Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102873208T>A | CA2623612597 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3930T>A n.3529-51T>A n.4466T>A n.3059T>A c.3555-51T>A (n.3555-51T>A) c.4242-51T>A (n.4242-51T>A) c.*2641-51T>A (n.*2641-51T>A) n.3009-53T>A n.3248-51T>A n.2364-51T>A c.*52-51T>A (n.*52-51T>A) c.2880-51T>A (n.2880-51T>A) c.2376-51T>A (n.2376-51T>A) c.579-51T>A (n.579-51T>A) c.2877-51T>A (n.2877-51T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102873209C>G | CA2623612599 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3931C>G n.3529-50C>G n.4467C>G n.3060C>G c.3555-50C>G (n.3555-50C>G) c.4242-50C>G (n.4242-50C>G) c.*2641-50C>G (n.*2641-50C>G) n.3009-52C>G n.3248-50C>G n.2364-50C>G c.*52-50C>G (n.*52-50C>G) c.2880-50C>G (n.2880-50C>G) c.2376-50C>G (n.2376-50C>G) c.579-50C>G (n.579-50C>G) c.2877-50C>G (n.2877-50C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102873210A>G | CA2623612600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3932A>G n.3529-49A>G n.4468A>G n.3061A>G c.3555-49A>G (n.3555-49A>G) c.4242-49A>G (n.4242-49A>G) c.*2641-49A>G (n.*2641-49A>G) n.3009-51A>G n.3248-49A>G n.2364-49A>G c.*52-49A>G (n.*52-49A>G) c.2880-49A>G (n.2880-49A>G) c.2376-49A>G (n.2376-49A>G) c.579-49A>G (n.579-49A>G) c.2877-49A>G (n.2877-49A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102873211C= | CA2115215293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C= n.3529-48C= n.4469C= n.3062C= c.3555-48C= (n.3555-48C=) c.4242-48C= (n.4242-48C=) c.*2641-48C= (n.*2641-48C=) n.3009-50C= n.3248-48C= n.2364-48C= c.*52-48C= (n.*52-48C=) c.2880-48C= (n.2880-48C=) c.2376-48C= (n.2376-48C=) c.579-48C= (n.579-48C=) c.2877-48C= (n.2877-48C=) | |
13 | g.102873211C>G | CA612112955 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C>G n.3529-48C>G n.4469C>G n.3062C>G c.3555-48C>G (n.3555-48C>G) c.4242-48C>G (n.4242-48C>G) c.*2641-48C>G (n.*2641-48C>G) n.3009-50C>G n.3248-48C>G n.2364-48C>G c.*52-48C>G (n.*52-48C>G) c.2880-48C>G (n.2880-48C>G) c.2376-48C>G (n.2376-48C>G) c.579-48C>G (n.579-48C>G) c.2877-48C>G (n.2877-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873211C>T | CA7041770 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C>T n.3529-48C>T n.4469C>T n.3062C>T c.3555-48C>T (n.3555-48C>T) c.4242-48C>T (n.4242-48C>T) c.*2641-48C>T (n.*2641-48C>T) n.3009-50C>T n.3248-48C>T n.2364-48C>T c.*52-48C>T (n.*52-48C>T) c.2880-48C>T (n.2880-48C>T) c.2376-48C>T (n.2376-48C>T) c.579-48C>T (n.579-48C>T) c.2877-48C>T (n.2877-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873213T>A | CA2623612602 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3935T>A n.3529-46T>A n.4471T>A n.3064T>A c.3555-46T>A (n.3555-46T>A) c.4242-46T>A (n.4242-46T>A) c.*2641-46T>A (n.*2641-46T>A) n.3009-48T>A n.3248-46T>A n.2364-46T>A c.*52-46T>A (n.*52-46T>A) c.2880-46T>A (n.2880-46T>A) c.2376-46T>A (n.2376-46T>A) c.579-46T>A (n.579-46T>A) c.2877-46T>A (n.2877-46T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102873214G>A | CA2575451491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>A n.3529-45G>A n.4472G>A n.3065G>A c.3555-45G>A (n.3555-45G>A) c.4242-45G>A (n.4242-45G>A) c.*2641-45G>A (n.*2641-45G>A) n.3009-47G>A n.3248-45G>A n.2364-45G>A c.*52-45G>A (n.*52-45G>A) c.2880-45G>A (n.2880-45G>A) c.2376-45G>A (n.2376-45G>A) c.579-45G>A (n.579-45G>A) c.2877-45G>A (n.2877-45G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102873214G>C | CA612112960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>C n.3529-45G>C n.4472G>C n.3065G>C c.3555-45G>C (n.3555-45G>C) c.4242-45G>C (n.4242-45G>C) c.*2641-45G>C (n.*2641-45G>C) n.3009-47G>C n.3248-45G>C n.2364-45G>C c.*52-45G>C (n.*52-45G>C) c.2880-45G>C (n.2880-45G>C) c.2376-45G>C (n.2376-45G>C) c.579-45G>C (n.579-45G>C) c.2877-45G>C (n.2877-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873214G= | CA2115215294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G= n.3529-45G= n.4472G= n.3065G= c.3555-45G= (n.3555-45G=) c.4242-45G= (n.4242-45G=) c.*2641-45G= (n.*2641-45G=) n.3009-47G= n.3248-45G= n.2364-45G= c.*52-45G= (n.*52-45G=) c.2880-45G= (n.2880-45G=) c.2376-45G= (n.2376-45G=) c.579-45G= (n.579-45G=) c.2877-45G= (n.2877-45G=) | |
13 | g.102873214G>T | CA7041771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>T n.3529-45G>T n.4472G>T n.3065G>T c.3555-45G>T (n.3555-45G>T) c.4242-45G>T (n.4242-45G>T) c.*2641-45G>T (n.*2641-45G>T) n.3009-47G>T n.3248-45G>T n.2364-45G>T c.*52-45G>T (n.*52-45G>T) c.2880-45G>T (n.2880-45G>T) c.2376-45G>T (n.2376-45G>T) c.579-45G>T (n.579-45G>T) c.2877-45G>T (n.2877-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873216_102873220delinsTTAAA | CA2115215295 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3938_3942delinsTTAAA n.3529-43_3529-39delinsTTAAA n.4474_4478delinsTTAAA n.3067_3071delinsTTAAA c.3555-43_3555-39delinsTTAAA (n.3555-43_3555-39delinsTTAAA) c.4242-43_4242-39delinsTTAAA (n.4242-43_4242-39delinsTTAAA) c.*2641-43_*2641-39delinsTTAAA (n.*2641-43_*2641-39delinsTTAAA) n.3009-45_3009-41delinsTTAAA n.3248-43_3248-39delinsTTAAA n.2364-43_2364-39delinsTTAAA c.*52-43_*52-39delinsTTAAA (n.*52-43_*52-39delinsTTAAA) c.2880-43_2880-39delinsTTAAA (n.2880-43_2880-39delinsTTAAA) c.2376-43_2376-39delinsTTAAA (n.2376-43_2376-39delinsTTAAA) c.579-43_579-39delinsTTAAA (n.579-43_579-39delinsTTAAA) c.2877-43_2877-39delinsTTAAA (n.2877-43_2877-39delinsTTAAA) | |
13 | g.102873217T>A | CA655556212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3939T>A n.3529-42T>A n.4475T>A n.3068T>A c.3555-42T>A (n.3555-42T>A) c.4242-42T>A (n.4242-42T>A) c.*2641-42T>A (n.*2641-42T>A) n.3009-44T>A n.3248-42T>A n.2364-42T>A c.*52-42T>A (n.*52-42T>A) c.2880-42T>A (n.2880-42T>A) c.2376-42T>A (n.2376-42T>A) c.579-42T>A (n.579-42T>A) c.2877-42T>A (n.2877-42T>A) | COSMIC |
13 | g.102873219_102873222del | CA694376376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941_3944del n.3529-40_3529-37del n.4477_4480del n.3070_3073del c.3555-40_3555-37del (n.3555-40_3555-37del) c.4242-40_4242-37del (n.4242-40_4242-37del) c.*2641-40_*2641-37del (n.*2641-40_*2641-37del) n.3009-42_3009-39del n.3248-40_3248-37del n.2364-40_2364-37del c.*52-40_*52-37del (n.*52-40_*52-37del) c.2880-40_2880-37del (n.2880-40_2880-37del) c.2376-40_2376-37del (n.2376-40_2376-37del) c.579-40_579-37del (n.579-40_579-37del) c.2877-40_2877-37del (n.2877-40_2877-37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873219A= | CA2115215296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941A= n.3529-40A= n.4477A= n.3070A= c.3555-40A= (n.3555-40A=) c.4242-40A= (n.4242-40A=) c.*2641-40A= (n.*2641-40A=) n.3009-42A= n.3248-40A= n.2364-40A= c.*52-40A= (n.*52-40A=) c.2880-40A= (n.2880-40A=) c.2376-40A= (n.2376-40A=) c.579-40A= (n.579-40A=) c.2877-40A= (n.2877-40A=) | |
13 | g.102873219A>G | CA7041772 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941A>G n.3529-40A>G n.4477A>G n.3070A>G c.3555-40A>G (n.3555-40A>G) c.4242-40A>G (n.4242-40A>G) c.*2641-40A>G (n.*2641-40A>G) n.3009-42A>G n.3248-40A>G n.2364-40A>G c.*52-40A>G (n.*52-40A>G) c.2880-40A>G (n.2880-40A>G) c.2376-40A>G (n.2376-40A>G) c.579-40A>G (n.579-40A>G) c.2877-40A>G (n.2877-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873220A= | CA2115215297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3942A= n.3529-39A= n.4478A= n.3071A= c.3555-39A= (n.3555-39A=) c.4242-39A= (n.4242-39A=) c.*2641-39A= (n.*2641-39A=) n.3009-41A= n.3248-39A= n.2364-39A= c.*52-39A= (n.*52-39A=) c.2880-39A= (n.2880-39A=) c.2376-39A= (n.2376-39A=) c.579-39A= (n.579-39A=) c.2877-39A= (n.2877-39A=) | |
13 | g.102873220A>T | CA2115215298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3942A>T n.3529-39A>T n.4478A>T n.3071A>T c.3555-39A>T (n.3555-39A>T) c.4242-39A>T (n.4242-39A>T) c.*2641-39A>T (n.*2641-39A>T) n.3009-41A>T n.3248-39A>T n.2364-39A>T c.*52-39A>T (n.*52-39A>T) c.2880-39A>T (n.2880-39A>T) c.2376-39A>T (n.2376-39A>T) c.579-39A>T (n.579-39A>T) c.2877-39A>T (n.2877-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102873222A>G | CA2575451492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3944A>G n.3529-37A>G n.4480A>G n.3073A>G c.3555-37A>G (n.3555-37A>G) c.4242-37A>G (n.4242-37A>G) c.*2641-37A>G (n.*2641-37A>G) n.3009-39A>G n.3248-37A>G n.2364-37A>G c.*52-37A>G (n.*52-37A>G) c.2880-37A>G (n.2880-37A>G) c.2376-37A>G (n.2376-37A>G) c.579-37A>G (n.579-37A>G) c.2877-37A>G (n.2877-37A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102873223T>C | CA7041773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3945T>C n.3529-36T>C n.4481T>C n.3074T>C c.3555-36T>C (n.3555-36T>C) c.4242-36T>C (n.4242-36T>C) c.*2641-36T>C (n.*2641-36T>C) n.3009-38T>C n.3248-36T>C n.2364-36T>C c.*52-36T>C (n.*52-36T>C) c.2880-36T>C (n.2880-36T>C) c.2376-36T>C (n.2376-36T>C) c.579-36T>C (n.579-36T>C) c.2877-36T>C (n.2877-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873223T= | CA2115215299 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3945T= n.3529-36T= n.4481T= n.3074T= c.3555-36T= (n.3555-36T=) c.4242-36T= (n.4242-36T=) c.*2641-36T= (n.*2641-36T=) n.3009-38T= n.3248-36T= n.2364-36T= c.*52-36T= (n.*52-36T=) c.2880-36T= (n.2880-36T=) c.2376-36T= (n.2376-36T=) c.579-36T= (n.579-36T=) c.2877-36T= (n.2877-36T=) | |
13 | g.102873224C= | CA2115215300 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3946C= n.3529-35C= n.4482C= n.3075C= c.3555-35C= (n.3555-35C=) c.4242-35C= (n.4242-35C=) c.*2641-35C= (n.*2641-35C=) n.3009-37C= n.3248-35C= n.2364-35C= c.*52-35C= (n.*52-35C=) c.2880-35C= (n.2880-35C=) c.2376-35C= (n.2376-35C=) c.579-35C= (n.579-35C=) c.2877-35C= (n.2877-35C=) | |
13 | g.102873224C>G | CA612112964 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3946C>G n.3529-35C>G n.4482C>G n.3075C>G c.3555-35C>G (n.3555-35C>G) c.4242-35C>G (n.4242-35C>G) c.*2641-35C>G (n.*2641-35C>G) n.3009-37C>G n.3248-35C>G n.2364-35C>G c.*52-35C>G (n.*52-35C>G) c.2880-35C>G (n.2880-35C>G) c.2376-35C>G (n.2376-35C>G) c.579-35C>G (n.579-35C>G) c.2877-35C>G (n.2877-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873224C>T | CA7041774 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3946C>T n.3529-35C>T n.4482C>T n.3075C>T c.3555-35C>T (n.3555-35C>T) c.4242-35C>T (n.4242-35C>T) c.*2641-35C>T (n.*2641-35C>T) n.3009-37C>T n.3248-35C>T n.2364-35C>T c.*52-35C>T (n.*52-35C>T) c.2880-35C>T (n.2880-35C>T) c.2376-35C>T (n.2376-35C>T) c.579-35C>T (n.579-35C>T) c.2877-35C>T (n.2877-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873225T>G | CA7041775 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3947T>G n.3529-34T>G n.4483T>G n.3076T>G c.3555-34T>G (n.3555-34T>G) c.4242-34T>G (n.4242-34T>G) c.*2641-34T>G (n.*2641-34T>G) n.3009-36T>G n.3248-34T>G n.2364-34T>G c.*52-34T>G (n.*52-34T>G) c.2880-34T>G (n.2880-34T>G) c.2376-34T>G (n.2376-34T>G) c.579-34T>G (n.579-34T>G) c.2877-34T>G (n.2877-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873225T= | CA2115215301 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3947T= n.3529-34T= n.4483T= n.3076T= c.3555-34T= (n.3555-34T=) c.4242-34T= (n.4242-34T=) c.*2641-34T= (n.*2641-34T=) n.3009-36T= n.3248-34T= n.2364-34T= c.*52-34T= (n.*52-34T=) c.2880-34T= (n.2880-34T=) c.2376-34T= (n.2376-34T=) c.579-34T= (n.579-34T=) c.2877-34T= (n.2877-34T=) | |
13 | g.102873226T>C | CA7041776 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3948T>C n.3529-33T>C n.4484T>C n.3077T>C c.3555-33T>C (n.3555-33T>C) c.4242-33T>C (n.4242-33T>C) c.*2641-33T>C (n.*2641-33T>C) n.3009-35T>C n.3248-33T>C n.2364-33T>C c.*52-33T>C (n.*52-33T>C) c.2880-33T>C (n.2880-33T>C) c.2376-33T>C (n.2376-33T>C) c.579-33T>C (n.579-33T>C) c.2877-33T>C (n.2877-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873226T= | CA2115215302 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3948T= n.3529-33T= n.4484T= n.3077T= c.3555-33T= (n.3555-33T=) c.4242-33T= (n.4242-33T=) c.*2641-33T= (n.*2641-33T=) n.3009-35T= n.3248-33T= n.2364-33T= c.*52-33T= (n.*52-33T=) c.2880-33T= (n.2880-33T=) c.2376-33T= (n.2376-33T=) c.579-33T= (n.579-33T=) c.2877-33T= (n.2877-33T=) | |
13 | g.102873227T>A | CA2623612605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3949T>A n.3529-32T>A n.4485T>A n.3078T>A c.3555-32T>A (n.3555-32T>A) c.4242-32T>A (n.4242-32T>A) c.*2641-32T>A (n.*2641-32T>A) n.3009-34T>A n.3248-32T>A n.2364-32T>A c.*52-32T>A (n.*52-32T>A) c.2880-32T>A (n.2880-32T>A) c.2376-32T>A (n.2376-32T>A) c.579-32T>A (n.579-32T>A) c.2877-32T>A (n.2877-32T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.102873227T>C | CA2115215304 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3949T>C n.3529-32T>C n.4485T>C n.3078T>C c.3555-32T>C (n.3555-32T>C) c.4242-32T>C (n.4242-32T>C) c.*2641-32T>C (n.*2641-32T>C) n.3009-34T>C n.3248-32T>C n.2364-32T>C c.*52-32T>C (n.*52-32T>C) c.2880-32T>C (n.2880-32T>C) c.2376-32T>C (n.2376-32T>C) c.579-32T>C (n.579-32T>C) c.2877-32T>C (n.2877-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873227T= | CA2115215303 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3949T= n.3529-32T= n.4485T= n.3078T= c.3555-32T= (n.3555-32T=) c.4242-32T= (n.4242-32T=) c.*2641-32T= (n.*2641-32T=) n.3009-34T= n.3248-32T= n.2364-32T= c.*52-32T= (n.*52-32T=) c.2880-32T= (n.2880-32T=) c.2376-32T= (n.2376-32T=) c.579-32T= (n.579-32T=) c.2877-32T= (n.2877-32T=) | |
13 | g.102873228C>T | CA2623612606 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3950C>T n.3529-31C>T n.4486C>T n.3079C>T c.3555-31C>T (n.3555-31C>T) c.4242-31C>T (n.4242-31C>T) c.*2641-31C>T (n.*2641-31C>T) n.3009-33C>T n.3248-31C>T n.2364-31C>T c.*52-31C>T (n.*52-31C>T) c.2880-31C>T (n.2880-31C>T) c.2376-31C>T (n.2376-31C>T) c.579-31C>T (n.579-31C>T) c.2877-31C>T (n.2877-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102873229A= | CA2115215305 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3951A= n.3529-30A= n.4487A= n.3080A= c.3555-30A= (n.3555-30A=) c.4242-30A= (n.4242-30A=) c.*2641-30A= (n.*2641-30A=) n.3009-32A= n.3248-30A= n.2364-30A= c.*52-30A= (n.*52-30A=) c.2880-30A= (n.2880-30A=) c.2376-30A= (n.2376-30A=) c.579-30A= (n.579-30A=) c.2877-30A= (n.2877-30A=) | |
13 | g.102873229A>G | CA7041777 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3951A>G n.3529-30A>G n.4487A>G n.3080A>G c.3555-30A>G (n.3555-30A>G) c.4242-30A>G (n.4242-30A>G) c.*2641-30A>G (n.*2641-30A>G) n.3009-32A>G n.3248-30A>G n.2364-30A>G c.*52-30A>G (n.*52-30A>G) c.2880-30A>G (n.2880-30A>G) c.2376-30A>G (n.2376-30A>G) c.579-30A>G (n.579-30A>G) c.2877-30A>G (n.2877-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873230A= | CA2115215306 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3952A= n.3529-29A= n.4488A= n.3081A= c.3555-29A= (n.3555-29A=) c.4242-29A= (n.4242-29A=) c.*2641-29A= (n.*2641-29A=) n.3009-31A= n.3248-29A= n.2364-29A= c.*52-29A= (n.*52-29A=) c.2880-29A= (n.2880-29A=) c.2376-29A= (n.2376-29A=) c.579-29A= (n.579-29A=) c.2877-29A= (n.2877-29A=) | |
13 | g.102873230A>G | CA7041778 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3952A>G n.3529-29A>G n.4488A>G n.3081A>G c.3555-29A>G (n.3555-29A>G) c.4242-29A>G (n.4242-29A>G) c.*2641-29A>G (n.*2641-29A>G) n.3009-31A>G n.3248-29A>G n.2364-29A>G c.*52-29A>G (n.*52-29A>G) c.2880-29A>G (n.2880-29A>G) c.2376-29A>G (n.2376-29A>G) c.579-29A>G (n.579-29A>G) c.2877-29A>G (n.2877-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873231A= | CA2115215307 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3953A= n.3529-28A= n.4489A= n.3082A= c.3555-28A= (n.3555-28A=) c.4242-28A= (n.4242-28A=) c.*2641-28A= (n.*2641-28A=) n.3009-30A= n.3248-28A= n.2364-28A= c.*52-28A= (n.*52-28A=) c.2880-28A= (n.2880-28A=) c.2376-28A= (n.2376-28A=) c.579-28A= (n.579-28A=) c.2877-28A= (n.2877-28A=) | |
13 | g.102873231A>C | CA2623612607 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3953A>C n.3529-28A>C n.4489A>C n.3082A>C c.3555-28A>C (n.3555-28A>C) c.4242-28A>C (n.4242-28A>C) c.*2641-28A>C (n.*2641-28A>C) n.3009-30A>C n.3248-28A>C n.2364-28A>C c.*52-28A>C (n.*52-28A>C) c.2880-28A>C (n.2880-28A>C) c.2376-28A>C (n.2376-28A>C) c.579-28A>C (n.579-28A>C) c.2877-28A>C (n.2877-28A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.102873231A>G | CA694376386 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3953A>G n.3529-28A>G n.4489A>G n.3082A>G c.3555-28A>G (n.3555-28A>G) c.4242-28A>G (n.4242-28A>G) c.*2641-28A>G (n.*2641-28A>G) n.3009-30A>G n.3248-28A>G n.2364-28A>G c.*52-28A>G (n.*52-28A>G) c.2880-28A>G (n.2880-28A>G) c.2376-28A>G (n.2376-28A>G) c.579-28A>G (n.579-28A>G) c.2877-28A>G (n.2877-28A>G) | dbSNP |
13 | g.102873232A>G | CA2623612608 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3954A>G n.3529-27A>G n.4490A>G n.3083A>G c.3555-27A>G (n.3555-27A>G) c.4242-27A>G (n.4242-27A>G) c.*2641-27A>G (n.*2641-27A>G) n.3009-29A>G n.3248-27A>G n.2364-27A>G c.*52-27A>G (n.*52-27A>G) c.2880-27A>G (n.2880-27A>G) c.2376-27A>G (n.2376-27A>G) c.579-27A>G (n.579-27A>G) c.2877-27A>G (n.2877-27A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.102873233T>A | CA2729200687 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3955T>A n.3529-26T>A n.4491T>A n.3084T>A c.3555-26T>A (n.3555-26T>A) c.4242-26T>A (n.4242-26T>A) c.*2641-26T>A (n.*2641-26T>A) n.3009-28T>A n.3248-26T>A n.2364-26T>A c.*52-26T>A (n.*52-26T>A) c.2880-26T>A (n.2880-26T>A) c.2376-26T>A (n.2376-26T>A) c.579-26T>A (n.579-26T>A) c.2877-26T>A (n.2877-26T>A) | dbSNP |
13 | g.102873234A= | CA2115215308 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3956A= n.3529-25A= n.4492A= n.3085A= c.3555-25A= (n.3555-25A=) c.4242-25A= (n.4242-25A=) c.*2641-25A= (n.*2641-25A=) n.3009-27A= n.3248-25A= n.2364-25A= c.*52-25A= (n.*52-25A=) c.2880-25A= (n.2880-25A=) c.2376-25A= (n.2376-25A=) c.579-25A= (n.579-25A=) c.2877-25A= (n.2877-25A=) | |
13 | g.102873234A>C | CA2115215309 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3956A>C n.3529-25A>C n.4492A>C n.3085A>C c.3555-25A>C (n.3555-25A>C) c.4242-25A>C (n.4242-25A>C) c.*2641-25A>C (n.*2641-25A>C) n.3009-27A>C n.3248-25A>C n.2364-25A>C c.*52-25A>C (n.*52-25A>C) c.2880-25A>C (n.2880-25A>C) c.2376-25A>C (n.2376-25A>C) c.579-25A>C (n.579-25A>C) c.2877-25A>C (n.2877-25A>C) | dbSNP |
13 | g.102873238A= | CA2115215310 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3960A= n.3529-21A= n.4496A= n.3089A= c.3555-21A= (n.3555-21A=) c.4242-21A= (n.4242-21A=) c.*2641-21A= (n.*2641-21A=) n.3009-23A= n.3248-21A= n.2364-21A= c.*52-21A= (n.*52-21A=) c.2880-21A= (n.2880-21A=) c.2376-21A= (n.2376-21A=) c.579-21A= (n.579-21A=) c.2877-21A= (n.2877-21A=) | |
13 | g.102873238A>G | CA7041779 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3960A>G n.3529-21A>G n.4496A>G n.3089A>G c.3555-21A>G (n.3555-21A>G) c.4242-21A>G (n.4242-21A>G) c.*2641-21A>G (n.*2641-21A>G) n.3009-23A>G n.3248-21A>G n.2364-21A>G c.*52-21A>G (n.*52-21A>G) c.2880-21A>G (n.2880-21A>G) c.2376-21A>G (n.2376-21A>G) c.579-21A>G (n.579-21A>G) c.2877-21A>G (n.2877-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102873239_102873241delinsTAA | CA2115215311 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3961_3963delinsTAA n.3529-20_3529-18delinsTAA n.4497_4499delinsTAA n.3090_3092delinsTAA c.3555-20_3555-18delinsTAA (n.3555-20_3555-18delinsTAA) c.4242-20_4242-18delinsTAA (n.4242-20_4242-18delinsTAA) c.*2641-20_*2641-18delinsTAA (n.*2641-20_*2641-18delinsTAA) n.3009-22_3009-20delinsTAA n.3248-20_3248-18delinsTAA n.2364-20_2364-18delinsTAA c.*52-20_*52-18delinsTAA (n.*52-20_*52-18delinsTAA) c.2880-20_2880-18delinsTAA (n.2880-20_2880-18delinsTAA) c.2376-20_2376-18delinsTAA (n.2376-20_2376-18delinsTAA) c.579-20_579-18delinsTAA (n.579-20_579-18delinsTAA) c.2877-20_2877-18delinsTAA (n.2877-20_2877-18delinsTAA) | |
13 | g.102873240_102873241del | CA694376387 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3962_3963del n.3529-19_3529-18del n.4498_4499del n.3091_3092del c.3555-19_3555-18del (n.3555-19_3555-18del) c.4242-19_4242-18del (n.4242-19_4242-18del) c.*2641-19_*2641-18del (n.*2641-19_*2641-18del) n.3009-21_3009-20del n.3248-19_3248-18del n.2364-19_2364-18del c.*52-19_*52-18del (n.*52-19_*52-18del) c.2880-19_2880-18del (n.2880-19_2880-18del) c.2376-19_2376-18del (n.2376-19_2376-18del) c.579-19_579-18del (n.579-19_579-18del) c.2877-19_2877-18del (n.2877-19_2877-18del) | dbSNP |
13 | g.102873241A>T | CA2623612609 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3963A>T n.3529-18A>T n.4499A>T n.3092A>T c.3555-18A>T (n.3555-18A>T) c.4242-18A>T (n.4242-18A>T) c.*2641-18A>T (n.*2641-18A>T) n.3009-20A>T n.3248-18A>T n.2364-18A>T c.*52-18A>T (n.*52-18A>T) c.2880-18A>T (n.2880-18A>T) c.2376-18A>T (n.2376-18A>T) c.579-18A>T (n.579-18A>T) c.2877-18A>T (n.2877-18A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.102873242G>A | CA7041780 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3964G>A n.3529-17G>A n.4500G>A n.3093G>A c.3555-17G>A (n.3555-17G>A) c.4242-17G>A (n.4242-17G>A) c.*2641-17G>A (n.*2641-17G>A) n.3009-19G>A n.3248-17G>A n.2364-17G>A c.*52-17G>A (n.*52-17G>A) c.2880-17G>A (n.2880-17G>A) c.2376-17G>A (n.2376-17G>A) c.579-17G>A (n.579-17G>A) c.2877-17G>A (n.2877-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102873242G= | CA2115215312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3964G= n.3529-17G= n.4500G= n.3093G= c.3555-17G= (n.3555-17G=) c.4242-17G= (n.4242-17G=) c.*2641-17G= (n.*2641-17G=) n.3009-19G= n.3248-17G= n.2364-17G= c.*52-17G= (n.*52-17G=) c.2880-17G= (n.2880-17G=) c.2376-17G= (n.2376-17G=) c.579-17G= (n.579-17G=) c.2877-17G= (n.2877-17G=) |