WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110205196A>G | CA2623680957 | COL4A1 | c.957+157T>C (n.957+157T>C) n.747T>C c.836+157T>C n.1087+157T>C c.765+157T>C (n.765+157T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205197C>A | CA2623680959 | COL4A1 | c.957+156G>T (n.957+156G>T) n.746G>T c.836+156G>T n.1087+156G>T c.765+156G>T (n.765+156G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205197C>T | CA2623680961 | COL4A1 | c.957+156G>A (n.957+156G>A) n.746G>A c.836+156G>A n.1087+156G>A c.765+156G>A (n.765+156G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205197_110205198delinsCA | CA2118751185 | COL4A1 | c.957+155_957+156delinsTG (n.957+155_957+156delinsTG) n.745_746delinsTG c.836+155_836+156delinsTG n.1087+155_1087+156delinsTG c.765+155_765+156delinsTG (n.765+155_765+156delinsTG) | |
| 13 | g.110205198del | CA695016048 | COL4A1 | c.957+155del (n.957+155del) n.745del c.836+155del n.1087+155del c.765+155del (n.765+155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205198A>G | CA2623680962 | COL4A1 | c.957+155T>C (n.957+155T>C) n.745T>C c.836+155T>C n.1087+155T>C c.765+155T>C (n.765+155T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205199T>C | CA695016054 | COL4A1 | c.957+154A>G (n.957+154A>G) n.744A>G c.836+154A>G n.1087+154A>G c.765+154A>G (n.765+154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205199T= | CA2118751186 | COL4A1 | c.957+154A= (n.957+154A=) n.744A= c.836+154A= n.1087+154A= c.765+154A= (n.765+154A=) | |
| 13 | g.110205200A= | CA2118751188 | COL4A1 | c.957+153T= (n.957+153T=) n.743T= c.836+153T= n.1087+153T= c.765+153T= (n.765+153T=) | |
| 13 | g.110205200A>C | CA2623680967 | COL4A1 | c.957+153T>G (n.957+153T>G) n.743T>G c.836+153T>G n.1087+153T>G c.765+153T>G (n.765+153T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205200A>G | CA2118751187 | COL4A1 | c.957+153T>C (n.957+153T>C) n.743T>C c.836+153T>C n.1087+153T>C c.765+153T>C (n.765+153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205201A>G | CA2623680969 | COL4A1 | c.957+152T>C (n.957+152T>C) n.742T>C c.836+152T>C n.1087+152T>C c.765+152T>C (n.765+152T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205203G>T | CA2623680971 | COL4A1 | c.957+150C>A (n.957+150C>A) n.740C>A c.836+150C>A n.1087+150C>A c.765+150C>A (n.765+150C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205204G>A | CA2623680973 | COL4A1 | c.957+149C>T (n.957+149C>T) n.739C>T c.836+149C>T n.1087+149C>T c.765+149C>T (n.765+149C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205204G>T | CA2623680974 | COL4A1 | c.957+149C>A (n.957+149C>A) n.739C>A c.836+149C>A n.1087+149C>A c.765+149C>A (n.765+149C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205208C>A | CA2118751190 | COL4A1 | c.957+145G>T (n.957+145G>T) n.735G>T c.836+145G>T n.1087+145G>T c.765+145G>T (n.765+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205208C= | CA2118751189 | COL4A1 | c.957+145G= (n.957+145G=) n.735G= c.836+145G= n.1087+145G= c.765+145G= (n.765+145G=) | |
| 13 | g.110205209C>A | CA2623680976 | COL4A1 | c.957+144G>T (n.957+144G>T) n.734G>T c.836+144G>T n.1087+144G>T c.765+144G>T (n.765+144G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205209C>T | CA2623680977 | COL4A1 | c.957+144G>A (n.957+144G>A) n.734G>A c.836+144G>A n.1087+144G>A c.765+144G>A (n.765+144G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205211C>A | CA2118751192 | COL4A1 | c.957+142G>T (n.957+142G>T) n.732G>T c.836+142G>T n.1087+142G>T c.765+142G>T (n.765+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205211C= | CA2118751191 | COL4A1 | c.957+142G= (n.957+142G=) n.732G= c.836+142G= n.1087+142G= c.765+142G= (n.765+142G=) | |
| 13 | g.110205211C>G | CA2623680980 | COL4A1 | c.957+142G>C (n.957+142G>C) n.732G>C c.836+142G>C n.1087+142G>C c.765+142G>C (n.765+142G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205211C>T | CA695016064 | COL4A1 | c.957+142G>A (n.957+142G>A) n.732G>A c.836+142G>A n.1087+142G>A c.765+142G>A (n.765+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205213A>T | CA2623680985 | COL4A1 | c.957+140T>A (n.957+140T>A) n.730T>A c.836+140T>A n.1087+140T>A c.765+140T>A (n.765+140T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205215del | CA2623680984 | COL4A1 | c.957+140del (n.957+140del) n.730del c.836+140del n.1087+140del c.765+140del (n.765+140del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205215A= | CA2118751193 | COL4A1 | c.957+138T= (n.957+138T=) n.728T= c.836+138T= n.1087+138T= c.765+138T= (n.765+138T=) | |
| 13 | g.110205215A>G | CA695016066 | COL4A1 | c.957+138T>C (n.957+138T>C) n.728T>C c.836+138T>C n.1087+138T>C c.765+138T>C (n.765+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205216T>C | CA2623680988 | COL4A1 | c.957+137A>G (n.957+137A>G) n.727A>G c.836+137A>G n.1087+137A>G c.765+137A>G (n.765+137A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205218G>A | CA612629956 | COL4A1 | c.957+135C>T (n.957+135C>T) n.725C>T c.836+135C>T n.1087+135C>T c.765+135C>T (n.765+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205218G>C | CA695016070 | COL4A1 | c.957+135C>G (n.957+135C>G) n.725C>G c.836+135C>G n.1087+135C>G c.765+135C>G (n.765+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205218G= | CA2118751194 | COL4A1 | c.957+135C= (n.957+135C=) n.725C= c.836+135C= n.1087+135C= c.765+135C= (n.765+135C=) | |
| 13 | g.110205218G>T | CA2623680991 | COL4A1 | c.957+135C>A (n.957+135C>A) n.725C>A c.836+135C>A n.1087+135C>A c.765+135C>A (n.765+135C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205220G>A | CA695016085 | COL4A1 | c.957+133C>T (n.957+133C>T) n.723C>T c.836+133C>T n.1087+133C>T c.765+133C>T (n.765+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205220G= | CA2118751195 | COL4A1 | c.957+133C= (n.957+133C=) n.723C= c.836+133C= n.1087+133C= c.765+133C= (n.765+133C=) | |
| 13 | g.110205220G>T | CA2623680996 | COL4A1 | c.957+133C>A (n.957+133C>A) n.723C>A c.836+133C>A n.1087+133C>A c.765+133C>A (n.765+133C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205221T>C | CA2623680998 | COL4A1 | c.957+132A>G (n.957+132A>G) n.722A>G c.836+132A>G n.1087+132A>G c.765+132A>G (n.765+132A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205224T>C | CA2623681000 | COL4A1 | c.957+129A>G (n.957+129A>G) n.719A>G c.836+129A>G n.1087+129A>G c.765+129A>G (n.765+129A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205225T>C | CA2623681001 | COL4A1 | c.957+128A>G (n.957+128A>G) n.718A>G c.836+128A>G n.1087+128A>G c.765+128A>G (n.765+128A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205226A>T | CA2623681002 | COL4A1 | c.957+127T>A (n.957+127T>A) n.717T>A c.836+127T>A n.1087+127T>A c.765+127T>A (n.765+127T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205227C>T | CA2623681003 | COL4A1 | c.957+126G>A (n.957+126G>A) n.716G>A c.836+126G>A n.1087+126G>A c.765+126G>A (n.765+126G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205228C>A | CA655879224 | COL4A1 | c.957+125G>T (n.957+125G>T) n.715G>T c.836+125G>T n.1087+125G>T c.765+125G>T (n.765+125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.110205228C= | CA2118751196 | COL4A1 | c.957+125G= (n.957+125G=) n.715G= c.836+125G= n.1087+125G= c.765+125G= (n.765+125G=) | |
| 13 | g.110205228C>T | CA2623681005 | COL4A1 | c.957+125G>A (n.957+125G>A) n.715G>A c.836+125G>A n.1087+125G>A c.765+125G>A (n.765+125G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205229C>A | CA2623681006 | COL4A1 | c.957+124G>T (n.957+124G>T) n.714G>T c.836+124G>T n.1087+124G>T c.765+124G>T (n.765+124G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205229C= | CA2118751197 | COL4A1 | c.957+124G= (n.957+124G=) n.714G= c.836+124G= n.1087+124G= c.765+124G= (n.765+124G=) | |
| 13 | g.110205229C>T | CA2118751198 | COL4A1 | c.957+124G>A (n.957+124G>A) n.714G>A c.836+124G>A n.1087+124G>A c.765+124G>A (n.765+124G>A) | dbSNP |
| 13 | g.110205230A>G | CA2623681007 | COL4A1 | c.957+123T>C (n.957+123T>C) n.713T>C c.836+123T>C n.1087+123T>C c.765+123T>C (n.765+123T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205231G>A | CA695016090 | COL4A1 | c.957+122C>T (n.957+122C>T) n.712C>T c.836+122C>T n.1087+122C>T c.765+122C>T (n.765+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205231G= | CA2118751199 | COL4A1 | c.957+122C= (n.957+122C=) n.712C= c.836+122C= n.1087+122C= c.765+122C= (n.765+122C=) | |
| 13 | g.110205233A>G | CA2623681008 | COL4A1 | c.957+120T>C (n.957+120T>C) n.710T>C c.836+120T>C n.1087+120T>C c.765+120T>C (n.765+120T>C) | gnomAD v4 |