| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102875652G>A | CA388675098 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4411G>A n.3959G>A n.4947G>A n.3540G>A c.3985G>A (p.Asp1329Asn) c.4672G>A (p.Asp1558Asn) c.*3071G>A (n.*3071G>A) n.3437G>A n.3678G>A n.2794G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.3310G>A (p.Asp1104Asn) c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.470G>A c.3307G>A (p.Asp1103Asn) | COSMIC |
| 13 | g.102875652G>C | CA152768 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4411G>C n.3959G>C n.4947G>C n.3540G>C c.3985G>C (p.Asp1329His) c.4672G>C (p.Asp1558His) c.*3071G>C (n.*3071G>C) n.3437G>C n.3678G>C n.2794G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.3310G>C (p.Asp1104His) c.2806G>C (p.Asp936His) c.1009G>C (p.Asp337His) n.470G>C c.3307G>C (p.Asp1103His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102875652G= | CA2018008113 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4411G= n.3959G= n.4947G= n.3540G= c.3985G= (p.Asp1329=) c.4672G= (p.Asp1558=) c.*3071G= (n.*3071G=) n.3437G= n.3678G= n.2794G= c.*482G= (n.*482G=) c.3310G= (p.Asp1104=) c.2806G= (p.Asp936=) c.1009G= (p.Asp337=) n.470G= c.3307G= (p.Asp1103=) | |
| 13 | g.102875652G>T | CA388675097 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4411G>T n.3959G>T n.4947G>T n.3540G>T c.3985G>T (p.Asp1329Tyr) c.4672G>T (p.Asp1558Tyr) c.*3071G>T (n.*3071G>T) n.3437G>T n.3678G>T n.2794G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.470G>T c.3307G>T (p.Asp1103Tyr) | |
| 13 | g.102875653A>C | CA388675099 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4412A>C n.3960A>C n.4948A>C n.3541A>C c.3986A>C (p.Asp1329Ala) c.4673A>C (p.Asp1558Ala) c.*3072A>C (n.*3072A>C) n.3438A>C n.3679A>C n.2795A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.3311A>C (p.Asp1104Ala) c.2807A>C (p.Asp936Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.471A>C c.3308A>C (p.Asp1103Ala) | |
| 13 | g.102875653A>G | CA388675100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4412A>G n.3960A>G n.4948A>G n.3541A>G c.3986A>G (p.Asp1329Gly) c.4673A>G (p.Asp1558Gly) c.*3072A>G (n.*3072A>G) n.3438A>G n.3679A>G n.2795A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.3311A>G (p.Asp1104Gly) c.2807A>G (p.Asp936Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.471A>G c.3308A>G (p.Asp1103Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102875653A>T | CA388675101 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4412A>T n.3960A>T n.4948A>T n.3541A>T c.3986A>T (p.Asp1329Val) c.4673A>T (p.Asp1558Val) c.*3072A>T (n.*3072A>T) n.3438A>T n.3679A>T n.2795A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.3311A>T (p.Asp1104Val) c.2807A>T (p.Asp936Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) n.471A>T c.3308A>T (p.Asp1103Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102875654T>A | CA388675102 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4413T>A n.3961T>A n.4949T>A n.3542T>A c.3987T>A (p.Asp1329Glu) c.4674T>A (p.Asp1558Glu) c.*3073T>A (n.*3073T>A) n.3439T>A n.3680T>A n.2796T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.3312T>A (p.Asp1104Glu) c.2808T>A (p.Asp936Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) n.472T>A c.3309T>A (p.Asp1103Glu) | |
| 13 | g.102875654T>C | CA484983780 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4413T>C n.3961T>C n.4949T>C n.3542T>C c.3987T>C (p.Asp1329=) c.4674T>C (p.Asp1558=) c.*3073T>C (n.*3073T>C) n.3439T>C n.3680T>C n.2796T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.3312T>C (p.Asp1104=) c.2808T>C (p.Asp936=) c.1011T>C (p.Asp337=) n.472T>C c.3309T>C (p.Asp1103=) | |
| 13 | g.102875654T>G | CA388675103 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4413T>G n.3961T>G n.4949T>G n.3542T>G c.3987T>G (p.Asp1329Glu) c.4674T>G (p.Asp1558Glu) c.*3073T>G (n.*3073T>G) n.3439T>G n.3680T>G n.2796T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.3312T>G (p.Asp1104Glu) c.2808T>G (p.Asp936Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) n.472T>G c.3309T>G (p.Asp1103Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102875654T= | CA2115216515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4413T= n.3961T= n.4949T= n.3542T= c.3987T= (p.Asp1329=) c.4674T= (p.Asp1558=) c.*3073T= (n.*3073T=) n.3439T= n.3680T= n.2796T= c.*484T= (n.*484T=) c.3312T= (p.Asp1104=) c.2808T= (p.Asp936=) c.1011T= (p.Asp337=) n.472T= c.3309T= (p.Asp1103=) | |
| 13 | g.102875655G>A | CA388675104 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4414G>A n.3962G>A n.4950G>A n.3543G>A c.3988G>A (p.Ala1330Thr) c.4675G>A (p.Ala1559Thr) c.*3074G>A (n.*3074G>A) n.3440G>A n.3681G>A n.2797G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.473G>A c.3310G>A (p.Ala1104Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102875655G>C | CA388675105 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4414G>C n.3962G>C n.4950G>C n.3543G>C c.3988G>C (p.Ala1330Pro) c.4675G>C (p.Ala1559Pro) c.*3074G>C (n.*3074G>C) n.3440G>C n.3681G>C n.2797G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.473G>C c.3310G>C (p.Ala1104Pro) | |
| 13 | g.102875655G>T | CA388675106 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4414G>T n.3962G>T n.4950G>T n.3543G>T c.3988G>T (p.Ala1330Ser) c.4675G>T (p.Ala1559Ser) c.*3074G>T (n.*3074G>T) n.3440G>T n.3681G>T n.2797G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.473G>T c.3310G>T (p.Ala1104Ser) | |
| 13 | g.102875656C>A | CA388675107 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4415C>A n.3963C>A n.4951C>A n.3544C>A c.3989C>A (p.Ala1330Asp) c.4676C>A (p.Ala1559Asp) c.*3075C>A (n.*3075C>A) n.3441C>A n.3682C>A n.2798C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.474C>A c.3311C>A (p.Ala1104Asp) | |
| 13 | g.102875656C= | CA2115216516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4415C= n.3963C= n.4951C= n.3544C= c.3989C= (p.Ala1330=) c.4676C= (p.Ala1559=) c.*3075C= (n.*3075C=) n.3441C= n.3682C= n.2798C= c.*486C= (n.*486C=) c.3314C= (p.Ala1105=) c.2810C= (p.Ala937=) c.1013C= (p.Ala338=) n.474C= c.3311C= (p.Ala1104=) | |
| 13 | g.102875656C>G | CA388675108 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4415C>G n.3963C>G n.4951C>G n.3544C>G c.3989C>G (p.Ala1330Gly) c.4676C>G (p.Ala1559Gly) c.*3075C>G (n.*3075C>G) n.3441C>G n.3682C>G n.2798C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.474C>G c.3311C>G (p.Ala1104Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102875656C>T | CA388675109 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4415C>T n.3963C>T n.4951C>T n.3544C>T c.3989C>T (p.Ala1330Val) c.4676C>T (p.Ala1559Val) c.*3075C>T (n.*3075C>T) n.3441C>T n.3682C>T n.2798C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.474C>T c.3311C>T (p.Ala1104Val) | |
| 13 | g.102875657T>A | CA484983787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4416T>A n.3964T>A n.4952T>A n.3545T>A c.3990T>A (p.Ala1330=) c.4677T>A (p.Ala1559=) c.*3076T>A (n.*3076T>A) n.3442T>A n.3683T>A n.2799T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.3315T>A (p.Ala1105=) c.2811T>A (p.Ala937=) c.1014T>A (p.Ala338=) n.475T>A c.3312T>A (p.Ala1104=) | |
| 13 | g.102875657T>C | CA484983791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4416T>C n.3964T>C n.4952T>C n.3545T>C c.3990T>C (p.Ala1330=) c.4677T>C (p.Ala1559=) c.*3076T>C (n.*3076T>C) n.3442T>C n.3683T>C n.2799T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.3315T>C (p.Ala1105=) c.2811T>C (p.Ala937=) c.1014T>C (p.Ala338=) n.475T>C c.3312T>C (p.Ala1104=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102875657T>G | CA484983789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4416T>G n.3964T>G n.4952T>G n.3545T>G c.3990T>G (p.Ala1330=) c.4677T>G (p.Ala1559=) c.*3076T>G (n.*3076T>G) n.3442T>G n.3683T>G n.2799T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.3315T>G (p.Ala1105=) c.2811T>G (p.Ala937=) c.1014T>G (p.Ala338=) n.475T>G c.3312T>G (p.Ala1104=) | |
| 13 | g.102875658G>A | CA388675110 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4417G>A n.3965G>A n.4953G>A n.3546G>A c.3991G>A (p.Glu1331Lys) c.4678G>A (p.Glu1560Lys) c.*3077G>A (n.*3077G>A) n.3443G>A n.3684G>A n.2800G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.476G>A c.3313G>A (p.Glu1105Lys) | dbSNP |
| 13 | g.102875658G>C | CA388675111 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4417G>C n.3965G>C n.4953G>C n.3546G>C c.3991G>C (p.Glu1331Gln) c.4678G>C (p.Glu1560Gln) c.*3077G>C (n.*3077G>C) n.3443G>C n.3684G>C n.2800G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.2812G>C (p.Glu938Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.476G>C c.3313G>C (p.Glu1105Gln) | |
| 13 | g.102875658G>T | CA388675112 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4417G>T n.3965G>T n.4953G>T n.3546G>T c.3991G>T (p.Glu1331Ter) c.4678G>T (p.Glu1560Ter) c.*3077G>T (n.*3077G>T) n.3443G>T n.3684G>T n.2800G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.2812G>T (p.Glu938Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.476G>T c.3313G>T (p.Glu1105Ter) | |
| 13 | g.102875659A= | CA2115216517 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4418A= n.3966A= n.4954A= n.3547A= c.3992A= (p.Glu1331=) c.4679A= (p.Glu1560=) c.*3078A= (n.*3078A=) n.3444A= n.3685A= n.2801A= c.*489A= (n.*489A=) c.3317A= (p.Glu1106=) c.2813A= (p.Glu938=) c.1016A= (p.Glu339=) n.477A= c.3314A= (p.Glu1105=) | |
| 13 | g.102875659A>C | CA388675114 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4418A>C n.3966A>C n.4954A>C n.3547A>C c.3992A>C (p.Glu1331Ala) c.4679A>C (p.Glu1560Ala) c.*3078A>C (n.*3078A>C) n.3444A>C n.3685A>C n.2801A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.477A>C c.3314A>C (p.Glu1105Ala) | |
| 13 | g.102875659A>G | CA388675113 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4418A>G n.3966A>G n.4954A>G n.3547A>G c.3992A>G (p.Glu1331Gly) c.4679A>G (p.Glu1560Gly) c.*3078A>G (n.*3078A>G) n.3444A>G n.3685A>G n.2801A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.477A>G c.3314A>G (p.Glu1105Gly) | |
| 13 | g.102875659A>T | CA7041870 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4418A>T n.3966A>T n.4954A>T n.3547A>T c.3992A>T (p.Glu1331Val) c.4679A>T (p.Glu1560Val) c.*3078A>T (n.*3078A>T) n.3444A>T n.3685A>T n.2801A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.2813A>T (p.Glu938Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.477A>T c.3314A>T (p.Glu1105Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102875660A>C | CA388675115 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4419A>C n.3967A>C n.4955A>C n.3548A>C c.3993A>C (p.Glu1331Asp) c.4680A>C (p.Glu1560Asp) c.*3079A>C (n.*3079A>C) n.3445A>C n.3686A>C n.2802A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.3318A>C (p.Glu1106Asp) c.2814A>C (p.Glu938Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.478A>C c.3315A>C (p.Glu1105Asp) | |
| 13 | g.102875660A>G | CA484983799 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4419A>G n.3967A>G n.4955A>G n.3548A>G c.3993A>G (p.Glu1331=) c.4680A>G (p.Glu1560=) c.*3079A>G (n.*3079A>G) n.3445A>G n.3686A>G n.2802A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.3318A>G (p.Glu1106=) c.2814A>G (p.Glu938=) c.1017A>G (p.Glu339=) n.478A>G c.3315A>G (p.Glu1105=) | |
| 13 | g.102875660A>T | CA388675116 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4419A>T n.3967A>T n.4955A>T n.3548A>T c.3993A>T (p.Glu1331Asp) c.4680A>T (p.Glu1560Asp) c.*3079A>T (n.*3079A>T) n.3445A>T n.3686A>T n.2802A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.3318A>T (p.Glu1106Asp) c.2814A>T (p.Glu938Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.478A>T c.3315A>T (p.Glu1105Asp) | |
| 13 | g.102875661A>C | CA388675117 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4420A>C n.3968A>C n.4956A>C n.3549A>C c.3994A>C (p.Ser1332Arg) c.4681A>C (p.Ser1561Arg) c.*3080A>C (n.*3080A>C) n.3446A>C n.3687A>C n.2803A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.3319A>C (p.Ser1107Arg) c.2815A>C (p.Ser939Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.479A>C c.3316A>C (p.Ser1106Arg) | |
| 13 | g.102875661A>G | CA388675118 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4420A>G n.3968A>G n.4956A>G n.3549A>G c.3994A>G (p.Ser1332Gly) c.4681A>G (p.Ser1561Gly) c.*3080A>G (n.*3080A>G) n.3446A>G n.3687A>G n.2803A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.3319A>G (p.Ser1107Gly) c.2815A>G (p.Ser939Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.479A>G c.3316A>G (p.Ser1106Gly) | |
| 13 | g.102875661A>T | CA388675119 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4420A>T n.3968A>T n.4956A>T n.3549A>T c.3994A>T (p.Ser1332Cys) c.4681A>T (p.Ser1561Cys) c.*3080A>T (n.*3080A>T) n.3446A>T n.3687A>T n.2803A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.3319A>T (p.Ser1107Cys) c.2815A>T (p.Ser939Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.479A>T c.3316A>T (p.Ser1106Cys) | |
| 13 | g.102875662G>A | CA388675120 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4421G>A n.3969G>A n.4957G>A n.3550G>A c.3995G>A (p.Ser1332Asn) c.4682G>A (p.Ser1561Asn) c.*3081G>A (n.*3081G>A) n.3447G>A n.3688G>A n.2804G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.3320G>A (p.Ser1107Asn) c.2816G>A (p.Ser939Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.480G>A c.3317G>A (p.Ser1106Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102875662G>C | CA388675121 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4421G>C n.3969G>C n.4957G>C n.3550G>C c.3995G>C (p.Ser1332Thr) c.4682G>C (p.Ser1561Thr) c.*3081G>C (n.*3081G>C) n.3447G>C n.3688G>C n.2804G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.3320G>C (p.Ser1107Thr) c.2816G>C (p.Ser939Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.480G>C c.3317G>C (p.Ser1106Thr) | |
| 13 | g.102875662G= | CA2115216518 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4421G= n.3969G= n.4957G= n.3550G= c.3995G= (p.Ser1332=) c.4682G= (p.Ser1561=) c.*3081G= (n.*3081G=) n.3447G= n.3688G= n.2804G= c.*492G= (n.*492G=) c.3320G= (p.Ser1107=) c.2816G= (p.Ser939=) c.1019G= (p.Ser340=) n.480G= c.3317G= (p.Ser1106=) | |
| 13 | g.102875662G>T | CA388675122 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4421G>T n.3969G>T n.4957G>T n.3550G>T c.3995G>T (p.Ser1332Ile) c.4682G>T (p.Ser1561Ile) c.*3081G>T (n.*3081G>T) n.3447G>T n.3688G>T n.2804G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.3320G>T (p.Ser1107Ile) c.2816G>T (p.Ser939Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.480G>T c.3317G>T (p.Ser1106Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102875663T>A | CA388675123 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4422T>A n.3970T>A n.4958T>A n.3551T>A c.3996T>A (p.Ser1332Arg) c.4683T>A (p.Ser1561Arg) c.*3082T>A (n.*3082T>A) n.3448T>A n.3689T>A n.2805T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.3321T>A (p.Ser1107Arg) c.2817T>A (p.Ser939Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) n.481T>A c.3318T>A (p.Ser1106Arg) | |
| 13 | g.102875663T>C | CA484983806 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4422T>C n.3970T>C n.4958T>C n.3551T>C c.3996T>C (p.Ser1332=) c.4683T>C (p.Ser1561=) c.*3082T>C (n.*3082T>C) n.3448T>C n.3689T>C n.2805T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.3321T>C (p.Ser1107=) c.2817T>C (p.Ser939=) c.1020T>C (p.Ser340=) n.481T>C c.3318T>C (p.Ser1106=) | |
| 13 | g.102875663T>G | CA388675124 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4422T>G n.3970T>G n.4958T>G n.3551T>G c.3996T>G (p.Ser1332Arg) c.4683T>G (p.Ser1561Arg) c.*3082T>G (n.*3082T>G) n.3448T>G n.3689T>G n.2805T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.3321T>G (p.Ser1107Arg) c.2817T>G (p.Ser939Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) n.481T>G c.3318T>G (p.Ser1106Arg) | |
| 13 | g.102875664T>A | CA388675125 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4423T>A n.3971T>A n.4959T>A n.3552T>A c.3997T>A (p.Ser1333Thr) c.4684T>A (p.Ser1562Thr) c.*3083T>A (n.*3083T>A) n.3449T>A n.3690T>A n.2806T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.3322T>A (p.Ser1108Thr) c.2818T>A (p.Ser940Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.482T>A c.3319T>A (p.Ser1107Thr) | |
| 13 | g.102875664T>C | CA388675126 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4423T>C n.3971T>C n.4959T>C n.3552T>C c.3997T>C (p.Ser1333Pro) c.4684T>C (p.Ser1562Pro) c.*3083T>C (n.*3083T>C) n.3449T>C n.3690T>C n.2806T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.3322T>C (p.Ser1108Pro) c.2818T>C (p.Ser940Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.482T>C c.3319T>C (p.Ser1107Pro) | |
| 13 | g.102875664T>G | CA388675127 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4423T>G n.3971T>G n.4959T>G n.3552T>G c.3997T>G (p.Ser1333Ala) c.4684T>G (p.Ser1562Ala) c.*3083T>G (n.*3083T>G) n.3449T>G n.3690T>G n.2806T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.3322T>G (p.Ser1108Ala) c.2818T>G (p.Ser940Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.482T>G c.3319T>G (p.Ser1107Ala) | |
| 13 | g.102875665C>A | CA388675130 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4424C>A n.3972C>A n.4960C>A n.3553C>A c.3998C>A (p.Ser1333Ter) c.4685C>A (p.Ser1562Ter) c.*3084C>A (n.*3084C>A) n.3450C>A n.3691C>A n.2807C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.3323C>A (p.Ser1108Ter) c.2819C>A (p.Ser940Ter) c.1022C>A (p.Ser341Ter) n.483C>A c.3320C>A (p.Ser1107Ter) | |
| 13 | g.102875665C>G | CA388675129 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4424C>G n.3972C>G n.4960C>G n.3553C>G c.3998C>G (p.Ser1333Ter) c.4685C>G (p.Ser1562Ter) c.*3084C>G (n.*3084C>G) n.3450C>G n.3691C>G n.2807C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.3323C>G (p.Ser1108Ter) c.2819C>G (p.Ser940Ter) c.1022C>G (p.Ser341Ter) n.483C>G c.3320C>G (p.Ser1107Ter) | |
| 13 | g.102875665C>T | CA388675128 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4424C>T n.3972C>T n.4960C>T n.3553C>T c.3998C>T (p.Ser1333Leu) c.4685C>T (p.Ser1562Leu) c.*3084C>T (n.*3084C>T) n.3450C>T n.3691C>T n.2807C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.3323C>T (p.Ser1108Leu) c.2819C>T (p.Ser940Leu) c.1022C>T (p.Ser341Leu) n.483C>T c.3320C>T (p.Ser1107Leu) | |
| 13 | g.102875666A>C | CA484983818 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4425A>C n.3973A>C n.4961A>C n.3554A>C c.3999A>C (p.Ser1333=) c.4686A>C (p.Ser1562=) c.*3085A>C (n.*3085A>C) n.3451A>C n.3692A>C n.2808A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.3324A>C (p.Ser1108=) c.2820A>C (p.Ser940=) c.1023A>C (p.Ser341=) n.484A>C c.3321A>C (p.Ser1107=) | |
| 13 | g.102875666A>G | CA484983817 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4425A>G n.3973A>G n.4961A>G n.3554A>G c.3999A>G (p.Ser1333=) c.4686A>G (p.Ser1562=) c.*3085A>G (n.*3085A>G) n.3451A>G n.3692A>G n.2808A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.3324A>G (p.Ser1108=) c.2820A>G (p.Ser940=) c.1023A>G (p.Ser341=) n.484A>G c.3321A>G (p.Ser1107=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102875666A>T | CA484983816 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4425A>T n.3973A>T n.4961A>T n.3554A>T c.3999A>T (p.Ser1333=) c.4686A>T (p.Ser1562=) c.*3085A>T (n.*3085A>T) n.3451A>T n.3692A>T n.2808A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.3324A>T (p.Ser1108=) c.2820A>T (p.Ser940=) c.1023A>T (p.Ser341=) n.484A>T c.3321A>T (p.Ser1107=) |