UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102873289A>C | CA388673506 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>C n.3559A>C n.4547A>C n.3140A>C c.3585A>C (p.Arg1195Ser) c.4272A>C (p.Arg1424Ser) c.*2671A>C (n.*2671A>C) n.3037A>C n.3278A>C n.2394A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.2910A>C (p.Arg970Ser) c.2406A>C (p.Arg802Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) c.2907A>C (p.Arg969Ser) | |
| 13 | g.102873289A>G | CA484859207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>G n.3559A>G n.4547A>G n.3140A>G c.3585A>G (p.Arg1195=) c.4272A>G (p.Arg1424=) c.*2671A>G (n.*2671A>G) n.3037A>G n.3278A>G n.2394A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.2910A>G (p.Arg970=) c.2406A>G (p.Arg802=) c.609A>G (p.Arg203=) c.2907A>G (p.Arg969=) | |
| 13 | g.102873289A>T | CA388673507 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>T n.3559A>T n.4547A>T n.3140A>T c.3585A>T (p.Arg1195Ser) c.4272A>T (p.Arg1424Ser) c.*2671A>T (n.*2671A>T) n.3037A>T n.3278A>T n.2394A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.2910A>T (p.Arg970Ser) c.2406A>T (p.Arg802Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) c.2907A>T (p.Arg969Ser) | |
| 13 | g.102873290A= | CA2115215337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A= n.3560A= n.4548A= n.3141A= c.3586A= (p.Thr1196=) c.4273A= (p.Thr1425=) c.*2672A= (n.*2672A=) n.3038A= n.3279A= n.2395A= c.*83A= (n.*83A=) c.2911A= (p.Thr971=) c.2407A= (p.Thr803=) c.610A= (p.Thr204=) c.2908A= (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873290A>C | CA388673508 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>C n.3560A>C n.4548A>C n.3141A>C c.3586A>C (p.Thr1196Pro) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.3038A>C n.3279A>C n.2395A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.2908A>C (p.Thr970Pro) | |
| 13 | g.102873290A>G | CA7041788 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>G n.3560A>G n.4548A>G n.3141A>G c.3586A>G (p.Thr1196Ala) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.3038A>G n.3279A>G n.2395A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873290A>T | CA388673509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>T n.3560A>T n.4548A>T n.3141A>T c.3586A>T (p.Thr1196Ser) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.3038A>T n.3279A>T n.2395A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873291C>A | CA388673510 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>A n.3561C>A n.4549C>A n.3142C>A c.3587C>A (p.Thr1196Lys) c.4274C>A (p.Thr1425Lys) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.3039C>A n.3280C>A n.2396C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.2408C>A (p.Thr803Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.2909C>A (p.Thr970Lys) | |
| 13 | g.102873291C= | CA2115215338 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C= n.3561C= n.4549C= n.3142C= c.3587C= (p.Thr1196=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.*2673C= (n.*2673C=) n.3039C= n.3280C= n.2396C= c.*84C= (n.*84C=) c.2912C= (p.Thr971=) c.2408C= (p.Thr803=) c.611C= (p.Thr204=) c.2909C= (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873291C>G | CA7041790 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>G n.3561C>G n.4549C>G n.3142C>G c.3587C>G (p.Thr1196Arg) c.4274C>G (p.Thr1425Arg) c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.3039C>G n.3280C>G n.2396C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.2408C>G (p.Thr803Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.2909C>G (p.Thr970Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873291C>T | CA7041789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>T n.3561C>T n.4549C>T n.3142C>T c.3587C>T (p.Thr1196Met) c.4274C>T (p.Thr1425Met) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.3039C>T n.3280C>T n.2396C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.2912C>T (p.Thr971Met) c.2408C>T (p.Thr803Met) c.611C>T (p.Thr204Met) c.2909C>T (p.Thr970Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873292G>A | CA7041791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>A n.3562G>A n.4550G>A n.3143G>A c.3588G>A (p.Thr1196=) c.4275G>A (p.Thr1425=) c.*2674G>A (n.*2674G>A) n.3040G>A n.3281G>A n.2397G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.2913G>A (p.Thr971=) c.2409G>A (p.Thr803=) c.612G>A (p.Thr204=) c.2910G>A (p.Thr970=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102873292G>C | CA484859208 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>C n.3562G>C n.4550G>C n.3143G>C c.3588G>C (p.Thr1196=) c.4275G>C (p.Thr1425=) c.*2674G>C (n.*2674G>C) n.3040G>C n.3281G>C n.2397G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.2913G>C (p.Thr971=) c.2409G>C (p.Thr803=) c.612G>C (p.Thr204=) c.2910G>C (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873292G= | CA2115215339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G= n.3562G= n.4550G= n.3143G= c.3588G= (p.Thr1196=) c.4275G= (p.Thr1425=) c.*2674G= (n.*2674G=) n.3040G= n.3281G= n.2397G= c.*85G= (n.*85G=) c.2913G= (p.Thr971=) c.2409G= (p.Thr803=) c.612G= (p.Thr204=) c.2910G= (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873292G>T | CA484859209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>T n.3562G>T n.4550G>T n.3143G>T c.3588G>T (p.Thr1196=) c.4275G>T (p.Thr1425=) c.*2674G>T (n.*2674G>T) n.3040G>T n.3281G>T n.2397G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.2913G>T (p.Thr971=) c.2409G>T (p.Thr803=) c.612G>T (p.Thr204=) c.2910G>T (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873293A>C | CA388673513 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>C n.3563A>C n.4551A>C n.3144A>C c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.*2675A>C (n.*2675A>C) n.3041A>C n.3282A>C n.2398A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.2911A>C (p.Lys971Gln) | |
| 13 | g.102873293A>G | CA388673512 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>G n.3563A>G n.4551A>G n.3144A>G c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.*2675A>G (n.*2675A>G) n.3041A>G n.3282A>G n.2398A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.2911A>G (p.Lys971Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873293A>T | CA388673511 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>T n.3563A>T n.4551A>T n.3144A>T c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.4276A>T (p.Lys1426Ter) c.*2675A>T (n.*2675A>T) n.3041A>T n.3282A>T n.2398A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.2911A>T (p.Lys971Ter) | |
| 13 | g.102873294A>C | CA388673514 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>C n.3564A>C n.4552A>C n.3145A>C c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.3042A>C n.3283A>C n.2399A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.2912A>C (p.Lys971Thr) | |
| 13 | g.102873294A>G | CA388673515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>G n.3564A>G n.4552A>G n.3145A>G c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.4277A>G (p.Lys1426Arg) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.3042A>G n.3283A>G n.2399A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.2912A>G (p.Lys971Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873294A>T | CA388673516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>T n.3564A>T n.4552A>T n.3145A>T c.3590A>T (p.Lys1197Met) c.4277A>T (p.Lys1426Met) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.3042A>T n.3283A>T n.2399A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.2915A>T (p.Lys972Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.2912A>T (p.Lys971Met) | |
| 13 | g.102873295G>A | CA484859210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>A n.3565G>A n.4553G>A n.3146G>A c.3591G>A (p.Lys1197=) c.4278G>A (p.Lys1426=) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.3043G>A n.3284G>A n.2400G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.2916G>A (p.Lys972=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.615G>A (p.Lys205=) c.2913G>A (p.Lys971=) | |
| 13 | g.102873295G>C | CA388673517 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>C n.3565G>C n.4553G>C n.3146G>C c.3591G>C (p.Lys1197Asn) c.4278G>C (p.Lys1426Asn) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.3043G>C n.3284G>C n.2400G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.2916G>C (p.Lys972Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.2913G>C (p.Lys971Asn) | |
| 13 | g.102873295G>T | CA388673518 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>T n.3565G>T n.4553G>T n.3146G>T c.3591G>T (p.Lys1197Asn) c.4278G>T (p.Lys1426Asn) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.3043G>T n.3284G>T n.2400G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.2916G>T (p.Lys972Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.2913G>T (p.Lys971Asn) | dbSNP |
| 13 | g.102873296A>C | CA388673519 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>C n.3566A>C n.4554A>C n.3147A>C c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.*2678A>C (n.*2678A>C) n.3044A>C n.3285A>C n.2401A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.2413A>C (p.Thr805Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) | |
| 13 | g.102873296A>G | CA388673520 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>G n.3566A>G n.4554A>G n.3147A>G c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.*2678A>G (n.*2678A>G) n.3044A>G n.3285A>G n.2401A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873296A>T | CA388673521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>T n.3566A>T n.4554A>T n.3147A>T c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.*2678A>T (n.*2678A>T) n.3044A>T n.3285A>T n.2401A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.2413A>T (p.Thr805Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) | |
| 13 | g.102873297C>A | CA388673522 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>A n.3567C>A n.4555C>A n.3148C>A c.3593C>A (p.Thr1198Lys) c.4280C>A (p.Thr1427Lys) c.*2679C>A (n.*2679C>A) n.3045C>A n.3286C>A n.2402C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.2918C>A (p.Thr973Lys) c.2414C>A (p.Thr805Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) | |
| 13 | g.102873297C>G | CA388673523 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>G n.3567C>G n.4555C>G n.3148C>G c.3593C>G (p.Thr1198Arg) c.4280C>G (p.Thr1427Arg) c.*2679C>G (n.*2679C>G) n.3045C>G n.3286C>G n.2402C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.2918C>G (p.Thr973Arg) c.2414C>G (p.Thr805Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) | |
| 13 | g.102873297C>T | CA388673524 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>T n.3567C>T n.4555C>T n.3148C>T c.3593C>T (p.Thr1198Ile) c.4280C>T (p.Thr1427Ile) c.*2679C>T (n.*2679C>T) n.3045C>T n.3286C>T n.2402C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.2918C>T (p.Thr973Ile) c.2414C>T (p.Thr805Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.2915C>T (p.Thr972Ile) | |
| 13 | g.102873298A>C | CA484859211 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>C n.3568A>C n.4556A>C n.3149A>C c.3594A>C (p.Thr1198=) c.4281A>C (p.Thr1427=) c.*2680A>C (n.*2680A>C) n.3046A>C n.3287A>C n.2403A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.2919A>C (p.Thr973=) c.2415A>C (p.Thr805=) c.618A>C (p.Thr206=) c.2916A>C (p.Thr972=) | |
| 13 | g.102873298A>G | CA484859212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>G n.3568A>G n.4556A>G n.3149A>G c.3594A>G (p.Thr1198=) c.4281A>G (p.Thr1427=) c.*2680A>G (n.*2680A>G) n.3046A>G n.3287A>G n.2403A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.2919A>G (p.Thr973=) c.2415A>G (p.Thr805=) c.618A>G (p.Thr206=) c.2916A>G (p.Thr972=) | |
| 13 | g.102873298A>T | CA484859213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4020A>T n.3568A>T n.4556A>T n.3149A>T c.3594A>T (p.Thr1198=) c.4281A>T (p.Thr1427=) c.*2680A>T (n.*2680A>T) n.3046A>T n.3287A>T n.2403A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.2919A>T (p.Thr973=) c.2415A>T (p.Thr805=) c.618A>T (p.Thr206=) c.2916A>T (p.Thr972=) | |
| 13 | g.102873299G>A | CA7041792 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>A n.3569G>A n.4557G>A n.3150G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.4282G>A (p.Asp1428Asn) c.*2681G>A (n.*2681G>A) n.3047G>A n.3288G>A n.2404G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.2416G>A (p.Asp806Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.2917G>A (p.Asp973Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873299G>C | CA388673525 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>C n.3569G>C n.4557G>C n.3150G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.4282G>C (p.Asp1428His) c.*2681G>C (n.*2681G>C) n.3047G>C n.3288G>C n.2404G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.2920G>C (p.Asp974His) c.2416G>C (p.Asp806His) c.619G>C (p.Asp207His) c.2917G>C (p.Asp973His) | |
| 13 | g.102873299G= | CA2115215340 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G= n.3569G= n.4557G= n.3150G= c.3595G= (p.Asp1199=) c.4282G= (p.Asp1428=) c.*2681G= (n.*2681G=) n.3047G= n.3288G= n.2404G= c.*92G= (n.*92G=) c.2920G= (p.Asp974=) c.2416G= (p.Asp806=) c.619G= (p.Asp207=) c.2917G= (p.Asp973=) | |
| 13 | g.102873299G>T | CA388673526 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4021G>T n.3569G>T n.4557G>T n.3150G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.4282G>T (p.Asp1428Tyr) c.*2681G>T (n.*2681G>T) n.3047G>T n.3288G>T n.2404G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.2416G>T (p.Asp806Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.2917G>T (p.Asp973Tyr) | |
| 13 | g.102873300A= | CA2115215341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A= n.3570A= n.4558A= n.3151A= c.3596A= (p.Asp1199=) c.4283A= (p.Asp1428=) c.*2682A= (n.*2682A=) n.3048A= n.3289A= n.2405A= c.*93A= (n.*93A=) c.2921A= (p.Asp974=) c.2417A= (p.Asp806=) c.620A= (p.Asp207=) c.2918A= (p.Asp973=) | |
| 13 | g.102873300A>C | CA388673528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>C n.3570A>C n.4558A>C n.3151A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.4283A>C (p.Asp1428Ala) c.*2682A>C (n.*2682A>C) n.3048A>C n.3289A>C n.2405A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.2417A>C (p.Asp806Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.2918A>C (p.Asp973Ala) | |
| 13 | g.102873300A>G | CA388673529 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>G n.3570A>G n.4558A>G n.3151A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.4283A>G (p.Asp1428Gly) c.*2682A>G (n.*2682A>G) n.3048A>G n.3289A>G n.2405A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.2417A>G (p.Asp806Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.2918A>G (p.Asp973Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873300A>T | CA388673527 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4022A>T n.3570A>T n.4558A>T n.3151A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.4283A>T (p.Asp1428Val) c.*2682A>T (n.*2682A>T) n.3048A>T n.3289A>T n.2405A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.2921A>T (p.Asp974Val) c.2417A>T (p.Asp806Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.2918A>T (p.Asp973Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873301T>A | CA388673530 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>A n.3571T>A n.4559T>A n.3152T>A c.3597T>A (p.Asp1199Glu) c.4284T>A (p.Asp1428Glu) c.*2683T>A (n.*2683T>A) n.3049T>A n.3290T>A n.2406T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.2922T>A (p.Asp974Glu) c.2418T>A (p.Asp806Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.2919T>A (p.Asp973Glu) | |
| 13 | g.102873301T>C | CA484859214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>C n.3571T>C n.4559T>C n.3152T>C c.3597T>C (p.Asp1199=) c.4284T>C (p.Asp1428=) c.*2683T>C (n.*2683T>C) n.3049T>C n.3290T>C n.2406T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.2922T>C (p.Asp974=) c.2418T>C (p.Asp806=) c.621T>C (p.Asp207=) c.2919T>C (p.Asp973=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873301T>G | CA388673531 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T>G n.3571T>G n.4559T>G n.3152T>G c.3597T>G (p.Asp1199Glu) c.4284T>G (p.Asp1428Glu) c.*2683T>G (n.*2683T>G) n.3049T>G n.3290T>G n.2406T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.2922T>G (p.Asp974Glu) c.2418T>G (p.Asp806Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.2919T>G (p.Asp973Glu) | |
| 13 | g.102873301T= | CA2115215342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4023T= n.3571T= n.4559T= n.3152T= c.3597T= (p.Asp1199=) c.4284T= (p.Asp1428=) c.*2683T= (n.*2683T=) n.3049T= n.3290T= n.2406T= c.*94T= (n.*94T=) c.2922T= (p.Asp974=) c.2418T= (p.Asp806=) c.621T= (p.Asp207=) c.2919T= (p.Asp973=) | |
| 13 | g.102873302G>A | CA388673532 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>A n.3572G>A n.4560G>A n.3153G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.4285G>A (p.Glu1429Lys) c.*2684G>A (n.*2684G>A) n.3050G>A n.3291G>A n.2407G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) | |
| 13 | g.102873302G>C | CA388673533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>C n.3572G>C n.4560G>C n.3153G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.4285G>C (p.Glu1429Gln) c.*2684G>C (n.*2684G>C) n.3050G>C n.3291G>C n.2407G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) | |
| 13 | g.102873302G>T | CA388673534 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4024G>T n.3572G>T n.4560G>T n.3153G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.4285G>T (p.Glu1429Ter) c.*2684G>T (n.*2684G>T) n.3050G>T n.3291G>T n.2407G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873303A>C | CA388673535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4025A>C n.3573A>C n.4561A>C n.3154A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.4286A>C (p.Glu1429Ala) c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.3051A>C n.3292A>C n.2408A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) | |
| 13 | g.102873303A>G | CA388673536 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4025A>G n.3573A>G n.4561A>G n.3154A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.4286A>G (p.Glu1429Gly) c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.3051A>G n.3292A>G n.2408A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) | ClinVar |