Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110166178T>C | CA2623642416 | COL4A1 | c.4021+54A>G (n.4021+54A>G) c.177+54A>G c.3829+54A>G (n.3829+54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110166179T>C | CA2623642417 | COL4A1 | c.4021+53A>G (n.4021+53A>G) c.177+53A>G c.3829+53A>G (n.3829+53A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110166180A>T | CA2575453991 | COL4A1 | c.4021+52T>A (n.4021+52T>A) c.177+52T>A c.3829+52T>A (n.3829+52T>A) | |
13 | g.110166181C= | CA2118729705 | COL4A1 | c.4021+51G= (n.4021+51G=) c.177+51G= c.3829+51G= (n.3829+51G=) | |
13 | g.110166181C>G | CA612621649 | COL4A1 | c.4021+51G>C (n.4021+51G>C) c.177+51G>C c.3829+51G>C (n.3829+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166181C>T | CA2575453994 | COL4A1 | c.4021+51G>A (n.4021+51G>A) c.177+51G>A c.3829+51G>A (n.3829+51G>A) | |
13 | g.110166182A>G | CA2575453997 | COL4A1 | c.4021+50T>C (n.4021+50T>C) c.177+50T>C c.3829+50T>C (n.3829+50T>C) | |
13 | g.110166183T>C | CA2118729708 | COL4A1 | c.4021+49A>G (n.4021+49A>G) c.177+49A>G c.3829+49A>G (n.3829+49A>G) | dbSNP |
13 | g.110166183T= | CA2118729707 | COL4A1 | c.4021+49A= (n.4021+49A=) c.177+49A= c.3829+49A= (n.3829+49A=) | |
13 | g.110166186T>C | CA256248467 | COL4A1 | c.4021+46A>G (n.4021+46A>G) c.177+46A>G c.3829+46A>G (n.3829+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166186T= | CA2118729709 | COL4A1 | c.4021+46A= (n.4021+46A=) c.177+46A= c.3829+46A= (n.3829+46A=) | |
13 | g.110166188A= | CA2118729711 | COL4A1 | c.4021+44T= (n.4021+44T=) c.177+44T= c.3829+44T= (n.3829+44T=) | |
13 | g.110166188A>G | CA256248476 | COL4A1 | c.4021+44T>C (n.4021+44T>C) c.177+44T>C c.3829+44T>C (n.3829+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166190A= | CA2118729714 | COL4A1 | c.4021+42T= (n.4021+42T=) c.177+42T= c.3829+42T= (n.3829+42T=) | |
13 | g.110166190A>G | CA256248489 | COL4A1 | c.4021+42T>C (n.4021+42T>C) c.177+42T>C c.3829+42T>C (n.3829+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166191A= | CA2118729715 | COL4A1 | c.4021+41T= (n.4021+41T=) c.177+41T= c.3829+41T= (n.3829+41T=) | |
13 | g.110166191A>C | CA695029517 | COL4A1 | c.4021+41T>G (n.4021+41T>G) c.177+41T>G c.3829+41T>G (n.3829+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166191A>G | CA2623642418 | COL4A1 | c.4021+41T>C (n.4021+41T>C) c.177+41T>C c.3829+41T>C (n.3829+41T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110166193G>A | CA7047054 | COL4A1 | c.4021+39C>T (n.4021+39C>T) c.177+39C>T c.3829+39C>T (n.3829+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166193G= | CA2118729718 | COL4A1 | c.4021+39C= (n.4021+39C=) c.177+39C= c.3829+39C= (n.3829+39C=) | |
13 | g.110166193G>T | CA2575453999 | COL4A1 | c.4021+39C>A (n.4021+39C>A) c.177+39C>A c.3829+39C>A (n.3829+39C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110166194C>A | CA2623642419 | COL4A1 | c.4021+38G>T (n.4021+38G>T) c.177+38G>T c.3829+38G>T (n.3829+38G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110166194C= | CA2118729720 | COL4A1 | c.4021+38G= (n.4021+38G=) c.177+38G= c.3829+38G= (n.3829+38G=) | |
13 | g.110166194C>T | CA695029525 | COL4A1 | c.4021+38G>A (n.4021+38G>A) c.177+38G>A c.3829+38G>A (n.3829+38G>A) | dbSNP |
13 | g.110166195A>G | CA2623642420 | COL4A1 | c.4021+37T>C (n.4021+37T>C) c.177+37T>C c.3829+37T>C (n.3829+37T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110166195A>T | CA2623642421 | COL4A1 | c.4021+37T>A (n.4021+37T>A) c.177+37T>A c.3829+37T>A (n.3829+37T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110166195_110166198dup | CA484788581 | COL4A1 | c.4021+34_4021+37dup (n.4021+34_4021+37dup) c.177+34_177+37dup c.3829+34_3829+37dup (n.3829+34_3829+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166196C>T | CA2623642422 | COL4A1 | c.4021+36G>A (n.4021+36G>A) c.177+36G>A c.3829+36G>A (n.3829+36G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110166197C>T | CA2623642423 | COL4A1 | c.4021+35G>A (n.4021+35G>A) c.177+35G>A c.3829+35G>A (n.3829+35G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110166197_110166198delinsCA | CA2118729726 | COL4A1 | c.4021+34_4021+35delinsTG (n.4021+34_4021+35delinsTG) c.177+34_177+35delinsTG c.3829+34_3829+35delinsTG (n.3829+34_3829+35delinsTG) | |
13 | g.110166198del | CA695029528 | COL4A1 | c.4021+34del (n.4021+34del) c.177+34del c.3829+34del (n.3829+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166198A= | CA2118729728 | COL4A1 | c.4021+34T= (n.4021+34T=) c.177+34T= c.3829+34T= (n.3829+34T=) | |
13 | g.110166198A>C | CA960162342 | COL4A1 | c.4021+34T>G (n.4021+34T>G) c.177+34T>G c.3829+34T>G (n.3829+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166198A>G | CA2623642424 | COL4A1 | c.4021+34T>C (n.4021+34T>C) c.177+34T>C c.3829+34T>C (n.3829+34T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110166198A>T | CA2623642425 | COL4A1 | c.4021+34T>A (n.4021+34T>A) c.177+34T>A c.3829+34T>A (n.3829+34T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110166199G>A | CA2623642426 | COL4A1 | c.4021+33C>T (n.4021+33C>T) c.177+33C>T c.3829+33C>T (n.3829+33C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110166199G>T | CA2575454000 | COL4A1 | c.4021+33C>A (n.4021+33C>A) c.177+33C>A c.3829+33C>A (n.3829+33C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110166200T>A | CA2118729734 | COL4A1 | c.4021+32A>T (n.4021+32A>T) c.177+32A>T c.3829+32A>T (n.3829+32A>T) | dbSNP |
13 | g.110166200T>C | CA612621653 | COL4A1 | c.4021+32A>G (n.4021+32A>G) c.177+32A>G c.3829+32A>G (n.3829+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110166200T= | CA2118729733 | COL4A1 | c.4021+32A= (n.4021+32A=) c.177+32A= c.3829+32A= (n.3829+32A=) | |
13 | g.110166201A= | CA2118729736 | COL4A1 | c.4021+31T= (n.4021+31T=) c.177+31T= c.3829+31T= (n.3829+31T=) | |
13 | g.110166201A>G | CA2623642427 | COL4A1 | c.4021+31T>C (n.4021+31T>C) c.177+31T>C c.3829+31T>C (n.3829+31T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110166201A>T | CA2118729737 | COL4A1 | c.4021+31T>A (n.4021+31T>A) c.177+31T>A c.3829+31T>A (n.3829+31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110166202del | CA2623642428 | COL4A1 | c.4021+31del (n.4021+31del) c.177+31del c.3829+31del (n.3829+31del) | gnomAD v4 |
13 | g.110166202A>C | CA2623642429 | COL4A1 | c.4021+30T>G (n.4021+30T>G) c.177+30T>G c.3829+30T>G (n.3829+30T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110166202A>G | CA2623642430 | COL4A1 | c.4021+30T>C (n.4021+30T>C) c.177+30T>C c.3829+30T>C (n.3829+30T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110166203G>A | CA2623642431 | COL4A1 | c.4021+29C>T (n.4021+29C>T) c.177+29C>T c.3829+29C>T (n.3829+29C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110166203G>T | CA2623642432 | COL4A1 | c.4021+29C>A (n.4021+29C>A) c.177+29C>A c.3829+29C>A (n.3829+29C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110166204G>A | CA7047055 | COL4A1 | c.4021+28C>T (n.4021+28C>T) c.177+28C>T c.3829+28C>T (n.3829+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110166204G= | CA2118729739 | COL4A1 | c.4021+28C= (n.4021+28C=) c.177+28C= c.3829+28C= (n.3829+28C=) |