Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110174363G>A | CA2118737435 | COL4A1 | c.3406+83C>T (n.3406+83C>T) c.3214+83C>T (n.3214+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174363G= | CA2118737434 | COL4A1 | c.3406+83C= (n.3406+83C=) c.3214+83C= (n.3214+83C=) | |
13 | g.110174363G>T | CA2623673430 | COL4A1 | c.3406+83C>A (n.3406+83C>A) c.3214+83C>A (n.3214+83C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174363_110174366del | CA2575453870 | COL4A1 | c.3406+80_3406+83del (n.3406+80_3406+83del) c.3214+80_3214+83del (n.3214+80_3214+83del) | |
13 | g.110174364T>G | CA2575453871 | COL4A1 | c.3406+82A>C (n.3406+82A>C) c.3214+82A>C (n.3214+82A>C) | |
13 | g.110174365G>T | CA2575453872 | COL4A1 | c.3406+81C>A (n.3406+81C>A) c.3214+81C>A (n.3214+81C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174366A>T | CA2623673431 | COL4A1 | c.3406+80T>A (n.3406+80T>A) c.3214+80T>A (n.3214+80T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174370dup | CA2623673432 | COL4A1 | c.3406+78dup (n.3406+78dup) c.3214+78dup (n.3214+78dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110174370del | CA2575453873 | COL4A1 | c.3406+78del (n.3406+78del) c.3214+78del (n.3214+78del) | |
13 | g.110174369G>A | CA960161726 | COL4A1 | c.3406+77C>T (n.3406+77C>T) c.3214+77C>T (n.3214+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174369G= | CA2118737437 | COL4A1 | c.3406+77C= (n.3406+77C=) c.3214+77C= (n.3214+77C=) | |
13 | g.110174369G>T | CA2575453874 | COL4A1 | c.3406+77C>A (n.3406+77C>A) c.3214+77C>A (n.3214+77C>A) | |
13 | g.110174370G>A | CA2623673433 | COL4A1 | c.3406+76C>T (n.3406+76C>T) c.3214+76C>T (n.3214+76C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174370G= | CA2118737443 | COL4A1 | c.3406+76C= (n.3406+76C=) c.3214+76C= (n.3214+76C=) | |
13 | g.110174370G>T | CA256253641 | COL4A1 | c.3406+76C>A (n.3406+76C>A) c.3214+76C>A (n.3214+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174372A>T | CA2623673434 | COL4A1 | c.3406+74T>A (n.3406+74T>A) c.3214+74T>A (n.3214+74T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174373C= | CA2118737445 | COL4A1 | c.3406+73G= (n.3406+73G=) c.3214+73G= (n.3214+73G=) | |
13 | g.110174373C>T | CA960161727 | COL4A1 | c.3406+73G>A (n.3406+73G>A) c.3214+73G>A (n.3214+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174375C>T | CA2623673435 | COL4A1 | c.3406+71G>A (n.3406+71G>A) c.3214+71G>A (n.3214+71G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174376C>A | CA612866294 | COL4A1 | c.3406+70G>T (n.3406+70G>T) c.3214+70G>T (n.3214+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174376C= | CA2118737448 | COL4A1 | c.3406+70G= (n.3406+70G=) c.3214+70G= (n.3214+70G=) | |
13 | g.110174376C>T | CA2575453875 | COL4A1 | c.3406+70G>A (n.3406+70G>A) c.3214+70G>A (n.3214+70G>A) | |
13 | g.110174377T>C | CA960161729 | COL4A1 | c.3406+69A>G (n.3406+69A>G) c.3214+69A>G (n.3214+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174377T= | CA2118737449 | COL4A1 | c.3406+69A= (n.3406+69A=) c.3214+69A= (n.3214+69A=) | |
13 | g.110174379G>A | CA2623673436 | COL4A1 | c.3406+67C>T (n.3406+67C>T) c.3214+67C>T (n.3214+67C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174379G>T | CA2623673437 | COL4A1 | c.3406+67C>A (n.3406+67C>A) c.3214+67C>A (n.3214+67C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174382del | CA2575453876 | COL4A1 | c.3406+67del (n.3406+67del) c.3214+67del (n.3214+67del) | |
13 | g.110174382G>A | CA960161735 | COL4A1 | c.3406+64C>T (n.3406+64C>T) c.3214+64C>T (n.3214+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174382G= | CA2118737450 | COL4A1 | c.3406+64C= (n.3406+64C=) c.3214+64C= (n.3214+64C=) | |
13 | g.110174382G>T | CA2623673438 | COL4A1 | c.3406+64C>A (n.3406+64C>A) c.3214+64C>A (n.3214+64C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174383C= | CA2118737452 | COL4A1 | c.3406+63G= (n.3406+63G=) c.3214+63G= (n.3214+63G=) | |
13 | g.110174383C>G | CA2623673439 | COL4A1 | c.3406+63G>C (n.3406+63G>C) c.3214+63G>C (n.3214+63G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174383C>T | CA2118737453 | COL4A1 | c.3406+63G>A (n.3406+63G>A) c.3214+63G>A (n.3214+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110174384C>A | CA2623673440 | COL4A1 | c.3406+62G>T (n.3406+62G>T) c.3214+62G>T (n.3214+62G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174384C>T | CA2575453877 | COL4A1 | c.3406+62G>A (n.3406+62G>A) c.3214+62G>A (n.3214+62G>A) | |
13 | g.110174388C>A | CA256253644 | COL4A1 | c.3406+58G>T (n.3406+58G>T) c.3214+58G>T (n.3214+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174388C= | CA2118737457 | COL4A1 | c.3406+58G= (n.3406+58G=) c.3214+58G= (n.3214+58G=) | |
13 | g.110174389A= | CA2118737459 | COL4A1 | c.3406+57T= (n.3406+57T=) c.3214+57T= (n.3214+57T=) | |
13 | g.110174389A>T | CA256253648 | COL4A1 | c.3406+57T>A (n.3406+57T>A) c.3214+57T>A (n.3214+57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174390T>A | CA256253651 | COL4A1 | c.3406+56A>T (n.3406+56A>T) c.3214+56A>T (n.3214+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174390T= | CA2118737461 | COL4A1 | c.3406+56A= (n.3406+56A=) c.3214+56A= (n.3214+56A=) | |
13 | g.110174391C>A | CA2623673442 | COL4A1 | c.3406+55G>T (n.3406+55G>T) c.3214+55G>T (n.3214+55G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174391C>G | CA2623673443 | COL4A1 | c.3406+55G>C (n.3406+55G>C) c.3214+55G>C (n.3214+55G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110174391C>T | CA2623673444 | COL4A1 | c.3406+55G>A (n.3406+55G>A) c.3214+55G>A (n.3214+55G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110174394del | CA2623673441 | COL4A1 | c.3406+55del (n.3406+55del) c.3214+55del (n.3214+55del) | gnomAD v4 |
13 | g.110174392C= | CA2118737463 | COL4A1 | c.3406+54G= (n.3406+54G=) c.3214+54G= (n.3214+54G=) | |
13 | g.110174392C>T | CA695035505 | COL4A1 | c.3406+54G>A (n.3406+54G>A) c.3214+54G>A (n.3214+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110174394C>A | CA2623673445 | COL4A1 | c.3406+52G>T (n.3406+52G>T) c.3214+52G>T (n.3214+52G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110174396G= | CA2118737466 | COL4A1 | c.3406+50C= (n.3406+50C=) c.3214+50C= (n.3214+50C=) | |
13 | g.110174396G>T | CA256253654 | COL4A1 | c.3406+50C>A (n.3406+50C>A) c.3214+50C>A (n.3214+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |