UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.108695211T>G | CA256879909 | MYO16 | c.227-17450T>G (n.227-17450T>G) c.293-17450T>G (n.293-17450T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695211T= | CA2118024182 | MYO16 | c.227-17450T= (n.227-17450T=) c.293-17450T= (n.293-17450T=) | |
| 13 | g.108695212A= | CA2118024183 | MYO16 | c.227-17449A= (n.227-17449A=) c.293-17449A= (n.293-17449A=) | |
| 13 | g.108695212A>T | CA2118024184 | MYO16 | c.227-17449A>T (n.227-17449A>T) c.293-17449A>T (n.293-17449A>T) | dbSNP |
| 13 | g.108695213A= | CA2118024185 | MYO16 | c.227-17448A= (n.227-17448A=) c.293-17448A= (n.293-17448A=) | |
| 13 | g.108695213A>G | CA256879910 | MYO16 | c.227-17448A>G (n.227-17448A>G) c.293-17448A>G (n.293-17448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695214C= | CA2118024186 | MYO16 | c.227-17447C= (n.227-17447C=) c.293-17447C= (n.293-17447C=) | |
| 13 | g.108695214C>G | CA2118024187 | MYO16 | c.227-17447C>G (n.227-17447C>G) c.293-17447C>G (n.293-17447C>G) | dbSNP |
| 13 | g.108695217A= | CA2118024188 | MYO16 | c.227-17444A= (n.227-17444A=) c.293-17444A= (n.293-17444A=) | |
| 13 | g.108695217A>C | CA256879911 | MYO16 | c.227-17444A>C (n.227-17444A>C) c.293-17444A>C (n.293-17444A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695217A>G | CA2118024189 | MYO16 | c.227-17444A>G (n.227-17444A>G) c.293-17444A>G (n.293-17444A>G) | dbSNP |
| 13 | g.108695217A>T | CA256879912 | MYO16 | c.227-17444A>T (n.227-17444A>T) c.293-17444A>T (n.293-17444A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695219C>T | CA960069113 | MYO16 | c.227-17442C>T (n.227-17442C>T) c.293-17442C>T (n.293-17442C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695229A= | CA2118024190 | MYO16 | c.227-17432A= (n.227-17432A=) c.293-17432A= (n.293-17432A=) | |
| 13 | g.108695229A>G | CA694869973 | MYO16 | c.227-17432A>G (n.227-17432A>G) c.293-17432A>G (n.293-17432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695231T>C | CA256879913 | MYO16 | c.227-17430T>C (n.227-17430T>C) c.293-17430T>C (n.293-17430T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695231T= | CA2118024191 | MYO16 | c.227-17430T= (n.227-17430T=) c.293-17430T= (n.293-17430T=) | |
| 13 | g.108695234G>A | CA256879914 | MYO16 | c.227-17427G>A (n.227-17427G>A) c.293-17427G>A (n.293-17427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695234G= | CA2118024192 | MYO16 | c.227-17427G= (n.227-17427G=) c.293-17427G= (n.293-17427G=) | |
| 13 | g.108695235C= | CA2118024193 | MYO16 | c.227-17426C= (n.227-17426C=) c.293-17426C= (n.293-17426C=) | |
| 13 | g.108695235C>T | CA2118024194 | MYO16 | c.227-17426C>T (n.227-17426C>T) c.293-17426C>T (n.293-17426C>T) | dbSNP |
| 13 | g.108695236A= | CA2118024195 | MYO16 | c.227-17425A= (n.227-17425A=) c.293-17425A= (n.293-17425A=) | |
| 13 | g.108695236A>G | CA694869977 | MYO16 | c.227-17425A>G (n.227-17425A>G) c.293-17425A>G (n.293-17425A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695237T>C | CA694869983 | MYO16 | c.227-17424T>C (n.227-17424T>C) c.293-17424T>C (n.293-17424T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695237T= | CA2118024196 | MYO16 | c.227-17424T= (n.227-17424T=) c.293-17424T= (n.293-17424T=) | |
| 13 | g.108695238G>A | CA2118024198 | MYO16 | c.227-17423G>A (n.227-17423G>A) c.293-17423G>A (n.293-17423G>A) | dbSNP |
| 13 | g.108695238G= | CA2118024197 | MYO16 | c.227-17423G= (n.227-17423G=) c.293-17423G= (n.293-17423G=) | |
| 13 | g.108695238G>T | CA694869984 | MYO16 | c.227-17423G>T (n.227-17423G>T) c.293-17423G>T (n.293-17423G>T) | dbSNP |
| 13 | g.108695241_108695242delinsGA | CA2118024199 | MYO16 | c.227-17420_227-17419delinsGA (n.227-17420_227-17419delinsGA) c.293-17420_293-17419delinsGA (n.293-17420_293-17419delinsGA) | |
| 13 | g.108695242del | CA256879915 | MYO16 | c.227-17419del (n.227-17419del) c.293-17419del (n.293-17419del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695242A= | CA2118024200 | MYO16 | c.227-17419A= (n.227-17419A=) c.293-17419A= (n.293-17419A=) | |
| 13 | g.108695242A>G | CA2118024201 | MYO16 | c.227-17419A>G (n.227-17419A>G) c.293-17419A>G (n.293-17419A>G) | dbSNP |
| 13 | g.108695242dup | CA2729151142 | MYO16 | c.227-17419dup (n.227-17419dup) c.293-17419dup (n.293-17419dup) | dbSNP |
| 13 | g.108695245T>A | CA612348756 | MYO16 | c.227-17416T>A (n.227-17416T>A) c.293-17416T>A (n.293-17416T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695245T= | CA2118024202 | MYO16 | c.227-17416T= (n.227-17416T=) c.293-17416T= (n.293-17416T=) | |
| 13 | g.108695246C>A | CA2800545490 | MYO16 | c.227-17415C>A (n.227-17415C>A) c.293-17415C>A (n.293-17415C>A) | |
| 13 | g.108695251T>C | CA2118024204 | MYO16 | c.227-17410T>C (n.227-17410T>C) c.293-17410T>C (n.293-17410T>C) | dbSNP |
| 13 | g.108695251T= | CA2118024203 | MYO16 | c.227-17410T= (n.227-17410T=) c.293-17410T= (n.293-17410T=) | |
| 13 | g.108695252G>A | CA2118024206 | MYO16 | c.227-17409G>A (n.227-17409G>A) c.293-17409G>A (n.293-17409G>A) | dbSNP |
| 13 | g.108695252G= | CA2118024205 | MYO16 | c.227-17409G= (n.227-17409G=) c.293-17409G= (n.293-17409G=) | |
| 13 | g.108695254C= | CA2118024207 | MYO16 | c.227-17407C= (n.227-17407C=) c.293-17407C= (n.293-17407C=) | |
| 13 | g.108695254C>T | CA960069120 | MYO16 | c.227-17407C>T (n.227-17407C>T) c.293-17407C>T (n.293-17407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108695255C>T | CA2521020168 | MYO16 | c.227-17406C>T (n.227-17406C>T) c.293-17406C>T (n.293-17406C>T) | |
| 13 | g.108695256C>A | CA2800545491 | MYO16 | c.227-17405C>A (n.227-17405C>A) c.293-17405C>A (n.293-17405C>A) | |
| 13 | g.108695259C>A | CA256879916 | MYO16 | c.227-17402C>A (n.227-17402C>A) c.293-17402C>A (n.293-17402C>A) | dbSNP |
| 13 | g.108695259C= | CA2118024209 | MYO16 | c.227-17402C= (n.227-17402C=) c.293-17402C= (n.293-17402C=) | |
| 13 | g.108695259C>T | CA2118024208 | MYO16 | c.227-17402C>T (n.227-17402C>T) c.293-17402C>T (n.293-17402C>T) | dbSNP |
| 13 | g.108695263A>T | CA2800545492 | MYO16 | c.227-17398A>T (n.227-17398A>T) c.293-17398A>T (n.293-17398A>T) | |
| 13 | g.108695264C>T | CA2729151244 | MYO16 | c.227-17397C>T (n.227-17397C>T) c.293-17397C>T (n.293-17397C>T) | dbSNP |
| 13 | g.108695269T>C | CA256879917 | MYO16 | c.227-17392T>C (n.227-17392T>C) c.293-17392T>C (n.293-17392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |