| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102873184G>T | CA2623612580 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3906G>T n.3529-75G>T n.4442G>T n.3035G>T c.3555-75G>T (n.3555-75G>T) c.4242-75G>T (n.4242-75G>T) c.*2641-75G>T (n.*2641-75G>T) n.3009-77G>T n.3248-75G>T n.2364-75G>T c.*52-75G>T (n.*52-75G>T) c.2880-75G>T (n.2880-75G>T) c.2376-75G>T (n.2376-75G>T) c.579-75G>T (n.579-75G>T) c.2877-75G>T (n.2877-75G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873185G>A | CA2623612581 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3907G>A n.3529-74G>A n.4443G>A n.3036G>A c.3555-74G>A (n.3555-74G>A) c.4242-74G>A (n.4242-74G>A) c.*2641-74G>A (n.*2641-74G>A) n.3009-76G>A n.3248-74G>A n.2364-74G>A c.*52-74G>A (n.*52-74G>A) c.2880-74G>A (n.2880-74G>A) c.2376-74G>A (n.2376-74G>A) c.579-74G>A (n.579-74G>A) c.2877-74G>A (n.2877-74G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873185G>T | CA2623612582 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3907G>T n.3529-74G>T n.4443G>T n.3036G>T c.3555-74G>T (n.3555-74G>T) c.4242-74G>T (n.4242-74G>T) c.*2641-74G>T (n.*2641-74G>T) n.3009-76G>T n.3248-74G>T n.2364-74G>T c.*52-74G>T (n.*52-74G>T) c.2880-74G>T (n.2880-74G>T) c.2376-74G>T (n.2376-74G>T) c.579-74G>T (n.579-74G>T) c.2877-74G>T (n.2877-74G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873190T>C | CA2623612584 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3912T>C n.3529-69T>C n.4448T>C n.3041T>C c.3555-69T>C (n.3555-69T>C) c.4242-69T>C (n.4242-69T>C) c.*2641-69T>C (n.*2641-69T>C) n.3009-71T>C n.3248-69T>C n.2364-69T>C c.*52-69T>C (n.*52-69T>C) c.2880-69T>C (n.2880-69T>C) c.2376-69T>C (n.2376-69T>C) c.579-69T>C (n.579-69T>C) c.2877-69T>C (n.2877-69T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873194_102873207del | CA2623612583 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916_3929del n.3529-65_3529-52del n.4452_4465del n.3045_3058del c.3555-65_3555-52del (n.3555-65_3555-52del) c.4242-65_4242-52del (n.4242-65_4242-52del) c.*2641-65_*2641-52del (n.*2641-65_*2641-52del) n.3009-67_3009-54del n.3248-65_3248-52del n.2364-65_2364-52del c.*52-65_*52-52del (n.*52-65_*52-52del) c.2880-65_2880-52del (n.2880-65_2880-52del) c.2376-65_2376-52del (n.2376-65_2376-52del) c.579-65_579-52del (n.579-65_579-52del) c.2877-65_2877-52del (n.2877-65_2877-52del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873192T>C | CA2623612585 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3914T>C n.3529-67T>C n.4450T>C n.3043T>C c.3555-67T>C (n.3555-67T>C) c.4242-67T>C (n.4242-67T>C) c.*2641-67T>C (n.*2641-67T>C) n.3009-69T>C n.3248-67T>C n.2364-67T>C c.*52-67T>C (n.*52-67T>C) c.2880-67T>C (n.2880-67T>C) c.2376-67T>C (n.2376-67T>C) c.579-67T>C (n.579-67T>C) c.2877-67T>C (n.2877-67T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873193G>C | CA694376367 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G>C n.3529-66G>C n.4451G>C n.3044G>C c.3555-66G>C (n.3555-66G>C) c.4242-66G>C (n.4242-66G>C) c.*2641-66G>C (n.*2641-66G>C) n.3009-68G>C n.3248-66G>C n.2364-66G>C c.*52-66G>C (n.*52-66G>C) c.2880-66G>C (n.2880-66G>C) c.2376-66G>C (n.2376-66G>C) c.579-66G>C (n.579-66G>C) c.2877-66G>C (n.2877-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873193G= | CA2115215282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G= n.3529-66G= n.4451G= n.3044G= c.3555-66G= (n.3555-66G=) c.4242-66G= (n.4242-66G=) c.*2641-66G= (n.*2641-66G=) n.3009-68G= n.3248-66G= n.2364-66G= c.*52-66G= (n.*52-66G=) c.2880-66G= (n.2880-66G=) c.2376-66G= (n.2376-66G=) c.579-66G= (n.579-66G=) c.2877-66G= (n.2877-66G=) | |
| 13 | g.102873193G>T | CA2623612586 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G>T n.3529-66G>T n.4451G>T n.3044G>T c.3555-66G>T (n.3555-66G>T) c.4242-66G>T (n.4242-66G>T) c.*2641-66G>T (n.*2641-66G>T) n.3009-68G>T n.3248-66G>T n.2364-66G>T c.*52-66G>T (n.*52-66G>T) c.2880-66G>T (n.2880-66G>T) c.2376-66G>T (n.2376-66G>T) c.579-66G>T (n.579-66G>T) c.2877-66G>T (n.2877-66G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873194del | CA2575451490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916del n.3529-65del n.4452del n.3045del c.3555-65del (n.3555-65del) c.4242-65del (n.4242-65del) c.*2641-65del (n.*2641-65del) n.3009-67del n.3248-65del n.2364-65del c.*52-65del (n.*52-65del) c.2880-65del (n.2880-65del) c.2376-65del (n.2376-65del) c.579-65del (n.579-65del) c.2877-65del (n.2877-65del) | |
| 13 | g.102873194G>T | CA2623612587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916G>T n.3529-65G>T n.4452G>T n.3045G>T c.3555-65G>T (n.3555-65G>T) c.4242-65G>T (n.4242-65G>T) c.*2641-65G>T (n.*2641-65G>T) n.3009-67G>T n.3248-65G>T n.2364-65G>T c.*52-65G>T (n.*52-65G>T) c.2880-65G>T (n.2880-65G>T) c.2376-65G>T (n.2376-65G>T) c.579-65G>T (n.579-65G>T) c.2877-65G>T (n.2877-65G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873195A= | CA2115215283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3917A= n.3529-64A= n.4453A= n.3046A= c.3555-64A= (n.3555-64A=) c.4242-64A= (n.4242-64A=) c.*2641-64A= (n.*2641-64A=) n.3009-66A= n.3248-64A= n.2364-64A= c.*52-64A= (n.*52-64A=) c.2880-64A= (n.2880-64A=) c.2376-64A= (n.2376-64A=) c.579-64A= (n.579-64A=) c.2877-64A= (n.2877-64A=) | |
| 13 | g.102873195A>G | CA694376368 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3917A>G n.3529-64A>G n.4453A>G n.3046A>G c.3555-64A>G (n.3555-64A>G) c.4242-64A>G (n.4242-64A>G) c.*2641-64A>G (n.*2641-64A>G) n.3009-66A>G n.3248-64A>G n.2364-64A>G c.*52-64A>G (n.*52-64A>G) c.2880-64A>G (n.2880-64A>G) c.2376-64A>G (n.2376-64A>G) c.579-64A>G (n.579-64A>G) c.2877-64A>G (n.2877-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873196C>A | CA2623612588 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3918C>A n.3529-63C>A n.4454C>A n.3047C>A c.3555-63C>A (n.3555-63C>A) c.4242-63C>A (n.4242-63C>A) c.*2641-63C>A (n.*2641-63C>A) n.3009-65C>A n.3248-63C>A n.2364-63C>A c.*52-63C>A (n.*52-63C>A) c.2880-63C>A (n.2880-63C>A) c.2376-63C>A (n.2376-63C>A) c.579-63C>A (n.579-63C>A) c.2877-63C>A (n.2877-63C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873197_102873198delinsCT | CA2115215284 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3919_3920delinsCT n.3529-62_3529-61delinsCT n.4455_4456delinsCT n.3048_3049delinsCT c.3555-62_3555-61delinsCT (n.3555-62_3555-61delinsCT) c.4242-62_4242-61delinsCT (n.4242-62_4242-61delinsCT) c.*2641-62_*2641-61delinsCT (n.*2641-62_*2641-61delinsCT) n.3009-64_3009-63delinsCT n.3248-62_3248-61delinsCT n.2364-62_2364-61delinsCT c.*52-62_*52-61delinsCT (n.*52-62_*52-61delinsCT) c.2880-62_2880-61delinsCT (n.2880-62_2880-61delinsCT) c.2376-62_2376-61delinsCT (n.2376-62_2376-61delinsCT) c.579-62_579-61delinsCT (n.579-62_579-61delinsCT) c.2877-62_2877-61delinsCT (n.2877-62_2877-61delinsCT) | |
| 13 | g.102873198T>A | CA255466882 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T>A n.3529-61T>A n.4456T>A n.3049T>A c.3555-61T>A (n.3555-61T>A) c.4242-61T>A (n.4242-61T>A) c.*2641-61T>A (n.*2641-61T>A) n.3009-63T>A n.3248-61T>A n.2364-61T>A c.*52-61T>A (n.*52-61T>A) c.2880-61T>A (n.2880-61T>A) c.2376-61T>A (n.2376-61T>A) c.579-61T>A (n.579-61T>A) c.2877-61T>A (n.2877-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873198T>C | CA2623612590 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T>C n.3529-61T>C n.4456T>C n.3049T>C c.3555-61T>C (n.3555-61T>C) c.4242-61T>C (n.4242-61T>C) c.*2641-61T>C (n.*2641-61T>C) n.3009-63T>C n.3248-61T>C n.2364-61T>C c.*52-61T>C (n.*52-61T>C) c.2880-61T>C (n.2880-61T>C) c.2376-61T>C (n.2376-61T>C) c.579-61T>C (n.579-61T>C) c.2877-61T>C (n.2877-61T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873198T= | CA2115215285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T= n.3529-61T= n.4456T= n.3049T= c.3555-61T= (n.3555-61T=) c.4242-61T= (n.4242-61T=) c.*2641-61T= (n.*2641-61T=) n.3009-63T= n.3248-61T= n.2364-61T= c.*52-61T= (n.*52-61T=) c.2880-61T= (n.2880-61T=) c.2376-61T= (n.2376-61T=) c.579-61T= (n.579-61T=) c.2877-61T= (n.2877-61T=) | |
| 13 | g.102873202del | CA255466880 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924del n.3529-57del n.4460del n.3053del c.3555-57del (n.3555-57del) c.4242-57del (n.4242-57del) c.*2641-57del (n.*2641-57del) n.3009-59del n.3248-57del n.2364-57del c.*52-57del (n.*52-57del) c.2880-57del (n.2880-57del) c.2376-57del (n.2376-57del) c.579-57del (n.579-57del) c.2877-57del (n.2877-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873201T>C | CA2115215287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3923T>C n.3529-58T>C n.4459T>C n.3052T>C c.3555-58T>C (n.3555-58T>C) c.4242-58T>C (n.4242-58T>C) c.*2641-58T>C (n.*2641-58T>C) n.3009-60T>C n.3248-58T>C n.2364-58T>C c.*52-58T>C (n.*52-58T>C) c.2880-58T>C (n.2880-58T>C) c.2376-58T>C (n.2376-58T>C) c.579-58T>C (n.579-58T>C) c.2877-58T>C (n.2877-58T>C) | dbSNP |
| 13 | g.102873201T= | CA2115215286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3923T= n.3529-58T= n.4459T= n.3052T= c.3555-58T= (n.3555-58T=) c.4242-58T= (n.4242-58T=) c.*2641-58T= (n.*2641-58T=) n.3009-60T= n.3248-58T= n.2364-58T= c.*52-58T= (n.*52-58T=) c.2880-58T= (n.2880-58T=) c.2376-58T= (n.2376-58T=) c.579-58T= (n.579-58T=) c.2877-58T= (n.2877-58T=) | |
| 13 | g.102873202T>A | CA255466884 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924T>A n.3529-57T>A n.4460T>A n.3053T>A c.3555-57T>A (n.3555-57T>A) c.4242-57T>A (n.4242-57T>A) c.*2641-57T>A (n.*2641-57T>A) n.3009-59T>A n.3248-57T>A n.2364-57T>A c.*52-57T>A (n.*52-57T>A) c.2880-57T>A (n.2880-57T>A) c.2376-57T>A (n.2376-57T>A) c.579-57T>A (n.579-57T>A) c.2877-57T>A (n.2877-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873202T= | CA2115215288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924T= n.3529-57T= n.4460T= n.3053T= c.3555-57T= (n.3555-57T=) c.4242-57T= (n.4242-57T=) c.*2641-57T= (n.*2641-57T=) n.3009-59T= n.3248-57T= n.2364-57T= c.*52-57T= (n.*52-57T=) c.2880-57T= (n.2880-57T=) c.2376-57T= (n.2376-57T=) c.579-57T= (n.579-57T=) c.2877-57T= (n.2877-57T=) | |
| 13 | g.102873203A>G | CA2623612591 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3925A>G n.3529-56A>G n.4461A>G n.3054A>G c.3555-56A>G (n.3555-56A>G) c.4242-56A>G (n.4242-56A>G) c.*2641-56A>G (n.*2641-56A>G) n.3009-58A>G n.3248-56A>G n.2364-56A>G c.*52-56A>G (n.*52-56A>G) c.2880-56A>G (n.2880-56A>G) c.2376-56A>G (n.2376-56A>G) c.579-56A>G (n.579-56A>G) c.2877-56A>G (n.2877-56A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206del | CA2623612592 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928del n.3529-53del n.4464del n.3057del c.3555-53del (n.3555-53del) c.4242-53del (n.4242-53del) c.*2641-53del (n.*2641-53del) n.3009-55del n.3248-53del n.2364-53del c.*52-53del (n.*52-53del) c.2880-53del (n.2880-53del) c.2376-53del (n.2376-53del) c.579-53del (n.579-53del) c.2877-53del (n.2877-53del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873205T>C | CA2623612593 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3927T>C n.3529-54T>C n.4463T>C n.3056T>C c.3555-54T>C (n.3555-54T>C) c.4242-54T>C (n.4242-54T>C) c.*2641-54T>C (n.*2641-54T>C) n.3009-56T>C n.3248-54T>C n.2364-54T>C c.*52-54T>C (n.*52-54T>C) c.2880-54T>C (n.2880-54T>C) c.2376-54T>C (n.2376-54T>C) c.579-54T>C (n.579-54T>C) c.2877-54T>C (n.2877-54T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206T>C | CA2115215290 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928T>C n.3529-53T>C n.4464T>C n.3057T>C c.3555-53T>C (n.3555-53T>C) c.4242-53T>C (n.4242-53T>C) c.*2641-53T>C (n.*2641-53T>C) n.3009-55T>C n.3248-53T>C n.2364-53T>C c.*52-53T>C (n.*52-53T>C) c.2880-53T>C (n.2880-53T>C) c.2376-53T>C (n.2376-53T>C) c.579-53T>C (n.579-53T>C) c.2877-53T>C (n.2877-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206T= | CA2115215289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928T= n.3529-53T= n.4464T= n.3057T= c.3555-53T= (n.3555-53T=) c.4242-53T= (n.4242-53T=) c.*2641-53T= (n.*2641-53T=) n.3009-55T= n.3248-53T= n.2364-53T= c.*52-53T= (n.*52-53T=) c.2880-53T= (n.2880-53T=) c.2376-53T= (n.2376-53T=) c.579-53T= (n.579-53T=) c.2877-53T= (n.2877-53T=) | |
| 13 | g.102873207G>A | CA2115215292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3929G>A n.3529-52G>A n.4465G>A n.3058G>A c.3555-52G>A (n.3555-52G>A) c.4242-52G>A (n.4242-52G>A) c.*2641-52G>A (n.*2641-52G>A) n.3009-54G>A n.3248-52G>A n.2364-52G>A c.*52-52G>A (n.*52-52G>A) c.2880-52G>A (n.2880-52G>A) c.2376-52G>A (n.2376-52G>A) c.579-52G>A (n.579-52G>A) c.2877-52G>A (n.2877-52G>A) | dbSNP |
| 13 | g.102873207G= | CA2115215291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3929G= n.3529-52G= n.4465G= n.3058G= c.3555-52G= (n.3555-52G=) c.4242-52G= (n.4242-52G=) c.*2641-52G= (n.*2641-52G=) n.3009-54G= n.3248-52G= n.2364-52G= c.*52-52G= (n.*52-52G=) c.2880-52G= (n.2880-52G=) c.2376-52G= (n.2376-52G=) c.579-52G= (n.579-52G=) c.2877-52G= (n.2877-52G=) | |
| 13 | g.102873208T>A | CA2623612597 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3930T>A n.3529-51T>A n.4466T>A n.3059T>A c.3555-51T>A (n.3555-51T>A) c.4242-51T>A (n.4242-51T>A) c.*2641-51T>A (n.*2641-51T>A) n.3009-53T>A n.3248-51T>A n.2364-51T>A c.*52-51T>A (n.*52-51T>A) c.2880-51T>A (n.2880-51T>A) c.2376-51T>A (n.2376-51T>A) c.579-51T>A (n.579-51T>A) c.2877-51T>A (n.2877-51T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873209C>G | CA2623612599 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3931C>G n.3529-50C>G n.4467C>G n.3060C>G c.3555-50C>G (n.3555-50C>G) c.4242-50C>G (n.4242-50C>G) c.*2641-50C>G (n.*2641-50C>G) n.3009-52C>G n.3248-50C>G n.2364-50C>G c.*52-50C>G (n.*52-50C>G) c.2880-50C>G (n.2880-50C>G) c.2376-50C>G (n.2376-50C>G) c.579-50C>G (n.579-50C>G) c.2877-50C>G (n.2877-50C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873210A>G | CA2623612600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3932A>G n.3529-49A>G n.4468A>G n.3061A>G c.3555-49A>G (n.3555-49A>G) c.4242-49A>G (n.4242-49A>G) c.*2641-49A>G (n.*2641-49A>G) n.3009-51A>G n.3248-49A>G n.2364-49A>G c.*52-49A>G (n.*52-49A>G) c.2880-49A>G (n.2880-49A>G) c.2376-49A>G (n.2376-49A>G) c.579-49A>G (n.579-49A>G) c.2877-49A>G (n.2877-49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873211C= | CA2115215293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C= n.3529-48C= n.4469C= n.3062C= c.3555-48C= (n.3555-48C=) c.4242-48C= (n.4242-48C=) c.*2641-48C= (n.*2641-48C=) n.3009-50C= n.3248-48C= n.2364-48C= c.*52-48C= (n.*52-48C=) c.2880-48C= (n.2880-48C=) c.2376-48C= (n.2376-48C=) c.579-48C= (n.579-48C=) c.2877-48C= (n.2877-48C=) | |
| 13 | g.102873211C>G | CA612112955 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C>G n.3529-48C>G n.4469C>G n.3062C>G c.3555-48C>G (n.3555-48C>G) c.4242-48C>G (n.4242-48C>G) c.*2641-48C>G (n.*2641-48C>G) n.3009-50C>G n.3248-48C>G n.2364-48C>G c.*52-48C>G (n.*52-48C>G) c.2880-48C>G (n.2880-48C>G) c.2376-48C>G (n.2376-48C>G) c.579-48C>G (n.579-48C>G) c.2877-48C>G (n.2877-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873211C>T | CA7041770 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C>T n.3529-48C>T n.4469C>T n.3062C>T c.3555-48C>T (n.3555-48C>T) c.4242-48C>T (n.4242-48C>T) c.*2641-48C>T (n.*2641-48C>T) n.3009-50C>T n.3248-48C>T n.2364-48C>T c.*52-48C>T (n.*52-48C>T) c.2880-48C>T (n.2880-48C>T) c.2376-48C>T (n.2376-48C>T) c.579-48C>T (n.579-48C>T) c.2877-48C>T (n.2877-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873213T>A | CA2623612602 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3935T>A n.3529-46T>A n.4471T>A n.3064T>A c.3555-46T>A (n.3555-46T>A) c.4242-46T>A (n.4242-46T>A) c.*2641-46T>A (n.*2641-46T>A) n.3009-48T>A n.3248-46T>A n.2364-46T>A c.*52-46T>A (n.*52-46T>A) c.2880-46T>A (n.2880-46T>A) c.2376-46T>A (n.2376-46T>A) c.579-46T>A (n.579-46T>A) c.2877-46T>A (n.2877-46T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G>A | CA2575451491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>A n.3529-45G>A n.4472G>A n.3065G>A c.3555-45G>A (n.3555-45G>A) c.4242-45G>A (n.4242-45G>A) c.*2641-45G>A (n.*2641-45G>A) n.3009-47G>A n.3248-45G>A n.2364-45G>A c.*52-45G>A (n.*52-45G>A) c.2880-45G>A (n.2880-45G>A) c.2376-45G>A (n.2376-45G>A) c.579-45G>A (n.579-45G>A) c.2877-45G>A (n.2877-45G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G>C | CA612112960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>C n.3529-45G>C n.4472G>C n.3065G>C c.3555-45G>C (n.3555-45G>C) c.4242-45G>C (n.4242-45G>C) c.*2641-45G>C (n.*2641-45G>C) n.3009-47G>C n.3248-45G>C n.2364-45G>C c.*52-45G>C (n.*52-45G>C) c.2880-45G>C (n.2880-45G>C) c.2376-45G>C (n.2376-45G>C) c.579-45G>C (n.579-45G>C) c.2877-45G>C (n.2877-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G= | CA2115215294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G= n.3529-45G= n.4472G= n.3065G= c.3555-45G= (n.3555-45G=) c.4242-45G= (n.4242-45G=) c.*2641-45G= (n.*2641-45G=) n.3009-47G= n.3248-45G= n.2364-45G= c.*52-45G= (n.*52-45G=) c.2880-45G= (n.2880-45G=) c.2376-45G= (n.2376-45G=) c.579-45G= (n.579-45G=) c.2877-45G= (n.2877-45G=) | |
| 13 | g.102873214G>T | CA7041771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>T n.3529-45G>T n.4472G>T n.3065G>T c.3555-45G>T (n.3555-45G>T) c.4242-45G>T (n.4242-45G>T) c.*2641-45G>T (n.*2641-45G>T) n.3009-47G>T n.3248-45G>T n.2364-45G>T c.*52-45G>T (n.*52-45G>T) c.2880-45G>T (n.2880-45G>T) c.2376-45G>T (n.2376-45G>T) c.579-45G>T (n.579-45G>T) c.2877-45G>T (n.2877-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873216_102873220delinsTTAAA | CA2115215295 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3938_3942delinsTTAAA n.3529-43_3529-39delinsTTAAA n.4474_4478delinsTTAAA n.3067_3071delinsTTAAA c.3555-43_3555-39delinsTTAAA (n.3555-43_3555-39delinsTTAAA) c.4242-43_4242-39delinsTTAAA (n.4242-43_4242-39delinsTTAAA) c.*2641-43_*2641-39delinsTTAAA (n.*2641-43_*2641-39delinsTTAAA) n.3009-45_3009-41delinsTTAAA n.3248-43_3248-39delinsTTAAA n.2364-43_2364-39delinsTTAAA c.*52-43_*52-39delinsTTAAA (n.*52-43_*52-39delinsTTAAA) c.2880-43_2880-39delinsTTAAA (n.2880-43_2880-39delinsTTAAA) c.2376-43_2376-39delinsTTAAA (n.2376-43_2376-39delinsTTAAA) c.579-43_579-39delinsTTAAA (n.579-43_579-39delinsTTAAA) c.2877-43_2877-39delinsTTAAA (n.2877-43_2877-39delinsTTAAA) | |
| 13 | g.102873217T>A | CA655556212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3939T>A n.3529-42T>A n.4475T>A n.3068T>A c.3555-42T>A (n.3555-42T>A) c.4242-42T>A (n.4242-42T>A) c.*2641-42T>A (n.*2641-42T>A) n.3009-44T>A n.3248-42T>A n.2364-42T>A c.*52-42T>A (n.*52-42T>A) c.2880-42T>A (n.2880-42T>A) c.2376-42T>A (n.2376-42T>A) c.579-42T>A (n.579-42T>A) c.2877-42T>A (n.2877-42T>A) | COSMIC |
| 13 | g.102873219_102873222del | CA694376376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941_3944del n.3529-40_3529-37del n.4477_4480del n.3070_3073del c.3555-40_3555-37del (n.3555-40_3555-37del) c.4242-40_4242-37del (n.4242-40_4242-37del) c.*2641-40_*2641-37del (n.*2641-40_*2641-37del) n.3009-42_3009-39del n.3248-40_3248-37del n.2364-40_2364-37del c.*52-40_*52-37del (n.*52-40_*52-37del) c.2880-40_2880-37del (n.2880-40_2880-37del) c.2376-40_2376-37del (n.2376-40_2376-37del) c.579-40_579-37del (n.579-40_579-37del) c.2877-40_2877-37del (n.2877-40_2877-37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873219A= | CA2115215296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941A= n.3529-40A= n.4477A= n.3070A= c.3555-40A= (n.3555-40A=) c.4242-40A= (n.4242-40A=) c.*2641-40A= (n.*2641-40A=) n.3009-42A= n.3248-40A= n.2364-40A= c.*52-40A= (n.*52-40A=) c.2880-40A= (n.2880-40A=) c.2376-40A= (n.2376-40A=) c.579-40A= (n.579-40A=) c.2877-40A= (n.2877-40A=) | |
| 13 | g.102873219A>G | CA7041772 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941A>G n.3529-40A>G n.4477A>G n.3070A>G c.3555-40A>G (n.3555-40A>G) c.4242-40A>G (n.4242-40A>G) c.*2641-40A>G (n.*2641-40A>G) n.3009-42A>G n.3248-40A>G n.2364-40A>G c.*52-40A>G (n.*52-40A>G) c.2880-40A>G (n.2880-40A>G) c.2376-40A>G (n.2376-40A>G) c.579-40A>G (n.579-40A>G) c.2877-40A>G (n.2877-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873220A= | CA2115215297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3942A= n.3529-39A= n.4478A= n.3071A= c.3555-39A= (n.3555-39A=) c.4242-39A= (n.4242-39A=) c.*2641-39A= (n.*2641-39A=) n.3009-41A= n.3248-39A= n.2364-39A= c.*52-39A= (n.*52-39A=) c.2880-39A= (n.2880-39A=) c.2376-39A= (n.2376-39A=) c.579-39A= (n.579-39A=) c.2877-39A= (n.2877-39A=) | |
| 13 | g.102873220A>T | CA2115215298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3942A>T n.3529-39A>T n.4478A>T n.3071A>T c.3555-39A>T (n.3555-39A>T) c.4242-39A>T (n.4242-39A>T) c.*2641-39A>T (n.*2641-39A>T) n.3009-41A>T n.3248-39A>T n.2364-39A>T c.*52-39A>T (n.*52-39A>T) c.2880-39A>T (n.2880-39A>T) c.2376-39A>T (n.2376-39A>T) c.579-39A>T (n.579-39A>T) c.2877-39A>T (n.2877-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873222A>G | CA2575451492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3944A>G n.3529-37A>G n.4480A>G n.3073A>G c.3555-37A>G (n.3555-37A>G) c.4242-37A>G (n.4242-37A>G) c.*2641-37A>G (n.*2641-37A>G) n.3009-39A>G n.3248-37A>G n.2364-37A>G c.*52-37A>G (n.*52-37A>G) c.2880-37A>G (n.2880-37A>G) c.2376-37A>G (n.2376-37A>G) c.579-37A>G (n.579-37A>G) c.2877-37A>G (n.2877-37A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873223T>C | CA7041773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3945T>C n.3529-36T>C n.4481T>C n.3074T>C c.3555-36T>C (n.3555-36T>C) c.4242-36T>C (n.4242-36T>C) c.*2641-36T>C (n.*2641-36T>C) n.3009-38T>C n.3248-36T>C n.2364-36T>C c.*52-36T>C (n.*52-36T>C) c.2880-36T>C (n.2880-36T>C) c.2376-36T>C (n.2376-36T>C) c.579-36T>C (n.579-36T>C) c.2877-36T>C (n.2877-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |