Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110192123G>A | CA2623675286 | COL4A1 | c.1536+91C>T (n.1536+91C>T) n.1666+91C>T c.1344+91C>T (n.1344+91C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192123G>T | CA2575454258 | COL4A1 | c.1536+91C>A (n.1536+91C>A) n.1666+91C>A c.1344+91C>A (n.1344+91C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192124C>A | CA2623675288 | COL4A1 | c.1536+90G>T (n.1536+90G>T) n.1666+90G>T c.1344+90G>T (n.1344+90G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192124C>G | CA2623675287 | COL4A1 | c.1536+90G>C (n.1536+90G>C) n.1666+90G>C c.1344+90G>C (n.1344+90G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192124C>T | CA2600369704 | COL4A1 | c.1536+90G>A (n.1536+90G>A) n.1666+90G>A c.1344+90G>A (n.1344+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192125C>A | CA2623675289 | COL4A1 | c.1536+89G>T (n.1536+89G>T) n.1666+89G>T c.1344+89G>T (n.1344+89G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192125C= | CA2118745001 | COL4A1 | c.1536+89G= (n.1536+89G=) n.1666+89G= c.1344+89G= (n.1344+89G=) | |
13 | g.110192125C>T | CA2118745002 | COL4A1 | c.1536+89G>A (n.1536+89G>A) n.1666+89G>A c.1344+89G>A (n.1344+89G>A) | dbSNP |
13 | g.110192127T>C | CA2623675290 | COL4A1 | c.1536+87A>G (n.1536+87A>G) n.1666+87A>G c.1344+87A>G (n.1344+87A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192127T>G | CA2623675291 | COL4A1 | c.1536+87A>C (n.1536+87A>C) n.1666+87A>C c.1344+87A>C (n.1344+87A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192128G>A | CA2118745004 | COL4A1 | c.1536+86C>T (n.1536+86C>T) n.1666+86C>T c.1344+86C>T (n.1344+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192128G= | CA2118745005 | COL4A1 | c.1536+86C= (n.1536+86C=) n.1666+86C= c.1344+86C= (n.1344+86C=) | |
13 | g.110192128G>T | CA2623675292 | COL4A1 | c.1536+86C>A (n.1536+86C>A) n.1666+86C>A c.1344+86C>A (n.1344+86C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192129C>A | CA2623675293 | COL4A1 | c.1536+85G>T (n.1536+85G>T) n.1666+85G>T c.1344+85G>T (n.1344+85G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192129C= | CA2118745006 | COL4A1 | c.1536+85G= (n.1536+85G=) n.1666+85G= c.1344+85G= (n.1344+85G=) | |
13 | g.110192129C>T | CA256269014 | COL4A1 | c.1536+85G>A (n.1536+85G>A) n.1666+85G>A c.1344+85G>A (n.1344+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192130T>A | CA256269016 | COL4A1 | c.1536+84A>T (n.1536+84A>T) n.1666+84A>T c.1344+84A>T (n.1344+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192130T= | CA2118745009 | COL4A1 | c.1536+84A= (n.1536+84A=) n.1666+84A= c.1344+84A= (n.1344+84A=) | |
13 | g.110192132G>A | CA2575454259 | COL4A1 | c.1536+82C>T (n.1536+82C>T) n.1666+82C>T c.1344+82C>T (n.1344+82C>T) | |
13 | g.110192132G>T | CA2623675294 | COL4A1 | c.1536+82C>A (n.1536+82C>A) n.1666+82C>A c.1344+82C>A (n.1344+82C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192133C= | CA2118745010 | COL4A1 | c.1536+81G= (n.1536+81G=) n.1666+81G= c.1344+81G= (n.1344+81G=) | |
13 | g.110192133C>G | CA2623675295 | COL4A1 | c.1536+81G>C (n.1536+81G>C) n.1666+81G>C c.1344+81G>C (n.1344+81G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192133C>T | CA256269020 | COL4A1 | c.1536+81G>A (n.1536+81G>A) n.1666+81G>A c.1344+81G>A (n.1344+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192134A>C | CA2575454260 | COL4A1 | c.1536+80T>G (n.1536+80T>G) n.1666+80T>G c.1344+80T>G (n.1344+80T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192137T>C | CA695006003 | COL4A1 | c.1536+77A>G (n.1536+77A>G) n.1666+77A>G c.1344+77A>G (n.1344+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192137T= | CA2118745011 | COL4A1 | c.1536+77A= (n.1536+77A=) n.1666+77A= c.1344+77A= (n.1344+77A=) | |
13 | g.110192138G>A | CA2623675297 | COL4A1 | c.1536+76C>T (n.1536+76C>T) n.1666+76C>T c.1344+76C>T (n.1344+76C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192138G>T | CA2623675296 | COL4A1 | c.1536+76C>A (n.1536+76C>A) n.1666+76C>A c.1344+76C>A (n.1344+76C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192139C>A | CA2623675298 | COL4A1 | c.1536+75G>T (n.1536+75G>T) n.1666+75G>T c.1344+75G>T (n.1344+75G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192139C= | CA2118745014 | COL4A1 | c.1536+75G= (n.1536+75G=) n.1666+75G= c.1344+75G= (n.1344+75G=) | |
13 | g.110192139C>T | CA2623675299 | COL4A1 | c.1536+75G>A (n.1536+75G>A) n.1666+75G>A c.1344+75G>A (n.1344+75G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192140A= | CA2118745015 | COL4A1 | c.1536+74T= (n.1536+74T=) n.1666+74T= c.1344+74T= (n.1344+74T=) | |
13 | g.110192140A>T | CA695006005 | COL4A1 | c.1536+74T>A (n.1536+74T>A) n.1666+74T>A c.1344+74T>A (n.1344+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192143dup | CA960168315 | COL4A1 | c.1536+74dup (n.1536+74dup) n.1666+74dup c.1344+74dup (n.1344+74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192141A= | CA2118745017 | COL4A1 | c.1536+73T= (n.1536+73T=) n.1666+73T= c.1344+73T= (n.1344+73T=) | |
13 | g.110192141A>G | CA2118745018 | COL4A1 | c.1536+73T>C (n.1536+73T>C) n.1666+73T>C c.1344+73T>C (n.1344+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192144C= | CA2118745019 | COL4A1 | c.1536+70G= (n.1536+70G=) n.1666+70G= c.1344+70G= (n.1344+70G=) | |
13 | g.110192144C>T | CA256269031 | COL4A1 | c.1536+70G>A (n.1536+70G>A) n.1666+70G>A c.1344+70G>A (n.1344+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192145G>A | CA2118745023 | COL4A1 | c.1536+69C>T (n.1536+69C>T) n.1666+69C>T c.1344+69C>T (n.1344+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192145G= | CA2118745022 | COL4A1 | c.1536+69C= (n.1536+69C=) n.1666+69C= c.1344+69C= (n.1344+69C=) | |
13 | g.110192145G>T | CA2623675300 | COL4A1 | c.1536+69C>A (n.1536+69C>A) n.1666+69C>A c.1344+69C>A (n.1344+69C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192147C>A | CA256269038 | COL4A1 | c.1536+67G>T (n.1536+67G>T) n.1666+67G>T c.1344+67G>T (n.1344+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192147C= | CA2118745024 | COL4A1 | c.1536+67G= (n.1536+67G=) n.1666+67G= c.1344+67G= (n.1344+67G=) | |
13 | g.110192147C>T | CA256269043 | COL4A1 | c.1536+67G>A (n.1536+67G>A) n.1666+67G>A c.1344+67G>A (n.1344+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192150A>G | CA2623675301 | COL4A1 | c.1536+64T>C (n.1536+64T>C) n.1666+64T>C c.1344+64T>C (n.1344+64T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192154_110192155del | CA2623675302 | COL4A1 | c.1536+61_1536+62del (n.1536+61_1536+62del) n.1666+61_1666+62del c.1344+61_1344+62del (n.1344+61_1344+62del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192154C>A | CA2553983381 | COL4A1 | c.1536+60G>T (n.1536+60G>T) n.1666+60G>T c.1344+60G>T (n.1344+60G>T) | |
13 | g.110192154C= | CA2118745025 | COL4A1 | c.1536+60G= (n.1536+60G=) n.1666+60G= c.1344+60G= (n.1344+60G=) | |
13 | g.110192155T>C | CA2118745029 | COL4A1 | c.1536+59A>G (n.1536+59A>G) n.1666+59A>G c.1344+59A>G (n.1344+59A>G) | dbSNP |
13 | g.110192155T= | CA2118745027 | COL4A1 | c.1536+59A= (n.1536+59A=) n.1666+59A= c.1344+59A= (n.1344+59A=) |