WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.107832105_107832106delinsTG | CA2117616997 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33576_915+33577delinsCA (n.915+33576_915+33577delinsCA) n.57+3296_57+3297delinsCA | |
| 13 | g.107832106del | CA694811084 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33576del (n.915+33576del) n.57+3296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832106G>A | CA256794354 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33576C>T (n.915+33576C>T) n.57+3296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832106G>C | CA2581153435 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33576C>G (n.915+33576C>G) n.57+3296C>G | |
| 13 | g.107832106G= | CA2117616998 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33576C= (n.915+33576C=) n.57+3296C= | |
| 13 | g.107832106G>T | CA2581153434 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33576C>A (n.915+33576C>A) n.57+3296C>A | |
| 13 | g.107832108G>A | CA694811085 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33574C>T (n.915+33574C>T) n.57+3294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832108G= | CA2117616999 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33574C= (n.915+33574C=) n.57+3294C= | |
| 13 | g.107832111A>G | CA2522418957 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33571T>C (n.915+33571T>C) n.57+3291T>C | |
| 13 | g.107832113G= | CA2117617001 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33569C= (n.915+33569C=) n.57+3289C= | |
| 13 | g.107832113G>T | CA2117617000 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33569C>A (n.915+33569C>A) n.57+3289C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832117T>A | CA694811086 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33565A>T (n.915+33565A>T) n.57+3285A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832117T>C | CA694811087 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33565A>G (n.915+33565A>G) n.57+3285A>G | dbSNP |
| 13 | g.107832117T= | CA2117617002 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33565A= (n.915+33565A=) n.57+3285A= | |
| 13 | g.107832122C= | CA2117617003 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33560G= (n.915+33560G=) n.57+3280G= | |
| 13 | g.107832122C>T | CA256794355 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33560G>A (n.915+33560G>A) n.57+3280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832123T>C | CA694811099 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33559A>G (n.915+33559A>G) n.57+3279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832123T= | CA2117617004 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33559A= (n.915+33559A=) n.57+3279A= | |
| 13 | g.107832125C= | CA2117617005 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33557G= (n.915+33557G=) n.57+3277G= | |
| 13 | g.107832125C>G | CA256794356 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33557G>C (n.915+33557G>C) n.57+3277G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832126A= | CA2117617006 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33556T= (n.915+33556T=) n.57+3276T= | |
| 13 | g.107832126A>G | CA2117617007 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33556T>C (n.915+33556T>C) n.57+3276T>C | dbSNP |
| 13 | g.107832137C= | CA2117617008 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33545G= (n.915+33545G=) n.57+3265G= | |
| 13 | g.107832137C>G | CA612323029 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33545G>C (n.915+33545G>C) n.57+3265G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.107832137C>T | CA256794357 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33545G>A (n.915+33545G>A) n.57+3265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832141G>A | CA2117617010 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33541C>T (n.915+33541C>T) n.57+3261C>T | dbSNP |
| 13 | g.107832141G= | CA2117617009 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33541C= (n.915+33541C=) n.57+3261C= | |
| 13 | g.107832142C= | CA2117617011 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33540G= (n.915+33540G=) n.57+3260G= | |
| 13 | g.107832142C>T | CA960017552 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33540G>A (n.915+33540G>A) n.57+3260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832144C>T | CA2569339407 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33538G>A (n.915+33538G>A) n.57+3258G>A | |
| 13 | g.107832146T>G | CA2117617013 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33536A>C (n.915+33536A>C) n.57+3256A>C | dbSNP |
| 13 | g.107832146T= | CA2117617012 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33536A= (n.915+33536A=) n.57+3256A= | |
| 13 | g.107832149T>C | CA2117617015 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33533A>G (n.915+33533A>G) n.57+3253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832149T= | CA2117617014 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33533A= (n.915+33533A=) n.57+3253A= | |
| 13 | g.107832150C>A | CA655584536 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33532G>T (n.915+33532G>T) n.57+3252G>T | COSMIC |
| 13 | g.107832155A= | CA2117617017 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33527T= (n.915+33527T=) n.57+3247T= | |
| 13 | g.107832155A>C | CA2117617016 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33527T>G (n.915+33527T>G) n.57+3247T>G | dbSNP |
| 13 | g.107832163C= | CA2117617018 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33519G= (n.915+33519G=) n.57+3239G= | |
| 13 | g.107832163C>G | CA694811111 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33519G>C (n.915+33519G>C) n.57+3239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832167G= | CA2117617019 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33515C= (n.915+33515C=) n.57+3235C= | |
| 13 | g.107832167G>T | CA658770450 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33515C>A (n.915+33515C>A) n.57+3235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832169T>C | CA694811124 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33513A>G (n.915+33513A>G) n.57+3233A>G | dbSNP |
| 13 | g.107832169T>G | CA612323031 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33513A>C (n.915+33513A>C) n.57+3233A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832169T= | CA2117617020 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33513A= (n.915+33513A=) n.57+3233A= | |
| 13 | g.107832182G>A | CA2117617022 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33500C>T (n.915+33500C>T) n.57+3220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832182G= | CA2117617021 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33500C= (n.915+33500C=) n.57+3220C= | |
| 13 | g.107832184T>C | CA960017553 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33498A>G (n.915+33498A>G) n.57+3218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832184T= | CA2117617023 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33498A= (n.915+33498A=) n.57+3218A= | |
| 13 | g.107832185G>A | CA256794358 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33497C>T (n.915+33497C>T) n.57+3217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.107832185G= | CA2117617024 | NALF1,NALF1-IT1 | c.915+33497C= (n.915+33497C=) n.57+3217C= |