Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110168320_110172666delCA2580616537COL4A1c.3556+54_3877-1090del
c.3364+54_3685-1090del
 ClinVar
13g.110169608dupCA2623672735COL4A1c.3876+25dup (n.3876+25dup)
c.32+25dup
c.3684+25dup (n.3684+25dup)
 gnomAD v4
13g.110169608A=CA2118732684COL4A1c.3876+21T= (n.3876+21T=)
c.32+21T=
c.3684+21T= (n.3684+21T=)
13g.110169608A>GCA2118732685COL4A1c.3876+21T>C (n.3876+21T>C)
c.32+21T>C
c.3684+21T>C (n.3684+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110169608A>TCA7047122COL4A1c.3876+21T>A (n.3876+21T>A)
c.32+21T>A
c.3684+21T>A (n.3684+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169612_110169617delinsACAAATCA2118732687COL4A1c.3876+12_3876+17delinsATTTGT (n.3876+12_3876+17delinsATTTGT)
c.32+12_32+17delinsATTTGT
c.3684+12_3684+17delinsATTTGT (n.3684+12_3684+17delinsATTTGT)
13g.110169613C=CA2118732690COL4A1c.3876+16G= (n.3876+16G=)
c.32+16G=
c.3684+16G= (n.3684+16G=)
13g.110169613C>GCA7047124COL4A1c.3876+16G>C (n.3876+16G>C)
c.32+16G>C
c.3684+16G>C (n.3684+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169613_110169614delinsCACA2118732692COL4A1c.3876+15_3876+16delinsTG (n.3876+15_3876+16delinsTG)
c.32+15_32+16delinsTG
c.3684+15_3684+16delinsTG (n.3684+15_3684+16delinsTG)
13g.110169616_110169620delCA7047123COL4A1c.3876+12_3876+16del (n.3876+12_3876+16del)
c.32+12_32+16del
c.3684+12_3684+16del (n.3684+12_3684+16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169614A=CA2118732694COL4A1c.3876+15T= (n.3876+15T=)
c.32+15T=
c.3684+15T= (n.3684+15T=)
13g.110169614A>TCA612622579COL4A1c.3876+15T>A (n.3876+15T>A)
c.32+15T>A
c.3684+15T>A (n.3684+15T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169616delCA7047125COL4A1c.3876+15del (n.3876+15del)
c.32+15del
c.3684+15del (n.3684+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169615A=CA2118732695COL4A1c.3876+14T= (n.3876+14T=)
c.32+14T=
c.3684+14T= (n.3684+14T=)
13g.110169615A>GCA2118732696COL4A1c.3876+14T>C (n.3876+14T>C)
c.32+14T>C
c.3684+14T>C (n.3684+14T>C)
 dbSNP
13g.110169615A>TCA2623672737COL4A1c.3876+14T>A (n.3876+14T>A)
c.32+14T>A
c.3684+14T>A (n.3684+14T>A)
 gnomAD v4
13g.110169616A>GCA2623672738COL4A1c.3876+13T>C (n.3876+13T>C)
c.32+13T>C
c.3684+13T>C (n.3684+13T>C)
 gnomAD v4
13g.110169617T>ACA2118732699COL4A1c.3876+12A>T (n.3876+12A>T)
c.32+12A>T
c.3684+12A>T (n.3684+12A>T)
 dbSNP
13g.110169617T=CA2118732700COL4A1c.3876+12A= (n.3876+12A=)
c.32+12A=
c.3684+12A= (n.3684+12A=)
13g.110169617_110169618delinsTCCA2118732698COL4A1c.3876+11_3876+12delinsGA (n.3876+11_3876+12delinsGA)
c.32+11_32+12delinsGA
c.3684+11_3684+12delinsGA (n.3684+11_3684+12delinsGA)
13g.110169618delCA612622580COL4A1c.3876+11del (n.3876+11del)
c.32+11del
c.3684+11del (n.3684+11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169618C>GCA2623672739COL4A1c.3876+11G>C (n.3876+11G>C)
c.32+11G>C
c.3684+11G>C (n.3684+11G>C)
 gnomAD v4
13g.110169620A=CA2118732702COL4A1c.3876+9T= (n.3876+9T=)
c.32+9T=
c.3684+9T= (n.3684+9T=)
13g.110169620A>CCA612622581COL4A1c.3876+9T>G (n.3876+9T>G)
c.32+9T>G
c.3684+9T>G (n.3684+9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169620A>GCA7047126COL4A1c.3876+9T>C (n.3876+9T>C)
c.32+9T>C
c.3684+9T>C (n.3684+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169621T>CCA2623672740COL4A1c.3876+8A>G (n.3876+8A>G)
c.32+8A>G
c.3684+8A>G (n.3684+8A>G)
 gnomAD v4
13g.110169622A=CA2118732705COL4A1c.3876+7T= (n.3876+7T=)
c.32+7T=
c.3684+7T= (n.3684+7T=)
13g.110169622A>GCA695031829COL4A1c.3876+7T>C (n.3876+7T>C)
c.32+7T>C
c.3684+7T>C (n.3684+7T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169624C>GCA2623672741COL4A1c.3876+5G>C (n.3876+5G>C)
c.32+5G>C
c.3684+5G>C (n.3684+5G>C)
 gnomAD v4
13g.110169627A>CCA388661671COL4A1c.3876+2T>G (n.3876+2T>G)
c.32+2T>G
c.3684+2T>G (n.3684+2T>G)
13g.110169627A>GCA388661672COL4A1c.3876+2T>C (n.3876+2T>C)
c.32+2T>C
c.3684+2T>C (n.3684+2T>C)
13g.110169627A>TCA388661673COL4A1c.3876+2T>A (n.3876+2T>A)
c.32+2T>A
c.3684+2T>A (n.3684+2T>A)
13g.110169628C>ACA388661674COL4A1c.3876+1G>T (n.3876+1G>T)
c.32+1G>T
c.3684+1G>T (n.3684+1G>T)
13g.110169628C>GCA388661675COL4A1c.3876+1G>C (n.3876+1G>C)
c.32+1G>C
c.3684+1G>C (n.3684+1G>C)
13g.110169628C>TCA388661676COL4A1c.3876+1G>A (n.3876+1G>A)
c.32+1G>A
c.3684+1G>A (n.3684+1G>A)
 gnomAD v4
13g.110169629A>CCA484788694COL4A1c.3876T>G (p.Pro1292=)
c.32T>G
c.3684T>G (p.Pro1228=)
13g.110169629A>GCA484788695COL4A1c.3876T>C (p.Pro1292=)
c.32T>C
c.3684T>C (p.Pro1228=)
13g.110169629A>TCA484788696COL4A1c.3876T>A (p.Pro1292=)
c.32T>A
c.3684T>A (p.Pro1228=)
13g.110169630G>ACA388661679COL4A1c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
c.31C>T
c.3683C>T (p.Pro1228Leu)
13g.110169630G>CCA388661678COL4A1c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
c.31C>G
c.3683C>G (p.Pro1228Arg)
13g.110169630G>TCA388661677COL4A1c.3875C>A (p.Pro1292His)
c.31C>A
c.3683C>A (p.Pro1228His)
13g.110169631G>ACA388661680COL4A1c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
c.30C>T
c.3682C>T (p.Pro1228Ser)
13g.110169631G>CCA388661681COL4A1c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
c.30C>G
c.3682C>G (p.Pro1228Ala)
13g.110169631G=CA2118732709COL4A1c.3874C= (p.Pro1292=)
c.30C=
c.3682C= (p.Pro1228=)
13g.110169631G>TCA7047127COL4A1c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
c.30C>A
c.3682C>A (p.Pro1228Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169632C>ACA388661682COL4A1c.3873G>T (p.Met1291Ile)
c.29G>T
c.3681G>T (p.Met1227Ile)
13g.110169632C>GCA388661683COL4A1c.3873G>C (p.Met1291Ile)
c.29G>C
c.3681G>C (p.Met1227Ile)
13g.110169632C>TCA388661684COL4A1c.3873G>A (p.Met1291Ile)
c.29G>A
c.3681G>A (p.Met1227Ile)
 gnomAD v4
13g.110169633A>CCA388661685COL4A1c.3872T>G (p.Met1291Arg)
c.28T>G
c.3680T>G (p.Met1227Arg)
13g.110169633A>GCA388661686COL4A1c.3872T>C (p.Met1291Thr)
c.28T>C
c.3680T>C (p.Met1227Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched