| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102873283G>A | CA388673491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>A n.3553G>A n.4541G>A n.3134G>A c.3579G>A (p.Trp1193Ter) c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.3031G>A n.3272G>A n.2388G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.2904G>A (p.Trp968Ter) c.2400G>A (p.Trp800Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.2901G>A (p.Trp967Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873283G>C | CA261272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>C n.3553G>C n.4541G>C n.3134G>C c.3579G>C (p.Trp1193Cys) c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.*2665G>C (n.*2665G>C) n.3031G>C n.3272G>C n.2388G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.2904G>C (p.Trp968Cys) c.2400G>C (p.Trp800Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.2901G>C (p.Trp967Cys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.102873283G= | CA2115215334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G= n.3553G= n.4541G= n.3134G= c.3579G= (p.Trp1193=) c.4266G= (p.Trp1422=) c.*2665G= (n.*2665G=) n.3031G= n.3272G= n.2388G= c.*76G= (n.*76G=) c.2904G= (p.Trp968=) c.2400G= (p.Trp800=) c.603G= (p.Trp201=) c.2901G= (p.Trp967=) | |
| 13 | g.102873283G>T | CA388673492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>T n.3553G>T n.4541G>T n.3134G>T c.3579G>T (p.Trp1193Cys) c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.3031G>T n.3272G>T n.2388G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.2904G>T (p.Trp968Cys) c.2400G>T (p.Trp800Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.2901G>T (p.Trp967Cys) | |
| 13 | g.102873284A= | CA2115215335 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A= n.3554A= n.4542A= n.3135A= c.3580A= (p.Asn1194=) c.4267A= (p.Asn1423=) c.*2666A= (n.*2666A=) n.3032A= n.3273A= n.2389A= c.*77A= (n.*77A=) c.2905A= (p.Asn969=) c.2401A= (p.Asn801=) c.604A= (p.Asn202=) c.2902A= (p.Asn968=) | |
| 13 | g.102873284A>C | CA388673493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>C n.3554A>C n.4542A>C n.3135A>C c.3580A>C (p.Asn1194His) c.4267A>C (p.Asn1423His) c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.3032A>C n.3273A>C n.2389A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.2905A>C (p.Asn969His) c.2401A>C (p.Asn801His) c.604A>C (p.Asn202His) c.2902A>C (p.Asn968His) | |
| 13 | g.102873284A>G | CA388673494 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>G n.3554A>G n.4542A>G n.3135A>G c.3580A>G (p.Asn1194Asp) c.4267A>G (p.Asn1423Asp) c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.3032A>G n.3273A>G n.2389A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.2905A>G (p.Asn969Asp) c.2401A>G (p.Asn801Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.2902A>G (p.Asn968Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.102873284A>T | CA388673495 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>T n.3554A>T n.4542A>T n.3135A>T c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.3032A>T n.3273A>T n.2389A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) c.2401A>T (p.Asn801Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.2902A>T (p.Asn968Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873285A>C | CA388673497 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>C n.3555A>C n.4543A>C n.3136A>C c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.4268A>C (p.Asn1423Thr) c.*2667A>C (n.*2667A>C) n.3033A>C n.3274A>C n.2390A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.2906A>C (p.Asn969Thr) c.2402A>C (p.Asn801Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.2903A>C (p.Asn968Thr) | |
| 13 | g.102873285A>G | CA388673498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>G n.3555A>G n.4543A>G n.3136A>G c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.4268A>G (p.Asn1423Ser) c.*2667A>G (n.*2667A>G) n.3033A>G n.3274A>G n.2390A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.2906A>G (p.Asn969Ser) c.2402A>G (p.Asn801Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.2903A>G (p.Asn968Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873285A>T | CA388673496 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>T n.3555A>T n.4543A>T n.3136A>T c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.4268A>T (p.Asn1423Ile) c.*2667A>T (n.*2667A>T) n.3033A>T n.3274A>T n.2390A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.2906A>T (p.Asn969Ile) c.2402A>T (p.Asn801Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.2903A>T (p.Asn968Ile) | |
| 13 | g.102873286C>A | CA388673500 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4008C>A n.3556C>A n.4544C>A n.3137C>A c.3582C>A (p.Asn1194Lys) c.4269C>A (p.Asn1423Lys) c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.3034C>A n.3275C>A n.2391C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.2907C>A (p.Asn969Lys) c.2403C>A (p.Asn801Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.2904C>A (p.Asn968Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873286C>G | CA388673499 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4008C>G n.3556C>G n.4544C>G n.3137C>G c.3582C>G (p.Asn1194Lys) c.4269C>G (p.Asn1423Lys) c.*2668C>G (n.*2668C>G) n.3034C>G n.3275C>G n.2391C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.2907C>G (p.Asn969Lys) c.2403C>G (p.Asn801Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.2904C>G (p.Asn968Lys) | |
| 13 | g.102873286C>T | CA484859205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4008C>T n.3556C>T n.4544C>T n.3137C>T c.3582C>T (p.Asn1194=) c.4269C>T (p.Asn1423=) c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.3034C>T n.3275C>T n.2391C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.2907C>T (p.Asn969=) c.2403C>T (p.Asn801=) c.606C>T (p.Asn202=) c.2904C>T (p.Asn968=) | |
| 13 | g.102873287A= | CA2115215336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4009A= n.3557A= n.4545A= n.3138A= c.3583A= (p.Arg1195=) c.4270A= (p.Arg1424=) c.*2669A= (n.*2669A=) n.3035A= n.3276A= n.2392A= c.*80A= (n.*80A=) c.2908A= (p.Arg970=) c.2404A= (p.Arg802=) c.607A= (p.Arg203=) c.2905A= (p.Arg969=) | |
| 13 | g.102873287A>C | CA484859206 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4009A>C n.3557A>C n.4545A>C n.3138A>C c.3583A>C (p.Arg1195=) c.4270A>C (p.Arg1424=) c.*2669A>C (n.*2669A>C) n.3035A>C n.3276A>C n.2392A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.2908A>C (p.Arg970=) c.2404A>C (p.Arg802=) c.607A>C (p.Arg203=) c.2905A>C (p.Arg969=) | |
| 13 | g.102873287A>G | CA388673502 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4009A>G n.3557A>G n.4545A>G n.3138A>G c.3583A>G (p.Arg1195Gly) c.4270A>G (p.Arg1424Gly) c.*2669A>G (n.*2669A>G) n.3035A>G n.3276A>G n.2392A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.2404A>G (p.Arg802Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.2905A>G (p.Arg969Gly) | dbSNP |
| 13 | g.102873287A>T | CA388673501 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4009A>T n.3557A>T n.4545A>T n.3138A>T c.3583A>T (p.Arg1195Ter) c.4270A>T (p.Arg1424Ter) c.*2669A>T (n.*2669A>T) n.3035A>T n.3276A>T n.2392A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.2908A>T (p.Arg970Ter) c.2404A>T (p.Arg802Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) c.2905A>T (p.Arg969Ter) | |
| 13 | g.102873288G>A | CA388673503 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4010G>A n.3558G>A n.4546G>A n.3139G>A c.3584G>A (p.Arg1195Lys) c.4271G>A (p.Arg1424Lys) c.*2670G>A (n.*2670G>A) n.3036G>A n.3277G>A n.2393G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.2405G>A (p.Arg802Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.2906G>A (p.Arg969Lys) | |
| 13 | g.102873288G>C | CA388673504 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4010G>C n.3558G>C n.4546G>C n.3139G>C c.3584G>C (p.Arg1195Thr) c.4271G>C (p.Arg1424Thr) c.*2670G>C (n.*2670G>C) n.3036G>C n.3277G>C n.2393G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.2909G>C (p.Arg970Thr) c.2405G>C (p.Arg802Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.2906G>C (p.Arg969Thr) | |
| 13 | g.102873288G>T | CA388673505 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4010G>T n.3558G>T n.4546G>T n.3139G>T c.3584G>T (p.Arg1195Ile) c.4271G>T (p.Arg1424Ile) c.*2670G>T (n.*2670G>T) n.3036G>T n.3277G>T n.2393G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.2909G>T (p.Arg970Ile) c.2405G>T (p.Arg802Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) c.2906G>T (p.Arg969Ile) | |
| 13 | g.102873289A>C | CA388673506 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>C n.3559A>C n.4547A>C n.3140A>C c.3585A>C (p.Arg1195Ser) c.4272A>C (p.Arg1424Ser) c.*2671A>C (n.*2671A>C) n.3037A>C n.3278A>C n.2394A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.2910A>C (p.Arg970Ser) c.2406A>C (p.Arg802Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) c.2907A>C (p.Arg969Ser) | |
| 13 | g.102873289A>G | CA484859207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>G n.3559A>G n.4547A>G n.3140A>G c.3585A>G (p.Arg1195=) c.4272A>G (p.Arg1424=) c.*2671A>G (n.*2671A>G) n.3037A>G n.3278A>G n.2394A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.2910A>G (p.Arg970=) c.2406A>G (p.Arg802=) c.609A>G (p.Arg203=) c.2907A>G (p.Arg969=) | |
| 13 | g.102873289A>T | CA388673507 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4011A>T n.3559A>T n.4547A>T n.3140A>T c.3585A>T (p.Arg1195Ser) c.4272A>T (p.Arg1424Ser) c.*2671A>T (n.*2671A>T) n.3037A>T n.3278A>T n.2394A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.2910A>T (p.Arg970Ser) c.2406A>T (p.Arg802Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) c.2907A>T (p.Arg969Ser) | |
| 13 | g.102873290A= | CA2115215337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A= n.3560A= n.4548A= n.3141A= c.3586A= (p.Thr1196=) c.4273A= (p.Thr1425=) c.*2672A= (n.*2672A=) n.3038A= n.3279A= n.2395A= c.*83A= (n.*83A=) c.2911A= (p.Thr971=) c.2407A= (p.Thr803=) c.610A= (p.Thr204=) c.2908A= (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873290A>C | CA388673508 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>C n.3560A>C n.4548A>C n.3141A>C c.3586A>C (p.Thr1196Pro) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.3038A>C n.3279A>C n.2395A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.2908A>C (p.Thr970Pro) | |
| 13 | g.102873290A>G | CA7041788 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>G n.3560A>G n.4548A>G n.3141A>G c.3586A>G (p.Thr1196Ala) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.3038A>G n.3279A>G n.2395A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873290A>T | CA388673509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4012A>T n.3560A>T n.4548A>T n.3141A>T c.3586A>T (p.Thr1196Ser) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.3038A>T n.3279A>T n.2395A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873291C>A | CA388673510 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>A n.3561C>A n.4549C>A n.3142C>A c.3587C>A (p.Thr1196Lys) c.4274C>A (p.Thr1425Lys) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.3039C>A n.3280C>A n.2396C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.2408C>A (p.Thr803Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.2909C>A (p.Thr970Lys) | |
| 13 | g.102873291C= | CA2115215338 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C= n.3561C= n.4549C= n.3142C= c.3587C= (p.Thr1196=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.*2673C= (n.*2673C=) n.3039C= n.3280C= n.2396C= c.*84C= (n.*84C=) c.2912C= (p.Thr971=) c.2408C= (p.Thr803=) c.611C= (p.Thr204=) c.2909C= (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873291C>G | CA7041790 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>G n.3561C>G n.4549C>G n.3142C>G c.3587C>G (p.Thr1196Arg) c.4274C>G (p.Thr1425Arg) c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.3039C>G n.3280C>G n.2396C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.2408C>G (p.Thr803Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.2909C>G (p.Thr970Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873291C>T | CA7041789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4013C>T n.3561C>T n.4549C>T n.3142C>T c.3587C>T (p.Thr1196Met) c.4274C>T (p.Thr1425Met) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.3039C>T n.3280C>T n.2396C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.2912C>T (p.Thr971Met) c.2408C>T (p.Thr803Met) c.611C>T (p.Thr204Met) c.2909C>T (p.Thr970Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873292G>A | CA7041791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>A n.3562G>A n.4550G>A n.3143G>A c.3588G>A (p.Thr1196=) c.4275G>A (p.Thr1425=) c.*2674G>A (n.*2674G>A) n.3040G>A n.3281G>A n.2397G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.2913G>A (p.Thr971=) c.2409G>A (p.Thr803=) c.612G>A (p.Thr204=) c.2910G>A (p.Thr970=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102873292G>C | CA484859208 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>C n.3562G>C n.4550G>C n.3143G>C c.3588G>C (p.Thr1196=) c.4275G>C (p.Thr1425=) c.*2674G>C (n.*2674G>C) n.3040G>C n.3281G>C n.2397G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.2913G>C (p.Thr971=) c.2409G>C (p.Thr803=) c.612G>C (p.Thr204=) c.2910G>C (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873292G= | CA2115215339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G= n.3562G= n.4550G= n.3143G= c.3588G= (p.Thr1196=) c.4275G= (p.Thr1425=) c.*2674G= (n.*2674G=) n.3040G= n.3281G= n.2397G= c.*85G= (n.*85G=) c.2913G= (p.Thr971=) c.2409G= (p.Thr803=) c.612G= (p.Thr204=) c.2910G= (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873292G>T | CA484859209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4014G>T n.3562G>T n.4550G>T n.3143G>T c.3588G>T (p.Thr1196=) c.4275G>T (p.Thr1425=) c.*2674G>T (n.*2674G>T) n.3040G>T n.3281G>T n.2397G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.2913G>T (p.Thr971=) c.2409G>T (p.Thr803=) c.612G>T (p.Thr204=) c.2910G>T (p.Thr970=) | |
| 13 | g.102873293A>C | CA388673513 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>C n.3563A>C n.4551A>C n.3144A>C c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.*2675A>C (n.*2675A>C) n.3041A>C n.3282A>C n.2398A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.2911A>C (p.Lys971Gln) | |
| 13 | g.102873293A>G | CA388673512 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>G n.3563A>G n.4551A>G n.3144A>G c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.*2675A>G (n.*2675A>G) n.3041A>G n.3282A>G n.2398A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.2911A>G (p.Lys971Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873293A>T | CA388673511 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4015A>T n.3563A>T n.4551A>T n.3144A>T c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.4276A>T (p.Lys1426Ter) c.*2675A>T (n.*2675A>T) n.3041A>T n.3282A>T n.2398A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.2911A>T (p.Lys971Ter) | |
| 13 | g.102873294A>C | CA388673514 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>C n.3564A>C n.4552A>C n.3145A>C c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.*2676A>C (n.*2676A>C) n.3042A>C n.3283A>C n.2399A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.2912A>C (p.Lys971Thr) | |
| 13 | g.102873294A>G | CA388673515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>G n.3564A>G n.4552A>G n.3145A>G c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.4277A>G (p.Lys1426Arg) c.*2676A>G (n.*2676A>G) n.3042A>G n.3283A>G n.2399A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.2912A>G (p.Lys971Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873294A>T | CA388673516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4016A>T n.3564A>T n.4552A>T n.3145A>T c.3590A>T (p.Lys1197Met) c.4277A>T (p.Lys1426Met) c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.3042A>T n.3283A>T n.2399A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.2915A>T (p.Lys972Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.2912A>T (p.Lys971Met) | |
| 13 | g.102873295G>A | CA484859210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>A n.3565G>A n.4553G>A n.3146G>A c.3591G>A (p.Lys1197=) c.4278G>A (p.Lys1426=) c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.3043G>A n.3284G>A n.2400G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.2916G>A (p.Lys972=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.615G>A (p.Lys205=) c.2913G>A (p.Lys971=) | |
| 13 | g.102873295G>C | CA388673517 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>C n.3565G>C n.4553G>C n.3146G>C c.3591G>C (p.Lys1197Asn) c.4278G>C (p.Lys1426Asn) c.*2677G>C (n.*2677G>C) n.3043G>C n.3284G>C n.2400G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.2916G>C (p.Lys972Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.2913G>C (p.Lys971Asn) | |
| 13 | g.102873295G>T | CA388673518 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4017G>T n.3565G>T n.4553G>T n.3146G>T c.3591G>T (p.Lys1197Asn) c.4278G>T (p.Lys1426Asn) c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.3043G>T n.3284G>T n.2400G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.2916G>T (p.Lys972Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.2913G>T (p.Lys971Asn) | dbSNP |
| 13 | g.102873296A>C | CA388673519 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>C n.3566A>C n.4554A>C n.3147A>C c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.*2678A>C (n.*2678A>C) n.3044A>C n.3285A>C n.2401A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.2413A>C (p.Thr805Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) | |
| 13 | g.102873296A>G | CA388673520 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>G n.3566A>G n.4554A>G n.3147A>G c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.*2678A>G (n.*2678A>G) n.3044A>G n.3285A>G n.2401A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873296A>T | CA388673521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4018A>T n.3566A>T n.4554A>T n.3147A>T c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.*2678A>T (n.*2678A>T) n.3044A>T n.3285A>T n.2401A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.2413A>T (p.Thr805Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) | |
| 13 | g.102873297C>A | CA388673522 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>A n.3567C>A n.4555C>A n.3148C>A c.3593C>A (p.Thr1198Lys) c.4280C>A (p.Thr1427Lys) c.*2679C>A (n.*2679C>A) n.3045C>A n.3286C>A n.2402C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.2918C>A (p.Thr973Lys) c.2414C>A (p.Thr805Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) | |
| 13 | g.102873297C>G | CA388673523 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4019C>G n.3567C>G n.4555C>G n.3148C>G c.3593C>G (p.Thr1198Arg) c.4280C>G (p.Thr1427Arg) c.*2679C>G (n.*2679C>G) n.3045C>G n.3286C>G n.2402C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.2918C>G (p.Thr973Arg) c.2414C>G (p.Thr805Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) |