UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110205373T>A | CA388724640 | COL4A1 | c.937A>T (p.Ile313Leu) n.570A>T c.816A>T n.1067A>T c.745A>T (p.Ile249Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205373T>C | CA388724641 | COL4A1 | c.937A>G (p.Ile313Val) n.570A>G c.816A>G n.1067A>G c.745A>G (p.Ile249Val) | dbSNP |
| 13 | g.110205373T>G | CA388724642 | COL4A1 | c.937A>C (p.Ile313Leu) n.570A>C c.816A>C n.1067A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) | |
| 13 | g.110205373T= | CA2118751260 | COL4A1 | c.937A= (p.Ile313=) n.570A= c.816A= n.1067A= c.745A= (p.Ile249=) | |
| 13 | g.110205373_110205374delinsTG | CA2118751261 | COL4A1 | c.936_937delinsCA (p.Leu312=) n.569_570delinsCA c.815_816delinsCA n.1066_1067delinsCA c.744_745delinsCA (p.Leu248=) | |
| 13 | g.110205374del | CA612629967 | COL4A1 | c.936del (p.Ile313Ter) n.569del c.815del n.1066del c.744del (p.Ile249Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205374G>A | CA484791396 | COL4A1 | c.936C>T (p.Leu312=) n.569C>T c.815C>T n.1066C>T c.744C>T (p.Leu248=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205374G>C | CA484791397 | COL4A1 | c.936C>G (p.Leu312=) n.569C>G c.815C>G n.1066C>G c.744C>G (p.Leu248=) | |
| 13 | g.110205374G>T | CA484791398 | COL4A1 | c.936C>A (p.Leu312=) n.569C>A c.815C>A n.1066C>A c.744C>A (p.Leu248=) | |
| 13 | g.110205375A>C | CA388724643 | COL4A1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.568T>G c.814T>G n.1065T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
| 13 | g.110205375A>G | CA388724644 | COL4A1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.568T>C c.814T>C n.1065T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) | |
| 13 | g.110205375A>T | CA388724645 | COL4A1 | c.935T>A (p.Leu312His) n.568T>A c.814T>A n.1065T>A c.743T>A (p.Leu248His) | |
| 13 | g.110205376G>A | CA388724648 | COL4A1 | c.934C>T (p.Leu312Phe) n.567C>T c.813C>T n.1064C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) | |
| 13 | g.110205376G>C | CA388724646 | COL4A1 | c.934C>G (p.Leu312Val) n.567C>G c.813C>G n.1064C>G c.742C>G (p.Leu248Val) | |
| 13 | g.110205376G>T | CA388724647 | COL4A1 | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.567C>A c.813C>A n.1064C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) | |
| 13 | g.110205377T>A | CA484791399 | COL4A1 | c.933A>T (p.Gly311=) n.566A>T c.812A>T n.1063A>T c.741A>T (p.Gly247=) | |
| 13 | g.110205377T>C | CA484791400 | COL4A1 | c.933A>G (p.Gly311=) n.566A>G c.812A>G n.1063A>G c.741A>G (p.Gly247=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205377T>G | CA484791401 | COL4A1 | c.933A>C (p.Gly311=) n.566A>C c.812A>C n.1063A>C c.741A>C (p.Gly247=) | |
| 13 | g.110205377T= | CA2118751262 | COL4A1 | c.933A= (p.Gly311=) n.566A= c.812A= n.1063A= c.741A= (p.Gly247=) | |
| 13 | g.110205378C>A | CA388724649 | COL4A1 | c.932G>T (p.Gly311Val) n.565G>T c.811G>T n.1062G>T c.740G>T (p.Gly247Val) | |
| 13 | g.110205378C>G | CA388724650 | COL4A1 | c.932G>C (p.Gly311Ala) n.565G>C c.811G>C n.1062G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
| 13 | g.110205378C>T | CA388724651 | COL4A1 | c.932G>A (p.Gly311Glu) n.565G>A c.811G>A n.1062G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
| 13 | g.110205379C>A | CA388724652 | COL4A1 | c.931G>T (p.Gly311Ter) n.564G>T c.810G>T n.1061G>T c.739G>T (p.Gly247Ter) | |
| 13 | g.110205379C>G | CA388724653 | COL4A1 | c.931G>C (p.Gly311Arg) n.564G>C c.810G>C n.1061G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
| 13 | g.110205379C>T | CA388724654 | COL4A1 | c.931G>A (p.Gly311Arg) n.564G>A c.810G>A n.1061G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) | |
| 13 | g.110205380T>A | CA484791403 | COL4A1 | c.930A>T (p.Pro310=) n.563A>T c.809A>T n.1060A>T c.738A>T (p.Pro246=) | |
| 13 | g.110205380T>C | CA484791404 | COL4A1 | c.930A>G (p.Pro310=) n.563A>G c.809A>G n.1060A>G c.738A>G (p.Pro246=) | |
| 13 | g.110205380T>G | CA484791405 | COL4A1 | c.930A>C (p.Pro310=) n.563A>C c.809A>C n.1060A>C c.738A>C (p.Pro246=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.110205381G>A | CA388724655 | COL4A1 | c.929C>T (p.Pro310Leu) n.562C>T c.808C>T n.1059C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) | |
| 13 | g.110205381G>C | CA388724656 | COL4A1 | c.929C>G (p.Pro310Arg) n.562C>G c.808C>G n.1059C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) | |
| 13 | g.110205381G>T | CA388724657 | COL4A1 | c.929C>A (p.Pro310Gln) n.562C>A c.808C>A n.1059C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110205382G>A | CA388724658 | COL4A1 | c.928C>T (p.Pro310Ser) n.561C>T c.807C>T n.1058C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) | |
| 13 | g.110205382G>C | CA388724659 | COL4A1 | c.928C>G (p.Pro310Ala) n.561C>G c.807C>G n.1058C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
| 13 | g.110205382G>T | CA388724660 | COL4A1 | c.928C>A (p.Pro310Thr) n.561C>A c.807C>A n.1058C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.110205383G>A | CA7048215 | COL4A1 | c.927C>T (p.Tyr309=) n.560C>T c.806C>T n.1057C>T c.735C>T (p.Tyr245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205383G>C | CA388724661 | COL4A1 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.560C>G c.806C>G n.1057C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) | |
| 13 | g.110205383G= | CA2118751263 | COL4A1 | c.927C= (p.Tyr309=) n.560C= c.806C= n.1057C= c.735C= (p.Tyr245=) | |
| 13 | g.110205383G>T | CA388724662 | COL4A1 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.560C>A c.806C>A n.1057C>A c.735C>A (p.Tyr245Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110205384T>A | CA388724663 | COL4A1 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.559A>T c.805A>T n.1056A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) | |
| 13 | g.110205384T>C | CA388724665 | COL4A1 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.559A>G c.805A>G n.1056A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) | |
| 13 | g.110205384T>G | CA388724664 | COL4A1 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.559A>C c.805A>C n.1056A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) | |
| 13 | g.110205385A= | CA2118751264 | COL4A1 | c.925T= (p.Tyr309=) n.558T= c.804T= n.1055T= c.733T= (p.Tyr245=) | |
| 13 | g.110205385A>C | CA388724666 | COL4A1 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.558T>G c.804T>G n.1055T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) | |
| 13 | g.110205385A>G | CA388724668 | COL4A1 | c.925T>C (p.Tyr309His) n.558T>C c.804T>C n.1055T>C c.733T>C (p.Tyr245His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205385A>T | CA388724667 | COL4A1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.558T>A c.804T>A n.1055T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205386C>A | CA484791406 | COL4A1 | c.924G>T (p.Gly308=) n.557G>T c.803G>T n.1054G>T c.732G>T (p.Gly244=) | |
| 13 | g.110205386C= | CA2118751265 | COL4A1 | c.924G= (p.Gly308=) n.557G= c.803G= n.1054G= c.732G= (p.Gly244=) | |
| 13 | g.110205386C>G | CA484791407 | COL4A1 | c.924G>C (p.Gly308=) n.557G>C c.803G>C n.1054G>C c.732G>C (p.Gly244=) | dbSNP |
| 13 | g.110205386C>T | CA484791408 | COL4A1 | c.924G>A (p.Gly308=) n.557G>A c.803G>A n.1054G>A c.732G>A (p.Gly244=) | |
| 13 | g.110205387C>A | CA388724669 | COL4A1 | c.923G>T (p.Gly308Val) n.556G>T c.802G>T n.1053G>T c.731G>T (p.Gly244Val) |