| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110173809G>A | CA2623673253 | COL4A1 | c.3505+91C>T (n.3505+91C>T) c.3313+91C>T (n.3313+91C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173809G>T | CA2575453822 | COL4A1 | c.3505+91C>A (n.3505+91C>A) c.3313+91C>A (n.3313+91C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173810C>A | CA2623673254 | COL4A1 | c.3505+90G>T (n.3505+90G>T) c.3313+90G>T (n.3313+90G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173810C= | CA2118736895 | COL4A1 | c.3505+90G= (n.3505+90G=) c.3313+90G= (n.3313+90G=) | |
| 13 | g.110173810C>T | CA256253377 | COL4A1 | c.3505+90G>A (n.3505+90G>A) c.3313+90G>A (n.3313+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173814G>T | CA2623673255 | COL4A1 | c.3505+86C>A (n.3505+86C>A) c.3313+86C>A (n.3313+86C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173815C>T | CA2623673256 | COL4A1 | c.3505+85G>A (n.3505+85G>A) c.3313+85G>A (n.3313+85G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173817T>G | CA695034909 | COL4A1 | c.3505+83A>C (n.3505+83A>C) c.3313+83A>C (n.3313+83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173817T= | CA2118736898 | COL4A1 | c.3505+83A= (n.3505+83A=) c.3313+83A= (n.3313+83A=) | |
| 13 | g.110173818_110173828delinsTATTCACTGAA | CA2118736901 | COL4A1 | c.3505+72_3505+82delinsTTCAGTGAATA (n.3505+72_3505+82delinsTTCAGTGAATA) c.3313+72_3313+82delinsTTCAGTGAATA (n.3313+72_3313+82delinsTTCAGTGAATA) | |
| 13 | g.110173819_110173828del | CA695034910 | COL4A1 | c.3505+72_3505+81del (n.3505+72_3505+81del) c.3313+72_3313+81del (n.3313+72_3313+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173820T>C | CA2118736905 | COL4A1 | c.3505+80A>G (n.3505+80A>G) c.3313+80A>G (n.3313+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110173820T= | CA2118736903 | COL4A1 | c.3505+80A= (n.3505+80A=) c.3313+80A= (n.3313+80A=) | |
| 13 | g.110173822C>G | CA2623673257 | COL4A1 | c.3505+78G>C (n.3505+78G>C) c.3313+78G>C (n.3313+78G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173822C>T | CA2623673258 | COL4A1 | c.3505+78G>A (n.3505+78G>A) c.3313+78G>A (n.3313+78G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173825T>A | CA2623673259 | COL4A1 | c.3505+75A>T (n.3505+75A>T) c.3313+75A>T (n.3313+75A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173825T>G | CA695034911 | COL4A1 | c.3505+75A>C (n.3505+75A>C) c.3313+75A>C (n.3313+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173825T= | CA2118736906 | COL4A1 | c.3505+75A= (n.3505+75A=) c.3313+75A= (n.3313+75A=) | |
| 13 | g.110173831C>T | CA2623673260 | COL4A1 | c.3505+69G>A (n.3505+69G>A) c.3313+69G>A (n.3313+69G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173834G>A | CA2623673261 | COL4A1 | c.3505+66C>T (n.3505+66C>T) c.3313+66C>T (n.3313+66C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173835C= | CA2118736908 | COL4A1 | c.3505+65G= (n.3505+65G=) c.3313+65G= (n.3313+65G=) | |
| 13 | g.110173835C>T | CA256253380 | COL4A1 | c.3505+65G>A (n.3505+65G>A) c.3313+65G>A (n.3313+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173836A= | CA2118736911 | COL4A1 | c.3505+64T= (n.3505+64T=) c.3313+64T= (n.3313+64T=) | |
| 13 | g.110173836A>C | CA256253384 | COL4A1 | c.3505+64T>G (n.3505+64T>G) c.3313+64T>G (n.3313+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173836A>G | CA2118736912 | COL4A1 | c.3505+64T>C (n.3505+64T>C) c.3313+64T>C (n.3313+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110173836A>T | CA2118736914 | COL4A1 | c.3505+64T>A (n.3505+64T>A) c.3313+64T>A (n.3313+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110173837G>A | CA695034915 | COL4A1 | c.3505+63C>T (n.3505+63C>T) c.3313+63C>T (n.3313+63C>T) | dbSNP |
| 13 | g.110173837G>C | CA2623673262 | COL4A1 | c.3505+63C>G (n.3505+63C>G) c.3313+63C>G (n.3313+63C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173837G= | CA2118736915 | COL4A1 | c.3505+63C= (n.3505+63C=) c.3313+63C= (n.3313+63C=) | |
| 13 | g.110173837G>T | CA2575453826 | COL4A1 | c.3505+63C>A (n.3505+63C>A) c.3313+63C>A (n.3313+63C>A) | |
| 13 | g.110173838T>G | CA2623673263 | COL4A1 | c.3505+62A>C (n.3505+62A>C) c.3313+62A>C (n.3313+62A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173839C>G | CA2623673264 | COL4A1 | c.3505+61G>C (n.3505+61G>C) c.3313+61G>C (n.3313+61G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173839C>T | CA2575453827 | COL4A1 | c.3505+61G>A (n.3505+61G>A) c.3313+61G>A (n.3313+61G>A) | |
| 13 | g.110173840T>C | CA2623673265 | COL4A1 | c.3505+60A>G (n.3505+60A>G) c.3313+60A>G (n.3313+60A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173841G>T | CA2575453829 | COL4A1 | c.3505+59C>A (n.3505+59C>A) c.3313+59C>A (n.3313+59C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173842C= | CA2118736917 | COL4A1 | c.3505+58G= (n.3505+58G=) c.3313+58G= (n.3313+58G=) | |
| 13 | g.110173842C>T | CA256253388 | COL4A1 | c.3505+58G>A (n.3505+58G>A) c.3313+58G>A (n.3313+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173843A>G | CA2623673266 | COL4A1 | c.3505+57T>C (n.3505+57T>C) c.3313+57T>C (n.3313+57T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173844G>A | CA256253392 | COL4A1 | c.3505+56C>T (n.3505+56C>T) c.3313+56C>T (n.3313+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173844G>C | CA2623673267 | COL4A1 | c.3505+56C>G (n.3505+56C>G) c.3313+56C>G (n.3313+56C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173844G= | CA2118736920 | COL4A1 | c.3505+56C= (n.3505+56C=) c.3313+56C= (n.3313+56C=) | |
| 13 | g.110173845G>A | CA2575453830 | COL4A1 | c.3505+55C>T (n.3505+55C>T) c.3313+55C>T (n.3313+55C>T) | |
| 13 | g.110173848T>A | CA960161606 | COL4A1 | c.3505+52A>T (n.3505+52A>T) c.3313+52A>T (n.3313+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110173848T= | CA2118736926 | COL4A1 | c.3505+52A= (n.3505+52A=) c.3313+52A= (n.3313+52A=) | |
| 13 | g.110173851G>A | CA256253396 | COL4A1 | c.3505+49C>T (n.3505+49C>T) c.3313+49C>T (n.3313+49C>T) | dbSNP |
| 13 | g.110173851G= | CA2118736928 | COL4A1 | c.3505+49C= (n.3505+49C=) c.3313+49C= (n.3313+49C=) | |
| 13 | g.110173855G>A | CA2623673268 | COL4A1 | c.3505+45C>T (n.3505+45C>T) c.3313+45C>T (n.3313+45C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110173855G>C | CA2118736931 | COL4A1 | c.3505+45C>G (n.3505+45C>G) c.3313+45C>G (n.3313+45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110173855G= | CA2118736930 | COL4A1 | c.3505+45C= (n.3505+45C=) c.3313+45C= (n.3313+45C=) | |
| 13 | g.110173856T>A | CA2623673269 | COL4A1 | c.3505+44A>T (n.3505+44A>T) c.3313+44A>T (n.3313+44A>T) | gnomAD v4 |