Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110205204G>ACA2623680973COL4A1c.957+149C>T (n.957+149C>T)
n.739C>T
c.836+149C>T
n.1087+149C>T
c.765+149C>T (n.765+149C>T)
gnomAD v4
13g.110205204G>TCA2623680974COL4A1c.957+149C>A (n.957+149C>A)
n.739C>A
c.836+149C>A
n.1087+149C>A
c.765+149C>A (n.765+149C>A)
gnomAD v4
13g.110205208C>ACA2118751190COL4A1c.957+145G>T (n.957+145G>T)
n.735G>T
c.836+145G>T
n.1087+145G>T
c.765+145G>T (n.765+145G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.110205208C=CA2118751189COL4A1c.957+145G= (n.957+145G=)
n.735G=
c.836+145G=
n.1087+145G=
c.765+145G= (n.765+145G=)
13g.110205209C>ACA2623680976COL4A1c.957+144G>T (n.957+144G>T)
n.734G>T
c.836+144G>T
n.1087+144G>T
c.765+144G>T (n.765+144G>T)
gnomAD v4
13g.110205209C>TCA2623680977COL4A1c.957+144G>A (n.957+144G>A)
n.734G>A
c.836+144G>A
n.1087+144G>A
c.765+144G>A (n.765+144G>A)
gnomAD v4
13g.110205211C>ACA2118751192COL4A1c.957+142G>T (n.957+142G>T)
n.732G>T
c.836+142G>T
n.1087+142G>T
c.765+142G>T (n.765+142G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.110205211C=CA2118751191COL4A1c.957+142G= (n.957+142G=)
n.732G=
c.836+142G=
n.1087+142G=
c.765+142G= (n.765+142G=)
13g.110205211C>GCA2623680980COL4A1c.957+142G>C (n.957+142G>C)
n.732G>C
c.836+142G>C
n.1087+142G>C
c.765+142G>C (n.765+142G>C)
gnomAD v4
13g.110205211C>TCA695016064COL4A1c.957+142G>A (n.957+142G>A)
n.732G>A
c.836+142G>A
n.1087+142G>A
c.765+142G>A (n.765+142G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205213A>TCA2623680985COL4A1c.957+140T>A (n.957+140T>A)
n.730T>A
c.836+140T>A
n.1087+140T>A
c.765+140T>A (n.765+140T>A)
gnomAD v4
13g.110205215delCA2623680984COL4A1c.957+140del (n.957+140del)
n.730del
c.836+140del
n.1087+140del
c.765+140del (n.765+140del)
gnomAD v4
13g.110205215A=CA2118751193COL4A1c.957+138T= (n.957+138T=)
n.728T=
c.836+138T=
n.1087+138T=
c.765+138T= (n.765+138T=)
13g.110205215A>GCA695016066COL4A1c.957+138T>C (n.957+138T>C)
n.728T>C
c.836+138T>C
n.1087+138T>C
c.765+138T>C (n.765+138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205216T>CCA2623680988COL4A1c.957+137A>G (n.957+137A>G)
n.727A>G
c.836+137A>G
n.1087+137A>G
c.765+137A>G (n.765+137A>G)
gnomAD v4
13g.110205218G>ACA612629956COL4A1c.957+135C>T (n.957+135C>T)
n.725C>T
c.836+135C>T
n.1087+135C>T
c.765+135C>T (n.765+135C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205218G>CCA695016070COL4A1c.957+135C>G (n.957+135C>G)
n.725C>G
c.836+135C>G
n.1087+135C>G
c.765+135C>G (n.765+135C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205218G=CA2118751194COL4A1c.957+135C= (n.957+135C=)
n.725C=
c.836+135C=
n.1087+135C=
c.765+135C= (n.765+135C=)
13g.110205218G>TCA2623680991COL4A1c.957+135C>A (n.957+135C>A)
n.725C>A
c.836+135C>A
n.1087+135C>A
c.765+135C>A (n.765+135C>A)
gnomAD v4
13g.110205220G>ACA695016085COL4A1c.957+133C>T (n.957+133C>T)
n.723C>T
c.836+133C>T
n.1087+133C>T
c.765+133C>T (n.765+133C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205220G=CA2118751195COL4A1c.957+133C= (n.957+133C=)
n.723C=
c.836+133C=
n.1087+133C=
c.765+133C= (n.765+133C=)
13g.110205220G>TCA2623680996COL4A1c.957+133C>A (n.957+133C>A)
n.723C>A
c.836+133C>A
n.1087+133C>A
c.765+133C>A (n.765+133C>A)
gnomAD v4
13g.110205221T>CCA2623680998COL4A1c.957+132A>G (n.957+132A>G)
n.722A>G
c.836+132A>G
n.1087+132A>G
c.765+132A>G (n.765+132A>G)
gnomAD v4
13g.110205224T>CCA2623681000COL4A1c.957+129A>G (n.957+129A>G)
n.719A>G
c.836+129A>G
n.1087+129A>G
c.765+129A>G (n.765+129A>G)
gnomAD v4
13g.110205225T>CCA2623681001COL4A1c.957+128A>G (n.957+128A>G)
n.718A>G
c.836+128A>G
n.1087+128A>G
c.765+128A>G (n.765+128A>G)
gnomAD v4
13g.110205226A>TCA2623681002COL4A1c.957+127T>A (n.957+127T>A)
n.717T>A
c.836+127T>A
n.1087+127T>A
c.765+127T>A (n.765+127T>A)
gnomAD v4
13g.110205227C>TCA2623681003COL4A1c.957+126G>A (n.957+126G>A)
n.716G>A
c.836+126G>A
n.1087+126G>A
c.765+126G>A (n.765+126G>A)
gnomAD v4
13g.110205228C>ACA655879224COL4A1c.957+125G>T (n.957+125G>T)
n.715G>T
c.836+125G>T
n.1087+125G>T
c.765+125G>T (n.765+125G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.110205228C=CA2118751196COL4A1c.957+125G= (n.957+125G=)
n.715G=
c.836+125G=
n.1087+125G=
c.765+125G= (n.765+125G=)
13g.110205228C>TCA2623681005COL4A1c.957+125G>A (n.957+125G>A)
n.715G>A
c.836+125G>A
n.1087+125G>A
c.765+125G>A (n.765+125G>A)
gnomAD v4
13g.110205229C>ACA2623681006COL4A1c.957+124G>T (n.957+124G>T)
n.714G>T
c.836+124G>T
n.1087+124G>T
c.765+124G>T (n.765+124G>T)
gnomAD v4
13g.110205229C=CA2118751197COL4A1c.957+124G= (n.957+124G=)
n.714G=
c.836+124G=
n.1087+124G=
c.765+124G= (n.765+124G=)
13g.110205229C>TCA2118751198COL4A1c.957+124G>A (n.957+124G>A)
n.714G>A
c.836+124G>A
n.1087+124G>A
c.765+124G>A (n.765+124G>A)
dbSNP
13g.110205230A>GCA2623681007COL4A1c.957+123T>C (n.957+123T>C)
n.713T>C
c.836+123T>C
n.1087+123T>C
c.765+123T>C (n.765+123T>C)
gnomAD v4
13g.110205231G>ACA695016090COL4A1c.957+122C>T (n.957+122C>T)
n.712C>T
c.836+122C>T
n.1087+122C>T
c.765+122C>T (n.765+122C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205231G=CA2118751199COL4A1c.957+122C= (n.957+122C=)
n.712C=
c.836+122C=
n.1087+122C=
c.765+122C= (n.765+122C=)
13g.110205233A>GCA2623681008COL4A1c.957+120T>C (n.957+120T>C)
n.710T>C
c.836+120T>C
n.1087+120T>C
c.765+120T>C (n.765+120T>C)
gnomAD v4
13g.110205234G>ACA2118751201COL4A1c.957+119C>T (n.957+119C>T)
n.709C>T
c.836+119C>T
n.1087+119C>T
c.765+119C>T (n.765+119C>T)
dbSNP
13g.110205234G=CA2118751200COL4A1c.957+119C= (n.957+119C=)
n.709C=
c.836+119C=
n.1087+119C=
c.765+119C= (n.765+119C=)
13g.110205234G>TCA2623681010COL4A1c.957+119C>A (n.957+119C>A)
n.709C>A
c.836+119C>A
n.1087+119C>A
c.765+119C>A (n.765+119C>A)
gnomAD v4
13g.110205237G>ACA960177370COL4A1c.957+116C>T (n.957+116C>T)
n.706C>T
c.836+116C>T
n.1087+116C>T
c.765+116C>T (n.765+116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205237G=CA2118751202COL4A1c.957+116C= (n.957+116C=)
n.706C=
c.836+116C=
n.1087+116C=
c.765+116C= (n.765+116C=)
13g.110205237G>TCA2623681012COL4A1c.957+116C>A (n.957+116C>A)
n.706C>A
c.836+116C>A
n.1087+116C>A
c.765+116C>A (n.765+116C>A)
gnomAD v4
13g.110205238C>ACA612629957COL4A1c.957+115G>T (n.957+115G>T)
n.705G>T
c.836+115G>T
n.1087+115G>T
c.765+115G>T (n.765+115G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205238C=CA2118751203COL4A1c.957+115G= (n.957+115G=)
n.705G=
c.836+115G=
n.1087+115G=
c.765+115G= (n.765+115G=)
13g.110205238C>TCA2623681013COL4A1c.957+115G>A (n.957+115G>A)
n.705G>A
c.836+115G>A
n.1087+115G>A
c.765+115G>A (n.765+115G>A)
gnomAD v4
13g.110205241A>GCA2623681014COL4A1c.957+112T>C (n.957+112T>C)
n.702T>C
c.836+112T>C
n.1087+112T>C
c.765+112T>C (n.765+112T>C)
gnomAD v4
13g.110205242A>CCA2623681016COL4A1c.957+111T>G (n.957+111T>G)
n.701T>G
c.836+111T>G
n.1087+111T>G
c.765+111T>G (n.765+111T>G)
gnomAD v4
13g.110205243A=CA2118751204COL4A1c.957+110T= (n.957+110T=)
n.700T=
c.836+110T=
n.1087+110T=
c.765+110T= (n.765+110T=)
13g.110205243A>GCA695016117COL4A1c.957+110T>C (n.957+110T>C)
n.700T>C
c.836+110T>C
n.1087+110T>C
c.765+110T>C (n.765+110T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched