WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110205168T>C | CA256284566 | COL4A1 | c.957+185A>G (n.957+185A>G) n.775A>G c.836+185A>G n.1087+185A>G c.765+185A>G (n.765+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205168T= | CA2118751169 | COL4A1 | c.957+185A= (n.957+185A=) n.775A= c.836+185A= n.1087+185A= c.765+185A= (n.765+185A=) | |
| 13 | g.110205169A= | CA2118751170 | COL4A1 | c.957+184T= (n.957+184T=) n.774T= c.836+184T= n.1087+184T= c.765+184T= (n.765+184T=) | |
| 13 | g.110205169A>G | CA695016023 | COL4A1 | c.957+184T>C (n.957+184T>C) n.774T>C c.836+184T>C n.1087+184T>C c.765+184T>C (n.765+184T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110205170T>G | CA960177348 | COL4A1 | c.957+183A>C (n.957+183A>C) n.773A>C c.836+183A>C n.1087+183A>C c.765+183A>C (n.765+183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205170T= | CA2118751171 | COL4A1 | c.957+183A= (n.957+183A=) n.773A= c.836+183A= n.1087+183A= c.765+183A= (n.765+183A=) | |
| 13 | g.110205172T>C | CA2118751173 | COL4A1 | c.957+181A>G (n.957+181A>G) n.771A>G c.836+181A>G n.1087+181A>G c.765+181A>G (n.765+181A>G) | dbSNP |
| 13 | g.110205172T= | CA2118751172 | COL4A1 | c.957+181A= (n.957+181A=) n.771A= c.836+181A= n.1087+181A= c.765+181A= (n.765+181A=) | |
| 13 | g.110205173T>C | CA960177351 | COL4A1 | c.957+180A>G (n.957+180A>G) n.770A>G c.836+180A>G n.1087+180A>G c.765+180A>G (n.765+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205173T= | CA2118751174 | COL4A1 | c.957+180A= (n.957+180A=) n.770A= c.836+180A= n.1087+180A= c.765+180A= (n.765+180A=) | |
| 13 | g.110205180T>C | CA256284584 | COL4A1 | c.957+173A>G (n.957+173A>G) n.763A>G c.836+173A>G n.1087+173A>G c.765+173A>G (n.765+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205180T>G | CA612629954 | COL4A1 | c.957+173A>C (n.957+173A>C) n.763A>C c.836+173A>C n.1087+173A>C c.765+173A>C (n.765+173A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205180T= | CA2118751175 | COL4A1 | c.957+173A= (n.957+173A=) n.763A= c.836+173A= n.1087+173A= c.765+173A= (n.765+173A=) | |
| 13 | g.110205181T>C | CA695016030 | COL4A1 | c.957+172A>G (n.957+172A>G) n.762A>G c.836+172A>G n.1087+172A>G c.765+172A>G (n.765+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205181T= | CA2118751176 | COL4A1 | c.957+172A= (n.957+172A=) n.762A= c.836+172A= n.1087+172A= c.765+172A= (n.765+172A=) | |
| 13 | g.110205182G>A | CA256284585 | COL4A1 | c.957+171C>T (n.957+171C>T) n.761C>T c.836+171C>T n.1087+171C>T c.765+171C>T (n.765+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205182G= | CA2118751177 | COL4A1 | c.957+171C= (n.957+171C=) n.761C= c.836+171C= n.1087+171C= c.765+171C= (n.765+171C=) | |
| 13 | g.110205182G>T | CA960177359 | COL4A1 | c.957+171C>A (n.957+171C>A) n.761C>A c.836+171C>A n.1087+171C>A c.765+171C>A (n.765+171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205183T= | CA2118751178 | COL4A1 | c.957+170A= (n.957+170A=) n.760A= c.836+170A= n.1087+170A= c.765+170A= (n.765+170A=) | |
| 13 | g.110205189dup | CA612629955 | COL4A1 | c.957+169dup (n.957+169dup) n.759dup c.836+169dup n.1087+169dup c.765+169dup (n.765+169dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205187A>G | CA2623680938 | COL4A1 | c.957+166T>C (n.957+166T>C) n.756T>C c.836+166T>C n.1087+166T>C c.765+166T>C (n.765+166T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205189A>T | CA2623680947 | COL4A1 | c.957+164T>A (n.957+164T>A) n.754T>A c.836+164T>A n.1087+164T>A c.765+164T>A (n.765+164T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205191_110205193del | CA2623680946 | COL4A1 | c.957+162_957+164del (n.957+162_957+164del) n.752_754del c.836+162_836+164del n.1087+162_1087+164del c.765+162_765+164del (n.765+162_765+164del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205190T>C | CA960177364 | COL4A1 | c.957+163A>G (n.957+163A>G) n.753A>G c.836+163A>G n.1087+163A>G c.765+163A>G (n.765+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205190T= | CA2118751179 | COL4A1 | c.957+163A= (n.957+163A=) n.753A= c.836+163A= n.1087+163A= c.765+163A= (n.765+163A=) | |
| 13 | g.110205191C>A | CA2623680948 | COL4A1 | c.957+162G>T (n.957+162G>T) n.752G>T c.836+162G>T n.1087+162G>T c.765+162G>T (n.765+162G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205191C= | CA2118751180 | COL4A1 | c.957+162G= (n.957+162G=) n.752G= c.836+162G= n.1087+162G= c.765+162G= (n.765+162G=) | |
| 13 | g.110205191C>T | CA695016039 | COL4A1 | c.957+162G>A (n.957+162G>A) n.752G>A c.836+162G>A n.1087+162G>A c.765+162G>A (n.765+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205192A= | CA2118751181 | COL4A1 | c.957+161T= (n.957+161T=) n.751T= c.836+161T= n.1087+161T= c.765+161T= (n.765+161T=) | |
| 13 | g.110205192A>G | CA2623680950 | COL4A1 | c.957+161T>C (n.957+161T>C) n.751T>C c.836+161T>C n.1087+161T>C c.765+161T>C (n.765+161T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205192A>T | CA695016043 | COL4A1 | c.957+161T>A (n.957+161T>A) n.751T>A c.836+161T>A n.1087+161T>A c.765+161T>A (n.765+161T>A) | dbSNP |
| 13 | g.110205193T>C | CA2118751184 | COL4A1 | c.957+160A>G (n.957+160A>G) n.750A>G c.836+160A>G n.1087+160A>G c.765+160A>G (n.765+160A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205193T= | CA2118751183 | COL4A1 | c.957+160A= (n.957+160A=) n.750A= c.836+160A= n.1087+160A= c.765+160A= (n.765+160A=) | |
| 13 | g.110205193_110205194delinsTG | CA2118751182 | COL4A1 | c.957+159_957+160delinsCA (n.957+159_957+160delinsCA) n.749_750delinsCA c.836+159_836+160delinsCA n.1087+159_1087+160delinsCA c.765+159_765+160delinsCA (n.765+159_765+160delinsCA) | |
| 13 | g.110205194del | CA695016046 | COL4A1 | c.957+159del (n.957+159del) n.749del c.836+159del n.1087+159del c.765+159del (n.765+159del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205194G>T | CA2623680955 | COL4A1 | c.957+159C>A (n.957+159C>A) n.749C>A c.836+159C>A n.1087+159C>A c.765+159C>A (n.765+159C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205196A>G | CA2623680957 | COL4A1 | c.957+157T>C (n.957+157T>C) n.747T>C c.836+157T>C n.1087+157T>C c.765+157T>C (n.765+157T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205197C>A | CA2623680959 | COL4A1 | c.957+156G>T (n.957+156G>T) n.746G>T c.836+156G>T n.1087+156G>T c.765+156G>T (n.765+156G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205197C>T | CA2623680961 | COL4A1 | c.957+156G>A (n.957+156G>A) n.746G>A c.836+156G>A n.1087+156G>A c.765+156G>A (n.765+156G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205197_110205198delinsCA | CA2118751185 | COL4A1 | c.957+155_957+156delinsTG (n.957+155_957+156delinsTG) n.745_746delinsTG c.836+155_836+156delinsTG n.1087+155_1087+156delinsTG c.765+155_765+156delinsTG (n.765+155_765+156delinsTG) | |
| 13 | g.110205198del | CA695016048 | COL4A1 | c.957+155del (n.957+155del) n.745del c.836+155del n.1087+155del c.765+155del (n.765+155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110205198A>G | CA2623680962 | COL4A1 | c.957+155T>C (n.957+155T>C) n.745T>C c.836+155T>C n.1087+155T>C c.765+155T>C (n.765+155T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205199T>C | CA695016054 | COL4A1 | c.957+154A>G (n.957+154A>G) n.744A>G c.836+154A>G n.1087+154A>G c.765+154A>G (n.765+154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205199T= | CA2118751186 | COL4A1 | c.957+154A= (n.957+154A=) n.744A= c.836+154A= n.1087+154A= c.765+154A= (n.765+154A=) | |
| 13 | g.110205200A= | CA2118751188 | COL4A1 | c.957+153T= (n.957+153T=) n.743T= c.836+153T= n.1087+153T= c.765+153T= (n.765+153T=) | |
| 13 | g.110205200A>C | CA2623680967 | COL4A1 | c.957+153T>G (n.957+153T>G) n.743T>G c.836+153T>G n.1087+153T>G c.765+153T>G (n.765+153T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205200A>G | CA2118751187 | COL4A1 | c.957+153T>C (n.957+153T>C) n.743T>C c.836+153T>C n.1087+153T>C c.765+153T>C (n.765+153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110205201A>G | CA2623680969 | COL4A1 | c.957+152T>C (n.957+152T>C) n.742T>C c.836+152T>C n.1087+152T>C c.765+152T>C (n.765+152T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205203G>T | CA2623680971 | COL4A1 | c.957+150C>A (n.957+150C>A) n.740C>A c.836+150C>A n.1087+150C>A c.765+150C>A (n.765+150C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110205204G>A | CA2623680973 | COL4A1 | c.957+149C>T (n.957+149C>T) n.739C>T c.836+149C>T n.1087+149C>T c.765+149C>T (n.765+149C>T) | gnomAD v4 |