Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102866687C>ACA388576310BIVM-ERCC5,ERCC5n.2616C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102866688G>CCA484777496BIVM-ERCC5,ERCC5n.2617G>C
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n.496G>T
c.3652G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102866689C>ACA388576311BIVM-ERCC5,ERCC5n.2618C>A
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n.497C>A
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13g.102866689C>GCA388576312BIVM-ERCC5,ERCC5n.2618C>G
n.3026C>G
n.3154C>G
c.3052C>G (p.Gln1018Glu)
c.3739C>G (p.Gln1247Glu)
c.*2138C>G (n.*2138C>G)
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13g.102866689C>TCA388576313BIVM-ERCC5,ERCC5n.2618C>T
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c.3739C>T (p.Gln1247Ter)
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n.2745C>T
n.1861C>T
c.2377C>T (p.Gln793Ter)
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
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n.497C>T
c.3653C>T
13g.102866690A>CCA388576314BIVM-ERCC5,ERCC5n.2619A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498A>T
c.3654A>T
13g.102866691G>ACA484777497BIVM-ERCC5,ERCC5n.2620G>A
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 gnomAD v4
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n.499G>C
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13g.102866691G>TCA388576318BIVM-ERCC5,ERCC5n.2620G>T
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c.3741G>T (p.Gln1247His)
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n.499G>T
c.3655G>T
13g.102866692T>ACA388576319BIVM-ERCC5,ERCC5n.2621T>A
n.3029T>A
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c.3656T>A
 dbSNP
13g.102866692T>CCA388576320BIVM-ERCC5,ERCC5n.2621T>C
n.3029T>C
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c.3742T>C (p.Cys1248Arg)
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n.2509T>C
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13g.102866692T>GCA388576321BIVM-ERCC5,ERCC5n.2621T>G
n.3029T>G
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c.3742T>G (p.Cys1248Gly)
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c.1876T>G (p.Cys626Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.500T>G
c.3656T>G
13g.102866693G>ACA388576322BIVM-ERCC5,ERCC5n.2622G>A
n.3030G>A
n.3158G>A
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c.3743G>A (p.Cys1248Tyr)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
n.2510G>A
n.2749G>A
n.1865G>A
c.2381G>A (p.Cys794Tyr)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.501G>A
c.3657G>A
13g.102866693G>CCA388576323BIVM-ERCC5,ERCC5n.2622G>C
n.3030G>C
n.3158G>C
c.3056G>C (p.Cys1019Ser)
c.3743G>C (p.Cys1248Ser)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
n.2510G>C
n.2749G>C
n.1865G>C
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c.1877G>C (p.Cys626Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.501G>C
c.3657G>C
13g.102866693G=CA2115212591BIVM-ERCC5,ERCC5n.2622G=
n.3030G=
n.3158G=
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n.1865G=
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n.501G=
c.3657G=
13g.102866693G>TCA7041625BIVM-ERCC5,ERCC5n.2622G>T
n.3030G>T
n.3158G>T
c.3056G>T (p.Cys1019Phe)
c.3743G>T (p.Cys1248Phe)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
n.2510G>T
n.2749G>T
n.1865G>T
c.2381G>T (p.Cys794Phe)
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.501G>T
c.3657G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102866694C>ACA388576324BIVM-ERCC5,ERCC5n.2623C>A
n.3031C>A
n.3159C>A
c.3057C>A (p.Cys1019Ter)
c.3744C>A (p.Cys1248Ter)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
n.2511C>A
n.2750C>A
n.1866C>A
c.2382C>A (p.Cys794Ter)
c.1878C>A (p.Cys626Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.502C>A
c.3658C>A
13g.102866694C=CA2115212592BIVM-ERCC5,ERCC5n.2623C=
n.3031C=
n.3159C=
c.3057C= (p.Cys1019=)
c.3744C= (p.Cys1248=)
c.*2143C= (n.*2143C=)
n.2511C=
n.2750C=
n.1866C=
c.2382C= (p.Cys794=)
c.1878C= (p.Cys626=)
c.81C= (p.Cys27=)
n.502C=
c.3658C=
13g.102866694C>GCA388576325BIVM-ERCC5,ERCC5n.2623C>G
n.3031C>G
n.3159C>G
c.3057C>G (p.Cys1019Trp)
c.3744C>G (p.Cys1248Trp)
c.*2143C>G (n.*2143C>G)
n.2511C>G
n.2750C>G
n.1866C>G
c.2382C>G (p.Cys794Trp)
c.1878C>G (p.Cys626Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.502C>G
c.3658C>G
13g.102866694C>TCA7041626BIVM-ERCC5,ERCC5n.2623C>T
n.3031C>T
n.3159C>T
c.3057C>T (p.Cys1019=)
c.3744C>T (p.Cys1248=)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
n.2511C>T
n.2750C>T
n.1866C>T
c.2382C>T (p.Cys794=)
c.1878C>T (p.Cys626=)
c.81C>T (p.Cys27=)
n.502C>T
c.3658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102866695G>ACA7041627BIVM-ERCC5,ERCC5n.2624G>A
n.3032G>A
n.3160G>A
c.3058G>A (p.Ala1020Thr)
c.3745G>A (p.Ala1249Thr)
c.*2144G>A (n.*2144G>A)
n.2512G>A
n.2751G>A
n.1867G>A
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.503G>A
c.3659G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102866695G>CCA388576326BIVM-ERCC5,ERCC5n.2624G>C
n.3032G>C
n.3160G>C
c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
c.3745G>C (p.Ala1249Pro)
c.*2144G>C (n.*2144G>C)
n.2512G>C
n.2751G>C
n.1867G>C
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.503G>C
c.3659G>C
13g.102866695G=CA2115212593BIVM-ERCC5,ERCC5n.2624G=
n.3032G=
n.3160G=
c.3058G= (p.Ala1020=)
c.3745G= (p.Ala1249=)
c.*2144G= (n.*2144G=)
n.2512G=
n.2751G=
n.1867G=
c.2383G= (p.Ala795=)
c.1879G= (p.Ala627=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.503G=
c.3659G=
13g.102866695G>TCA388576327BIVM-ERCC5,ERCC5n.2624G>T
n.3032G>T
n.3160G>T
c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
c.3745G>T (p.Ala1249Ser)
c.*2144G>T (n.*2144G>T)
n.2512G>T
n.2751G>T
n.1867G>T
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.503G>T
c.3659G>T
 dbSNP
13g.102866696C>ACA388576328BIVM-ERCC5,ERCC5n.2625C>A
n.3033C>A
n.3161C>A
c.3059C>A (p.Ala1020Asp)
c.3746C>A (p.Ala1249Asp)
c.*2145C>A (n.*2145C>A)
n.2513C>A
n.2752C>A
n.1868C>A
c.2384C>A (p.Ala795Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
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n.504C>A
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Number of alleles fetched