| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.108211251_108211259del | CA2623644659 | LIG4 | c.-149-34_-149-26del (n.-149-34_-149-26del) c.19_27del (p.Ser7_Thr9del) c.89-34_89-26del (n.89-34_89-26del) c.65-34_65-26del (n.65-34_65-26del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.108211243G>A | CA118987 | LIG4 | c.-149-27C>T (n.-149-27C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.89-27C>T (n.89-27C>T) c.65-27C>T (n.65-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108211243G>C | CA388624833 | LIG4 | c.-149-27C>G (n.-149-27C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) c.89-27C>G (n.89-27C>G) c.65-27C>G (n.65-27C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.108211243G= | CA1630855984 | LIG4 | c.-149-27C= (n.-149-27C=) c.26C= (p.Thr9=) c.89-27C= (n.89-27C=) c.65-27C= (n.65-27C=) | |
| 13 | g.108211243G>T | CA388624834 | LIG4 | c.-149-27C>A (n.-149-27C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) c.89-27C>A (n.89-27C>A) c.65-27C>A (n.65-27C>A) | |
| 13 | g.108211244T>A | CA388624835 | LIG4 | c.-149-28A>T (n.-149-28A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.89-28A>T (n.89-28A>T) c.65-28A>T (n.65-28A>T) | |
| 13 | g.108211244T>C | CA388624836 | LIG4 | c.-149-28A>G (n.-149-28A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.89-28A>G (n.89-28A>G) c.65-28A>G (n.65-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108211244T>G | CA388624837 | LIG4 | c.-149-28A>C (n.-149-28A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.89-28A>C (n.89-28A>C) c.65-28A>C (n.65-28A>C) | |
| 13 | g.108211245T>A | CA388624838 | LIG4 | c.-149-29A>T (n.-149-29A>T) c.24A>T (p.Gln8His) c.89-29A>T (n.89-29A>T) c.65-29A>T (n.65-29A>T) | |
| 13 | g.108211245T>C | CA7043909 | LIG4 | c.-149-29A>G (n.-149-29A>G) c.24A>G (p.Gln8=) c.89-29A>G (n.89-29A>G) c.65-29A>G (n.65-29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.108211245T>G | CA388624839 | LIG4 | c.-149-29A>C (n.-149-29A>C) c.24A>C (p.Gln8His) c.89-29A>C (n.89-29A>C) c.65-29A>C (n.65-29A>C) | |
| 13 | g.108211245T= | CA2117794931 | LIG4 | c.-149-29A= (n.-149-29A=) c.24A= (p.Gln8=) c.89-29A= (n.89-29A=) c.65-29A= (n.65-29A=) | |
| 13 | g.108211246T>A | CA388624840 | LIG4 | c.-149-30A>T (n.-149-30A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.89-30A>T (n.89-30A>T) c.65-30A>T (n.65-30A>T) | |
| 13 | g.108211246T>C | CA388624841 | LIG4 | c.-149-30A>G (n.-149-30A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.89-30A>G (n.89-30A>G) c.65-30A>G (n.65-30A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.108211246T>G | CA388624842 | LIG4 | c.-149-30A>C (n.-149-30A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.89-30A>C (n.89-30A>C) c.65-30A>C (n.65-30A>C) | |
| 13 | g.108211247G>A | CA388624845 | LIG4 | c.-149-31C>T (n.-149-31C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.89-31C>T (n.89-31C>T) c.65-31C>T (n.65-31C>T) | ClinVar |
| 13 | g.108211247G>C | CA388624844 | LIG4 | c.-149-31C>G (n.-149-31C>G) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.89-31C>G (n.89-31C>G) c.65-31C>G (n.65-31C>G) | |
| 13 | g.108211247G>T | CA388624843 | LIG4 | c.-149-31C>A (n.-149-31C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.89-31C>A (n.89-31C>A) c.65-31C>A (n.65-31C>A) | |
| 13 | g.108211248T>A | CA484976422 | LIG4 | c.-149-32A>T (n.-149-32A>T) c.21A>T (p.Ser7=) c.89-32A>T (n.89-32A>T) c.65-32A>T (n.65-32A>T) | |
| 13 | g.108211248T>C | CA484976423 | LIG4 | c.-149-32A>G (n.-149-32A>G) c.21A>G (p.Ser7=) c.89-32A>G (n.89-32A>G) c.65-32A>G (n.65-32A>G) | |
| 13 | g.108211248T>G | CA484976425 | LIG4 | c.-149-32A>C (n.-149-32A>C) c.21A>C (p.Ser7=) c.89-32A>C (n.89-32A>C) c.65-32A>C (n.65-32A>C) | |
| 13 | g.108211249G>A | CA388624846 | LIG4 | c.-149-33C>T (n.-149-33C>T) c.20C>T (p.Ser7Leu) c.89-33C>T (n.89-33C>T) c.65-33C>T (n.65-33C>T) | |
| 13 | g.108211249G>C | CA388624848 | LIG4 | c.-149-33C>G (n.-149-33C>G) c.20C>G (p.Ser7Ter) c.89-33C>G (n.89-33C>G) c.65-33C>G (n.65-33C>G) | |
| 13 | g.108211249G= | CA2117794932 | LIG4 | c.-149-33C= (n.-149-33C=) c.20C= (p.Ser7=) c.89-33C= (n.89-33C=) c.65-33C= (n.65-33C=) | |
| 13 | g.108211249G>T | CA388624847 | LIG4 | c.-149-33C>A (n.-149-33C>A) c.20C>A (p.Ser7Ter) c.89-33C>A (n.89-33C>A) c.65-33C>A (n.65-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.108211250A>C | CA388624849 | LIG4 | c.-149-34T>G (n.-149-34T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.89-34T>G (n.89-34T>G) c.65-34T>G (n.65-34T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.108211250A>G | CA388624850 | LIG4 | c.-149-34T>C (n.-149-34T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.89-34T>C (n.89-34T>C) c.65-34T>C (n.65-34T>C) | |
| 13 | g.108211250A>T | CA388624851 | LIG4 | c.-149-34T>A (n.-149-34T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.89-34T>A (n.89-34T>A) c.65-34T>A (n.65-34T>A) | |
| 13 | g.108211251A>C | CA484976427 | LIG4 | c.-149-35T>G (n.-149-35T>G) c.18T>G (p.Thr6=) c.89-35T>G (n.89-35T>G) c.65-35T>G (n.65-35T>G) | |
| 13 | g.108211251A>G | CA484976428 | LIG4 | c.-149-35T>C (n.-149-35T>C) c.18T>C (p.Thr6=) c.89-35T>C (n.89-35T>C) c.65-35T>C (n.65-35T>C) | |
| 13 | g.108211251A>T | CA484976426 | LIG4 | c.-149-35T>A (n.-149-35T>A) c.18T>A (p.Thr6=) c.89-35T>A (n.89-35T>A) c.65-35T>A (n.65-35T>A) | |
| 13 | g.108211252G>A | CA388624852 | LIG4 | c.-149-36C>T (n.-149-36C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.89-36C>T (n.89-36C>T) c.65-36C>T (n.65-36C>T) | |
| 13 | g.108211252G>C | CA388624853 | LIG4 | c.-149-36C>G (n.-149-36C>G) c.17C>G (p.Thr6Ser) c.89-36C>G (n.89-36C>G) c.65-36C>G (n.65-36C>G) | |
| 13 | g.108211252G>T | CA388624854 | LIG4 | c.-149-36C>A (n.-149-36C>A) c.17C>A (p.Thr6Asn) c.89-36C>A (n.89-36C>A) c.65-36C>A (n.65-36C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.108211253T>A | CA388624857 | LIG4 | c.-149-37A>T (n.-149-37A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.89-37A>T (n.89-37A>T) c.65-37A>T (n.65-37A>T) | |
| 13 | g.108211253T>C | CA388624855 | LIG4 | c.-149-37A>G (n.-149-37A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.89-37A>G (n.89-37A>G) c.65-37A>G (n.65-37A>G) | |
| 13 | g.108211253T>G | CA388624856 | LIG4 | c.-149-37A>C (n.-149-37A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.89-37A>C (n.89-37A>C) c.65-37A>C (n.65-37A>C) | |
| 13 | g.108211254T>A | CA388624858 | LIG4 | c.-149-38A>T (n.-149-38A>T) c.15A>T (p.Gln5His) c.89-38A>T (n.89-38A>T) c.65-38A>T (n.65-38A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.108211254T>C | CA484976432 | LIG4 | c.-149-38A>G (n.-149-38A>G) c.15A>G (p.Gln5=) c.89-38A>G (n.89-38A>G) c.65-38A>G (n.65-38A>G) | |
| 13 | g.108211254T>G | CA388624859 | LIG4 | c.-149-38A>C (n.-149-38A>C) c.15A>C (p.Gln5His) c.89-38A>C (n.89-38A>C) c.65-38A>C (n.65-38A>C) | |
| 13 | g.108211254T= | CA2117794933 | LIG4 | c.-149-38A= (n.-149-38A=) c.15A= (p.Gln5=) c.89-38A= (n.89-38A=) c.65-38A= (n.65-38A=) | |
| 13 | g.108211255T>A | CA388624860 | LIG4 | c.-149-39A>T (n.-149-39A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.89-39A>T (n.89-39A>T) c.65-39A>T (n.65-39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108211255T>C | CA388624861 | LIG4 | c.-149-39A>G (n.-149-39A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.89-39A>G (n.89-39A>G) c.65-39A>G (n.65-39A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.108211255T>G | CA388624862 | LIG4 | c.-149-39A>C (n.-149-39A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.89-39A>C (n.89-39A>C) c.65-39A>C (n.65-39A>C) | |
| 13 | g.108211255T= | CA2117794934 | LIG4 | c.-149-39A= (n.-149-39A=) c.14A= (p.Gln5=) c.89-39A= (n.89-39A=) c.65-39A= (n.65-39A=) | |
| 13 | g.108211256G>A | CA388624864 | LIG4 | c.-149-40C>T (n.-149-40C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.89-40C>T (n.89-40C>T) c.65-40C>T (n.65-40C>T) | |
| 13 | g.108211256G>C | CA388624863 | LIG4 | c.-149-40C>G (n.-149-40C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.89-40C>G (n.89-40C>G) c.65-40C>G (n.65-40C>G) | dbSNP |
| 13 | g.108211256G= | CA2117794935 | LIG4 | c.-149-40C= (n.-149-40C=) c.13C= (p.Gln5=) c.89-40C= (n.89-40C=) c.65-40C= (n.65-40C=) | |
| 13 | g.108211256G>T | CA7043910 | LIG4 | c.-149-40C>A (n.-149-40C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.89-40C>A (n.89-40C>A) c.65-40C>A (n.65-40C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.108211257T>A | CA484976434 | LIG4 | c.-149-41A>T (n.-149-41A>T) c.12A>T (p.Ser4=) c.89-41A>T (n.89-41A>T) c.65-41A>T (n.65-41A>T) |