UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.108695303_108695325delinsGGAACCCTTGTTGAAAATCTGTT | CA2118024228 | MYO16 | c.227-17358_227-17336delinsGGAACCCTTGTTGAAAATCTGTT (n.227-17358_227-17336delinsGGAACCCTTGTTGAAAATCTGTT) c.293-17358_293-17336delinsGGAACCCTTGTTGAAAATCTGTT (n.293-17358_293-17336delinsGGAACCCTTGTTGAAAATCTGTT) | |
| 13 | g.108695308_108695329del | CA694870011 | MYO16 | c.227-17353_227-17332del (n.227-17353_227-17332del) c.293-17353_293-17332del (n.293-17353_293-17332del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695311T>A | CA256879921 | MYO16 | c.227-17350T>A (n.227-17350T>A) c.293-17350T>A (n.293-17350T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695311T>C | CA256879922 | MYO16 | c.227-17350T>C (n.227-17350T>C) c.293-17350T>C (n.293-17350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695311T>G | CA2581155874 | MYO16 | c.227-17350T>G (n.227-17350T>G) c.293-17350T>G (n.293-17350T>G) | |
| 13 | g.108695311T= | CA2118024239 | MYO16 | c.227-17350T= (n.227-17350T=) c.293-17350T= (n.293-17350T=) | |
| 13 | g.108695312G>A | CA694870039 | MYO16 | c.227-17349G>A (n.227-17349G>A) c.293-17349G>A (n.293-17349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695312G= | CA2118024240 | MYO16 | c.227-17349G= (n.227-17349G=) c.293-17349G= (n.293-17349G=) | |
| 13 | g.108695314T>C | CA612348764 | MYO16 | c.227-17347T>C (n.227-17347T>C) c.293-17347T>C (n.293-17347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695314T= | CA2118024241 | MYO16 | c.227-17347T= (n.227-17347T=) c.293-17347T= (n.293-17347T=) | |
| 13 | g.108695315G>A | CA2118024243 | MYO16 | c.227-17346G>A (n.227-17346G>A) c.293-17346G>A (n.293-17346G>A) | dbSNP |
| 13 | g.108695315G= | CA2118024242 | MYO16 | c.227-17346G= (n.227-17346G=) c.293-17346G= (n.293-17346G=) | |
| 13 | g.108695315G>T | CA256879923 | MYO16 | c.227-17346G>T (n.227-17346G>T) c.293-17346G>T (n.293-17346G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695320T>C | CA2118024245 | MYO16 | c.227-17341T>C (n.227-17341T>C) c.293-17341T>C (n.293-17341T>C) | dbSNP |
| 13 | g.108695320T= | CA2118024244 | MYO16 | c.227-17341T= (n.227-17341T=) c.293-17341T= (n.293-17341T=) | |
| 13 | g.108695325T>C | CA694870055 | MYO16 | c.227-17336T>C (n.227-17336T>C) c.293-17336T>C (n.293-17336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695325T= | CA2118024246 | MYO16 | c.227-17336T= (n.227-17336T=) c.293-17336T= (n.293-17336T=) | |
| 13 | g.108695331T>C | CA694870057 | MYO16 | c.227-17330T>C (n.227-17330T>C) c.293-17330T>C (n.293-17330T>C) | dbSNP |
| 13 | g.108695331T= | CA2118024247 | MYO16 | c.227-17330T= (n.227-17330T=) c.293-17330T= (n.293-17330T=) | |
| 13 | g.108695333G>A | CA612348765 | MYO16 | c.227-17328G>A (n.227-17328G>A) c.293-17328G>A (n.293-17328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.108695333G= | CA2118024248 | MYO16 | c.227-17328G= (n.227-17328G=) c.293-17328G= (n.293-17328G=) | |
| 13 | g.108695334A= | CA2118024249 | MYO16 | c.227-17327A= (n.227-17327A=) c.293-17327A= (n.293-17327A=) | |
| 13 | g.108695334A>T | CA256879924 | MYO16 | c.227-17327A>T (n.227-17327A>T) c.293-17327A>T (n.293-17327A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695335T>C | CA256879925 | MYO16 | c.227-17326T>C (n.227-17326T>C) c.293-17326T>C (n.293-17326T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695335T= | CA2118024250 | MYO16 | c.227-17326T= (n.227-17326T=) c.293-17326T= (n.293-17326T=) | |
| 13 | g.108695337T>C | CA960069145 | MYO16 | c.227-17324T>C (n.227-17324T>C) c.293-17324T>C (n.293-17324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695337T= | CA2118024251 | MYO16 | c.227-17324T= (n.227-17324T=) c.293-17324T= (n.293-17324T=) | |
| 13 | g.108695338A= | CA2118024252 | MYO16 | c.227-17323A= (n.227-17323A=) c.293-17323A= (n.293-17323A=) | |
| 13 | g.108695338A>G | CA694870075 | MYO16 | c.227-17323A>G (n.227-17323A>G) c.293-17323A>G (n.293-17323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695339T>C | CA256879926 | MYO16 | c.227-17322T>C (n.227-17322T>C) c.293-17322T>C (n.293-17322T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695339T= | CA2118024253 | MYO16 | c.227-17322T= (n.227-17322T=) c.293-17322T= (n.293-17322T=) | |
| 13 | g.108695342G= | CA2118024254 | MYO16 | c.227-17319G= (n.227-17319G=) c.293-17319G= (n.293-17319G=) | |
| 13 | g.108695342G>T | CA256879927 | MYO16 | c.227-17319G>T (n.227-17319G>T) c.293-17319G>T (n.293-17319G>T) | dbSNP |
| 13 | g.108695345T>C | CA2118024256 | MYO16 | c.227-17316T>C (n.227-17316T>C) c.293-17316T>C (n.293-17316T>C) | dbSNP |
| 13 | g.108695345T= | CA2118024255 | MYO16 | c.227-17316T= (n.227-17316T=) c.293-17316T= (n.293-17316T=) | |
| 13 | g.108695346A= | CA2118024257 | MYO16 | c.227-17315A= (n.227-17315A=) c.293-17315A= (n.293-17315A=) | |
| 13 | g.108695346A>G | CA2118024258 | MYO16 | c.227-17315A>G (n.227-17315A>G) c.293-17315A>G (n.293-17315A>G) | dbSNP |
| 13 | g.108695346A>T | CA2118024259 | MYO16 | c.227-17315A>T (n.227-17315A>T) c.293-17315A>T (n.293-17315A>T) | dbSNP |
| 13 | g.108695360C>T | CA2800545494 | MYO16 | c.227-17301C>T (n.227-17301C>T) c.293-17301C>T (n.293-17301C>T) | |
| 13 | g.108695361C>A | CA694870077 | MYO16 | c.227-17300C>A (n.227-17300C>A) c.293-17300C>A (n.293-17300C>A) | dbSNP |
| 13 | g.108695361C= | CA2118024260 | MYO16 | c.227-17300C= (n.227-17300C=) c.293-17300C= (n.293-17300C=) | |
| 13 | g.108695363G>A | CA2118024262 | MYO16 | c.227-17298G>A (n.227-17298G>A) c.293-17298G>A (n.293-17298G>A) | dbSNP |
| 13 | g.108695363G= | CA2118024261 | MYO16 | c.227-17298G= (n.227-17298G=) c.293-17298G= (n.293-17298G=) | |
| 13 | g.108695364A= | CA2118024263 | MYO16 | c.227-17297A= (n.227-17297A=) c.293-17297A= (n.293-17297A=) | |
| 13 | g.108695364A>C | CA694870083 | MYO16 | c.227-17297A>C (n.227-17297A>C) c.293-17297A>C (n.293-17297A>C) | dbSNP |
| 13 | g.108695364A>T | CA2600227443 | MYO16 | c.227-17297A>T (n.227-17297A>T) c.293-17297A>T (n.293-17297A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695367C= | CA2118024264 | MYO16 | c.227-17294C= (n.227-17294C=) c.293-17294C= (n.293-17294C=) | |
| 13 | g.108695367C>T | CA256879928 | MYO16 | c.227-17294C>T (n.227-17294C>T) c.293-17294C>T (n.293-17294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695368C= | CA2118024265 | MYO16 | c.227-17293C= (n.227-17293C=) c.293-17293C= (n.293-17293C=) | |
| 13 | g.108695368C>T | CA256879929 | MYO16 | c.227-17293C>T (n.227-17293C>T) c.293-17293C>T (n.293-17293C>T) | dbSNP |