WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110205282G>A | CA2623681069 | COL4A1 | c.957+71C>T (n.957+71C>T) n.661C>T c.836+71C>T n.1087+71C>T c.765+71C>T (n.765+71C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205282G= | CA2118751220 | COL4A1 | c.957+71C= (n.957+71C=) n.661C= c.836+71C= n.1087+71C= c.765+71C= (n.765+71C=) | |
| 13 | g.110205282G>T | CA2118751221 | COL4A1 | c.957+71C>A (n.957+71C>A) n.661C>A c.836+71C>A n.1087+71C>A c.765+71C>A (n.765+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205283A>C | CA2525117263 | COL4A1 | c.957+70T>G (n.957+70T>G) n.660T>G c.836+70T>G n.1087+70T>G c.765+70T>G (n.765+70T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205286G>A | CA612629959 | COL4A1 | c.957+67C>T (n.957+67C>T) n.657C>T c.836+67C>T n.1087+67C>T c.765+67C>T (n.765+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205286G= | CA2118751222 | COL4A1 | c.957+67C= (n.957+67C=) n.657C= c.836+67C= n.1087+67C= c.765+67C= (n.765+67C=) | |
| 13 | g.110205287A= | CA2118751223 | COL4A1 | c.957+66T= (n.957+66T=) n.656T= c.836+66T= n.1087+66T= c.765+66T= (n.765+66T=) | |
| 13 | g.110205287A>G | CA7048196 | COL4A1 | c.957+66T>C (n.957+66T>C) n.656T>C c.836+66T>C n.1087+66T>C c.765+66T>C (n.765+66T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205289T>A | CA256284605 | COL4A1 | c.957+64A>T (n.957+64A>T) n.654A>T c.836+64A>T n.1087+64A>T c.765+64A>T (n.765+64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205289T>G | CA2623681076 | COL4A1 | c.957+64A>C (n.957+64A>C) n.654A>C c.836+64A>C n.1087+64A>C c.765+64A>C (n.765+64A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205289T= | CA2118751224 | COL4A1 | c.957+64A= (n.957+64A=) n.654A= c.836+64A= n.1087+64A= c.765+64A= (n.765+64A=) | |
| 13 | g.110205289_110205290delinsTA | CA2118751225 | COL4A1 | c.957+63_957+64delinsTA (n.957+63_957+64delinsTA) n.653_654delinsTA c.836+63_836+64delinsTA n.1087+63_1087+64delinsTA c.765+63_765+64delinsTA (n.765+63_765+64delinsTA) | |
| 13 | g.110205292dup | CA612629960 | COL4A1 | c.957+63dup (n.957+63dup) n.653dup c.836+63dup n.1087+63dup c.765+63dup (n.765+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205292del | CA256284607 | COL4A1 | c.957+63del (n.957+63del) n.653del c.836+63del n.1087+63del c.765+63del (n.765+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205293C= | CA2118751226 | COL4A1 | c.957+60G= (n.957+60G=) n.650G= c.836+60G= n.1087+60G= c.765+60G= (n.765+60G=) | |
| 13 | g.110205293C>T | CA7048197 | COL4A1 | c.957+60G>A (n.957+60G>A) n.650G>A c.836+60G>A n.1087+60G>A c.765+60G>A (n.765+60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205295G>C | CA2623681085 | COL4A1 | c.957+58C>G (n.957+58C>G) n.648C>G c.836+58C>G n.1087+58C>G c.765+58C>G (n.765+58C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205296A= | CA2118751227 | COL4A1 | c.957+57T= (n.957+57T=) n.647T= c.836+57T= n.1087+57T= c.765+57T= (n.765+57T=) | |
| 13 | g.110205296A>C | CA7048198 | COL4A1 | c.957+57T>G (n.957+57T>G) n.647T>G c.836+57T>G n.1087+57T>G c.765+57T>G (n.765+57T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205297C>G | CA2575473022 | COL4A1 | c.957+56G>C (n.957+56G>C) n.646G>C c.836+56G>C n.1087+56G>C c.765+56G>C (n.765+56G>C) | |
| 13 | g.110205297C>T | CA2623681087 | COL4A1 | c.957+56G>A (n.957+56G>A) n.646G>A c.836+56G>A n.1087+56G>A c.765+56G>A (n.765+56G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205300C>A | CA2623681089 | COL4A1 | c.957+53G>T (n.957+53G>T) n.643G>T c.836+53G>T n.1087+53G>T c.765+53G>T (n.765+53G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205301T>A | CA2558440894 | COL4A1 | c.957+52A>T (n.957+52A>T) n.642A>T c.836+52A>T n.1087+52A>T c.765+52A>T (n.765+52A>T) | |
| 13 | g.110205302G>A | CA612629961 | COL4A1 | c.957+51C>T (n.957+51C>T) n.641C>T c.836+51C>T n.1087+51C>T c.765+51C>T (n.765+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205302G= | CA2118751228 | COL4A1 | c.957+51C= (n.957+51C=) n.641C= c.836+51C= n.1087+51C= c.765+51C= (n.765+51C=) | |
| 13 | g.110205302G>T | CA2575473024 | COL4A1 | c.957+51C>A (n.957+51C>A) n.641C>A c.836+51C>A n.1087+51C>A c.765+51C>A (n.765+51C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205304del | CA2575473023 | COL4A1 | c.957+51del (n.957+51del) n.641del c.836+51del n.1087+51del c.765+51del (n.765+51del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205303G>A | CA2575473025 | COL4A1 | c.957+50C>T (n.957+50C>T) n.640C>T c.836+50C>T n.1087+50C>T c.765+50C>T (n.765+50C>T) | |
| 13 | g.110205303G>C | CA2623681092 | COL4A1 | c.957+50C>G (n.957+50C>G) n.640C>G c.836+50C>G n.1087+50C>G c.765+50C>G (n.765+50C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205303G>T | CA2623681093 | COL4A1 | c.957+50C>A (n.957+50C>A) n.640C>A c.836+50C>A n.1087+50C>A c.765+50C>A (n.765+50C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205307G>A | CA612629962 | COL4A1 | c.957+46C>T (n.957+46C>T) n.636C>T c.836+46C>T n.1087+46C>T c.765+46C>T (n.765+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205307G= | CA2118751229 | COL4A1 | c.957+46C= (n.957+46C=) n.636C= c.836+46C= n.1087+46C= c.765+46C= (n.765+46C=) | |
| 13 | g.110205309A>G | CA2575473026 | COL4A1 | c.957+44T>C (n.957+44T>C) n.634T>C c.836+44T>C n.1087+44T>C c.765+44T>C (n.765+44T>C) | |
| 13 | g.110205310T>C | CA7048199 | COL4A1 | c.957+43A>G (n.957+43A>G) n.633A>G c.836+43A>G n.1087+43A>G c.765+43A>G (n.765+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205310T= | CA2118751230 | COL4A1 | c.957+43A= (n.957+43A=) n.633A= c.836+43A= n.1087+43A= c.765+43A= (n.765+43A=) | |
| 13 | g.110205311T>C | CA7048200 | COL4A1 | c.957+42A>G (n.957+42A>G) n.632A>G c.836+42A>G n.1087+42A>G c.765+42A>G (n.765+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205311T= | CA2118751231 | COL4A1 | c.957+42A= (n.957+42A=) n.632A= c.836+42A= n.1087+42A= c.765+42A= (n.765+42A=) | |
| 13 | g.110205312G>C | CA7048201 | COL4A1 | c.957+41C>G (n.957+41C>G) n.631C>G c.836+41C>G n.1087+41C>G c.765+41C>G (n.765+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205312G= | CA2118751232 | COL4A1 | c.957+41C= (n.957+41C=) n.631C= c.836+41C= n.1087+41C= c.765+41C= (n.765+41C=) | |
| 13 | g.110205314A= | CA2118751233 | COL4A1 | c.957+39T= (n.957+39T=) n.629T= c.836+39T= n.1087+39T= c.765+39T= (n.765+39T=) | |
| 13 | g.110205314A>T | CA960177394 | COL4A1 | c.957+39T>A (n.957+39T>A) n.629T>A c.836+39T>A n.1087+39T>A c.765+39T>A (n.765+39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205316A>G | CA2623681140 | COL4A1 | c.957+37T>C (n.957+37T>C) n.627T>C c.836+37T>C n.1087+37T>C c.765+37T>C (n.765+37T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205318T>C | CA7048202 | COL4A1 | c.957+35A>G (n.957+35A>G) n.625A>G c.836+35A>G n.1087+35A>G c.765+35A>G (n.765+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205318T= | CA2118751234 | COL4A1 | c.957+35A= (n.957+35A=) n.625A= c.836+35A= n.1087+35A= c.765+35A= (n.765+35A=) | |
| 13 | g.110205319G>A | CA7048203 | COL4A1 | c.957+34C>T (n.957+34C>T) n.624C>T c.836+34C>T n.1087+34C>T c.765+34C>T (n.765+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205319G= | CA2118751235 | COL4A1 | c.957+34C= (n.957+34C=) n.624C= c.836+34C= n.1087+34C= c.765+34C= (n.765+34C=) | |
| 13 | g.110205320A>C | CA2623681147 | COL4A1 | c.957+33T>G (n.957+33T>G) n.623T>G c.836+33T>G n.1087+33T>G c.765+33T>G (n.765+33T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205324T>C | CA2623681148 | COL4A1 | c.957+29A>G (n.957+29A>G) n.619A>G c.836+29A>G n.1087+29A>G c.765+29A>G (n.765+29A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205328G>A | CA960177397 | COL4A1 | c.957+25C>T (n.957+25C>T) n.615C>T c.836+25C>T n.1087+25C>T c.765+25C>T (n.765+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205328G= | CA2118751237 | COL4A1 | c.957+25C= (n.957+25C=) n.615C= c.836+25C= n.1087+25C= c.765+25C= (n.765+25C=) |