Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3529-39A>T
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n.3009-41A>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.3529-37A>G
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gnomAD v4
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c.2880-36T>C (n.2880-36T>C)
c.2376-36T>C (n.2376-36T>C)
c.579-36T>C (n.579-36T>C)
c.2877-36T>C (n.2877-36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.102873224C=CA2115215300BIVM-ERCC5,ERCC5n.3946C=
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13g.102873224C>GCA612112964BIVM-ERCC5,ERCC5n.3946C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.579-20_579-18delinsTAA (n.579-20_579-18delinsTAA)
c.2877-20_2877-18delinsTAA (n.2877-20_2877-18delinsTAA)
13g.102873240_102873241delCA694376387BIVM-ERCC5,ERCC5n.3962_3963del
n.3529-19_3529-18del
n.4498_4499del
n.3091_3092del
c.3555-19_3555-18del (n.3555-19_3555-18del)
c.4242-19_4242-18del (n.4242-19_4242-18del)
c.*2641-19_*2641-18del (n.*2641-19_*2641-18del)
n.3009-21_3009-20del
n.3248-19_3248-18del
n.2364-19_2364-18del
c.*52-19_*52-18del (n.*52-19_*52-18del)
c.2880-19_2880-18del (n.2880-19_2880-18del)
c.2376-19_2376-18del (n.2376-19_2376-18del)
c.579-19_579-18del (n.579-19_579-18del)
c.2877-19_2877-18del (n.2877-19_2877-18del)
dbSNP
13g.102873241A>TCA2623612609BIVM-ERCC5,ERCC5n.3963A>T
n.3529-18A>T
n.4499A>T
n.3092A>T
c.3555-18A>T (n.3555-18A>T)
c.4242-18A>T (n.4242-18A>T)
c.*2641-18A>T (n.*2641-18A>T)
n.3009-20A>T
n.3248-18A>T
n.2364-18A>T
c.*52-18A>T (n.*52-18A>T)
c.2880-18A>T (n.2880-18A>T)
c.2376-18A>T (n.2376-18A>T)
c.579-18A>T (n.579-18A>T)
c.2877-18A>T (n.2877-18A>T)
gnomAD v4
13g.102873242G>ACA7041780BIVM-ERCC5,ERCC5n.3964G>A
n.3529-17G>A
n.4500G>A
n.3093G>A
c.3555-17G>A (n.3555-17G>A)
c.4242-17G>A (n.4242-17G>A)
c.*2641-17G>A (n.*2641-17G>A)
n.3009-19G>A
n.3248-17G>A
n.2364-17G>A
c.*52-17G>A (n.*52-17G>A)
c.2880-17G>A (n.2880-17G>A)
c.2376-17G>A (n.2376-17G>A)
c.579-17G>A (n.579-17G>A)
c.2877-17G>A (n.2877-17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873242G=CA2115215312BIVM-ERCC5,ERCC5n.3964G=
n.3529-17G=
n.4500G=
n.3093G=
c.3555-17G= (n.3555-17G=)
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n.3009-19G=
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c.2880-17G= (n.2880-17G=)
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c.579-17G= (n.579-17G=)
c.2877-17G= (n.2877-17G=)

Number of alleles fetched