Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.108211251_108211259del | CA2623644659 | LIG4 | c.-149-34_-149-26del (n.-149-34_-149-26del) c.19_27del (p.Ser7_Thr9del) c.89-34_89-26del (n.89-34_89-26del) c.65-34_65-26del (n.65-34_65-26del) | gnomAD v4 |
13 | g.108211257T>A | CA484976434 | LIG4 | c.-149-41A>T (n.-149-41A>T) c.12A>T (p.Ser4=) c.89-41A>T (n.89-41A>T) c.65-41A>T (n.65-41A>T) | |
13 | g.108211257T>C | CA484976435 | LIG4 | c.-149-41A>G (n.-149-41A>G) c.12A>G (p.Ser4=) c.89-41A>G (n.89-41A>G) c.65-41A>G (n.65-41A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.108211257T>G | CA484976436 | LIG4 | c.-149-41A>C (n.-149-41A>C) c.12A>C (p.Ser4=) c.89-41A>C (n.89-41A>C) c.65-41A>C (n.65-41A>C) | |
13 | g.108211258G>A | CA7043911 | LIG4 | c.-149-42C>T (n.-149-42C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.89-42C>T (n.89-42C>T) c.65-42C>T (n.65-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.108211258G>C | CA388624865 | LIG4 | c.-149-42C>G (n.-149-42C>G) c.11C>G (p.Ser4Ter) c.89-42C>G (n.89-42C>G) c.65-42C>G (n.65-42C>G) | |
13 | g.108211258G= | CA2117794936 | LIG4 | c.-149-42C= (n.-149-42C=) c.11C= (p.Ser4=) c.89-42C= (n.89-42C=) c.65-42C= (n.65-42C=) | |
13 | g.108211258G>T | CA388624866 | LIG4 | c.-149-42C>A (n.-149-42C>A) c.11C>A (p.Ser4Ter) c.89-42C>A (n.89-42C>A) c.65-42C>A (n.65-42C>A) | |
13 | g.108211259A>C | CA388624867 | LIG4 | c.-149-43T>G (n.-149-43T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.89-43T>G (n.89-43T>G) c.65-43T>G (n.65-43T>G) | |
13 | g.108211259A>G | CA388624868 | LIG4 | c.-149-43T>C (n.-149-43T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.89-43T>C (n.89-43T>C) c.65-43T>C (n.65-43T>C) | |
13 | g.108211259A>T | CA388624869 | LIG4 | c.-149-43T>A (n.-149-43T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.89-43T>A (n.89-43T>A) c.65-43T>A (n.65-43T>A) | |
13 | g.108211260G>A | CA484976438 | LIG4 | c.-149-44C>T (n.-149-44C>T) c.9C>T (p.Ala3=) c.89-44C>T (n.89-44C>T) c.65-44C>T (n.65-44C>T) | |
13 | g.108211260G>C | CA484976439 | LIG4 | c.-149-44C>G (n.-149-44C>G) c.9C>G (p.Ala3=) c.89-44C>G (n.89-44C>G) c.65-44C>G (n.65-44C>G) | |
13 | g.108211260G>T | CA484976440 | LIG4 | c.-149-44C>A (n.-149-44C>A) c.9C>A (p.Ala3=) c.89-44C>A (n.89-44C>A) c.65-44C>A (n.65-44C>A) | |
13 | g.108211261G>A | CA118984 | LIG4 | c.-149-45C>T (n.-149-45C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.89-45C>T (n.89-45C>T) c.65-45C>T (n.65-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108211261G>C | CA388624870 | LIG4 | c.-149-45C>G (n.-149-45C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.89-45C>G (n.89-45C>G) c.65-45C>G (n.65-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108211261G= | CA1630855985 | LIG4 | c.-149-45C= (n.-149-45C=) c.8C= (p.Ala3=) c.89-45C= (n.89-45C=) c.65-45C= (n.65-45C=) | |
13 | g.108211261G>T | CA7043912 | LIG4 | c.-149-45C>A (n.-149-45C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.89-45C>A (n.89-45C>A) c.65-45C>A (n.65-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.108211262C>A | CA388624871 | LIG4 | c.-149-46G>T (n.-149-46G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.89-46G>T (n.89-46G>T) c.65-46G>T (n.65-46G>T) | |
13 | g.108211262C>G | CA388624872 | LIG4 | c.-149-46G>C (n.-149-46G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.89-46G>C (n.89-46G>C) c.65-46G>C (n.65-46G>C) | |
13 | g.108211262C>T | CA388624873 | LIG4 | c.-149-46G>A (n.-149-46G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.89-46G>A (n.89-46G>A) c.65-46G>A (n.65-46G>A) | |
13 | g.108211263A>C | CA484976443 | LIG4 | c.-149-47T>G (n.-149-47T>G) c.6T>G (p.Ala2=) c.89-47T>G (n.89-47T>G) c.65-47T>G (n.65-47T>G) | |
13 | g.108211263A>G | CA484976444 | LIG4 | c.-149-47T>C (n.-149-47T>C) c.6T>C (p.Ala2=) c.89-47T>C (n.89-47T>C) c.65-47T>C (n.65-47T>C) | |
13 | g.108211263A>T | CA484976445 | LIG4 | c.-149-47T>A (n.-149-47T>A) c.6T>A (p.Ala2=) c.89-47T>A (n.89-47T>A) c.65-47T>A (n.65-47T>A) | |
13 | g.108211264G>A | CA388624874 | LIG4 | c.-149-48C>T (n.-149-48C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.89-48C>T (n.89-48C>T) c.65-48C>T (n.65-48C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108211264G>C | CA388624876 | LIG4 | c.-149-48C>G (n.-149-48C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.89-48C>G (n.89-48C>G) c.65-48C>G (n.65-48C>G) | |
13 | g.108211264G>T | CA388624875 | LIG4 | c.-149-48C>A (n.-149-48C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.89-48C>A (n.89-48C>A) c.65-48C>A (n.65-48C>A) | |
13 | g.108211265C>A | CA388624877 | LIG4 | c.-149-49G>T (n.-149-49G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.89-49G>T (n.89-49G>T) c.65-49G>T (n.65-49G>T) | |
13 | g.108211265C= | CA2117794937 | LIG4 | c.-149-49G= (n.-149-49G=) c.4G= (p.Ala2=) c.89-49G= (n.89-49G=) c.65-49G= (n.65-49G=) | |
13 | g.108211265C>G | CA388624878 | LIG4 | c.-149-49G>C (n.-149-49G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.89-49G>C (n.89-49G>C) c.65-49G>C (n.65-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108211265C>T | CA388624879 | LIG4 | c.-149-49G>A (n.-149-49G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.89-49G>A (n.89-49G>A) c.65-49G>A (n.65-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108211266C>A | CA388624880 | LIG4 | c.-149-50G>T (n.-149-50G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.89-50G>T (n.89-50G>T) c.65-50G>T (n.65-50G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108211266C>G | CA388624881 | LIG4 | c.-149-50G>C (n.-149-50G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.89-50G>C (n.89-50G>C) c.65-50G>C (n.65-50G>C) | |
13 | g.108211266C>T | CA388624882 | LIG4 | c.-149-50G>A (n.-149-50G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.89-50G>A (n.89-50G>A) c.65-50G>A (n.65-50G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108211267A>C | CA388624883 | LIG4 | c.-149-51T>G (n.-149-51T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.89-51T>G (n.89-51T>G) c.65-51T>G (n.65-51T>G) | |
13 | g.108211267A>G | CA388624884 | LIG4 | c.-149-51T>C (n.-149-51T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.89-51T>C (n.89-51T>C) c.65-51T>C (n.65-51T>C) | |
13 | g.108211267A>T | CA388624885 | LIG4 | c.-149-51T>A (n.-149-51T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.89-51T>A (n.89-51T>A) c.65-51T>A (n.65-51T>A) | |
13 | g.108211268T>A | CA388624886 | LIG4 | c.-149-52A>T (n.-149-52A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.89-52A>T (n.89-52A>T) c.65-52A>T (n.65-52A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108211268T>C | CA256183191 | LIG4 | c.-149-52A>G (n.-149-52A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.89-52A>G (n.89-52A>G) c.65-52A>G (n.65-52A>G) | dbSNP |
13 | g.108211268T>G | CA388624887 | LIG4 | c.-149-52A>C (n.-149-52A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.89-52A>C (n.89-52A>C) c.65-52A>C (n.65-52A>C) | |
13 | g.108211268T= | CA2117794938 | LIG4 | c.-149-52A= (n.-149-52A=) c.1A= (p.Met1=) c.89-52A= (n.89-52A=) c.65-52A= (n.65-52A=) | |
13 | g.108211269C>A | CA2623644689 | LIG4 | c.-149-53G>T (n.-149-53G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.89-53G>T (n.89-53G>T) c.65-53G>T (n.65-53G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108211272del | CA2623644690 | LIG4 | c.-149-54del (n.-149-54del) c.-2del (n.-2del) c.89-54del (n.89-54del) c.65-54del (n.65-54del) | gnomAD v4 |
13 | g.108211274C= | CA2117794940 | LIG4 | c.-149-58G= (n.-149-58G=) c.-6G= (n.-6G=) c.89-58G= (n.89-58G=) c.65-58G= (n.65-58G=) | |
13 | g.108211274C>G | CA256183202 | LIG4 | c.-149-58G>C (n.-149-58G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.89-58G>C (n.89-58G>C) c.65-58G>C (n.65-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108211274C>T | CA7043913 | LIG4 | c.-149-58G>A (n.-149-58G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.89-58G>A (n.89-58G>A) c.65-58G>A (n.65-58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108211274_108211276delinsCGG | CA2117794939 | LIG4 | c.-149-60_-149-58delinsCCG (n.-149-60_-149-58delinsCCG) c.-8_-6delinsCCG (n.-8_-6delinsCCG) c.89-60_89-58delinsCCG (n.89-60_89-58delinsCCG) c.65-60_65-58delinsCCG (n.65-60_65-58delinsCCG) | |
13 | g.108211275G>A | CA7043914 | LIG4 | c.-149-59C>T (n.-149-59C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.89-59C>T (n.89-59C>T) c.65-59C>T (n.65-59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108211275G>C | CA2580602973 | LIG4 | c.-149-59C>G (n.-149-59C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.89-59C>G (n.89-59C>G) c.65-59C>G (n.65-59C>G) | |
13 | g.108211275G= | CA2117794941 | LIG4 | c.-149-59C= (n.-149-59C=) c.-7C= (n.-7C=) c.89-59C= (n.89-59C=) c.65-59C= (n.65-59C=) |