Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110228930C= | CA2118761957 | COL4A1 | c.144+13745G= (n.144+13745G=) c.-49+13745G= (n.-49+13745G=) c.23+13745G= n.23+13745G= n.274+13745G= c.-49+13741G= (n.-49+13741G=) | |
13 | g.110228930C>G | CA256252995 | COL4A1 | c.144+13745G>C (n.144+13745G>C) c.-49+13745G>C (n.-49+13745G>C) c.23+13745G>C n.23+13745G>C n.274+13745G>C c.-49+13741G>C (n.-49+13741G>C) | dbSNP |
13 | g.110228935A= | CA2118761959 | COL4A1 | c.144+13740T= (n.144+13740T=) c.-49+13740T= (n.-49+13740T=) c.23+13740T= n.23+13740T= n.274+13740T= c.-49+13736T= (n.-49+13736T=) | |
13 | g.110228935A>T | CA2118761961 | COL4A1 | c.144+13740T>A (n.144+13740T>A) c.-49+13740T>A (n.-49+13740T>A) c.23+13740T>A n.23+13740T>A n.274+13740T>A c.-49+13736T>A (n.-49+13736T>A) | dbSNP |
13 | g.110228939T>A | CA2118761964 | COL4A1 | c.144+13736A>T (n.144+13736A>T) c.-49+13736A>T (n.-49+13736A>T) c.23+13736A>T n.23+13736A>T n.274+13736A>T c.-49+13732A>T (n.-49+13732A>T) | dbSNP |
13 | g.110228939T>C | CA612614310 | COL4A1 | c.144+13736A>G (n.144+13736A>G) c.-49+13736A>G (n.-49+13736A>G) c.23+13736A>G n.23+13736A>G n.274+13736A>G c.-49+13732A>G (n.-49+13732A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228939T= | CA2118761963 | COL4A1 | c.144+13736A= (n.144+13736A=) c.-49+13736A= (n.-49+13736A=) c.23+13736A= n.23+13736A= n.274+13736A= c.-49+13732A= (n.-49+13732A=) | |
13 | g.110228941G>A | CA695010121 | COL4A1 | c.144+13734C>T (n.144+13734C>T) c.-49+13734C>T (n.-49+13734C>T) c.23+13734C>T n.23+13734C>T n.274+13734C>T c.-49+13730C>T (n.-49+13730C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228941G= | CA2118761967 | COL4A1 | c.144+13734C= (n.144+13734C=) c.-49+13734C= (n.-49+13734C=) c.23+13734C= n.23+13734C= n.274+13734C= c.-49+13730C= (n.-49+13730C=) | |
13 | g.110228941G>T | CA960169897 | COL4A1 | c.144+13734C>A (n.144+13734C>A) c.-49+13734C>A (n.-49+13734C>A) c.23+13734C>A n.23+13734C>A n.274+13734C>A c.-49+13730C>A (n.-49+13730C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228942C= | CA2118761969 | COL4A1 | c.144+13733G= (n.144+13733G=) c.-49+13733G= (n.-49+13733G=) c.23+13733G= n.23+13733G= n.274+13733G= c.-49+13729G= (n.-49+13729G=) | |
13 | g.110228942C>T | CA2118761971 | COL4A1 | c.144+13733G>A (n.144+13733G>A) c.-49+13733G>A (n.-49+13733G>A) c.23+13733G>A n.23+13733G>A n.274+13733G>A c.-49+13729G>A (n.-49+13729G>A) | dbSNP |
13 | g.110228945C= | CA2118761972 | COL4A1 | c.144+13730G= (n.144+13730G=) c.-49+13730G= (n.-49+13730G=) c.23+13730G= n.23+13730G= n.274+13730G= c.-49+13726G= (n.-49+13726G=) | |
13 | g.110228945C>G | CA256252996 | COL4A1 | c.144+13730G>C (n.144+13730G>C) c.-49+13730G>C (n.-49+13730G>C) c.23+13730G>C n.23+13730G>C n.274+13730G>C c.-49+13726G>C (n.-49+13726G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228948C>A | CA256252998 | COL4A1 | c.144+13727G>T (n.144+13727G>T) c.-49+13727G>T (n.-49+13727G>T) c.23+13727G>T n.23+13727G>T n.274+13727G>T c.-49+13723G>T (n.-49+13723G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228948C= | CA2118761975 | COL4A1 | c.144+13727G= (n.144+13727G=) c.-49+13727G= (n.-49+13727G=) c.23+13727G= n.23+13727G= n.274+13727G= c.-49+13723G= (n.-49+13723G=) | |
13 | g.110228948C>T | CA256253005 | COL4A1 | c.144+13727G>A (n.144+13727G>A) c.-49+13727G>A (n.-49+13727G>A) c.23+13727G>A n.23+13727G>A n.274+13727G>A c.-49+13723G>A (n.-49+13723G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228951_110228964del | CA656009916 | COL4A1 | c.144+13713_144+13726del (n.144+13713_144+13726del) c.-49+13713_-49+13726del (n.-49+13713_-49+13726del) c.23+13713_23+13726del n.23+13713_23+13726del n.274+13713_274+13726del c.-49+13709_-49+13722del (n.-49+13709_-49+13722del) | COSMIC |
13 | g.110228954A= | CA2118761978 | COL4A1 | c.144+13721T= (n.144+13721T=) c.-49+13721T= (n.-49+13721T=) c.23+13721T= n.23+13721T= n.274+13721T= c.-49+13717T= (n.-49+13717T=) | |
13 | g.110228954A>T | CA256253007 | COL4A1 | c.144+13721T>A (n.144+13721T>A) c.-49+13721T>A (n.-49+13721T>A) c.23+13721T>A n.23+13721T>A n.274+13721T>A c.-49+13717T>A (n.-49+13717T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228955C>A | CA2118761982 | COL4A1 | c.144+13720G>T (n.144+13720G>T) c.-49+13720G>T (n.-49+13720G>T) c.23+13720G>T n.23+13720G>T n.274+13720G>T c.-49+13716G>T (n.-49+13716G>T) | dbSNP |
13 | g.110228955C= | CA2118761981 | COL4A1 | c.144+13720G= (n.144+13720G=) c.-49+13720G= (n.-49+13720G=) c.23+13720G= n.23+13720G= n.274+13720G= c.-49+13716G= (n.-49+13716G=) | |
13 | g.110228955C>G | CA612614311 | COL4A1 | c.144+13720G>C (n.144+13720G>C) c.-49+13720G>C (n.-49+13720G>C) c.23+13720G>C n.23+13720G>C n.274+13720G>C c.-49+13716G>C (n.-49+13716G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228955C>T | CA256253009 | COL4A1 | c.144+13720G>A (n.144+13720G>A) c.-49+13720G>A (n.-49+13720G>A) c.23+13720G>A n.23+13720G>A n.274+13720G>A c.-49+13716G>A (n.-49+13716G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.110228956G>A | CA256253013 | COL4A1 | c.144+13719C>T (n.144+13719C>T) c.-49+13719C>T (n.-49+13719C>T) c.23+13719C>T n.23+13719C>T n.274+13719C>T c.-49+13715C>T (n.-49+13715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228956G= | CA2118761988 | COL4A1 | c.144+13719C= (n.144+13719C=) c.-49+13719C= (n.-49+13719C=) c.23+13719C= n.23+13719C= n.274+13719C= c.-49+13715C= (n.-49+13715C=) | |
13 | g.110228959A= | CA2118761992 | COL4A1 | c.144+13716T= (n.144+13716T=) c.-49+13716T= (n.-49+13716T=) c.23+13716T= n.23+13716T= n.274+13716T= c.-49+13712T= (n.-49+13712T=) | |
13 | g.110228959A>G | CA256253018 | COL4A1 | c.144+13716T>C (n.144+13716T>C) c.-49+13716T>C (n.-49+13716T>C) c.23+13716T>C n.23+13716T>C n.274+13716T>C c.-49+13712T>C (n.-49+13712T>C) | dbSNP |
13 | g.110228960T>C | CA612614314 | COL4A1 | c.144+13715A>G (n.144+13715A>G) c.-49+13715A>G (n.-49+13715A>G) c.23+13715A>G n.23+13715A>G n.274+13715A>G c.-49+13711A>G (n.-49+13711A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228960T= | CA2118761994 | COL4A1 | c.144+13715A= (n.144+13715A=) c.-49+13715A= (n.-49+13715A=) c.23+13715A= n.23+13715A= n.274+13715A= c.-49+13711A= (n.-49+13711A=) | |
13 | g.110228962T>G | CA2729124222 | COL4A1 | c.144+13713A>C (n.144+13713A>C) c.-49+13713A>C (n.-49+13713A>C) c.23+13713A>C n.23+13713A>C n.274+13713A>C c.-49+13709A>C (n.-49+13709A>C) | dbSNP |
13 | g.110228964T>C | CA256253020 | COL4A1 | c.144+13711A>G (n.144+13711A>G) c.-49+13711A>G (n.-49+13711A>G) c.23+13711A>G n.23+13711A>G n.274+13711A>G c.-49+13707A>G (n.-49+13707A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228964T= | CA2118762000 | COL4A1 | c.144+13711A= (n.144+13711A=) c.-49+13711A= (n.-49+13711A=) c.23+13711A= n.23+13711A= n.274+13711A= c.-49+13707A= (n.-49+13707A=) | |
13 | g.110228964_110228965delinsTC | CA2118762002 | COL4A1 | c.144+13710_144+13711delinsGA (n.144+13710_144+13711delinsGA) c.-49+13710_-49+13711delinsGA (n.-49+13710_-49+13711delinsGA) c.23+13710_23+13711delinsGA n.23+13710_23+13711delinsGA n.274+13710_274+13711delinsGA c.-49+13706_-49+13707delinsGA (n.-49+13706_-49+13707delinsGA) | |
13 | g.110228965del | CA256253032 | COL4A1 | c.144+13710del (n.144+13710del) c.-49+13710del (n.-49+13710del) c.23+13710del n.23+13710del n.274+13710del c.-49+13706del (n.-49+13706del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228968A>G | CA2552958291 | COL4A1 | c.144+13707T>C (n.144+13707T>C) c.-49+13707T>C (n.-49+13707T>C) c.23+13707T>C n.23+13707T>C n.274+13707T>C c.-49+13703T>C (n.-49+13703T>C) | |
13 | g.110228973A= | CA2118762005 | COL4A1 | c.144+13702T= (n.144+13702T=) c.-49+13702T= (n.-49+13702T=) c.23+13702T= n.23+13702T= n.274+13702T= c.-49+13698T= (n.-49+13698T=) | |
13 | g.110228973A>G | CA2728932872 | COL4A1 | c.144+13702T>C (n.144+13702T>C) c.-49+13702T>C (n.-49+13702T>C) c.23+13702T>C n.23+13702T>C n.274+13702T>C c.-49+13698T>C (n.-49+13698T>C) | dbSNP |
13 | g.110228973A>T | CA612614316 | COL4A1 | c.144+13702T>A (n.144+13702T>A) c.-49+13702T>A (n.-49+13702T>A) c.23+13702T>A n.23+13702T>A n.274+13702T>A c.-49+13698T>A (n.-49+13698T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110228977A>G | CA2600370338 | COL4A1 | c.144+13698T>C (n.144+13698T>C) c.-49+13698T>C (n.-49+13698T>C) c.23+13698T>C n.23+13698T>C n.274+13698T>C c.-49+13694T>C (n.-49+13694T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228978G>A | CA256253035 | COL4A1 | c.144+13697C>T (n.144+13697C>T) c.-49+13697C>T (n.-49+13697C>T) c.23+13697C>T n.23+13697C>T n.274+13697C>T c.-49+13693C>T (n.-49+13693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228978G= | CA2118762009 | COL4A1 | c.144+13697C= (n.144+13697C=) c.-49+13697C= (n.-49+13697C=) c.23+13697C= n.23+13697C= n.274+13697C= c.-49+13693C= (n.-49+13693C=) | |
13 | g.110228978G>T | CA960169906 | COL4A1 | c.144+13697C>A (n.144+13697C>A) c.-49+13697C>A (n.-49+13697C>A) c.23+13697C>A n.23+13697C>A n.274+13697C>A c.-49+13693C>A (n.-49+13693C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228979G>A | CA256253038 | COL4A1 | c.144+13696C>T (n.144+13696C>T) c.-49+13696C>T (n.-49+13696C>T) c.23+13696C>T n.23+13696C>T n.274+13696C>T c.-49+13692C>T (n.-49+13692C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228979G= | CA2118762013 | COL4A1 | c.144+13696C= (n.144+13696C=) c.-49+13696C= (n.-49+13696C=) c.23+13696C= n.23+13696C= n.274+13696C= c.-49+13692C= (n.-49+13692C=) | |
13 | g.110228982_110228994delinsAGGAAAACCAGAT | CA2118762016 | COL4A1 | c.144+13681_144+13693delinsATCTGGTTTTCCT (n.144+13681_144+13693delinsATCTGGTTTTCCT) c.-49+13681_-49+13693delinsATCTGGTTTTCCT (n.-49+13681_-49+13693delinsATCTGGTTTTCCT) c.23+13681_23+13693delinsATCTGGTTTTCCT n.23+13681_23+13693delinsATCTGGTTTTCCT n.274+13681_274+13693delinsATCTGGTTTTCCT c.-49+13677_-49+13689delinsATCTGGTTTTCCT (n.-49+13677_-49+13689delinsATCTGGTTTTCCT) | |
13 | g.110228983G>A | CA695010131 | COL4A1 | c.144+13692C>T (n.144+13692C>T) c.-49+13692C>T (n.-49+13692C>T) c.23+13692C>T n.23+13692C>T n.274+13692C>T c.-49+13688C>T (n.-49+13688C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110228983G= | CA2118762020 | COL4A1 | c.144+13692C= (n.144+13692C=) c.-49+13692C= (n.-49+13692C=) c.23+13692C= n.23+13692C= n.274+13692C= c.-49+13688C= (n.-49+13688C=) | |
13 | g.110228985_110228996del | CA2118762018 | COL4A1 | c.144+13681_144+13692del (n.144+13681_144+13692del) c.-49+13681_-49+13692del (n.-49+13681_-49+13692del) c.23+13681_23+13692del n.23+13681_23+13692del n.274+13681_274+13692del c.-49+13677_-49+13688del (n.-49+13677_-49+13688del) | dbSNP |
13 | g.110228988del | CA2800582797 | COL4A1 | c.144+13690del (n.144+13690del) c.-49+13690del (n.-49+13690del) c.23+13690del n.23+13690del n.274+13690del c.-49+13686del (n.-49+13686del) |