Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110212573C>ACA388726511COL4A1c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
c.203+1G>T
n.203+1G>T
n.454+1G>T
n.13+1G>T
13g.110212573C=CA2118754560COL4A1c.324+1G= (n.324+1G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
c.203+1G=
n.203+1G=
n.454+1G=
n.13+1G=
13g.110212573C>GCA388726513COL4A1c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.203+1G>C
n.203+1G>C
n.454+1G>C
n.13+1G>C
13g.110212573C>TCA388726515COL4A1c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
c.203+1G>A
n.203+1G>A
n.454+1G>A
n.13+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.110212574G>ACA7048580COL4A1c.324C>T (p.Pro108=)
c.132C>T (p.Pro44=)
c.203C>T
n.203C>T
n.454C>T
n.13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212574G>CCA484789039COL4A1c.324C>G (p.Pro108=)
c.132C>G (p.Pro44=)
c.203C>G
n.203C>G
n.454C>G
n.13C>G
13g.110212574G=CA2118754561COL4A1c.324C= (p.Pro108=)
c.132C= (p.Pro44=)
c.203C=
n.203C=
n.454C=
n.13C=
13g.110212574G>TCA7048579COL4A1c.324C>A (p.Pro108=)
c.132C>A (p.Pro44=)
c.203C>A
n.203C>A
n.454C>A
n.13C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212575G>ACA388726517COL4A1c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.202C>T
n.202C>T
n.453C>T
n.12C>T
13g.110212575G>CCA388726519COL4A1c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.202C>G
n.202C>G
n.453C>G
n.12C>G
13g.110212575G>TCA388726521COL4A1c.323C>A (p.Pro108His)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.202C>A
n.202C>A
n.453C>A
n.12C>A
13g.110212576G>ACA388726526COL4A1c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.201C>T
n.201C>T
n.452C>T
n.11C>T
 COSMIC COSMIC
13g.110212576G>CCA388726525COL4A1c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.201C>G
n.201C>G
n.452C>G
n.11C>G
13g.110212576G>TCA388726523COL4A1c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.201C>A
n.201C>A
n.452C>A
n.11C>A
13g.110212577A>CCA484789040COL4A1c.321T>G (p.Leu107=)
c.129T>G (p.Leu43=)
c.200T>G
n.200T>G
n.451T>G
n.10T>G
13g.110212577A>GCA484789041COL4A1c.321T>C (p.Leu107=)
c.129T>C (p.Leu43=)
c.200T>C
n.200T>C
n.451T>C
n.10T>C
13g.110212577A>TCA484789042COL4A1c.321T>A (p.Leu107=)
c.129T>A (p.Leu43=)
c.200T>A
n.200T>A
n.451T>A
n.10T>A
13g.110212578A>CCA388726528COL4A1c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.199T>G
n.199T>G
n.450T>G
n.9T>G
13g.110212578A>GCA388726531COL4A1c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.199T>C
n.199T>C
n.450T>C
n.9T>C
13g.110212578A>TCA388726529COL4A1c.320T>A (p.Leu107His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.199T>A
n.199T>A
n.450T>A
n.9T>A
13g.110212579G>ACA388726533COL4A1c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.198C>T
n.198C>T
n.449C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212579G>CCA388726536COL4A1c.319C>G (p.Leu107Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.198C>G
n.198C>G
n.449C>G
n.8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212579G=CA2118754562COL4A1c.319C= (p.Leu107=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.198C=
n.198C=
n.449C=
n.8C=
13g.110212579G>TCA388726535COL4A1c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.198C>A
n.198C>A
n.449C>A
n.8C>A
13g.110212580T>ACA484789043COL4A1c.318A>T (p.Gly106=)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.197A>T
n.197A>T
n.448A>T
n.7A>T
13g.110212580T>CCA484789044COL4A1c.318A>G (p.Gly106=)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.197A>G
n.197A>G
n.448A>G
n.7A>G
13g.110212580T>GCA484789045COL4A1c.318A>C (p.Gly106=)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.197A>C
n.197A>C
n.448A>C
n.7A>C
13g.110212581C>ACA388726538COL4A1c.317G>T (p.Gly106Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.196G>T
n.196G>T
n.447G>T
n.6G>T
13g.110212581C>GCA388726542COL4A1c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.196G>C
n.196G>C
n.447G>C
n.6G>C
13g.110212581C>TCA388726540COL4A1c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.196G>A
n.196G>A
n.447G>A
n.6G>A
13g.110212582C>ACA388726543COL4A1c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.195G>T
n.195G>T
n.446G>T
n.5G>T
13g.110212582C>GCA388726544COL4A1c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.195G>C
n.195G>C
n.446G>C
n.5G>C
13g.110212582C>TCA388726546COL4A1c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.195G>A
n.195G>A
n.446G>A
n.5G>A
 COSMIC COSMIC
13g.110212583T>ACA484789049COL4A1c.315A>T (p.Pro105=)
c.123A>T (p.Pro41=)
c.194A>T
n.194A>T
n.445A>T
n.4A>T
13g.110212583T>CCA484789050COL4A1c.315A>G (p.Pro105=)
c.123A>G (p.Pro41=)
c.194A>G
n.194A>G
n.445A>G
n.4A>G
 gnomAD v4
13g.110212583T>GCA484789051COL4A1c.315A>C (p.Pro105=)
c.123A>C (p.Pro41=)
c.194A>C
n.194A>C
n.445A>C
n.4A>C
13g.110212584G>ACA388726548COL4A1c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.193C>T
n.193C>T
n.444C>T
n.3C>T
 gnomAD v4
13g.110212584G>CCA388726552COL4A1c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.193C>G
n.193C>G
n.444C>G
n.3C>G
13g.110212584G>TCA388726554COL4A1c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.193C>A
n.193C>A
n.444C>A
n.3C>A
13g.110212585G>ACA388726555COL4A1c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.192C>T
n.192C>T
n.443C>T
n.2C>T
13g.110212585G>CCA388726557COL4A1c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.192C>G
n.192C>G
n.443C>G
n.2C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212585G=CA2118754563COL4A1c.313C= (p.Pro105=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.192C=
n.192C=
n.443C=
n.2C=
13g.110212585G>TCA388726558COL4A1c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.192C>A
n.192C>A
n.443C>A
n.2C>A
13g.110212586G>ACA484789053COL4A1c.312C>T (p.Asn104=)
c.120C>T (p.Asn40=)
c.191C>T
n.191C>T
n.442C>T
n.1C>T
 dbSNP
13g.110212586G>CCA388726560COL4A1c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
c.191C>G
n.191C>G
n.442C>G
n.1C>G
13g.110212586G=CA2118754564COL4A1c.312C= (p.Asn104=)
c.120C= (p.Asn40=)
c.191C=
n.191C=
n.442C=
n.1C=
13g.110212586G>TCA388726562COL4A1c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.191C>A
n.191C>A
n.442C>A
n.1C>A
13g.110212587T>ACA388726567COL4A1c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.190A>T
n.190A>T
n.441A>T
 gnomAD v4
13g.110212587T>CCA388726564COL4A1c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.190A>G
n.190A>G
n.441A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212587T>GCA388726566COL4A1c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.190A>C
n.190A>C
n.441A>C

Number of alleles fetched