WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110205304del | CA2575473023 | COL4A1 | c.957+51del (n.957+51del) n.641del c.836+51del n.1087+51del c.765+51del (n.765+51del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205307G>A | CA612629962 | COL4A1 | c.957+46C>T (n.957+46C>T) n.636C>T c.836+46C>T n.1087+46C>T c.765+46C>T (n.765+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205307G= | CA2118751229 | COL4A1 | c.957+46C= (n.957+46C=) n.636C= c.836+46C= n.1087+46C= c.765+46C= (n.765+46C=) | |
| 13 | g.110205309A>G | CA2575473026 | COL4A1 | c.957+44T>C (n.957+44T>C) n.634T>C c.836+44T>C n.1087+44T>C c.765+44T>C (n.765+44T>C) | |
| 13 | g.110205310T>C | CA7048199 | COL4A1 | c.957+43A>G (n.957+43A>G) n.633A>G c.836+43A>G n.1087+43A>G c.765+43A>G (n.765+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205310T= | CA2118751230 | COL4A1 | c.957+43A= (n.957+43A=) n.633A= c.836+43A= n.1087+43A= c.765+43A= (n.765+43A=) | |
| 13 | g.110205311T>C | CA7048200 | COL4A1 | c.957+42A>G (n.957+42A>G) n.632A>G c.836+42A>G n.1087+42A>G c.765+42A>G (n.765+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205311T= | CA2118751231 | COL4A1 | c.957+42A= (n.957+42A=) n.632A= c.836+42A= n.1087+42A= c.765+42A= (n.765+42A=) | |
| 13 | g.110205312G>C | CA7048201 | COL4A1 | c.957+41C>G (n.957+41C>G) n.631C>G c.836+41C>G n.1087+41C>G c.765+41C>G (n.765+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205312G= | CA2118751232 | COL4A1 | c.957+41C= (n.957+41C=) n.631C= c.836+41C= n.1087+41C= c.765+41C= (n.765+41C=) | |
| 13 | g.110205314A= | CA2118751233 | COL4A1 | c.957+39T= (n.957+39T=) n.629T= c.836+39T= n.1087+39T= c.765+39T= (n.765+39T=) | |
| 13 | g.110205314A>T | CA960177394 | COL4A1 | c.957+39T>A (n.957+39T>A) n.629T>A c.836+39T>A n.1087+39T>A c.765+39T>A (n.765+39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205316A>G | CA2623681140 | COL4A1 | c.957+37T>C (n.957+37T>C) n.627T>C c.836+37T>C n.1087+37T>C c.765+37T>C (n.765+37T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205318T>C | CA7048202 | COL4A1 | c.957+35A>G (n.957+35A>G) n.625A>G c.836+35A>G n.1087+35A>G c.765+35A>G (n.765+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205318T= | CA2118751234 | COL4A1 | c.957+35A= (n.957+35A=) n.625A= c.836+35A= n.1087+35A= c.765+35A= (n.765+35A=) | |
| 13 | g.110205319G>A | CA7048203 | COL4A1 | c.957+34C>T (n.957+34C>T) n.624C>T c.836+34C>T n.1087+34C>T c.765+34C>T (n.765+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205319G= | CA2118751235 | COL4A1 | c.957+34C= (n.957+34C=) n.624C= c.836+34C= n.1087+34C= c.765+34C= (n.765+34C=) | |
| 13 | g.110205320A>C | CA2623681147 | COL4A1 | c.957+33T>G (n.957+33T>G) n.623T>G c.836+33T>G n.1087+33T>G c.765+33T>G (n.765+33T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205324T>C | CA2623681148 | COL4A1 | c.957+29A>G (n.957+29A>G) n.619A>G c.836+29A>G n.1087+29A>G c.765+29A>G (n.765+29A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205328G>A | CA960177397 | COL4A1 | c.957+25C>T (n.957+25C>T) n.615C>T c.836+25C>T n.1087+25C>T c.765+25C>T (n.765+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205328G= | CA2118751237 | COL4A1 | c.957+25C= (n.957+25C=) n.615C= c.836+25C= n.1087+25C= c.765+25C= (n.765+25C=) | |
| 13 | g.110205328G>T | CA2118751236 | COL4A1 | c.957+25C>A (n.957+25C>A) n.615C>A c.836+25C>A n.1087+25C>A c.765+25C>A (n.765+25C>A) | dbSNP |
| 13 | g.110205330C= | CA2118751238 | COL4A1 | c.957+23G= (n.957+23G=) n.613G= c.836+23G= n.1087+23G= c.765+23G= (n.765+23G=) | |
| 13 | g.110205330C>T | CA7048204 | COL4A1 | c.957+23G>A (n.957+23G>A) n.613G>A c.836+23G>A n.1087+23G>A c.765+23G>A (n.765+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205332C>A | CA612629963 | COL4A1 | c.957+21G>T (n.957+21G>T) n.611G>T c.836+21G>T n.1087+21G>T c.765+21G>T (n.765+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205332C= | CA2118751239 | COL4A1 | c.957+21G= (n.957+21G=) n.611G= c.836+21G= n.1087+21G= c.765+21G= (n.765+21G=) | |
| 13 | g.110205332C>T | CA960177426 | COL4A1 | c.957+21G>A (n.957+21G>A) n.611G>A c.836+21G>A n.1087+21G>A c.765+21G>A (n.765+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205334C>T | CA2740097695 | COL4A1 | c.957+19G>A (n.957+19G>A) n.609G>A c.836+19G>A n.1087+19G>A c.765+19G>A (n.765+19G>A) | ClinVar |
| 13 | g.110205335A= | CA2118751240 | COL4A1 | c.957+18T= (n.957+18T=) n.608T= c.836+18T= n.1087+18T= c.765+18T= (n.765+18T=) | |
| 13 | g.110205335A>C | CA2623681160 | COL4A1 | c.957+18T>G (n.957+18T>G) n.608T>G c.836+18T>G n.1087+18T>G c.765+18T>G (n.765+18T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205335A>G | CA7048205 | COL4A1 | c.957+18T>C (n.957+18T>C) n.608T>C c.836+18T>C n.1087+18T>C c.765+18T>C (n.765+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205336A= | CA2118751241 | COL4A1 | c.957+17T= (n.957+17T=) n.607T= c.836+17T= n.1087+17T= c.765+17T= (n.765+17T=) | |
| 13 | g.110205336A>C | CA2739430796 | COL4A1 | c.957+17T>G (n.957+17T>G) n.607T>G c.836+17T>G n.1087+17T>G c.765+17T>G (n.765+17T>G) | |
| 13 | g.110205336A>G | CA612629964 | COL4A1 | c.957+17T>C (n.957+17T>C) n.607T>C c.836+17T>C n.1087+17T>C c.765+17T>C (n.765+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205336A>T | CA2739430797 | COL4A1 | c.957+17T>A (n.957+17T>A) n.607T>A c.836+17T>A n.1087+17T>A c.765+17T>A (n.765+17T>A) | |
| 13 | g.110205337T>A | CA2739430799 | COL4A1 | c.957+16A>T (n.957+16A>T) n.606A>T c.836+16A>T n.1087+16A>T c.765+16A>T (n.765+16A>T) | |
| 13 | g.110205337T>C | CA2118751243 | COL4A1 | c.957+16A>G (n.957+16A>G) n.606A>G c.836+16A>G n.1087+16A>G c.765+16A>G (n.765+16A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110205337T>G | CA2739430800 | COL4A1 | c.957+16A>C (n.957+16A>C) n.606A>C c.836+16A>C n.1087+16A>C c.765+16A>C (n.765+16A>C) | |
| 13 | g.110205337T= | CA2118751242 | COL4A1 | c.957+16A= (n.957+16A=) n.606A= c.836+16A= n.1087+16A= c.765+16A= (n.765+16A=) | |
| 13 | g.110205338A>G | CA2623681165 | COL4A1 | c.957+15T>C (n.957+15T>C) n.605T>C c.836+15T>C n.1087+15T>C c.765+15T>C (n.765+15T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205339G>A | CA7048206 | COL4A1 | c.957+14C>T (n.957+14C>T) n.604C>T c.836+14C>T n.1087+14C>T c.765+14C>T (n.765+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205339G>C | CA2739430802 | COL4A1 | c.957+14C>G (n.957+14C>G) n.604C>G c.836+14C>G n.1087+14C>G c.765+14C>G (n.765+14C>G) | |
| 13 | g.110205339G= | CA2118751244 | COL4A1 | c.957+14C= (n.957+14C=) n.604C= c.836+14C= n.1087+14C= c.765+14C= (n.765+14C=) | |
| 13 | g.110205339G>T | CA2623681168 | COL4A1 | c.957+14C>A (n.957+14C>A) n.604C>A c.836+14C>A n.1087+14C>A c.765+14C>A (n.765+14C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205340T>A | CA2739430806 | COL4A1 | c.957+13A>T (n.957+13A>T) n.603A>T c.836+13A>T n.1087+13A>T c.765+13A>T (n.765+13A>T) | |
| 13 | g.110205340T>C | CA2118751246 | COL4A1 | c.957+13A>G (n.957+13A>G) n.603A>G c.836+13A>G n.1087+13A>G c.765+13A>G (n.765+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205340T>G | CA2739430804 | COL4A1 | c.957+13A>C (n.957+13A>C) n.603A>C c.836+13A>C n.1087+13A>C c.765+13A>C (n.765+13A>C) | |
| 13 | g.110205340T= | CA2118751245 | COL4A1 | c.957+13A= (n.957+13A=) n.603A= c.836+13A= n.1087+13A= c.765+13A= (n.765+13A=) | |
| 13 | g.110205341G>A | CA7048207 | COL4A1 | c.957+12C>T (n.957+12C>T) n.602C>T c.836+12C>T n.1087+12C>T c.765+12C>T (n.765+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.110205341G= | CA2118751247 | COL4A1 | c.957+12C= (n.957+12C=) n.602C= c.836+12C= n.1087+12C= c.765+12C= (n.765+12C=) |