UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102873294A>C | CA388673514 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>C n.3564A>C n.4552A>C n.3145A>C c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.3042A>C n.3283A>C n.2399A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.2912A>C (p.Lys971Thr) | |
| 13 | g.102873294A>G | CA388673515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>G n.3564A>G n.4552A>G n.3145A>G c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.4277A>G (p.Lys1426Arg) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.3042A>G n.3283A>G n.2399A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.2912A>G (p.Lys971Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873294A>T | CA388673516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>T n.3564A>T n.4552A>T n.3145A>T c.3590A>T (p.Lys1197Met) c.4277A>T (p.Lys1426Met) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.3042A>T n.3283A>T n.2399A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.2915A>T (p.Lys972Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.2912A>T (p.Lys971Met) | |
| 13 | g.102873295G>A | CA484859210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>A n.3565G>A n.4553G>A n.3146G>A c.3591G>A (p.Lys1197=) c.4278G>A (p.Lys1426=) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.3043G>A n.3284G>A n.2400G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.2916G>A (p.Lys972=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.615G>A (p.Lys205=) c.2913G>A (p.Lys971=) | |
| 13 | g.102873295G>C | CA388673517 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>C n.3565G>C n.4553G>C n.3146G>C c.3591G>C (p.Lys1197Asn) c.4278G>C (p.Lys1426Asn) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.3043G>C n.3284G>C n.2400G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.2916G>C (p.Lys972Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.2913G>C (p.Lys971Asn) | |
| 13 | g.102873295G>T | CA388673518 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>T n.3565G>T n.4553G>T n.3146G>T c.3591G>T (p.Lys1197Asn) c.4278G>T (p.Lys1426Asn) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.3043G>T n.3284G>T n.2400G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.2916G>T (p.Lys972Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.2913G>T (p.Lys971Asn) | dbSNP |
| 13 | g.102873296A>C | CA388673519 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>C n.3566A>C n.4554A>C n.3147A>C c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.*2678A>C (n.*2678A>C) n.3044A>C n.3285A>C n.2401A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.2413A>C (p.Thr805Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) | |
| 13 | g.102873296A>G | CA388673520 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>G n.3566A>G n.4554A>G n.3147A>G c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.*2678A>G (n.*2678A>G) n.3044A>G n.3285A>G n.2401A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873296A>T | CA388673521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>T n.3566A>T n.4554A>T n.3147A>T c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.*2678A>T (n.*2678A>T) n.3044A>T n.3285A>T n.2401A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.2413A>T (p.Thr805Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) | |
| 13 | g.102873297C>A | CA388673522 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>A n.3567C>A n.4555C>A n.3148C>A c.3593C>A (p.Thr1198Lys) c.4280C>A (p.Thr1427Lys) c.*2679C>A (n.*2679C>A) n.3045C>A n.3286C>A n.2402C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.2918C>A (p.Thr973Lys) c.2414C>A (p.Thr805Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) | |
| 13 | g.102873297C>G | CA388673523 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>G n.3567C>G n.4555C>G n.3148C>G c.3593C>G (p.Thr1198Arg) c.4280C>G (p.Thr1427Arg) c.*2679C>G (n.*2679C>G) n.3045C>G n.3286C>G n.2402C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.2918C>G (p.Thr973Arg) c.2414C>G (p.Thr805Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) | |
| 13 | g.102873297C>T | CA388673524 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>T n.3567C>T n.4555C>T n.3148C>T c.3593C>T (p.Thr1198Ile) c.4280C>T (p.Thr1427Ile) c.*2679C>T (n.*2679C>T) n.3045C>T n.3286C>T n.2402C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.2918C>T (p.Thr973Ile) c.2414C>T (p.Thr805Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.2915C>T (p.Thr972Ile) | |
| 13 | g.102873298A>C | CA484859211 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>C n.3568A>C n.4556A>C n.3149A>C c.3594A>C (p.Thr1198=) c.4281A>C (p.Thr1427=) c.*2680A>C (n.*2680A>C) n.3046A>C n.3287A>C n.2403A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.2919A>C (p.Thr973=) c.2415A>C (p.Thr805=) c.618A>C (p.Thr206=) c.2916A>C (p.Thr972=) | |
| 13 | g.102873298A>G | CA484859212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>G n.3568A>G n.4556A>G n.3149A>G c.3594A>G (p.Thr1198=) c.4281A>G (p.Thr1427=) c.*2680A>G (n.*2680A>G) n.3046A>G n.3287A>G n.2403A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.2919A>G (p.Thr973=) c.2415A>G (p.Thr805=) c.618A>G (p.Thr206=) c.2916A>G (p.Thr972=) | |
| 13 | g.102873298A>T | CA484859213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>T n.3568A>T n.4556A>T n.3149A>T c.3594A>T (p.Thr1198=) c.4281A>T (p.Thr1427=) c.*2680A>T (n.*2680A>T) n.3046A>T n.3287A>T n.2403A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.2919A>T (p.Thr973=) c.2415A>T (p.Thr805=) c.618A>T (p.Thr206=) c.2916A>T (p.Thr972=) | |
| 13 | g.102873299G>A | CA7041792 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>A n.3569G>A n.4557G>A n.3150G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.4282G>A (p.Asp1428Asn) c.*2681G>A (n.*2681G>A) n.3047G>A n.3288G>A n.2404G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.2416G>A (p.Asp806Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.2917G>A (p.Asp973Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873299G>C | CA388673525 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>C n.3569G>C n.4557G>C n.3150G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.4282G>C (p.Asp1428His) c.*2681G>C (n.*2681G>C) n.3047G>C n.3288G>C n.2404G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.2920G>C (p.Asp974His) c.2416G>C (p.Asp806His) c.619G>C (p.Asp207His) c.2917G>C (p.Asp973His) | |
| 13 | g.102873299G= | CA2115215340 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G= n.3569G= n.4557G= n.3150G= c.3595G= (p.Asp1199=) c.4282G= (p.Asp1428=) c.*2681G= (n.*2681G=) n.3047G= n.3288G= n.2404G= c.*92G= (n.*92G=) c.2920G= (p.Asp974=) c.2416G= (p.Asp806=) c.619G= (p.Asp207=) c.2917G= (p.Asp973=) | |
| 13 | g.102873299G>T | CA388673526 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>T n.3569G>T n.4557G>T n.3150G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.4282G>T (p.Asp1428Tyr) c.*2681G>T (n.*2681G>T) n.3047G>T n.3288G>T n.2404G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.2416G>T (p.Asp806Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.2917G>T (p.Asp973Tyr) | |
| 13 | g.102873300A= | CA2115215341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A= n.3570A= n.4558A= n.3151A= c.3596A= (p.Asp1199=) c.4283A= (p.Asp1428=) c.*2682A= (n.*2682A=) n.3048A= n.3289A= n.2405A= c.*93A= (n.*93A=) c.2921A= (p.Asp974=) c.2417A= (p.Asp806=) c.620A= (p.Asp207=) c.2918A= (p.Asp973=) | |
| 13 | g.102873300A>C | CA388673528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>C n.3570A>C n.4558A>C n.3151A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.4283A>C (p.Asp1428Ala) c.*2682A>C (n.*2682A>C) n.3048A>C n.3289A>C n.2405A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.2417A>C (p.Asp806Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.2918A>C (p.Asp973Ala) | |
| 13 | g.102873300A>G | CA388673529 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>G n.3570A>G n.4558A>G n.3151A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.4283A>G (p.Asp1428Gly) c.*2682A>G (n.*2682A>G) n.3048A>G n.3289A>G n.2405A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.2417A>G (p.Asp806Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.2918A>G (p.Asp973Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873300A>T | CA388673527 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>T n.3570A>T n.4558A>T n.3151A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.4283A>T (p.Asp1428Val) c.*2682A>T (n.*2682A>T) n.3048A>T n.3289A>T n.2405A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.2921A>T (p.Asp974Val) c.2417A>T (p.Asp806Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.2918A>T (p.Asp973Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873301T>A | CA388673530 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>A n.3571T>A n.4559T>A n.3152T>A c.3597T>A (p.Asp1199Glu) c.4284T>A (p.Asp1428Glu) c.*2683T>A (n.*2683T>A) n.3049T>A n.3290T>A n.2406T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.2922T>A (p.Asp974Glu) c.2418T>A (p.Asp806Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.2919T>A (p.Asp973Glu) | |
| 13 | g.102873301T>C | CA484859214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>C n.3571T>C n.4559T>C n.3152T>C c.3597T>C (p.Asp1199=) c.4284T>C (p.Asp1428=) c.*2683T>C (n.*2683T>C) n.3049T>C n.3290T>C n.2406T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.2922T>C (p.Asp974=) c.2418T>C (p.Asp806=) c.621T>C (p.Asp207=) c.2919T>C (p.Asp973=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873301T>G | CA388673531 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>G n.3571T>G n.4559T>G n.3152T>G c.3597T>G (p.Asp1199Glu) c.4284T>G (p.Asp1428Glu) c.*2683T>G (n.*2683T>G) n.3049T>G n.3290T>G n.2406T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.2922T>G (p.Asp974Glu) c.2418T>G (p.Asp806Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.2919T>G (p.Asp973Glu) | |
| 13 | g.102873301T= | CA2115215342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T= n.3571T= n.4559T= n.3152T= c.3597T= (p.Asp1199=) c.4284T= (p.Asp1428=) c.*2683T= (n.*2683T=) n.3049T= n.3290T= n.2406T= c.*94T= (n.*94T=) c.2922T= (p.Asp974=) c.2418T= (p.Asp806=) c.621T= (p.Asp207=) c.2919T= (p.Asp973=) | |
| 13 | g.102873302G>A | CA388673532 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>A n.3572G>A n.4560G>A n.3153G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.4285G>A (p.Glu1429Lys) c.*2684G>A (n.*2684G>A) n.3050G>A n.3291G>A n.2407G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) | |
| 13 | g.102873302G>C | CA388673533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>C n.3572G>C n.4560G>C n.3153G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.4285G>C (p.Glu1429Gln) c.*2684G>C (n.*2684G>C) n.3050G>C n.3291G>C n.2407G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) | |
| 13 | g.102873302G>T | CA388673534 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>T n.3572G>T n.4560G>T n.3153G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.4285G>T (p.Glu1429Ter) c.*2684G>T (n.*2684G>T) n.3050G>T n.3291G>T n.2407G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873303A>C | CA388673535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4025A>C n.3573A>C n.4561A>C n.3154A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.4286A>C (p.Glu1429Ala) c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.3051A>C n.3292A>C n.2408A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) | |
| 13 | g.102873303A>G | CA388673536 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4025A>G n.3573A>G n.4561A>G n.3154A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.4286A>G (p.Glu1429Gly) c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.3051A>G n.3292A>G n.2408A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) | ClinVar |
| 13 | g.102873303A>T | CA388673537 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4025A>T n.3573A>T n.4561A>T n.3154A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.4286A>T (p.Glu1429Val) c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.3051A>T n.3292A>T n.2408A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.2924A>T (p.Glu975Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.2921A>T (p.Glu974Val) | |
| 13 | g.102873304A>C | CA388673538 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4026A>C n.3574A>C n.4562A>C n.3155A>C c.3600A>C (p.Glu1200Asp) c.4287A>C (p.Glu1429Asp) c.*2686A>C (n.*2686A>C) n.3052A>C n.3293A>C n.2409A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.2925A>C (p.Glu975Asp) c.2421A>C (p.Glu807Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.2922A>C (p.Glu974Asp) | |
| 13 | g.102873304A>G | CA484859215 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4026A>G n.3574A>G n.4562A>G n.3155A>G c.3600A>G (p.Glu1200=) c.4287A>G (p.Glu1429=) c.*2686A>G (n.*2686A>G) n.3052A>G n.3293A>G n.2409A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.2925A>G (p.Glu975=) c.2421A>G (p.Glu807=) c.624A>G (p.Glu208=) c.2922A>G (p.Glu974=) | |
| 13 | g.102873304A>T | CA388673539 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4026A>T n.3574A>T n.4562A>T n.3155A>T c.3600A>T (p.Glu1200Asp) c.4287A>T (p.Glu1429Asp) c.*2686A>T (n.*2686A>T) n.3052A>T n.3293A>T n.2409A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.2925A>T (p.Glu975Asp) c.2421A>T (p.Glu807Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.2922A>T (p.Glu974Asp) | |
| 13 | g.102873304_102873306delinsATC | CA2115215343 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4026_4028delinsATC n.3574_3576delinsATC n.4562_4564delinsATC n.3155_3157delinsATC c.3600_3602delinsATC (p.Glu1200=) c.4287_4289delinsATC (p.Glu1429=) c.*2686_*2688delinsATC (n.*2686_*2688delinsATC) n.3052_3054delinsATC n.3293_3295delinsATC n.2409_2411delinsATC c.*97_*99delinsATC (n.*97_*99delinsATC) c.2925_2927delinsATC (p.Glu975=) c.2421_2423delinsATC (p.Glu807=) c.624_626delinsATC (p.Glu208=) c.2922_2924delinsATC (p.Glu974=) | |
| 13 | g.102873305T>A | CA388673540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4027T>A n.3575T>A n.4563T>A n.3156T>A c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.*2687T>A (n.*2687T>A) n.3053T>A n.3294T>A n.2410T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.2926T>A (p.Ser976Thr) c.2422T>A (p.Ser808Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.2923T>A (p.Ser975Thr) | |
| 13 | g.102873305T>C | CA388673541 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4027T>C n.3575T>C n.4563T>C n.3156T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.*2687T>C (n.*2687T>C) n.3053T>C n.3294T>C n.2410T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.2926T>C (p.Ser976Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) | dbSNP |
| 13 | g.102873305T>G | CA388673542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4027T>G n.3575T>G n.4563T>G n.3156T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.*2687T>G (n.*2687T>G) n.3053T>G n.3294T>G n.2410T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.2926T>G (p.Ser976Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) | |
| 13 | g.102873305T= | CA2115215344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4027T= n.3575T= n.4563T= n.3156T= c.3601T= (p.Ser1201=) c.4288T= (p.Ser1430=) c.*2687T= (n.*2687T=) n.3053T= n.3294T= n.2410T= c.*98T= (n.*98T=) c.2926T= (p.Ser976=) c.2422T= (p.Ser808=) c.625T= (p.Ser209=) c.2923T= (p.Ser975=) | |
| 13 | g.102873308_102873309del | CA16043474 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4030_4031del n.3578_3579del n.4566_4567del n.3159_3160del c.3604_3605del (p.Leu1202ValfsTer17) c.4291_4292del (p.Leu1431ValfsTer17) c.*2690_*2691del (n.*2690_*2691del) n.3056_3057del n.3297_3298del n.2413_2414del c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.2929_2930del (p.Leu977ValfsTer17) c.2425_2426del (p.Leu809ValfsTer17) c.628_629del (p.Leu210ValfsTer17) c.2926_2927del (p.Leu976ValfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873306C>A | CA388673543 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4028C>A n.3576C>A n.4564C>A n.3157C>A c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) c.*2688C>A (n.*2688C>A) n.3054C>A n.3295C>A n.2411C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.2927C>A (p.Ser976Tyr) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.2924C>A (p.Ser975Tyr) | |
| 13 | g.102873306C= | CA2115215345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4028C= n.3576C= n.4564C= n.3157C= c.3602C= (p.Ser1201=) c.4289C= (p.Ser1430=) c.*2688C= (n.*2688C=) n.3054C= n.3295C= n.2411C= c.*99C= (n.*99C=) c.2927C= (p.Ser976=) c.2423C= (p.Ser808=) c.626C= (p.Ser209=) c.2924C= (p.Ser975=) | |
| 13 | g.102873306C>G | CA388673545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4028C>G n.3576C>G n.4564C>G n.3157C>G c.3602C>G (p.Ser1201Cys) c.4289C>G (p.Ser1430Cys) c.*2688C>G (n.*2688C>G) n.3054C>G n.3295C>G n.2411C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.2927C>G (p.Ser976Cys) c.2423C>G (p.Ser808Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.2924C>G (p.Ser975Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873306C>T | CA388673544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4028C>T n.3576C>T n.4564C>T n.3157C>T c.3602C>T (p.Ser1201Phe) c.4289C>T (p.Ser1430Phe) c.*2688C>T (n.*2688C>T) n.3054C>T n.3295C>T n.2411C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.2927C>T (p.Ser976Phe) c.2423C>T (p.Ser808Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.2924C>T (p.Ser975Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873307T>A | CA484859216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4029T>A n.3577T>A n.4565T>A n.3158T>A c.3603T>A (p.Ser1201=) c.4290T>A (p.Ser1430=) c.*2689T>A (n.*2689T>A) n.3055T>A n.3296T>A n.2412T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.2928T>A (p.Ser976=) c.2424T>A (p.Ser808=) c.627T>A (p.Ser209=) c.2925T>A (p.Ser975=) | |
| 13 | g.102873307T>C | CA484859217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4029T>C n.3577T>C n.4565T>C n.3158T>C c.3603T>C (p.Ser1201=) c.4290T>C (p.Ser1430=) c.*2689T>C (n.*2689T>C) n.3055T>C n.3296T>C n.2412T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.2928T>C (p.Ser976=) c.2424T>C (p.Ser808=) c.627T>C (p.Ser209=) c.2925T>C (p.Ser975=) | dbSNP |
| 13 | g.102873307T>G | CA484859218 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4029T>G n.3577T>G n.4565T>G n.3158T>G c.3603T>G (p.Ser1201=) c.4290T>G (p.Ser1430=) c.*2689T>G (n.*2689T>G) n.3055T>G n.3296T>G n.2412T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.2928T>G (p.Ser976=) c.2424T>G (p.Ser808=) c.627T>G (p.Ser209=) c.2925T>G (p.Ser975=) | |
| 13 | g.102873307T= | CA2115215346 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4029T= n.3577T= n.4565T= n.3158T= c.3603T= (p.Ser1201=) c.4290T= (p.Ser1430=) c.*2689T= (n.*2689T=) n.3055T= n.3296T= n.2412T= c.*100T= (n.*100T=) c.2928T= (p.Ser976=) c.2424T= (p.Ser808=) c.627T= (p.Ser209=) c.2925T= (p.Ser975=) |