WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110177932C>A | CA388667698 | COL4A1 | c.2627-1G>T (n.2627-1G>T) c.2435-1G>T (n.2435-1G>T) | |
| 13 | g.110177932C= | CA2118731583 | COL4A1 | c.2627-1G= (n.2627-1G=) c.2435-1G= (n.2435-1G=) | |
| 13 | g.110177932C>G | CA388667699 | COL4A1 | c.2627-1G>C (n.2627-1G>C) c.2435-1G>C (n.2435-1G>C) | |
| 13 | g.110177932C>T | CA16619612 | COL4A1 | c.2627-1G>A (n.2627-1G>A) c.2435-1G>A (n.2435-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110177933T>A | CA388667700 | COL4A1 | c.2627-2A>T (n.2627-2A>T) c.2435-2A>T (n.2435-2A>T) | |
| 13 | g.110177933T>C | CA388667701 | COL4A1 | c.2627-2A>G (n.2627-2A>G) c.2435-2A>G (n.2435-2A>G) | |
| 13 | g.110177933T>G | CA388667702 | COL4A1 | c.2627-2A>C (n.2627-2A>C) c.2435-2A>C (n.2435-2A>C) | |
| 13 | g.110177934G>A | CA7047526 | COL4A1 | c.2627-3C>T (n.2627-3C>T) c.2435-3C>T (n.2435-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.110177934G= | CA2118731586 | COL4A1 | c.2627-3C= (n.2627-3C=) c.2435-3C= (n.2435-3C=) | |
| 13 | g.110177934_110177935delinsGT | CA2118731587 | COL4A1 | c.2627-4_2627-3delinsAC (n.2627-4_2627-3delinsAC) c.2435-4_2435-3delinsAC (n.2435-4_2435-3delinsAC) | |
| 13 | g.110177935del | CA256255428 | COL4A1 | c.2627-4del (n.2627-4del) c.2435-4del (n.2435-4del) | dbSNP |
| 13 | g.110177935T>C | CA2520891022 | COL4A1 | c.2627-4A>G (n.2627-4A>G) c.2435-4A>G (n.2435-4A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177935dup | CA612866194 | COL4A1 | c.2627-4dup (n.2627-4dup) c.2435-4dup (n.2435-4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177937G>A | CA2118731593 | COL4A1 | c.2627-6C>T (n.2627-6C>T) c.2435-6C>T (n.2435-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110177937G= | CA2118731592 | COL4A1 | c.2627-6C= (n.2627-6C=) c.2435-6C= (n.2435-6C=) | |
| 13 | g.110177938C= | CA2118731596 | COL4A1 | c.2627-7G= (n.2627-7G=) c.2435-7G= (n.2435-7G=) | |
| 13 | g.110177938C>T | CA694995992 | COL4A1 | c.2627-7G>A (n.2627-7G>A) c.2435-7G>A (n.2435-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177940A= | CA2118731598 | COL4A1 | c.2627-9T= (n.2627-9T=) c.2435-9T= (n.2435-9T=) | |
| 13 | g.110177940A>G | CA256255431 | COL4A1 | c.2627-9T>C (n.2627-9T>C) c.2435-9T>C (n.2435-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177942A= | CA2118731600 | COL4A1 | c.2627-11T= (n.2627-11T=) c.2435-11T= (n.2435-11T=) | |
| 13 | g.110177942A>G | CA694995994 | COL4A1 | c.2627-11T>C (n.2627-11T>C) c.2435-11T>C (n.2435-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177943G>A | CA2623674047 | COL4A1 | c.2627-12C>T (n.2627-12C>T) c.2435-12C>T (n.2435-12C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177946A= | CA2118731603 | COL4A1 | c.2627-15T= (n.2627-15T=) c.2435-15T= (n.2435-15T=) | |
| 13 | g.110177946A>G | CA612866195 | COL4A1 | c.2627-15T>C (n.2627-15T>C) c.2435-15T>C (n.2435-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177947A>G | CA2623674048 | COL4A1 | c.2627-16T>C (n.2627-16T>C) c.2435-16T>C (n.2435-16T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177948G>A | CA2573149443 | COL4A1 | c.2627-17C>T (n.2627-17C>T) c.2435-17C>T (n.2435-17C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110177948G>C | CA2575454119 | COL4A1 | c.2627-17C>G (n.2627-17C>G) c.2435-17C>G (n.2435-17C>G) | |
| 13 | g.110177949G>A | CA2623674049 | COL4A1 | c.2627-18C>T (n.2627-18C>T) c.2435-18C>T (n.2435-18C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177950A= | CA2118731605 | COL4A1 | c.2627-19T= (n.2627-19T=) c.2435-19T= (n.2435-19T=) | |
| 13 | g.110177950A>T | CA7047527 | COL4A1 | c.2627-19T>A (n.2627-19T>A) c.2435-19T>A (n.2435-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177951C>A | CA2575454120 | COL4A1 | c.2627-20G>T (n.2627-20G>T) c.2435-20G>T (n.2435-20G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177951C= | CA2118731608 | COL4A1 | c.2627-20G= (n.2627-20G=) c.2435-20G= (n.2435-20G=) | |
| 13 | g.110177951C>G | CA7047528 | COL4A1 | c.2627-20G>C (n.2627-20G>C) c.2435-20G>C (n.2435-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177951C>T | CA2623674050 | COL4A1 | c.2627-20G>A (n.2627-20G>A) c.2435-20G>A (n.2435-20G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177952T>C | CA2623674051 | COL4A1 | c.2627-21A>G (n.2627-21A>G) c.2435-21A>G (n.2435-21A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177954_110177955del | CA2575454121 | COL4A1 | c.2627-22_2627-21del (n.2627-22_2627-21del) c.2435-22_2435-21del (n.2435-22_2435-21del) | |
| 13 | g.110177953G>A | CA2623674052 | COL4A1 | c.2627-22C>T (n.2627-22C>T) c.2435-22C>T (n.2435-22C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177955G>A | CA2118731612 | COL4A1 | c.2627-24C>T (n.2627-24C>T) c.2435-24C>T (n.2435-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110177955G>C | CA7047529 | COL4A1 | c.2627-24C>G (n.2627-24C>G) c.2435-24C>G (n.2435-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.110177955G= | CA2118731610 | COL4A1 | c.2627-24C= (n.2627-24C=) c.2435-24C= (n.2435-24C=) | |
| 13 | g.110177958C>A | CA2623674053 | COL4A1 | c.2627-27G>T (n.2627-27G>T) c.2435-27G>T (n.2435-27G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177958C= | CA2118731613 | COL4A1 | c.2627-27G= (n.2627-27G=) c.2435-27G= (n.2435-27G=) | |
| 13 | g.110177958C>T | CA7047530 | COL4A1 | c.2627-27G>A (n.2627-27G>A) c.2435-27G>A (n.2435-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177962T>G | CA2623674054 | COL4A1 | c.2627-31A>C (n.2627-31A>C) c.2435-31A>C (n.2435-31A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177963T>G | CA2623674055 | COL4A1 | c.2627-32A>C (n.2627-32A>C) c.2435-32A>C (n.2435-32A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177968C>T | CA2575454122 | COL4A1 | c.2627-37G>A (n.2627-37G>A) c.2435-37G>A (n.2435-37G>A) | |
| 13 | g.110177970C= | CA2118731615 | COL4A1 | c.2627-39G= (n.2627-39G=) c.2435-39G= (n.2435-39G=) | |
| 13 | g.110177972_110177984dup | CA7047531 | COL4A1 | c.2627-52_2627-40dup (n.2627-52_2627-40dup) c.2435-52_2435-40dup (n.2435-52_2435-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110177972G>A | CA2623674056 | COL4A1 | c.2627-41C>T (n.2627-41C>T) c.2435-41C>T (n.2435-41C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110177972G>C | CA2623674057 | COL4A1 | c.2627-41C>G (n.2627-41C>G) c.2435-41C>G (n.2435-41C>G) | gnomAD v4 |