WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
| 13 | g.110170474T>A | CA2575453665 | COL4A1 | c.3742+73A>T (n.3742+73A>T) c.3550+73A>T (n.3550+73A>T) | |
| 13 | g.110170476dup | CA612623448 | COL4A1 | c.3742+73dup (n.3742+73dup) c.3550+73dup (n.3550+73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170476T>C | CA2623672883 | COL4A1 | c.3742+71A>G (n.3742+71A>G) c.3550+71A>G (n.3550+71A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170477C>A | CA2575453666 | COL4A1 | c.3742+70G>T (n.3742+70G>T) c.3550+70G>T (n.3550+70G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170477C= | CA2118733956 | COL4A1 | c.3742+70G= (n.3742+70G=) c.3550+70G= (n.3550+70G=) | |
| 13 | g.110170477C>G | CA2118733957 | COL4A1 | c.3742+70G>C (n.3742+70G>C) c.3550+70G>C (n.3550+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110170477C>T | CA2623672884 | COL4A1 | c.3742+70G>A (n.3742+70G>A) c.3550+70G>A (n.3550+70G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170479T>C | CA2623672885 | COL4A1 | c.3742+68A>G (n.3742+68A>G) c.3550+68A>G (n.3550+68A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170482A>T | CA2623672886 | COL4A1 | c.3742+65T>A (n.3742+65T>A) c.3550+65T>A (n.3550+65T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170483C= | CA2118733959 | COL4A1 | c.3742+64G= (n.3742+64G=) c.3550+64G= (n.3550+64G=) | |
| 13 | g.110170483C>G | CA2575453667 | COL4A1 | c.3742+64G>C (n.3742+64G>C) c.3550+64G>C (n.3550+64G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170483C>T | CA256251422 | COL4A1 | c.3742+64G>A (n.3742+64G>A) c.3550+64G>A (n.3550+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110170484G>A | CA256251426 | COL4A1 | c.3742+63C>T (n.3742+63C>T) c.3550+63C>T (n.3550+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170484G= | CA2118733962 | COL4A1 | c.3742+63C= (n.3742+63C=) c.3550+63C= (n.3550+63C=) | |
| 13 | g.110170484G>T | CA2575453668 | COL4A1 | c.3742+63C>A (n.3742+63C>A) c.3550+63C>A (n.3550+63C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170485C>A | CA2623672887 | COL4A1 | c.3742+62G>T (n.3742+62G>T) c.3550+62G>T (n.3550+62G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170485C= | CA2118733963 | COL4A1 | c.3742+62G= (n.3742+62G=) c.3550+62G= (n.3550+62G=) | |
| 13 | g.110170485C>T | CA612623451 | COL4A1 | c.3742+62G>A (n.3742+62G>A) c.3550+62G>A (n.3550+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170485_110170494delinsCTATTTCCTT | CA2118733965 | COL4A1 | c.3742+53_3742+62delinsAAGGAAATAG (n.3742+53_3742+62delinsAAGGAAATAG) c.3550+53_3550+62delinsAAGGAAATAG (n.3550+53_3550+62delinsAAGGAAATAG) | |
| 13 | g.110170486T>C | CA2118733968 | COL4A1 | c.3742+61A>G (n.3742+61A>G) c.3550+61A>G (n.3550+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110170486T= | CA2118733967 | COL4A1 | c.3742+61A= (n.3742+61A=) c.3550+61A= (n.3550+61A=) | |
| 13 | g.110170487_110170495del | CA2118733966 | COL4A1 | c.3742+53_3742+61del (n.3742+53_3742+61del) c.3550+53_3550+61del (n.3550+53_3550+61del) | dbSNP |
| 13 | g.110170487A= | CA2118733970 | COL4A1 | c.3742+60T= (n.3742+60T=) c.3550+60T= (n.3550+60T=) | |
| 13 | g.110170487A>G | CA256251435 | COL4A1 | c.3742+60T>C (n.3742+60T>C) c.3550+60T>C (n.3550+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170487A>T | CA2623672888 | COL4A1 | c.3742+60T>A (n.3742+60T>A) c.3550+60T>A (n.3550+60T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170488T>C | CA256251440 | COL4A1 | c.3742+59A>G (n.3742+59A>G) c.3550+59A>G (n.3550+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170488T= | CA2118733972 | COL4A1 | c.3742+59A= (n.3742+59A=) c.3550+59A= (n.3550+59A=) | |
| 13 | g.110170489T>C | CA2623672889 | COL4A1 | c.3742+58A>G (n.3742+58A>G) c.3550+58A>G (n.3550+58A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170490T>C | CA2623672890 | COL4A1 | c.3742+57A>G (n.3742+57A>G) c.3550+57A>G (n.3550+57A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170491C>A | CA960160545 | COL4A1 | c.3742+56G>T (n.3742+56G>T) c.3550+56G>T (n.3550+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170491C= | CA2118733974 | COL4A1 | c.3742+56G= (n.3742+56G=) c.3550+56G= (n.3550+56G=) | |
| 13 | g.110170491C>T | CA2623672891 | COL4A1 | c.3742+56G>A (n.3742+56G>A) c.3550+56G>A (n.3550+56G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170493T>C | CA2623672892 | COL4A1 | c.3742+54A>G (n.3742+54A>G) c.3550+54A>G (n.3550+54A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170494T>C | CA2623672893 | COL4A1 | c.3742+53A>G (n.3742+53A>G) c.3550+53A>G (n.3550+53A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170495T>A | CA2623672894 | COL4A1 | c.3742+52A>T (n.3742+52A>T) c.3550+52A>T (n.3550+52A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170495T>C | CA2623672895 | COL4A1 | c.3742+52A>G (n.3742+52A>G) c.3550+52A>G (n.3550+52A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170496T>C | CA256251443 | COL4A1 | c.3742+51A>G (n.3742+51A>G) c.3550+51A>G (n.3550+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170496T= | CA2118733976 | COL4A1 | c.3742+51A= (n.3742+51A=) c.3550+51A= (n.3550+51A=) | |
| 13 | g.110170497G>A | CA256251446 | COL4A1 | c.3742+50C>T (n.3742+50C>T) c.3550+50C>T (n.3550+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170497G= | CA2118733978 | COL4A1 | c.3742+50C= (n.3742+50C=) c.3550+50C= (n.3550+50C=) | |
| 13 | g.110170499G>T | CA2575453669 | COL4A1 | c.3742+48C>A (n.3742+48C>A) c.3550+48C>A (n.3550+48C>A) | |
| 13 | g.110170500A= | CA2118733979 | COL4A1 | c.3742+47T= (n.3742+47T=) c.3550+47T= (n.3550+47T=) | |
| 13 | g.110170500A>G | CA2118733980 | COL4A1 | c.3742+47T>C (n.3742+47T>C) c.3550+47T>C (n.3550+47T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110170500A>T | CA2623672896 | COL4A1 | c.3742+47T>A (n.3742+47T>A) c.3550+47T>A (n.3550+47T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170501A>T | CA2623672897 | COL4A1 | c.3742+46T>A (n.3742+46T>A) c.3550+46T>A (n.3550+46T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170502T>A | CA2623672898 | COL4A1 | c.3742+45A>T (n.3742+45A>T) c.3550+45A>T (n.3550+45A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110170503T>C | CA612623457 | COL4A1 | c.3742+44A>G (n.3742+44A>G) c.3550+44A>G (n.3550+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110170503T= | CA2118733982 | COL4A1 | c.3742+44A= (n.3742+44A=) c.3550+44A= (n.3550+44A=) | |
| 13 | g.110170504C= | CA2118733983 | COL4A1 | c.3742+43G= (n.3742+43G=) c.3550+43G= (n.3550+43G=) |