| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.102875554A>G | CA388674890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4313A>G n.3861A>G n.4849A>G n.3442A>G c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.4574A>G (p.Lys1525Arg) c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.3339A>G n.3580A>G n.2696A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.3212A>G (p.Lys1071Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.372A>G c.3209A>G (p.Lys1070Arg) | |
| 13 | g.102875554A>T | CA388674891 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4313A>T n.3861A>T n.4849A>T n.3442A>T c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.4574A>T (p.Lys1525Ile) c.*2973A>T (n.*2973A>T) n.3339A>T n.3580A>T n.2696A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.3212A>T (p.Lys1071Ile) c.2708A>T (p.Lys903Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) n.372A>T c.3209A>T (p.Lys1070Ile) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.102875558A>T | CA388674900 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4317A>T n.3865A>T n.4853A>T n.3446A>T c.3891A>T (p.Arg1297Ser) c.4578A>T (p.Arg1526Ser) c.*2977A>T (n.*2977A>T) n.3343A>T n.3584A>T n.2700A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.3216A>T (p.Arg1072Ser) c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.915A>T (p.Arg305Ser) n.376A>T c.3213A>T (p.Arg1071Ser) | |
| 13 | g.102875559A>C | CA388674901 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4318A>C n.3866A>C n.4854A>C n.3447A>C c.3892A>C (p.Lys1298Gln) c.4579A>C (p.Lys1527Gln) c.*2978A>C (n.*2978A>C) n.3344A>C n.3585A>C n.2701A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.377A>C c.3214A>C (p.Lys1072Gln) | |
| 13 | g.102875559A>G | CA388674903 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4318A>G n.3866A>G n.4854A>G n.3447A>G c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.4579A>G (p.Lys1527Glu) c.*2978A>G (n.*2978A>G) n.3344A>G n.3585A>G n.2701A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.377A>G c.3214A>G (p.Lys1072Glu) | |
| 13 | g.102875559A>T | CA388674902 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4318A>T n.3866A>T n.4854A>T n.3447A>T c.3892A>T (p.Lys1298Ter) c.4579A>T (p.Lys1527Ter) c.*2978A>T (n.*2978A>T) n.3344A>T n.3585A>T n.2701A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.377A>T c.3214A>T (p.Lys1072Ter) | |
| 13 | g.102875560A= | CA2115216469 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4319A= n.3867A= n.4855A= n.3448A= c.3893A= (p.Lys1298=) c.4580A= (p.Lys1527=) c.*2979A= (n.*2979A=) n.3345A= n.3586A= n.2702A= c.*390A= (n.*390A=) c.3218A= (p.Lys1073=) c.2714A= (p.Lys905=) c.917A= (p.Lys306=) n.378A= c.3215A= (p.Lys1072=) | |
| 13 | g.102875560A>C | CA388674904 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4319A>C n.3867A>C n.4855A>C n.3448A>C c.3893A>C (p.Lys1298Thr) c.4580A>C (p.Lys1527Thr) c.*2979A>C (n.*2979A>C) n.3345A>C n.3586A>C n.2702A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.378A>C c.3215A>C (p.Lys1072Thr) | dbSNP |
| 13 | g.102875560A>G | CA388674905 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4319A>G n.3867A>G n.4855A>G n.3448A>G c.3893A>G (p.Lys1298Arg) c.4580A>G (p.Lys1527Arg) c.*2979A>G (n.*2979A>G) n.3345A>G n.3586A>G n.2702A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.378A>G c.3215A>G (p.Lys1072Arg) | ClinVar dbSNP |
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| 13 | g.102875561G>A | CA484983419 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4320G>A n.3868G>A n.4856G>A n.3449G>A c.3894G>A (p.Lys1298=) c.4581G>A (p.Lys1527=) c.*2980G>A (n.*2980G>A) n.3346G>A n.3587G>A n.2703G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.3219G>A (p.Lys1073=) c.2715G>A (p.Lys905=) c.918G>A (p.Lys306=) n.379G>A c.3216G>A (p.Lys1072=) | dbSNP |
| 13 | g.102875561G>C | CA388674907 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4320G>C n.3868G>C n.4856G>C n.3449G>C c.3894G>C (p.Lys1298Asn) c.4581G>C (p.Lys1527Asn) c.*2980G>C (n.*2980G>C) n.3346G>C n.3587G>C n.2703G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.3219G>C (p.Lys1073Asn) c.2715G>C (p.Lys905Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.379G>C c.3216G>C (p.Lys1072Asn) | dbSNP |
| 13 | g.102875561G>T | CA388674908 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4320G>T n.3868G>T n.4856G>T n.3449G>T c.3894G>T (p.Lys1298Asn) c.4581G>T (p.Lys1527Asn) c.*2980G>T (n.*2980G>T) n.3346G>T n.3587G>T n.2703G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.3219G>T (p.Lys1073Asn) c.2715G>T (p.Lys905Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.379G>T c.3216G>T (p.Lys1072Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102875562A>C | CA484983420 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4321A>C n.3869A>C n.4857A>C n.3450A>C c.3895A>C (p.Arg1299=) c.4582A>C (p.Arg1528=) c.*2981A>C (n.*2981A>C) n.3347A>C n.3588A>C n.2704A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.3220A>C (p.Arg1074=) c.2716A>C (p.Arg906=) c.919A>C (p.Arg307=) n.380A>C c.3217A>C (p.Arg1073=) | |
| 13 | g.102875562A>G | CA388674909 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4321A>G n.3869A>G n.4857A>G n.3450A>G c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.4582A>G (p.Arg1528Gly) c.*2981A>G (n.*2981A>G) n.3347A>G n.3588A>G n.2704A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) c.2716A>G (p.Arg906Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) n.380A>G c.3217A>G (p.Arg1073Gly) | |
| 13 | g.102875562A>T | CA388674910 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4321A>T n.3869A>T n.4857A>T n.3450A>T c.3895A>T (p.Arg1299Trp) c.4582A>T (p.Arg1528Trp) c.*2981A>T (n.*2981A>T) n.3347A>T n.3588A>T n.2704A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.3220A>T (p.Arg1074Trp) c.2716A>T (p.Arg906Trp) c.919A>T (p.Arg307Trp) n.380A>T c.3217A>T (p.Arg1073Trp) | |
| 13 | g.102875563G>A | CA388674911 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4322G>A n.3870G>A n.4858G>A n.3451G>A c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.4583G>A (p.Arg1528Lys) c.*2982G>A (n.*2982G>A) n.3348G>A n.3589G>A n.2705G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.3221G>A (p.Arg1074Lys) c.2717G>A (p.Arg906Lys) c.920G>A (p.Arg307Lys) n.381G>A c.3218G>A (p.Arg1073Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102875563G>C | CA388674912 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4322G>C n.3870G>C n.4858G>C n.3451G>C c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.4583G>C (p.Arg1528Thr) c.*2982G>C (n.*2982G>C) n.3348G>C n.3589G>C n.2705G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.3221G>C (p.Arg1074Thr) c.2717G>C (p.Arg906Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr) n.381G>C c.3218G>C (p.Arg1073Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102875563G>T | CA388674913 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4322G>T n.3870G>T n.4858G>T n.3451G>T c.3896G>T (p.Arg1299Met) c.4583G>T (p.Arg1528Met) c.*2982G>T (n.*2982G>T) n.3348G>T n.3589G>T n.2705G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.3221G>T (p.Arg1074Met) c.2717G>T (p.Arg906Met) c.920G>T (p.Arg307Met) n.381G>T c.3218G>T (p.Arg1073Met) | |
| 13 | g.102875564G>A | CA484983422 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4323G>A n.3871G>A n.4859G>A n.3452G>A c.3897G>A (p.Arg1299=) c.4584G>A (p.Arg1528=) c.*2983G>A (n.*2983G>A) n.3349G>A n.3590G>A n.2706G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.3222G>A (p.Arg1074=) c.2718G>A (p.Arg906=) c.921G>A (p.Arg307=) n.382G>A c.3219G>A (p.Arg1073=) | dbSNP |
| 13 | g.102875564G>C | CA388674915 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4323G>C n.3871G>C n.4859G>C n.3452G>C c.3897G>C (p.Arg1299Ser) c.4584G>C (p.Arg1528Ser) c.*2983G>C (n.*2983G>C) n.3349G>C n.3590G>C n.2706G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.3222G>C (p.Arg1074Ser) c.2718G>C (p.Arg906Ser) c.921G>C (p.Arg307Ser) n.382G>C c.3219G>C (p.Arg1073Ser) | |
| 13 | g.102875564G>T | CA388674914 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4323G>T n.3871G>T n.4859G>T n.3452G>T c.3897G>T (p.Arg1299Ser) c.4584G>T (p.Arg1528Ser) c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.3349G>T n.3590G>T n.2706G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.3222G>T (p.Arg1074Ser) c.2718G>T (p.Arg906Ser) c.921G>T (p.Arg307Ser) n.382G>T c.3219G>T (p.Arg1073Ser) | |
| 13 | g.102875565C>A | CA388674916 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4324C>A n.3872C>A n.4860C>A n.3453C>A c.3898C>A (p.Leu1300Ile) c.4585C>A (p.Leu1529Ile) c.*2984C>A (n.*2984C>A) n.3350C>A n.3591C>A n.2707C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.2719C>A (p.Leu907Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.383C>A c.3220C>A (p.Leu1074Ile) | dbSNP |
| 13 | g.102875565C>G | CA388674917 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4324C>G n.3872C>G n.4860C>G n.3453C>G c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.*2984C>G (n.*2984C>G) n.3350C>G n.3591C>G n.2707C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.2719C>G (p.Leu907Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.383C>G c.3220C>G (p.Leu1074Val) | |
| 13 | g.102875565C>T | CA388674918 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4324C>T n.3872C>T n.4860C>T n.3453C>T c.3898C>T (p.Leu1300Phe) c.4585C>T (p.Leu1529Phe) c.*2984C>T (n.*2984C>T) n.3350C>T n.3591C>T n.2707C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.3223C>T (p.Leu1075Phe) c.2719C>T (p.Leu907Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.383C>T c.3220C>T (p.Leu1074Phe) | dbSNP |
| 13 | g.102875566T>A | CA388674919 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4325T>A n.3873T>A n.4861T>A n.3454T>A c.3899T>A (p.Leu1300His) c.4586T>A (p.Leu1529His) c.*2985T>A (n.*2985T>A) n.3351T>A n.3592T>A n.2708T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.3224T>A (p.Leu1075His) c.2720T>A (p.Leu907His) c.923T>A (p.Leu308His) n.384T>A c.3221T>A (p.Leu1074His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102875566T>C | CA388674920 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4325T>C n.3873T>C n.4861T>C n.3454T>C c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.*2985T>C (n.*2985T>C) n.3351T>C n.3592T>C n.2708T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.384T>C c.3221T>C (p.Leu1074Pro) | |
| 13 | g.102875566T>G | CA388674921 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4325T>G n.3873T>G n.4861T>G n.3454T>G c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.*2985T>G (n.*2985T>G) n.3351T>G n.3592T>G n.2708T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.384T>G c.3221T>G (p.Leu1074Arg) | |
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