Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102874775_102874780dup | CA694377109 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-532_4066-527dup n.3614-532_3614-527dup n.4602-532_4602-527dup n.3195-532_3195-527dup c.3640-532_3640-527dup (n.3640-532_3640-527dup) c.4327-532_4327-527dup (n.4327-532_4327-527dup) c.*2726-532_*2726-527dup (n.*2726-532_*2726-527dup) n.3092-532_3092-527dup n.3333-532_3333-527dup n.2449-532_2449-527dup c.*137-532_*137-527dup (n.*137-532_*137-527dup) c.2965-532_2965-527dup (n.2965-532_2965-527dup) c.2461-532_2461-527dup (n.2461-532_2461-527dup) c.664-532_664-527dup (n.664-532_664-527dup) n.41_46dup c.2962-532_2962-527dup (n.2962-532_2962-527dup) | dbSNP |
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13 | g.102874780A>C | CA2623613669 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-527A>C n.3614-527A>C n.4602-527A>C n.3195-527A>C c.3640-527A>C (n.3640-527A>C) c.4327-527A>C (n.4327-527A>C) c.*2726-527A>C (n.*2726-527A>C) n.3092-527A>C n.3333-527A>C n.2449-527A>C c.*137-527A>C (n.*137-527A>C) c.2965-527A>C (n.2965-527A>C) c.2461-527A>C (n.2461-527A>C) c.664-527A>C (n.664-527A>C) n.46A>C c.2962-527A>C (n.2962-527A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874780A>G | CA694377112 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-527A>G n.3614-527A>G n.4602-527A>G n.3195-527A>G c.3640-527A>G (n.3640-527A>G) c.4327-527A>G (n.4327-527A>G) c.*2726-527A>G (n.*2726-527A>G) n.3092-527A>G n.3333-527A>G n.2449-527A>G c.*137-527A>G (n.*137-527A>G) c.2965-527A>G (n.2965-527A>G) c.2461-527A>G (n.2461-527A>G) c.664-527A>G (n.664-527A>G) n.46A>G c.2962-527A>G (n.2962-527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102874780A>T | CA2623613673 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-527A>T n.3614-527A>T n.4602-527A>T n.3195-527A>T c.3640-527A>T (n.3640-527A>T) c.4327-527A>T (n.4327-527A>T) c.*2726-527A>T (n.*2726-527A>T) n.3092-527A>T n.3333-527A>T n.2449-527A>T c.*137-527A>T (n.*137-527A>T) c.2965-527A>T (n.2965-527A>T) c.2461-527A>T (n.2461-527A>T) c.664-527A>T (n.664-527A>T) n.46A>T c.2962-527A>T (n.2962-527A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.102874781G>A | CA255467388 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-526G>A n.3614-526G>A n.4602-526G>A n.3195-526G>A c.3640-526G>A (n.3640-526G>A) c.4327-526G>A (n.4327-526G>A) c.*2726-526G>A (n.*2726-526G>A) n.3092-526G>A n.3333-526G>A n.2449-526G>A c.*137-526G>A (n.*137-526G>A) c.2965-526G>A (n.2965-526G>A) c.2461-526G>A (n.2461-526G>A) c.664-526G>A (n.664-526G>A) n.47G>A c.2962-526G>A (n.2962-526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102874781G>C | CA2623613677 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-526G>C n.3614-526G>C n.4602-526G>C n.3195-526G>C c.3640-526G>C (n.3640-526G>C) c.4327-526G>C (n.4327-526G>C) c.*2726-526G>C (n.*2726-526G>C) n.3092-526G>C n.3333-526G>C n.2449-526G>C c.*137-526G>C (n.*137-526G>C) c.2965-526G>C (n.2965-526G>C) c.2461-526G>C (n.2461-526G>C) c.664-526G>C (n.664-526G>C) n.47G>C c.2962-526G>C (n.2962-526G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874781G= | CA2115216100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-526G= n.3614-526G= n.4602-526G= n.3195-526G= c.3640-526G= (n.3640-526G=) c.4327-526G= (n.4327-526G=) c.*2726-526G= (n.*2726-526G=) n.3092-526G= n.3333-526G= n.2449-526G= c.*137-526G= (n.*137-526G=) c.2965-526G= (n.2965-526G=) c.2461-526G= (n.2461-526G=) c.664-526G= (n.664-526G=) n.47G= c.2962-526G= (n.2962-526G=) | |
13 | g.102874781G>T | CA694377118 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-526G>T n.3614-526G>T n.4602-526G>T n.3195-526G>T c.3640-526G>T (n.3640-526G>T) c.4327-526G>T (n.4327-526G>T) c.*2726-526G>T (n.*2726-526G>T) n.3092-526G>T n.3333-526G>T n.2449-526G>T c.*137-526G>T (n.*137-526G>T) c.2965-526G>T (n.2965-526G>T) c.2461-526G>T (n.2461-526G>T) c.664-526G>T (n.664-526G>T) n.47G>T c.2962-526G>T (n.2962-526G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102874782A= | CA2115216101 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-525A= n.3614-525A= n.4602-525A= n.3195-525A= c.3640-525A= (n.3640-525A=) c.4327-525A= (n.4327-525A=) c.*2726-525A= (n.*2726-525A=) n.3092-525A= n.3333-525A= n.2449-525A= c.*137-525A= (n.*137-525A=) c.2965-525A= (n.2965-525A=) c.2461-525A= (n.2461-525A=) c.664-525A= (n.664-525A=) n.48A= c.2962-525A= (n.2962-525A=) | |
13 | g.102874782A>C | CA2623613683 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-525A>C n.3614-525A>C n.4602-525A>C n.3195-525A>C c.3640-525A>C (n.3640-525A>C) c.4327-525A>C (n.4327-525A>C) c.*2726-525A>C (n.*2726-525A>C) n.3092-525A>C n.3333-525A>C n.2449-525A>C c.*137-525A>C (n.*137-525A>C) c.2965-525A>C (n.2965-525A>C) c.2461-525A>C (n.2461-525A>C) c.664-525A>C (n.664-525A>C) n.48A>C c.2962-525A>C (n.2962-525A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874782A>G | CA694377122 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-525A>G n.3614-525A>G n.4602-525A>G n.3195-525A>G c.3640-525A>G (n.3640-525A>G) c.4327-525A>G (n.4327-525A>G) c.*2726-525A>G (n.*2726-525A>G) n.3092-525A>G n.3333-525A>G n.2449-525A>G c.*137-525A>G (n.*137-525A>G) c.2965-525A>G (n.2965-525A>G) c.2461-525A>G (n.2461-525A>G) c.664-525A>G (n.664-525A>G) n.48A>G c.2962-525A>G (n.2962-525A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102874782A>T | CA2623613688 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-525A>T n.3614-525A>T n.4602-525A>T n.3195-525A>T c.3640-525A>T (n.3640-525A>T) c.4327-525A>T (n.4327-525A>T) c.*2726-525A>T (n.*2726-525A>T) n.3092-525A>T n.3333-525A>T n.2449-525A>T c.*137-525A>T (n.*137-525A>T) c.2965-525A>T (n.2965-525A>T) c.2461-525A>T (n.2461-525A>T) c.664-525A>T (n.664-525A>T) n.48A>T c.2962-525A>T (n.2962-525A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.102874783G>C | CA2115216102 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-524G>C n.3614-524G>C n.4602-524G>C n.3195-524G>C c.3640-524G>C (n.3640-524G>C) c.4327-524G>C (n.4327-524G>C) c.*2726-524G>C (n.*2726-524G>C) n.3092-524G>C n.3333-524G>C n.2449-524G>C c.*137-524G>C (n.*137-524G>C) c.2965-524G>C (n.2965-524G>C) c.2461-524G>C (n.2461-524G>C) c.664-524G>C (n.664-524G>C) n.49G>C c.2962-524G>C (n.2962-524G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.102874783G>T | CA2623613690 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-524G>T n.3614-524G>T n.4602-524G>T n.3195-524G>T c.3640-524G>T (n.3640-524G>T) c.4327-524G>T (n.4327-524G>T) c.*2726-524G>T (n.*2726-524G>T) n.3092-524G>T n.3333-524G>T n.2449-524G>T c.*137-524G>T (n.*137-524G>T) c.2965-524G>T (n.2965-524G>T) c.2461-524G>T (n.2461-524G>T) c.664-524G>T (n.664-524G>T) n.49G>T c.2962-524G>T (n.2962-524G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.102874784T>A | CA2623613693 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-523T>A n.3614-523T>A n.4602-523T>A n.3195-523T>A c.3640-523T>A (n.3640-523T>A) c.4327-523T>A (n.4327-523T>A) c.*2726-523T>A (n.*2726-523T>A) n.3092-523T>A n.3333-523T>A n.2449-523T>A c.*137-523T>A (n.*137-523T>A) c.2965-523T>A (n.2965-523T>A) c.2461-523T>A (n.2461-523T>A) c.664-523T>A (n.664-523T>A) n.50T>A c.2962-523T>A (n.2962-523T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102874784T>C | CA2623613694 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-523T>C n.3614-523T>C n.4602-523T>C n.3195-523T>C c.3640-523T>C (n.3640-523T>C) c.4327-523T>C (n.4327-523T>C) c.*2726-523T>C (n.*2726-523T>C) n.3092-523T>C n.3333-523T>C n.2449-523T>C c.*137-523T>C (n.*137-523T>C) c.2965-523T>C (n.2965-523T>C) c.2461-523T>C (n.2461-523T>C) c.664-523T>C (n.664-523T>C) n.50T>C c.2962-523T>C (n.2962-523T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874784T>G | CA2623613695 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-523T>G n.3614-523T>G n.4602-523T>G n.3195-523T>G c.3640-523T>G (n.3640-523T>G) c.4327-523T>G (n.4327-523T>G) c.*2726-523T>G (n.*2726-523T>G) n.3092-523T>G n.3333-523T>G n.2449-523T>G c.*137-523T>G (n.*137-523T>G) c.2965-523T>G (n.2965-523T>G) c.2461-523T>G (n.2461-523T>G) c.664-523T>G (n.664-523T>G) n.50T>G c.2962-523T>G (n.2962-523T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102874785G>A | CA2623613698 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-522G>A n.3614-522G>A n.4602-522G>A n.3195-522G>A c.3640-522G>A (n.3640-522G>A) c.4327-522G>A (n.4327-522G>A) c.*2726-522G>A (n.*2726-522G>A) n.3092-522G>A n.3333-522G>A n.2449-522G>A c.*137-522G>A (n.*137-522G>A) c.2965-522G>A (n.2965-522G>A) c.2461-522G>A (n.2461-522G>A) c.664-522G>A (n.664-522G>A) n.51G>A c.2962-522G>A (n.2962-522G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102874785G>C | CA2623613701 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-522G>C n.3614-522G>C n.4602-522G>C n.3195-522G>C c.3640-522G>C (n.3640-522G>C) c.4327-522G>C (n.4327-522G>C) c.*2726-522G>C (n.*2726-522G>C) n.3092-522G>C n.3333-522G>C n.2449-522G>C c.*137-522G>C (n.*137-522G>C) c.2965-522G>C (n.2965-522G>C) c.2461-522G>C (n.2461-522G>C) c.664-522G>C (n.664-522G>C) n.51G>C c.2962-522G>C (n.2962-522G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874785G>T | CA2623613702 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-522G>T n.3614-522G>T n.4602-522G>T n.3195-522G>T c.3640-522G>T (n.3640-522G>T) c.4327-522G>T (n.4327-522G>T) c.*2726-522G>T (n.*2726-522G>T) n.3092-522G>T n.3333-522G>T n.2449-522G>T c.*137-522G>T (n.*137-522G>T) c.2965-522G>T (n.2965-522G>T) c.2461-522G>T (n.2461-522G>T) c.664-522G>T (n.664-522G>T) n.51G>T c.2962-522G>T (n.2962-522G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.102874786C>A | CA2623613703 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-521C>A n.3614-521C>A n.4602-521C>A n.3195-521C>A c.3640-521C>A (n.3640-521C>A) c.4327-521C>A (n.4327-521C>A) c.*2726-521C>A (n.*2726-521C>A) n.3092-521C>A n.3333-521C>A n.2449-521C>A c.*137-521C>A (n.*137-521C>A) c.2965-521C>A (n.2965-521C>A) c.2461-521C>A (n.2461-521C>A) c.664-521C>A (n.664-521C>A) n.52C>A c.2962-521C>A (n.2962-521C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102874786C>G | CA2623613705 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-521C>G n.3614-521C>G n.4602-521C>G n.3195-521C>G c.3640-521C>G (n.3640-521C>G) c.4327-521C>G (n.4327-521C>G) c.*2726-521C>G (n.*2726-521C>G) n.3092-521C>G n.3333-521C>G n.2449-521C>G c.*137-521C>G (n.*137-521C>G) c.2965-521C>G (n.2965-521C>G) c.2461-521C>G (n.2461-521C>G) c.664-521C>G (n.664-521C>G) n.52C>G c.2962-521C>G (n.2962-521C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102874786C>T | CA2623613707 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-521C>T n.3614-521C>T n.4602-521C>T n.3195-521C>T c.3640-521C>T (n.3640-521C>T) c.4327-521C>T (n.4327-521C>T) c.*2726-521C>T (n.*2726-521C>T) n.3092-521C>T n.3333-521C>T n.2449-521C>T c.*137-521C>T (n.*137-521C>T) c.2965-521C>T (n.2965-521C>T) c.2461-521C>T (n.2461-521C>T) c.664-521C>T (n.664-521C>T) n.52C>T c.2962-521C>T (n.2962-521C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.102874787T>A | CA2623613709 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-520T>A n.3614-520T>A n.4602-520T>A n.3195-520T>A c.3640-520T>A (n.3640-520T>A) c.4327-520T>A (n.4327-520T>A) c.*2726-520T>A (n.*2726-520T>A) n.3092-520T>A n.3333-520T>A n.2449-520T>A c.*137-520T>A (n.*137-520T>A) c.2965-520T>A (n.2965-520T>A) c.2461-520T>A (n.2461-520T>A) c.664-520T>A (n.664-520T>A) n.53T>A c.2962-520T>A (n.2962-520T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102874787T>C | CA2115216105 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-520T>C n.3614-520T>C n.4602-520T>C n.3195-520T>C c.3640-520T>C (n.3640-520T>C) c.4327-520T>C (n.4327-520T>C) c.*2726-520T>C (n.*2726-520T>C) n.3092-520T>C n.3333-520T>C n.2449-520T>C c.*137-520T>C (n.*137-520T>C) c.2965-520T>C (n.2965-520T>C) c.2461-520T>C (n.2461-520T>C) c.664-520T>C (n.664-520T>C) n.53T>C c.2962-520T>C (n.2962-520T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102874787T>G | CA2623613713 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-520T>G n.3614-520T>G n.4602-520T>G n.3195-520T>G c.3640-520T>G (n.3640-520T>G) c.4327-520T>G (n.4327-520T>G) c.*2726-520T>G (n.*2726-520T>G) n.3092-520T>G n.3333-520T>G n.2449-520T>G c.*137-520T>G (n.*137-520T>G) c.2965-520T>G (n.2965-520T>G) c.2461-520T>G (n.2461-520T>G) c.664-520T>G (n.664-520T>G) n.53T>G c.2962-520T>G (n.2962-520T>G) | gnomAD v4 |
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13 | g.102874788G>A | CA959660260 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-519G>A n.3614-519G>A n.4602-519G>A n.3195-519G>A c.3640-519G>A (n.3640-519G>A) c.4327-519G>A (n.4327-519G>A) c.*2726-519G>A (n.*2726-519G>A) n.3092-519G>A n.3333-519G>A n.2449-519G>A c.*137-519G>A (n.*137-519G>A) c.2965-519G>A (n.2965-519G>A) c.2461-519G>A (n.2461-519G>A) c.664-519G>A (n.664-519G>A) n.54G>A c.2962-519G>A (n.2962-519G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102874788G>C | CA2623613718 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-519G>C n.3614-519G>C n.4602-519G>C n.3195-519G>C c.3640-519G>C (n.3640-519G>C) c.4327-519G>C (n.4327-519G>C) c.*2726-519G>C (n.*2726-519G>C) n.3092-519G>C n.3333-519G>C n.2449-519G>C c.*137-519G>C (n.*137-519G>C) c.2965-519G>C (n.2965-519G>C) c.2461-519G>C (n.2461-519G>C) c.664-519G>C (n.664-519G>C) n.54G>C c.2962-519G>C (n.2962-519G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874788G= | CA2115216106 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-519G= n.3614-519G= n.4602-519G= n.3195-519G= c.3640-519G= (n.3640-519G=) c.4327-519G= (n.4327-519G=) c.*2726-519G= (n.*2726-519G=) n.3092-519G= n.3333-519G= n.2449-519G= c.*137-519G= (n.*137-519G=) c.2965-519G= (n.2965-519G=) c.2461-519G= (n.2461-519G=) c.664-519G= (n.664-519G=) n.54G= c.2962-519G= (n.2962-519G=) | |
13 | g.102874788G>T | CA2623613716 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-519G>T n.3614-519G>T n.4602-519G>T n.3195-519G>T c.3640-519G>T (n.3640-519G>T) c.4327-519G>T (n.4327-519G>T) c.*2726-519G>T (n.*2726-519G>T) n.3092-519G>T n.3333-519G>T n.2449-519G>T c.*137-519G>T (n.*137-519G>T) c.2965-519G>T (n.2965-519G>T) c.2461-519G>T (n.2461-519G>T) c.664-519G>T (n.664-519G>T) n.54G>T c.2962-519G>T (n.2962-519G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.102874789G>A | CA2623613724 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-518G>A n.3614-518G>A n.4602-518G>A n.3195-518G>A c.3640-518G>A (n.3640-518G>A) c.4327-518G>A (n.4327-518G>A) c.*2726-518G>A (n.*2726-518G>A) n.3092-518G>A n.3333-518G>A n.2449-518G>A c.*137-518G>A (n.*137-518G>A) c.2965-518G>A (n.2965-518G>A) c.2461-518G>A (n.2461-518G>A) c.664-518G>A (n.664-518G>A) n.55G>A c.2962-518G>A (n.2962-518G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102874789G>C | CA2623613727 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-518G>C n.3614-518G>C n.4602-518G>C n.3195-518G>C c.3640-518G>C (n.3640-518G>C) c.4327-518G>C (n.4327-518G>C) c.*2726-518G>C (n.*2726-518G>C) n.3092-518G>C n.3333-518G>C n.2449-518G>C c.*137-518G>C (n.*137-518G>C) c.2965-518G>C (n.2965-518G>C) c.2461-518G>C (n.2461-518G>C) c.664-518G>C (n.664-518G>C) n.55G>C c.2962-518G>C (n.2962-518G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874789G>T | CA2623613731 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-518G>T n.3614-518G>T n.4602-518G>T n.3195-518G>T c.3640-518G>T (n.3640-518G>T) c.4327-518G>T (n.4327-518G>T) c.*2726-518G>T (n.*2726-518G>T) n.3092-518G>T n.3333-518G>T n.2449-518G>T c.*137-518G>T (n.*137-518G>T) c.2965-518G>T (n.2965-518G>T) c.2461-518G>T (n.2461-518G>T) c.664-518G>T (n.664-518G>T) n.55G>T c.2962-518G>T (n.2962-518G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.102874790G>A | CA2115216108 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-517G>A n.3614-517G>A n.4602-517G>A n.3195-517G>A c.3640-517G>A (n.3640-517G>A) c.4327-517G>A (n.4327-517G>A) c.*2726-517G>A (n.*2726-517G>A) n.3092-517G>A n.3333-517G>A n.2449-517G>A c.*137-517G>A (n.*137-517G>A) c.2965-517G>A (n.2965-517G>A) c.2461-517G>A (n.2461-517G>A) c.664-517G>A (n.664-517G>A) n.56G>A c.2962-517G>A (n.2962-517G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102874790G>C | CA2623613734 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-517G>C n.3614-517G>C n.4602-517G>C n.3195-517G>C c.3640-517G>C (n.3640-517G>C) c.4327-517G>C (n.4327-517G>C) c.*2726-517G>C (n.*2726-517G>C) n.3092-517G>C n.3333-517G>C n.2449-517G>C c.*137-517G>C (n.*137-517G>C) c.2965-517G>C (n.2965-517G>C) c.2461-517G>C (n.2461-517G>C) c.664-517G>C (n.664-517G>C) n.56G>C c.2962-517G>C (n.2962-517G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874790G= | CA2115216107 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-517G= n.3614-517G= n.4602-517G= n.3195-517G= c.3640-517G= (n.3640-517G=) c.4327-517G= (n.4327-517G=) c.*2726-517G= (n.*2726-517G=) n.3092-517G= n.3333-517G= n.2449-517G= c.*137-517G= (n.*137-517G=) c.2965-517G= (n.2965-517G=) c.2461-517G= (n.2461-517G=) c.664-517G= (n.664-517G=) n.56G= c.2962-517G= (n.2962-517G=) | |
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13 | g.102874791G>A | CA13891091 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-516G>A n.3614-516G>A n.4602-516G>A n.3195-516G>A c.3640-516G>A (n.3640-516G>A) c.4327-516G>A (n.4327-516G>A) c.*2726-516G>A (n.*2726-516G>A) n.3092-516G>A n.3333-516G>A n.2449-516G>A c.*137-516G>A (n.*137-516G>A) c.2965-516G>A (n.2965-516G>A) c.2461-516G>A (n.2461-516G>A) c.664-516G>A (n.664-516G>A) n.57G>A c.2962-516G>A (n.2962-516G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102874793T>C | CA2623613749 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-514T>C n.3614-514T>C n.4602-514T>C n.3195-514T>C c.3640-514T>C (n.3640-514T>C) c.4327-514T>C (n.4327-514T>C) c.*2726-514T>C (n.*2726-514T>C) n.3092-514T>C n.3333-514T>C n.2449-514T>C c.*137-514T>C (n.*137-514T>C) c.2965-514T>C (n.2965-514T>C) c.2461-514T>C (n.2461-514T>C) c.664-514T>C (n.664-514T>C) n.59T>C c.2962-514T>C (n.2962-514T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102874793T>G | CA2623613751 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-514T>G n.3614-514T>G n.4602-514T>G n.3195-514T>G c.3640-514T>G (n.3640-514T>G) c.4327-514T>G (n.4327-514T>G) c.*2726-514T>G (n.*2726-514T>G) n.3092-514T>G n.3333-514T>G n.2449-514T>G c.*137-514T>G (n.*137-514T>G) c.2965-514T>G (n.2965-514T>G) c.2461-514T>G (n.2461-514T>G) c.664-514T>G (n.664-514T>G) n.59T>G c.2962-514T>G (n.2962-514T>G) | gnomAD v4 |