinsCT n.23+13615_23+13616delinsCT n.274+13615_274+13616delinsCT c.-49+13611_-49+13612delinsCT (n.-49+13611_-49+13612delinsCT) | |
13 | g.110229061del | CA695010182 | COL4A1 | c.144+13615del (n.144+13615del) c.-49+13615del (n.-49+13615del) c.23+13615del n.23+13615del n.274+13615del c.-49+13611del (n.-49+13611del) | dbSNP |
13 | g.110229061G>C | CA2118762092 | COL4A1 | c.144+13614C>G (n.144+13614C>G) c.-49+13614C>G (n.-49+13614C>G) c.23+13614C>G n.23+13614C>G n.274+13614C>G c.-49+13610C>G (n.-49+13610C>G) | dbSNP |
13 | g.110229061G= | CA2118762090 | COL4A1 | c.144+13614C= (n.144+13614C=) c.-49+13614C= (n.-49+13614C=) c.23+13614C= n.23+13614C= n.274+13614C= c.-49+13610C= (n.-49+13610C=) | |
13 | g.110229061G>T | CA2118762094 | COL4A1 | c.144+13614C>A (n.144+13614C>A) c.-49+13614C>A (n.-49+13614C>A) c.23+13614C>A n.23+13614C>A n.274+13614C>A c.-49+13610C>A (n.-49+13610C>A) | dbSNP |
13 | g.110229062C= | CA2118762097 | COL4A1 | c.144+13613G= (n.144+13613G=) c.-49+13613G= (n.-49+13613G=) c.23+13613G= n.23+13613G= n.274+13613G= c.-49+13609G= (n.-49+13609G=) | |
13 | g.110229062C>T | CA960169945 | COL4A1 | c.144+13613G>A (n.144+13613G>A) c.-49+13613G>A (n.-49+13613G>A) c.23+13613G>A n.23+13613G>A n.274+13613G>A c.-49+13609G>A (n.-49+13609G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229063A= | CA2118762100 | COL4A1 | c.144+13612T= (n.144+13612T=) c.-49+13612T= (n.-49+13612T=) c.23+13612T= n.23+13612T= n.274+13612T= c.-49+13608T= (n.-49+13608T=) | |
13 | g.110229063A>C | CA612614323 | COL4A1 | c.144+13612T>G (n.144+13612T>G) c.-49+13612T>G (n.-49+13612T>G) c.23+13612T>G n.23+13612T>G n.274+13612T>G c.-49+13608T>G (n.-49+13608T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229063A>G | CA256253065 | COL4A1 | c.144+13612T>C (n.144+13612T>C) c.-49+13612T>C (n.-49+13612T>C) c.23+13612T>C n.23+13612T>C n.274+13612T>C c.-49+13608T>C (n.-49+13608T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229064C= | CA2118762103 | COL4A1 | c.144+13611G= (n.144+13611G=) c.-49+13611G= (n.-49+13611G=) c.23+13611G= n.23+13611G= n.274+13611G= c.-49+13607G= (n.-49+13607G=) | |
13 | g.110229064C>T | CA256253068 | COL4A1 | c.144+13611G>A (n.144+13611G>A) c.-49+13611G>A (n.-49+13611G>A) c.23+13611G>A n.23+13611G>A n.274+13611G>A c.-49+13607G>A (n.-49+13607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229064_110229065delinsCA | CA2118762104 | COL4A1 | c.144+13610_144+13611delinsTG (n.144+13610_144+13611delinsTG) c.-49+13610_-49+13611delinsTG (n.-49+13610_-49+13611delinsTG) c.23+13610_23+13611delinsTG n.23+13610_23+13611delinsTG n.274+13610_274+13611delinsTG c.-49+13606_-49+13607delinsTG (n.-49+13606_-49+13607delinsTG) | |
13 | g.110229065del | CA695010205 | COL4A1 | c.144+13610del (n.144+13610del) c.-49+13610del (n.-49+13610del) c.23+13610del n.23+13610del n.274+13610del c.-49+13606del (n.-49+13606del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229065A= | CA2118762111 | COL4A1 | c.144+13610T= (n.144+13610T=) c.-49+13610T= (n.-49+13610T=) c.23+13610T= n.23+13610T= n.274+13610T= c.-49+13606T= (n.-49+13606T=) | |
13 | g.110229065A>G | CA612614325 | COL4A1 | c.144+13610T>C (n.144+13610T>C) c.-49+13610T>C (n.-49+13610T>C) c.23+13610T>C n.23+13610T>C n.274+13610T>C c.-49+13606T>C (n.-49+13606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110229067T>G | CA695010216 | COL4A1 | c.144+13608A>C (n.144+13608A>C) c.-49+13608A>C (n.-49+13608A>C) c.23+13608A>C n.23+13608A>C n.274+13608A>C c.-49+13604A>C (n.-49+13604A>C) | dbSNP |